{"id":4814,"date":"2025-10-16T15:38:26","date_gmt":"2025-10-16T12:38:26","guid":{"rendered":"https:\/\/dmdwarrior.com\/?p=4814"},"modified":"2025-11-03T20:10:09","modified_gmt":"2025-11-03T17:10:09","slug":"blood-biomarkers-could-offer-more-tailored-treatment-for-duchenne-muscular-dystrophy","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dmdwarrior.com\/tr\/blood-biomarkers-could-offer-more-tailored-treatment-for-duchenne-muscular-dystrophy\/","title":{"rendered":"Kan Biyobelirte\u00e7leri Duchenne Kas Distrofisi \u0130\u00e7in Daha Ki\u015fiselle\u015ftirilmi\u015f Bir Tedavi Sunabilir"},"content":{"rendered":"<p class=\"wp-block-paragraph\">Florida \u00dcniversitesi ve Leiden \u00dcniversitesi T\u0131p Merkezi&#039;nden (LUMC) ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar, DMD hastalar\u0131nda hastal\u0131\u011f\u0131n geli\u015fimini g\u00f6steren y\u00fczlerce kan proteini ke\u015ffettiler. Bu g\u00f6stergelerin \u00f6l\u00e7\u00fclmesi, klinik deneyler i\u00e7in uygun adaylar\u0131n belirlenmesine ve fiziksel testler veya biyopsilerden daha az invaziv oldu\u011fu i\u00e7in daha ki\u015fiselle\u015ftirilmi\u015f tedavi kararlar\u0131n\u0131n al\u0131nmas\u0131na yard\u0131mc\u0131 olabilir.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-rank-math-toc-block\" id=\"rank-math-toc\"><h2>\u0130\u00e7indekiler<\/h2><nav><ul><li><a href=\"#duchenne-muscular-dystrophy\">Duchenne kas distrofisi<\/a><\/li><li><a href=\"#the-challenge-of-measuring-decline-in-duchenne-muscular-dystrophy\">Duchenne kas distrofisinde gerilemeyi \u00f6l\u00e7menin zorlu\u011fu<\/a><\/li><li><a href=\"#the-benefits-of-a-blood-test\">Kan testinin faydalar\u0131<\/a><\/li><li><a href=\"#blood-proteins-as-possible-biomarkers\">Kan proteinleri olas\u0131 biyobelirte\u00e7ler olarak<\/a><\/li><li><a href=\"#owards-more-personalized-care\">Daha ki\u015fiselle\u015ftirilmi\u015f bak\u0131ma do\u011fru<\/a><\/li><li><a href=\"#research-and-treatment-for-becker-and-duchenne-muscular-dystrophy\">Becker ve Duchenne kas distrofisi i\u00e7in ara\u015ft\u0131rma ve tedavi<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"duchenne-muscular-dystrophy\">Duchenne kas distrofisi<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Esas olarak gen\u00e7 erkek \u00e7ocuklar\u0131n\u0131 etkileyen ciddi ve nadir g\u00f6r\u00fclen kal\u0131tsal bir hastal\u0131k olan Duchenne kas distrofisinin belirtileri genellikle iki ila be\u015f ya\u015flar\u0131 aras\u0131nda ortaya \u00e7\u0131kar. Zamanla, kaslar giderek zay\u0131flar ve bacaklardan ba\u015flayarak kollar, omuzlar, kalp ve v\u00fccudun di\u011fer b\u00f6lgelerini etkiler. Duchenne hastas\u0131 \u00e7o\u011fu erkek \u00e7ocuk 10 ila 12 ya\u015flar\u0131 aras\u0131nda y\u00fcr\u00fcme yetene\u011fini kaybeder ve tekerlekli sandalyeye ba\u011f\u0131ml\u0131 hale gelir. Hastal\u0131k k\u00f6t\u00fcle\u015ftik\u00e7e, bireyler kendi ba\u015flar\u0131na nefes alamamaya, kollar\u0131n\u0131 kald\u0131ramamaya veya kendi kendilerine yemek yiyememeye ba\u015flayabilir ve bu da ergenlik veya erken yeti\u015fkinlik y\u0131llar\u0131nda s\u0131kl\u0131kla destekli solunum deste\u011fine ihtiya\u00e7 duymalar\u0131na neden olabilir.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"the-challenge-of-measuring-decline-in-duchenne-muscular-dystrophy\">Duchenne kas distrofisinde gerilemeyi \u00f6l\u00e7menin zorlu\u011fu<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Bu d\u00fc\u015f\u00fc\u015f\u00fcn h\u0131z\u0131n\u0131 tahmin etmek \u015fimdiye kadar zorlu oldu. Belirli bir mesafeyi y\u00fcr\u00fcmek, y\u00fckseklere uzanmak veya kendi kendine beslenmek gibi fiziksel testler doktorlar taraf\u0131ndan s\u0131kl\u0131kla kullan\u0131l\u0131yor. Ancak bu muayeneler her zaman do\u011fru veya tarafs\u0131z de\u011fil.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">&quot;Bu testler yorucu olabilir ve her zaman uygulanabilir olmayabilir, \u00f6zellikle de ki\u015fi fiziksel olarak k\u00f6t\u00fc bir g\u00fcn ge\u00e7iriyorsa. Ayr\u0131ca k\u00fc\u00e7\u00fck \u00e7ocuklar\u0131n bazen \u00f6d\u00fcl vaat edildi\u011finde daha iyi performans g\u00f6sterdi\u011fini de biliyoruz, bu da sonu\u00e7lara her zaman g\u00fcvenilemeyece\u011fi anlam\u0131na geliyor. Her hastan\u0131n ilerlemesi farkl\u0131 oldu\u011fu i\u00e7in, bir ki\u015finin gerilemesini bir ba\u015fkas\u0131n\u0131nkiyle kolayca kar\u015f\u0131la\u015ft\u0131ramazs\u0131n\u0131z. Bu nedenle, ki\u015finin mevcut durumu ve nas\u0131l de\u011fi\u015fti\u011fi hakk\u0131nda daha net bir fikir veren kan bazl\u0131 biyobelirte\u00e7ler gibi nesnel ara\u00e7lara ihtiyac\u0131m\u0131z var,&quot; diyor N\u00f6roloji b\u00f6l\u00fcm\u00fcnde doktora \u00f6\u011frencisi Nadine Ikelaar.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"the-benefits-of-a-blood-test\">Kan testinin faydalar\u0131<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Kan testi, y\u00fcr\u00fcme testi veya kas biyopsisinden \u00e7ok daha az k\u00fclfetlidir. \u0130nsan Geneti\u011fi B\u00f6l\u00fcm\u00fc&#039;nde do\u00e7ent olan Pietro Spitali \u015f\u00f6yle a\u00e7\u0131kl\u0131yor: &quot;H\u0131zl\u0131, minimal invaziv ve ki\u015finin test g\u00fcn\u00fc nas\u0131l hissetti\u011fine ba\u011fl\u0131 de\u011fil. Doktorlar hastal\u0131\u011f\u0131n ilerlemesini kan yoluyla izleyebilirlerse, tedavileri daha etkili bir \u015fekilde uyarlayabilirler. Ayr\u0131ca ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar\u0131n, yorucu, \u00f6znel veya her zaman uygulanabilir olmayan fiziksel testlere g\u00fcvenmeden yeni tedavileri daha h\u0131zl\u0131 de\u011ferlendirmelerine yard\u0131mc\u0131 olur.&quot;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Bu potansiyeli ara\u015ft\u0131rmak i\u00e7in LUMC ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar\u0131, LUMC Biyobankas\u0131 ile yak\u0131n i\u015f birli\u011fi i\u00e7inde, on y\u0131ll\u0131k bir s\u00fcre boyunca Duchenne kas distrofisi olan bireylerden kan \u00f6rnekleri toplad\u0131lar. Ayr\u0131ca, daha sonra kan sonu\u00e7lar\u0131yla kar\u015f\u0131la\u015ft\u0131rmak \u00fczere her zaman noktas\u0131ndaki klinik semptomlar\u0131 da belgelediler. Amerika Birle\u015fik Devletleri&#039;ndeki Florida \u00dcniversitesi de benzer bir veri seti olu\u015fturdu.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Bu iki ayr\u0131 kohort, retrospektif bir \u00e7al\u0131\u015fmay\u0131 m\u00fcmk\u00fcn k\u0131ld\u0131. Bu t\u00fcr \u00e7al\u0131\u015fmalarda, hastalar\u0131 zaman i\u00e7inde takip etmek yerine, ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar e\u011filimleri belirlemek i\u00e7in \u00f6nceki \u00f6rnekleri ve verileri inceler. Ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar, Duchenne hastas\u0131 153 ki\u015fiden al\u0131nan 702 kan \u00f6rne\u011fini analiz etti. 6.600&#039;den fazla proteini ayn\u0131 anda \u00f6l\u00e7ebilen bir y\u00f6ntem kulland\u0131lar. Biyosimetrik analiz, her iki merkezden gelen verilerin analizini kolayla\u015ft\u0131rd\u0131.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar, kan proteinlerinden gelen bilgileri t\u0131bbi kay\u0131tlardaki verilerle ili\u015fkilendirerek \u00f6r\u00fcnt\u00fcler arayabildiler. Ikelaar: &quot;Belirli proteinlerin varl\u0131\u011f\u0131n\u0131n, \u00f6rne\u011fin bir ki\u015finin art\u0131k y\u00fcr\u00fcyememesi veya kollar\u0131n\u0131 d\u00fczg\u00fcn kullanamamas\u0131 gibi hastal\u0131ktaki \u00f6nemli anlar hakk\u0131nda bize bir \u015feyler s\u00f6yleyip s\u00f6yleyemeyece\u011fini merak ettik.&quot;<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"blood-proteins-as-possible-biomarkers\">Kan proteinleri olas\u0131 biyobelirte\u00e7ler olarak<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar, Duchenne kas distrofisi hastalar\u0131n\u0131n kan\u0131nda hastal\u0131\u011f\u0131n ilerlemesiyle ba\u011flant\u0131l\u0131 y\u00fczlerce protein tespit ettiler. Bu proteinlerden baz\u0131lar\u0131 kortikosteroid kullan\u0131m\u0131yla ili\u015fkiliydi. Spitali, &quot;Kortikosteroidler semptomlar\u0131 kontrol alt\u0131na almaya yard\u0131mc\u0131 olmak ve kas dejenerasyonunu yava\u015flatmak i\u00e7in yayg\u0131n olarak kullan\u0131l\u0131r. Bu proteinlerin kortikosteroid kullan\u0131m\u0131na nas\u0131l tepki verdi\u011fini anlamak, tedavinin neden oldu\u011fu protein de\u011fi\u015fiklikleri ile hastal\u0131\u011f\u0131n ilerlemesinin neden oldu\u011fu protein de\u011fi\u015fiklikleri aras\u0131nda ayr\u0131m yapmam\u0131za yard\u0131mc\u0131 olur,&quot; dedi.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Di\u011fer proteinler, y\u00fcr\u00fcme veya kol fonksiyonu gibi motor becerileri temsil ediyordu. RGMA, ANTXR2 ve ART3, hem kol hem de bacak fonksiyonu kayb\u0131yla \u00f6nemli korelasyonlar\u0131 nedeniyle \u00f6ne \u00e7\u0131kan birka\u00e7 protein aras\u0131ndayd\u0131. Daha da \u00f6nemlisi, iki b\u00fcy\u00fck ve ayr\u0131 hasta pop\u00fclasyonu bulgular\u0131 do\u011frulad\u0131. Bu, bulgular\u0131n g\u00fcvenilirli\u011fini art\u0131r\u0131yor ve bulunan biyobelirte\u00e7lerin herhangi bir gruba veya \u00e7al\u0131\u015fma ortam\u0131na \u00f6zg\u00fc olmaktan ziyade klinik uygulamada genel olarak faydal\u0131 olma olas\u0131l\u0131\u011f\u0131n\u0131 g\u00fcndeme getiriyor.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41467-025-64146-y.epdf\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Sayg\u0131n bilim dergisi Nature Communications yak\u0131n zamanda ara\u015ft\u0131rmalar\u0131n\u0131 yay\u0131nlad\u0131.<\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"owards-more-personalized-care\">Daha ki\u015fiselle\u015ftirilmi\u015f bak\u0131ma do\u011fru<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Bu \u00e7al\u0131\u015fma, Duchenne kas distrofisini izlemek i\u00e7in yeni bir y\u00f6ntemin temelini at\u0131yor. Bu y\u00f6ntem yaln\u0131zca fiziksel performansa de\u011fil, ayn\u0131 zamanda kan proteinlerinin objektif \u00f6l\u00e7\u00fcmlerine de dayan\u0131yor. Spitali, &quot;Ama\u00e7, hastalar\u0131 hala korumalar\u0131 gereken kas k\u00fctlesi varken tedavi etmek,&quot; diyor. Bu genellikle sekiz ya\u015f\u0131ndan \u00f6nce ger\u00e7ekle\u015fir. Ancak fizik muayeneler genellikle bu ya\u015fta herhangi bir bozulma ortaya koymaz. Asl\u0131nda, \u00e7ocuklarda v\u00fccudun baz\u0131 b\u00f6lgelerinde b\u00fcy\u00fcme ilerlemektedir. Fiziksel de\u011fi\u015fiklikleri, semptomlar\u0131n daha belirgin oldu\u011fu ve kas g\u00fcc\u00fcn\u00fcn azald\u0131\u011f\u0131 ileri ya\u015flarda tespit etmek daha kolayd\u0131r. Ancak, kaslar\u0131n \u00e7o\u011fu bu ya\u015fta zaten erimi\u015f oldu\u011fundan, tedaviler daha az ba\u015far\u0131l\u0131d\u0131r.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Bu durum, yeni ila\u00e7lar\u0131 test eden ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar ve hastalar\u0131n\u0131 tedavi eden doktorlar i\u00e7in bir zorluk te\u015fkil ediyor. Bir tedavinin etkili olup olmad\u0131\u011f\u0131n\u0131 belirlemek i\u00e7in kas k\u00fctlesine verilen tepki \u00e7ok \u00f6nemlidir. Hangi gen\u00e7 bireylerin, semptomlar ortaya \u00e7\u0131kmadan \u00f6nce bile remisyon ya\u015fama olas\u0131l\u0131\u011f\u0131n\u0131n y\u00fcksek oldu\u011funu nesnel olarak belirleyen kan testleri, bu a\u00e7\u0131\u011f\u0131 kapatmaya yard\u0131mc\u0131 olabilir. Bu g\u00f6stergeler, klinisyenlerin klinik uygulamada daha ki\u015fiselle\u015ftirilmi\u015f tedavi kararlar\u0131 almalar\u0131na yard\u0131mc\u0131 olarak, \u00f6nemli d\u00f6n\u00fcm noktalar\u0131na ula\u015f\u0131lmadan \u00f6nce m\u00fcdahalelerin yap\u0131lmas\u0131n\u0131 sa\u011flayabilir. Spitali, &quot;Bu bulgularla, Duchenne hastalar\u0131 i\u00e7in ger\u00e7ekten ki\u015fiselle\u015ftirilmi\u015f bak\u0131ma yakla\u015f\u0131yoruz,&quot; dedi. &quot;Bu bulgular, daha az k\u00fclfetli ve daha kesin, yenilik\u00e7i sonu\u00e7 \u00f6l\u00e7\u00fcmlerinin kap\u0131s\u0131n\u0131 a\u00e7\u0131yor.&quot;<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"research-and-treatment-for-becker-and-duchenne-muscular-dystrophy\">Becker ve Duchenne kas distrofisi i\u00e7in ara\u015ft\u0131rma ve tedavi<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">LUMC, Duchenne ve Becker kas distrofisi i\u00e7in gereken ileri d\u00fczey bak\u0131m\u0131 sunarak bu rahats\u0131zl\u0131klar i\u00e7in ulusal bir referans merkezi g\u00f6revi g\u00f6rmektedir. Spieren voor Spieren, Willem Alexander \u00c7ocuk Hastanemizdeki (WAKZ) \u00c7ocuk Kas Merkezi de dahil olmak \u00fczere \u00fc\u00e7 tesisi desteklemektedir. LUMC, kas rahats\u0131zl\u0131\u011f\u0131 olan \u00e7ocuklar\u0131n gelece\u011fine, refah\u0131na ve sa\u011fl\u0131\u011f\u0131na adanm\u0131\u015ft\u0131r.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Yurt i\u00e7i ve yurt d\u0131\u015f\u0131 bilimsel \u00e7al\u0131\u015fmalar arac\u0131l\u0131\u011f\u0131yla bu bozukluklar\u0131n nedenleri, nas\u0131l geli\u015ftikleri ve tedavinin nas\u0131l geli\u015ftirilebilece\u011fi hakk\u0131nda daha fazla bilgi edinmeyi ama\u00e7l\u0131yoruz. Ayr\u0131ca di\u011fer uzmanl\u0131k merkezleriyle de yak\u0131n i\u015f birli\u011fi i\u00e7indeyiz. LUMC, Radboudumc ve Kempenhaeghe N\u00f6rolojik \u00d6\u011frenme ve Geli\u015fim Bozukluklar\u0131 Merkezi&#039;nin de i\u00e7inde bulundu\u011fu Duchenne ve Becker kas distrofisi ulusal uzmanl\u0131k merkezinin bir par\u00e7as\u0131d\u0131r.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Devam\u0131n\u0131 oku<\/strong>:\u00a0<a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/tr\/dmd-therapies\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Duchenne \u0130\u00e7in Klinik Ara\u015ft\u0131rmalar (T\u00fcm Ara\u015ft\u0131rmalar\u0131n Listesi)<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Researchers from the University of Florida and Leiden University Medical Center (LUMC) have discovered hundreds of blood proteins in DMD patients that show the disease&#8217;s development. Measuring these indicators could assist identify appropriate candidates for clinical trials and promote more individualized treatment decisions because it is less invasive than physical testing or biopsies. Duchenne muscular [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":4818,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[27],"tags":[439],"class_list":["post-4814","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-research","tag-blood-biomarkers"],"subtitle":"Bir grup ara\u015ft\u0131rmac\u0131, Duchenne kas distrofisi (DMD)'nin fonksiyonel durumu ve klinik geli\u015fimiyle yak\u0131ndan ili\u015fkili olan geni\u015f bir serum protein biyobelirteci listesini belirleyerek n\u00f6rom\u00fcsk\u00fcler t\u0131p alan\u0131na \u00f6nemli bir katk\u0131da bulundu.","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4814","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=4814"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4814\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/4818"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=4814"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=4814"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=4814"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}