{"id":8567,"date":"2026-08-24T13:49:06","date_gmt":"2026-08-24T10:49:06","guid":{"rendered":"https:\/\/dmdwarrior.com\/?p=8567"},"modified":"2026-08-24T16:14:23","modified_gmt":"2026-08-24T13:14:23","slug":"pbgene-dmd-first-patient-dosed-gene-editing-study","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/pbgene-dmd-first-patient-dosed-gene-editing-study\/","title":{"rendered":"PBGENE-DMD entra em ensaios cl\u00ednicos: primeiro paciente recebe dose em estudo de edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica para distrofia muscular de Duchenne"},"content":{"rendered":"<p class=\"wp-block-paragraph\">O Precision BioSciences alcan\u00e7ou um marco importante na edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica da distrofia muscular de Duchenne (DMD). <strong>A empresa anunciou em 24 de agosto de 2026 que o primeiro paciente recebeu a dose no ensaio cl\u00ednico de Fase 1\/2 FUNCTION-DMD, que avalia o PBGENE-DMD, uma terapia experimental de edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica in vivo para a distrofia muscular de Duchenne.<\/strong> A primeira dose foi administrada no Arkansas Children&#039;s Hospital, um centro especializado no tratamento da distrofia muscular de Duchenne.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-rank-math-toc-block\" id=\"rank-math-toc\"><h2>\u00cdndice<\/h2><nav><ul><li><a href=\"#what-is-pbgene-dmd\">O que \u00e9 PBGENE-DMD?<\/a><\/li><li><a href=\"#why-exons-45-55-matter-in-duchenne\">Por que os exons 45 a 55 s\u00e3o importantes na distrofia muscular de Duchenne?<\/a><\/li><li><a href=\"#function-dmd-phase-1-2-trial-begins\">Inicia-se o ensaio cl\u00ednico de Fase 1\/2 do FUNCTION-DMD<\/a><\/li><li><a href=\"#how-pbgene-dmd-differs-from-microdystrophin\">Como o PBGENE-DMD difere da microdistrofina<\/a><\/li><li><a href=\"#what-should-dmd-families-watch-next\">O que as fam\u00edlias com DMD devem assistir a seguir?<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n\n\n\n<h2 id=\"what-is-pbgene-dmd\" class=\"wp-block-heading\">O que \u00e9 PBGENE-DMD?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">O PBGENE-DMD foi desenvolvido para corrigir o defeito gen\u00e9tico subjacente, em vez de simplesmente fornecer uma prote\u00edna distrofina encurtada. O tratamento utiliza duas nucleases ARCUS complementares, administradas por meio de um \u00fanico vetor AAV, para excisar os exons 45 a 55 do gene DMD. O objetivo \u00e9 restaurar a estrutura de leitura e permitir a produ\u00e7\u00e3o de uma prote\u00edna distrofina funcional quase completa.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Essa estrat\u00e9gia \u00e9 cientificamente significativa porque a edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica j\u00e1 foi investigada como uma forma de remover regi\u00f5es disruptivas do gene da distrofina e restaurar sua express\u00e3o. Estudos experimentais demonstraram a dele\u00e7\u00e3o dos exons 45 a 55 e a restaura\u00e7\u00e3o da express\u00e3o da distrofina em modelos de DMD. Saiba mais: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/precision-biosciences-pbgene-dmd-restores-production-of-nearly-full-length-dystrophin-protein\/\" target=\"_blank\" data-type=\"post\" data-id=\"3860\" rel=\"noreferrer noopener\">PBGENE-DMD<\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"why-exons-45-55-matter-in-duchenne\" class=\"wp-block-heading\">Por que os exons 45 a 55 s\u00e3o importantes na distrofia muscular de Duchenne?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A regi\u00e3o dos exons 45 a 55 representa um importante ponto de muta\u00e7\u00e3o do gene DMD. <strong>A Precision BioSciences estima que muta\u00e7\u00f5es nessa regi\u00e3o podem tornar aproximadamente 60% dos meninos com DMD potencialmente trat\u00e1veis pela PBGENE-DMD.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">No entanto, a elegibilidade gen\u00e9tica n\u00e3o deve ser confundida com a efic\u00e1cia cl\u00ednica. Um paciente pode apresentar uma muta\u00e7\u00e3o na regi\u00e3o alvo e ainda assim necessitar de avalia\u00e7\u00e3o adicional antes de se determinar se um ensaio cl\u00ednico ou uma terapia futura \u00e9 apropriada.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"function-dmd-phase-1-2-trial-begins\" class=\"wp-block-heading\">Inicia-se o ensaio cl\u00ednico de Fase 1\/2 do FUNCTION-DMD<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>O estudo FUNCTION-DMD est\u00e1 atualmente recrutando pacientes ambulatoriais com DMD (distrofia muscular de Duchenne) com idades entre 2 e 7 anos, que apresentam muta\u00e7\u00f5es entre os exons 45 e 55.<\/strong> Diversos centros cl\u00ednicos especializados em distrofia muscular de Duchenne nos EUA est\u00e3o envolvidos, e os dados iniciais de seguran\u00e7a s\u00e3o esperados at\u00e9 o final de 2026. Descubra agora: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/duchenne-exon-deletion-tool\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Ferramenta de exclus\u00e3o do \u00e9xon de Duchenne<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A prioridade imediata \u00e9 a seguran\u00e7a. Como a PBGENE-DMD modifica o DNA permanentemente, o programa cl\u00ednico deve estabelecer n\u00e3o apenas se a edi\u00e7\u00e3o ocorre, mas tamb\u00e9m se o tratamento produz um perfil de seguran\u00e7a aceit\u00e1vel e efeitos biol\u00f3gicos e funcionais significativos.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Essa distin\u00e7\u00e3o \u00e9 crucial. O sucesso pr\u00e9-cl\u00ednico n\u00e3o garante efic\u00e1cia cl\u00ednica. As diretrizes do FDA para o desenvolvimento de medicamentos para DMD enfatizam a import\u00e2ncia de desfechos clinicamente relevantes e incentivam a avalia\u00e7\u00e3o das manifesta\u00e7\u00f5es esquel\u00e9ticas, respirat\u00f3rias e card\u00edacas, sempre que poss\u00edvel. Saiba mais: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/clinical-trials\/pbgene-dmd-phase-1-2a-clinical-trial-for-duchenne-function-dmd\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Ensaio cl\u00ednico de fase 1\/2a do PBGENE-DMD<\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"how-pbgene-dmd-differs-from-microdystrophin\" class=\"wp-block-heading\">Como o PBGENE-DMD difere da microdistrofina<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Uma das principais distin\u00e7\u00f5es reside na fonte pretendida de distrofina. A t\u00e9cnica PBGENE-DMD visa editar o pr\u00f3prio gene DMD do paciente, permitindo potencialmente a produ\u00e7\u00e3o end\u00f3gena de uma prote\u00edna distrofina quase completa. Isso difere das abordagens com microdistrofina, que introduzem uma constru\u00e7\u00e3o de distrofina encurtada.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A Precision BioSciences apresentou resultados pr\u00e9-cl\u00ednicos promissores, incluindo a restaura\u00e7\u00e3o da distrofina e melhorias funcionais em modelos animais. Esses resultados ainda s\u00e3o pr\u00e9-cl\u00ednicos e, portanto, n\u00e3o permitem determinar se benef\u00edcios compar\u00e1veis ocorrer\u00e3o em humanos.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"what-should-dmd-families-watch-next\" class=\"wp-block-heading\">O que as fam\u00edlias com DMD devem assistir a seguir?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Os marcos mais importantes ser\u00e3o os dados de seguran\u00e7a cl\u00ednica, a restaura\u00e7\u00e3o da distrofina, os resultados funcionais e a durabilidade. As fam\u00edlias devem distinguir cuidadosamente entre os resultados pr\u00e9-cl\u00ednicos divulgados pela empresa e as evid\u00eancias cl\u00ednicas em humanos revisadas por pares.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A DMD \u00e9 uma doen\u00e7a multissist\u00eamica que afeta os m\u00fasculos esquel\u00e9ticos, card\u00edacos e respirat\u00f3rios, tornando essencial uma avalia\u00e7\u00e3o abrangente.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A primeira administra\u00e7\u00e3o da dose em um paciente representa, portanto, um come\u00e7o, n\u00e3o uma conclus\u00e3o. A terapia PBGENE-DMD passou agora do desenvolvimento em laborat\u00f3rio para os testes cl\u00ednicos em humanos. A pr\u00f3xima quest\u00e3o \u00e9 se essa estrat\u00e9gia de edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica pode traduzir, com seguran\u00e7a, seu potencial biol\u00f3gico em benef\u00edcios duradouros e significativos para pessoas que vivem com distrofia muscular de Duchenne.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Descubra mais: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/clinical-trials\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Explore os Ensaios Cl\u00ednicos da Distrofia Muscular de Duchenne <\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Precision BioSciences has reached an important milestone in Duchenne muscular dystrophy (DMD) gene editing. The company announced on August 24, 2026, that the first patient has been dosed in the Phase 1\/2 FUNCTION-DMD clinical trial evaluating PBGENE-DMD, an investigational in vivo gene-editing therapy for Duchenne. 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