{"id":6776,"date":"2026-03-15T18:48:16","date_gmt":"2026-03-15T15:48:16","guid":{"rendered":"https:\/\/dmdwarrior.com\/?p=6776"},"modified":"2026-03-19T10:22:43","modified_gmt":"2026-03-19T07:22:43","slug":"autism-spectrum-disorders-in-duchenne-muscular-dystrophy","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/autism-spectrum-disorders-in-duchenne-muscular-dystrophy\/","title":{"rendered":"Transtornos do Espectro Autista na Distrofia Muscular de Duchenne: Gen\u00e9tica, Mecanismos Cerebrais e Perspectivas Cl\u00ednicas"},"content":{"rendered":"<p class=\"wp-block-paragraph\">A distrofia muscular de Duchenne (DMD) \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica grave ligada ao cromossomo X, causada por muta\u00e7\u00f5es no gene da distrofina, que leva \u00e0 degenera\u00e7\u00e3o muscular progressiva. <strong>Al\u00e9m da fraqueza muscular, pesquisas mostram que transtornos do espectro autista, como a distrofia muscular de Duchenne e outras condi\u00e7\u00f5es de neurodesenvolvimento, tamb\u00e9m podem ocorrer.<\/strong> Muitas pessoas com DMD apresentam dificuldades de aprendizagem, diferen\u00e7as cognitivas e desafios comportamentais relacionados ao comprometimento cerebral.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Uma das associa\u00e7\u00f5es neurol\u00f3gicas mais estudadas \u00e9 a liga\u00e7\u00e3o entre a distrofia muscular de Duchenne (DMD) e os transtornos do espectro autista (TEA). Pesquisadores descobriram que tra\u00e7os autistas, dificuldades de comunica\u00e7\u00e3o social e comportamentos repetitivos ocorrem com mais frequ\u00eancia em meninos com DMD do que na popula\u00e7\u00e3o em geral.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Este artigo explora a rela\u00e7\u00e3o entre os transtornos do espectro autista e a distrofia muscular de Duchenne, incluindo mecanismos gen\u00e9ticos, preval\u00eancia, isoformas da distrofina cerebral e estrat\u00e9gias de manejo cl\u00ednico.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-rank-math-toc-block\" id=\"rank-math-toc\"><h2>\u00cdndice<\/h2><nav><ul><li><a href=\"#understanding-duchenne-muscular-dystrophy-and-brain-involvement\">Entendendo a Distrofia Muscular de Duchenne e seu Envolvimento Cerebral<\/a><\/li><li><a href=\"#autism-spectrum-disorders-in-duchenne-muscular-dystrophy\">Transtornos do Espectro Autista na Distrofia Muscular de Duchenne<\/a><ul><li><a href=\"#what-is-autism-spectrum-disorders\">O que s\u00e3o os Transtornos do Espectro Autista?<\/a><\/li><li><a href=\"#autism-prevalence-in-duchenne-muscular-dystrophy-patients\">Preval\u00eancia de autismo em pacientes com distrofia muscular de Duchenne<\/a><\/li><\/ul><\/li><li><a href=\"#neurodevelopmental-disorders-in-duchenne-muscular-dystrophy\">Dist\u00farbios do Neurodesenvolvimento na Distrofia Muscular de Duchenne<\/a><\/li><li><a href=\"#cognitive-and-behavioral-problems-in-duchenne-muscular-dystrophy\">Problemas cognitivos e comportamentais na distrofia muscular de Duchenne<\/a><ul><li><a href=\"#1-learning-difficulties\">1. Dificuldades de Aprendizagem<\/a><\/li><li><a href=\"#2-social-communication-challenges\">2. Desafios da Comunica\u00e7\u00e3o Social<\/a><\/li><li><a href=\"#3-emotional-and-behavioral-regulation\">3. Regula\u00e7\u00e3o Emocional e Comportamental<\/a><\/li><\/ul><\/li><li><a href=\"#adhd-and-autism-in-duchenne-muscular-dystrophy\">TDAH e autismo na distrofia muscular de Duchenne<\/a><\/li><li><a href=\"#dystrophin-gene-mutations-and-autism\">Muta\u00e7\u00f5es no gene da distrofina e autismo<\/a><ul><li><a href=\"#key-genetic-mechanisms\">Mecanismos Gen\u00e9ticos Chave<\/a><\/li><\/ul><\/li><li><a href=\"#brain-dystrophin-isoforms-and-autism-neurobiology\">Isoformas da distrofina cerebral e neurobiologia do autismo<\/a><ul><li><a href=\"#dp-140-and-neurodevelopment\">Dp140 e Neurodesenvolvimento<\/a><\/li><li><a href=\"#dp-71-and-synaptic-function\">Dp71 e fun\u00e7\u00e3o sin\u00e1ptica<\/a><\/li><\/ul><\/li><li><a href=\"#dystrophinopathies-and-autism-spectrum-disorder\">Distrofias musculares e transtornos do espectro autista<\/a><\/li><li><a href=\"#genetic-links-between-dystrophin-deficiency-and-autism\">Liga\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas entre a defici\u00eancia de distrofina e o autismo<\/a><ul><li><a href=\"#1-synaptic-dysfunction\">1. Disfun\u00e7\u00e3o Sin\u00e1ptica<\/a><\/li><li><a href=\"#2-abnormal-brain-development\">2. Desenvolvimento Cerebral Anormal<\/a><\/li><li><a href=\"#3-myelination-defects\">3. Defeitos de mieliniza\u00e7\u00e3o<\/a><\/li><li><a href=\"#4-altered-neurotransmission\">4. Neurotransmiss\u00e3o Alterada<\/a><\/li><\/ul><\/li><li><a href=\"#diagnosis-and-screening-for-autism-in-duchenne-muscular-dystrophy\">Diagn\u00f3stico e rastreio do autismo na distrofia muscular de Duchenne<\/a><ul><li><a href=\"#screening-tools-commonly-used-include\">As ferramentas de triagem mais utilizadas incluem:<\/a><\/li><\/ul><\/li><li><a href=\"#clinical-management-and-support\">Gest\u00e3o e suporte cl\u00ednico<\/a><ul><li><a href=\"#treatment-approaches-may-include\">As abordagens de tratamento podem incluir:<\/a><ul><li><a href=\"#behavioral-therapy\">Terapia Comportamental<\/a><\/li><li><a href=\"#speech-and-language-therapy\">Terapia da Fala e da Linguagem<\/a><\/li><li><a href=\"#occupational-therapy\">Terapia ocupacional<\/a><\/li><li><a href=\"#educational-support\">Apoio Educacional<\/a><\/li><\/ul><\/li><\/ul><\/li><li><a href=\"#multidisciplinary-care-for-dmd-and-autism\">Atendimento multidisciplinar para DMD e autismo<\/a><\/li><li><a href=\"#future-research-directions\">Dire\u00e7\u00f5es Futuras de Pesquisa<\/a><\/li><li><a href=\"#frequently-asked-questions-faq\">Perguntas frequentes (FAQ)<\/a><ul><li><a href=\"#faq-question-1773585318191\">O autismo \u00e9 comum na distrofia muscular de Duchenne?<\/a><\/li><li><a href=\"#faq-question-1773585330649\">Por que a distrofia muscular de Duchenne afeta o desenvolvimento cerebral?<\/a><\/li><li><a href=\"#faq-question-1773585341215\">Todas as crian\u00e7as com distrofia muscular de Duchenne desenvolvem autismo?<\/a><\/li><li><a href=\"#faq-question-1773585346848\">Quais s\u00e3o os sintomas comportamentais comuns na DMD?<\/a><\/li><li><a href=\"#faq-question-1773585378730\">O autismo na distrofia muscular de Duchenne pode ser tratado?<\/a><\/li><li><a href=\"#faq-question-1773585390596\">Crian\u00e7as com DMD devem ser examinadas para autismo?<\/a><\/li><\/ul><\/li><li><a href=\"#conclusion\">Conclus\u00e3o<\/a><\/li><li><a href=\"#sources-and-academic-references\">Fontes e refer\u00eancias acad\u00eamicas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"understanding-duchenne-muscular-dystrophy-and-brain-involvement\">Entendendo a Distrofia Muscular de Duchenne e seu Envolvimento Cerebral<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A DMD \u00e9 causada por muta\u00e7\u00f5es no gene DMD, que codifica a prote\u00edna distrofina. A distrofina ajuda a estabilizar as membranas das c\u00e9lulas musculares, prevenindo danos durante a contra\u00e7\u00e3o muscular. Sem distrofina funcional, as fibras musculares degeneram gradualmente. Saiba mais: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/types-of-genetic-variants-in-duchenne-muscular-dystrophy\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Tipos de variantes gen\u00e9ticas<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">No entanto, a distrofina n\u00e3o est\u00e1 presente apenas nos m\u00fasculos \u2014 ela tamb\u00e9m \u00e9 expressa no c\u00e9rebro. Diversas isoformas de distrofina espec\u00edficas do c\u00e9rebro desempenham pap\u00e9is importantes em:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Sinaliza\u00e7\u00e3o neuronal<\/li>\n\n\n\n<li>Estabilidade sin\u00e1ptica<\/li>\n\n\n\n<li>Desenvolvimento cerebral<\/li>\n\n\n\n<li>Fun\u00e7\u00e3o cognitiva<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Quando a distrofina est\u00e1 ausente ou alterada no c\u00e9rebro, podem ocorrer complica\u00e7\u00f5es neurol\u00f3gicas. Consequentemente, a DMD \u00e9 agora reconhecida como uma doen\u00e7a multissist\u00eamica que afeta tanto o desenvolvimento muscular quanto o neurodesenvolvimento.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Pesquisas mostram que dificuldades de aprendizagem, d\u00e9ficits de aten\u00e7\u00e3o, tra\u00e7os autistas e dificuldades de regula\u00e7\u00e3o emocional s\u00e3o significativamente mais comuns em indiv\u00edduos com DMD em compara\u00e7\u00e3o com a popula\u00e7\u00e3o em geral. <sup data-fn=\"33831cd3-97ce-4a75-9f7b-52de27d1ec4f\" class=\"fn\"><a id=\"33831cd3-97ce-4a75-9f7b-52de27d1ec4f-link\" href=\"#33831cd3-97ce-4a75-9f7b-52de27d1ec4f\">1<\/a><\/sup><\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"autism-spectrum-disorders-in-duchenne-muscular-dystrophy\">Transtornos do Espectro Autista na Distrofia Muscular de Duchenne<\/h2>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"576\" src=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/autism-spectrum-disorders-in-duchenne-1-1024x576.jpg\" alt=\"Transtornos do Espectro Autista na Distrofia Muscular de Duchenne: Gen\u00e9tica, Mecanismos Cerebrais e Perspectivas Cl\u00ednicas\" class=\"wp-image-6781\" title=\"\" srcset=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/autism-spectrum-disorders-in-duchenne-1-1024x576.jpg 1024w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/autism-spectrum-disorders-in-duchenne-1-300x169.jpg 300w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/autism-spectrum-disorders-in-duchenne-1-768x432.jpg 768w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/autism-spectrum-disorders-in-duchenne-1-1536x864.jpg 1536w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/autism-spectrum-disorders-in-duchenne-1-18x10.jpg 18w, 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social<\/li>\n\n\n\n<li>Comportamentos restritos ou repetitivos<\/li>\n\n\n\n<li>Diferen\u00e7as no processamento sensorial<\/li>\n\n\n\n<li>Desafios no funcionamento adaptativo<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">O espectro do autismo abrange uma ampla gama de manifesta\u00e7\u00f5es, desde diferen\u00e7as leves na comunica\u00e7\u00e3o social at\u00e9 defici\u00eancias de desenvolvimento mais graves.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"autism-prevalence-in-duchenne-muscular-dystrophy-patients\">Preval\u00eancia de autismo em pacientes com distrofia muscular de Duchenne<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Diversos estudos relataram aumento da preval\u00eancia de autismo em meninos com DMD.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Uma meta-an\u00e1lise de condi\u00e7\u00f5es neuropsiqui\u00e1tricas em pacientes com DMD (distrofia muscular de Duchenne) constatou que aproximadamente 7% dos pacientes atendem aos crit\u00e9rios diagn\u00f3sticos para transtornos do espectro autista, o que \u00e9 significativamente maior do que na popula\u00e7\u00e3o em geral.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Outros estudos de coorte relataram:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Preval\u00eancia de TEA entre 3 e 10 por cento<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li>Transtorno de d\u00e9ficit de aten\u00e7\u00e3o e hiperatividade em cerca de 15% dos pacientes.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Em um estudo cl\u00ednico envolvendo 264 indiv\u00edduos com DMD, quase 40% apresentaram sinais de dist\u00farbios do neurodesenvolvimento, incluindo autismo, TDAH, ansiedade ou transtornos de humor.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Esses resultados demonstram que os transtornos do espectro autista na distrofia muscular de Duchenne n\u00e3o s\u00e3o raros e devem ser ativamente rastreados durante o acompanhamento cl\u00ednico.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"neurodevelopmental-disorders-in-duchenne-muscular-dystrophy\">Dist\u00farbios do Neurodesenvolvimento na Distrofia Muscular de Duchenne<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A DMD est\u00e1 associada a uma ampla gama de comorbidades neurodesenvolvimentais e psiqui\u00e1tricas, incluindo:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Transtorno do espectro autista<\/li>\n\n\n\n<li>Transtorno de d\u00e9ficit de aten\u00e7\u00e3o e hiperatividade (TDAH)<\/li>\n\n\n\n<li>Dificuldades de aprendizagem<\/li>\n\n\n\n<li>Defici\u00eancia intelectual<\/li>\n\n\n\n<li>Transtornos de ansiedade<\/li>\n\n\n\n<li>Comportamentos obsessivo-compulsivos<\/li>\n\n\n\n<li>Depress\u00e3o<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Essas caracter\u00edsticas neurol\u00f3gicas surgem devido \u00e0 defici\u00eancia de distrofina nos neur\u00f4nios cerebrais, particularmente em \u00e1reas envolvidas na cogni\u00e7\u00e3o e na regula\u00e7\u00e3o emocional, tais como:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>C\u00f3rtex pr\u00e9-frontal<\/li>\n\n\n\n<li>Hipocampo<\/li>\n\n\n\n<li>Am\u00edgdala<\/li>\n\n\n\n<li>Cerebelo<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A disfun\u00e7\u00e3o dessas redes cerebrais pode levar a problemas cognitivos e comportamentais na distrofia muscular de Duchenne.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"cognitive-and-behavioral-problems-in-duchenne-muscular-dystrophy\">Problemas cognitivos e comportamentais na distrofia muscular de Duchenne<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Diferen\u00e7as cognitivas s\u00e3o comuns na DMD e podem incluir:<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"1-learning-difficulties\">1. Dificuldades de Aprendizagem<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Muitas crian\u00e7as com DMD enfrentam desafios em:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Leitura<\/li>\n\n\n\n<li>Processamento de linguagem<\/li>\n\n\n\n<li>mem\u00f3ria de trabalho<\/li>\n\n\n\n<li>fun\u00e7\u00f5es executivas<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Aproximadamente 40% dos indiv\u00edduos com DMD apresentam dificuldades de aprendizagem ou defici\u00eancia intelectual.<sup data-fn=\"465c8b8c-6ac9-4f75-a8c5-9611e5fea1da\" class=\"fn\"><a href=\"#465c8b8c-6ac9-4f75-a8c5-9611e5fea1da\" id=\"465c8b8c-6ac9-4f75-a8c5-9611e5fea1da-link\">2<\/a><\/sup><\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"2-social-communication-challenges\">2. Desafios da Comunica\u00e7\u00e3o Social<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Crian\u00e7as com DMD podem apresentar comportamentos semelhantes ao autismo, incluindo:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Dificuldade em interpretar sinais sociais<\/li>\n\n\n\n<li>Redu\u00e7\u00e3o do contato visual<\/li>\n\n\n\n<li>Desafios nas intera\u00e7\u00f5es entre pares<\/li>\n\n\n\n<li>Atraso no desenvolvimento da fala<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"3-emotional-and-behavioral-regulation\">3. Regula\u00e7\u00e3o Emocional e Comportamental<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A desregula\u00e7\u00e3o emocional pode se manifestar como:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Ansiedade<\/li>\n\n\n\n<li>mudan\u00e7as de humor<\/li>\n\n\n\n<li>Comportamentos obsessivos<\/li>\n\n\n\n<li>Dificuldade em lidar com a frustra\u00e7\u00e3o<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Esses sintomas podem ser semelhantes aos do autismo e do TDAH.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"adhd-and-autism-in-duchenne-muscular-dystrophy\">TDAH e autismo na distrofia muscular de Duchenne<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A ocorr\u00eancia simult\u00e2nea de TDAH e autismo \u00e9 particularmente comum na DMD.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Estudos sugerem que:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>A preval\u00eancia de TDAH em pacientes com DMD pode chegar a 15%.<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li>A preval\u00eancia do TEA varia entre 3 e 10 por cento.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Essa combina\u00e7\u00e3o pode afetar significativamente:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Desempenho educacional<\/li>\n\n\n\n<li>rela\u00e7\u00f5es sociais<\/li>\n\n\n\n<li>Funcionamento di\u00e1rio<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>O diagn\u00f3stico precoce permite que os profissionais de sa\u00fade implementem terapia comportamental, apoio educacional e planos de tratamento individualizados.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"dystrophin-gene-mutations-and-autism\">Muta\u00e7\u00f5es no gene da distrofina e autismo<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">O gene da distrofina \u00e9 um dos maiores genes do genoma humano. Muta\u00e7\u00f5es que afetam diferentes regi\u00f5es do gene influenciam quais isoformas da distrofina est\u00e3o ausentes no c\u00e9rebro. Descubra agora: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/dystrophin-gene\/\" target=\"_blank\" data-type=\"post\" data-id=\"3785\" rel=\"noreferrer noopener\">Gene da distrofina<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Determinados padr\u00f5es de muta\u00e7\u00e3o est\u00e3o associados a um risco maior de autismo e comprometimento cognitivo.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"key-genetic-mechanisms\">Mecanismos Gen\u00e9ticos Chave<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Muta\u00e7\u00f5es que afetam as isoformas da distrofina cerebral podem afetar:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Sinaliza\u00e7\u00e3o sin\u00e1ptica<\/li>\n\n\n\n<li>Desenvolvimento neuronal<\/li>\n\n\n\n<li>equil\u00edbrio de neurotransmissores<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Isso explica por que as muta\u00e7\u00f5es do gene da distrofina e o autismo frequentemente ocorrem juntos em pacientes com DMD.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Pesquisas demonstraram que a DMD e o autismo ocorrem juntos com mais frequ\u00eancia do que o esperado pelo acaso, sugerindo uma conex\u00e3o biol\u00f3gica.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"brain-dystrophin-isoforms-and-autism-neurobiology\">Isoformas da distrofina cerebral e neurobiologia do autismo<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A distrofina existe em diversas isoformas, cada uma expressa em diferentes tecidos.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Isoformas cerebrais importantes incluem:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Dp427<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li><strong>Dp140<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li><strong>Dp71<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Essas prote\u00ednas desempenham pap\u00e9is cruciais no desenvolvimento neuronal e na fun\u00e7\u00e3o sin\u00e1ptica.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"dp-140-and-neurodevelopment\">Dp140 e Neurodesenvolvimento<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A isoforma Dp140 \u00e9 altamente expressa no sistema nervoso central durante o desenvolvimento inicial.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Estudos mostram que a perda de Dp140 est\u00e1 fortemente associada \u00e0 defici\u00eancia intelectual e a caracter\u00edsticas do espectro autista em pacientes com DMD. <sup data-fn=\"c9a1f562-3c44-4d9a-9f0f-1d3c85dd7446\" class=\"fn\"><a id=\"c9a1f562-3c44-4d9a-9f0f-1d3c85dd7446-link\" href=\"#c9a1f562-3c44-4d9a-9f0f-1d3c85dd7446\">3<\/a><\/sup><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Estudos experimentais em modelos de ratos demonstram que a aus\u00eancia de Dp140 altera a neurotransmiss\u00e3o glutamat\u00e9rgica e o comportamento social, levando a comportamentos semelhantes aos do TEA (Transtorno do Espectro Autista). <\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"dp-71-and-synaptic-function\">Dp71 e fun\u00e7\u00e3o sin\u00e1ptica<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A Dp71 \u00e9 outra isoforma cr\u00edtica da distrofina cerebral envolvida em:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Organiza\u00e7\u00e3o sin\u00e1ptica<\/li>\n\n\n\n<li>Libera\u00e7\u00e3o de neurotransmissores<\/li>\n\n\n\n<li>Estabilidade neuronal<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A defici\u00eancia dessa isoforma pode contribuir ainda mais para a neurobiologia do autismo nas distrofias musculares.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"dystrophinopathies-and-autism-spectrum-disorder\">Distrofias musculares e transtornos do espectro autista<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>O termo distrofias musculares inclui ambos:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Distrofia muscular de Duchenne<\/li>\n\n\n\n<li>distrofia muscular de Becker<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Essas condi\u00e7\u00f5es surgem de muta\u00e7\u00f5es no mesmo gene da distrofina, mas diferem em gravidade.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>O envolvimento neurol\u00f3gico varia dependendo da localiza\u00e7\u00e3o e do tipo de muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, particularmente se a muta\u00e7\u00e3o afeta as isoformas da distrofina expressas no c\u00e9rebro.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Pacientes com muta\u00e7\u00f5es que afetam Dp140 ou Dp71 tendem a apresentar maior risco de:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Autismo<\/li>\n\n\n\n<li>Defici\u00eancia intelectual<\/li>\n\n\n\n<li>Comprometimento cognitivo grave<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"genetic-links-between-dystrophin-deficiency-and-autism\">Liga\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas entre a defici\u00eancia de distrofina e o autismo<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A liga\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica entre a defici\u00eancia de distrofina e o autismo \u00e9 sustentada por diversos mecanismos biol\u00f3gicos:<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"1-synaptic-dysfunction\">1. Disfun\u00e7\u00e3o Sin\u00e1ptica<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A distrofina interage com prote\u00ednas envolvidas na sinaliza\u00e7\u00e3o sin\u00e1ptica. Sua aus\u00eancia interrompe a regula\u00e7\u00e3o dos neurotransmissores.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"2-abnormal-brain-development\">2. Desenvolvimento Cerebral Anormal<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">As isoformas da distrofina influenciam a migra\u00e7\u00e3o neuronal e a orienta\u00e7\u00e3o axonal durante o desenvolvimento do c\u00e9rebro fetal.<sup data-fn=\"35c440dc-61bb-47a6-902c-19d3d2055010\" class=\"fn\"><a id=\"35c440dc-61bb-47a6-902c-19d3d2055010-link\" href=\"#35c440dc-61bb-47a6-902c-19d3d2055010\">4<\/a><\/sup><\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"3-myelination-defects\">3. Defeitos de mieliniza\u00e7\u00e3o<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Estudos em animais demonstram que a defici\u00eancia de distrofina pode atrasar a mieliniza\u00e7\u00e3o cerebral, afetando potencialmente a velocidade da comunica\u00e7\u00e3o neural.<sup data-fn=\"1bd35d82-3e04-4d63-9ee8-87a7ae981500\" class=\"fn\"><a id=\"1bd35d82-3e04-4d63-9ee8-87a7ae981500-link\" href=\"#1bd35d82-3e04-4d63-9ee8-87a7ae981500\">5<\/a><\/sup><\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"4-altered-neurotransmission\">4. Neurotransmiss\u00e3o Alterada<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A perda da distrofina altera a transmiss\u00e3o glutamat\u00e9rgica nos circuitos cerebrais que controlam o comportamento social.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Em conjunto, esses mecanismos explicam por que os transtornos do espectro autista na distrofia muscular de Duchenne t\u00eam uma forte base neurobiol\u00f3gica.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"diagnosis-and-screening-for-autism-in-duchenne-muscular-dystrophy\">Diagn\u00f3stico e rastreio do autismo na distrofia muscular de Duchenne<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A identifica\u00e7\u00e3o precoce de caracter\u00edsticas do autismo \u00e9 essencial para resultados \u00f3timos.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"screening-tools-commonly-used-include\">As ferramentas de triagem mais utilizadas incluem:<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Escala de Observa\u00e7\u00e3o Diagn\u00f3stica do Autismo (ADOS)<\/li>\n\n\n\n<li>Entrevista Diagn\u00f3stica de Autismo Revisada (ADI-R)<\/li>\n\n\n\n<li>Question\u00e1rio de Comunica\u00e7\u00e3o Social (SCQ)<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Neurologistas pedi\u00e1tricos frequentemente recomendam exames de rotina para avalia\u00e7\u00e3o do desenvolvimento em crian\u00e7as diagnosticadas com DMD.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A detec\u00e7\u00e3o precoce permite interven\u00e7\u00f5es oportunas, tais como:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Terapia da fala<\/li>\n\n\n\n<li>Terapia comportamental<\/li>\n\n\n\n<li>adapta\u00e7\u00f5es educacionais<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"clinical-management-and-support\">Gest\u00e3o e suporte cl\u00ednico<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Embora n\u00e3o haja cura para o autismo ou para a distrofia muscular de Duchenne, interven\u00e7\u00f5es precoces podem melhorar significativamente a qualidade de vida.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"treatment-approaches-may-include\">As abordagens de tratamento podem incluir:<\/h3>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"behavioral-therapy\">Terapia Comportamental<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A An\u00e1lise do Comportamento Aplicada (ABA) ajuda a desenvolver habilidades de comunica\u00e7\u00e3o e sociais.<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"speech-and-language-therapy\">Terapia da Fala e da Linguagem<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Aborda atrasos na comunica\u00e7\u00e3o e dificuldades de intera\u00e7\u00e3o social.<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"occupational-therapy\">Terapia ocupacional<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Melhora a coordena\u00e7\u00e3o motora e a integra\u00e7\u00e3o sensorial.<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"educational-support\">Apoio Educacional<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Os Programas Educacionais Individualizados (PEIs) ajudam as crian\u00e7as a terem sucesso acad\u00eamico.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"multidisciplinary-care-for-dmd-and-autism\">Atendimento multidisciplinar para DMD e autismo<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">O manejo da distrofia muscular de Duchenne (DMD) em pacientes com autismo exige a colabora\u00e7\u00e3o de diversos especialistas:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Neurologistas<\/li>\n\n\n\n<li>Geneticistas<\/li>\n\n\n\n<li>Psic\u00f3logos<\/li>\n\n\n\n<li>Pediatras do desenvolvimento<\/li>\n\n\n\n<li>Fisioterapeutas<\/li>\n\n\n\n<li>Fonoaudi\u00f3logos<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Este modelo de atendimento multidisciplinar garante um tratamento abrangente que aborda tanto os aspectos neuromusculares quanto os do neurodesenvolvimento da doen\u00e7a. Saiba mais: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/multidisciplinary-neuromuscular-team-duchenne-muscular-dystrophy\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Equipe Multidisciplinar Neuromuscular em Distrofia Muscular de Duchenne<\/a><\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"future-research-directions\">Dire\u00e7\u00f5es Futuras de Pesquisa<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Os cientistas continuam a investigar os mecanismos moleculares e gen\u00e9ticos que ligam a defici\u00eancia de distrofina ao autismo.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u00c1reas de pesquisa promissoras incluem:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Terapia gen\u00e9tica direcionada \u00e0 restaura\u00e7\u00e3o da distrofina<\/li>\n\n\n\n<li>Terapias de exclus\u00e3o de \u00e9xons direcionadas ao c\u00e9rebro<\/li>\n\n\n\n<li>Biomarcadores do neurodesenvolvimento<\/li>\n\n\n\n<li>abordagens de tratamento personalizadas<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Compreender os efeitos da distrofina no c\u00e9rebro pode eventualmente levar a terapias que abordem tanto os sintomas musculares quanto os cognitivos da DMD.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"frequently-asked-questions-faq\">Perguntas frequentes (FAQ)<\/h2>\n\n\n<div id=\"rank-math-faq\" class=\"rank-math-block\">\n<div class=\"rank-math-list\">\n<div id=\"faq-question-1773585318191\" class=\"rank-math-list-item\">\n<h3 class=\"rank-math-question\">O autismo \u00e9 comum na distrofia muscular de Duchenne?<\/h3>\n<div class=\"rank-math-answer\">\n\n<p>Sim. Estudos estimam que entre 3% e 10% dos meninos com DMD recebem o diagn\u00f3stico de autismo, uma porcentagem maior do que a da popula\u00e7\u00e3o em geral.<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div>\n<div id=\"faq-question-1773585330649\" class=\"rank-math-list-item\">\n<h3 class=\"rank-math-question\">Por que a distrofia muscular de Duchenne afeta o desenvolvimento cerebral?<\/h3>\n<div class=\"rank-math-answer\">\n\n<p>A distrofina tamb\u00e9m est\u00e1 presente no c\u00e9rebro. Quando a distrofina est\u00e1 ausente devido a muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas, a sinaliza\u00e7\u00e3o neuronal e o desenvolvimento cerebral podem ser afetados.<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div>\n<div id=\"faq-question-1773585341215\" class=\"rank-math-list-item\">\n<h3 class=\"rank-math-question\">Todas as crian\u00e7as com distrofia muscular de Duchenne desenvolvem autismo?<\/h3>\n<div class=\"rank-math-answer\">\n\n<p>N\u00e3o. Apenas uma parte das crian\u00e7as desenvolve autismo. No entanto, dificuldades de aprendizagem e problemas de aten\u00e7\u00e3o s\u00e3o relativamente comuns.<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div>\n<div id=\"faq-question-1773585346848\" class=\"rank-math-list-item\">\n<h3 class=\"rank-math-question\">Quais s\u00e3o os sintomas comportamentais comuns na DMD?<\/h3>\n<div class=\"rank-math-answer\">\n\n<p>Crian\u00e7as com DMD podem apresentar os seguintes sintomas:<\/p>\n<p>\u2022 Problemas de aten\u00e7\u00e3o<br \/>\u2022 Dificuldades de comunica\u00e7\u00e3o social<br \/>\u2022 Ansiedade<br \/>\u2022 Dificuldades de aprendizagem<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div>\n<div id=\"faq-question-1773585378730\" class=\"rank-math-list-item\">\n<h3 class=\"rank-math-question\">O autismo na distrofia muscular de Duchenne pode ser tratado?<\/h3>\n<div class=\"rank-math-answer\">\n\n<p>O autismo n\u00e3o tem cura, mas terapias como terapia comportamental, terapia da fala e apoio educacional podem melhorar significativamente os resultados.<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div>\n<div id=\"faq-question-1773585390596\" class=\"rank-math-list-item\">\n<h3 class=\"rank-math-question\">Crian\u00e7as com DMD devem ser examinadas para autismo?<\/h3>\n<div class=\"rank-math-answer\">\n\n<p>Sim. Muitos especialistas recomendam exames neurodesenvolvimentais de rotina para crian\u00e7as diagnosticadas com DMD.<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Ler mais<\/strong>: <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/29795071\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Transtornos do espectro autista em crian\u00e7as afetadas pela distrofia muscular de Duchenne<\/a><\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"conclusion\">Conclus\u00e3o<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A distrofia muscular de Duchenne \u00e9 cada vez mais reconhecida como uma doen\u00e7a complexa que afeta tanto os m\u00fasculos quanto o c\u00e9rebro. Transtornos do espectro autista e outras condi\u00e7\u00f5es do neurodesenvolvimento ocorrem com mais frequ\u00eancia em indiv\u00edduos com DMD devido \u00e0 defici\u00eancia de distrofina no sistema nervoso central.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Pesquisas demonstraram que altera\u00e7\u00f5es nas isoformas da distrofina cerebral, particularmente Dp140 e Dp71, desempenham um papel fundamental no comprometimento cognitivo e em comportamentos relacionados ao autismo.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">O diagn\u00f3stico precoce, a avalia\u00e7\u00e3o neurol\u00f3gica abrangente e o atendimento multidisciplinar s\u00e3o essenciais para o apoio a indiv\u00edduos com DMD e autismo. \u00c0 medida que o conhecimento cient\u00edfico avan\u00e7a, as terapias futuras poder\u00e3o abordar n\u00e3o apenas a degenera\u00e7\u00e3o muscular, mas tamb\u00e9m os aspectos neurol\u00f3gicos dessa condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"sources-and-academic-references\">Fontes e refer\u00eancias acad\u00eamicas<\/h2>\n\n\n<ol class=\"wp-block-footnotes\"><li id=\"33831cd3-97ce-4a75-9f7b-52de27d1ec4f\"><a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/35839922\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Preval\u00eancia de transtornos neuropsiqui\u00e1tricos nas distrofias musculares de Duchenne e Becker<\/a> <a href=\"#33831cd3-97ce-4a75-9f7b-52de27d1ec4f-link\" aria-label=\"Ir para a refer\u00eancia 1 na nota de rodap\u00e9\">\u21a9\ufe0e<\/a><\/li><li id=\"465c8b8c-6ac9-4f75-a8c5-9611e5fea1da\"><a href=\"https:\/\/www.institut-myologie.org\/en\/2025\/10\/13\/neurodevelopmental-disorders-quantified-in-dmd\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Transtornos do neurodesenvolvimento quantificados na DMD<\/a> <a href=\"#465c8b8c-6ac9-4f75-a8c5-9611e5fea1da-link\" aria-label=\"Ir para a refer\u00eancia 2 na nota de rodap\u00e9\">\u21a9\ufe0e<\/a><\/li><li id=\"c9a1f562-3c44-4d9a-9f0f-1d3c85dd7446\"><a href=\"https:\/\/www.sciencedirect.com\/science\/article\/pii\/S0301008222000740\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">A prote\u00edna cerebral Dp140 altera a transmiss\u00e3o glutamat\u00e9rgica e o comportamento social no modelo murino mdx52 da distrofia muscular de Duchenne.<\/a> <a href=\"#c9a1f562-3c44-4d9a-9f0f-1d3c85dd7446-link\" aria-label=\"Ir para a refer\u00eancia 3 na nota de rodap\u00e9\">\u21a9\ufe0e<\/a><\/li><li id=\"35c440dc-61bb-47a6-902c-19d3d2055010\"><a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41598-017-12981-5\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">A an\u00e1lise temporal e a localiza\u00e7\u00e3o da express\u00e3o das isoformas da distrofina humana fornecem informa\u00e7\u00f5es sobre o fen\u00f3tipo cognitivo da distrofia muscular de Duchenne.<\/a> <a href=\"#35c440dc-61bb-47a6-902c-19d3d2055010-link\" aria-label=\"Ir para a refer\u00eancia 4 na nota de rodap\u00e9\">\u21a9\ufe0e<\/a><\/li><li id=\"1bd35d82-3e04-4d63-9ee8-87a7ae981500\"><a href=\"https:\/\/link.springer.com\/article\/10.1186\/s12868-017-0381-0\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">A mieliniza\u00e7\u00e3o \u00e9 retardada durante o desenvolvimento cerebral p\u00f3s-natal em\u00a0<em>mdx<\/em>\u00a0Modelo murino de distrofia muscular de Duchenne<\/a> <a href=\"#1bd35d82-3e04-4d63-9ee8-87a7ae981500-link\" aria-label=\"Ir para a refer\u00eancia 5 na nota de rodap\u00e9\">\u21a9\ufe0e<\/a><\/li><\/ol>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe X-linked genetic disorder caused by mutations in the dystrophin gene, leading to progressive muscle degeneration. Beyond muscle weakness, research shows that autism spectrum disorders in Duchenne muscular dystrophy and other neurodevelopmental conditions can also occur. Many individuals with DMD experience learning disabilities, cognitive differences, and behavioral challenges related [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":6780,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":"[{\"content\":\"<a href=\\\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/35839922\/\\\" target=\\\"_blank\\\" rel=\\\"noreferrer noopener\\\">Prevalence of Neuropsychiatric Disorders in Duchenne and Becker Muscular Dystrophies<\/a>\",\"id\":\"33831cd3-97ce-4a75-9f7b-52de27d1ec4f\"},{\"content\":\"<a href=\\\"https:\/\/www.institut-myologie.org\/en\/2025\/10\/13\/neurodevelopmental-disorders-quantified-in-dmd\/\\\" target=\\\"_blank\\\" rel=\\\"noreferrer noopener\\\">Neurodevelopmental disorders quantified in DMD<\/a>\",\"id\":\"465c8b8c-6ac9-4f75-a8c5-9611e5fea1da\"},{\"content\":\"<a href=\\\"https:\/\/www.sciencedirect.com\/science\/article\/pii\/S0301008222000740\\\" target=\\\"_blank\\\" rel=\\\"noreferrer noopener\\\">Brain Dp140 alters glutamatergic transmission and social behaviour in the mdx52 mouse model of Duchenne muscular dystrophy<\/a>\",\"id\":\"c9a1f562-3c44-4d9a-9f0f-1d3c85dd7446\"},{\"content\":\"<a href=\\\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41598-017-12981-5\\\" target=\\\"_blank\\\" rel=\\\"noreferrer noopener\\\">Timing and localization of human dystrophin isoform expression provide insights into the cognitive phenotype of Duchenne muscular dystrophy<\/a>\",\"id\":\"35c440dc-61bb-47a6-902c-19d3d2055010\"},{\"content\":\"<a href=\\\"https:\/\/link.springer.com\/article\/10.1186\/s12868-017-0381-0\\\" target=\\\"_blank\\\" rel=\\\"noreferrer noopener\\\">Myelination is delayed during postnatal brain development in the\u00a0<em>mdx<\/em>\u00a0mouse model of Duchenne muscular dystrophy<\/a>\",\"id\":\"1bd35d82-3e04-4d63-9ee8-87a7ae981500\"}]"},"categories":[563],"tags":[526,530,379,531,528,527,529],"class_list":["post-6776","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-care-guidelines","tag-autism","tag-behavioral-therapy","tag-dmd-care","tag-dystrophinopathy","tag-language-therapy","tag-learning-difficulties","tag-speech-therapy"],"subtitle":"Os transtornos do espectro autista na distrofia muscular de Duchenne s\u00e3o cada vez mais reconhecidos como parte do impacto neurol\u00f3gico da doen\u00e7a. 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