{"id":6720,"date":"2026-03-11T13:24:08","date_gmt":"2026-03-11T10:24:08","guid":{"rendered":"https:\/\/dmdwarrior.com\/?p=6720"},"modified":"2026-03-11T13:31:48","modified_gmt":"2026-03-11T10:31:48","slug":"genethon-gnt0004-creatine-kinase-ck-levels-and-nsaa-scores","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/genethon-gnt0004-creatine-kinase-ck-levels-and-nsaa-scores\/","title":{"rendered":"O estudo Genethon confirma a efic\u00e1cia da terapia g\u00eanica GNT0004 ap\u00f3s dois anos, com melhorias nos n\u00edveis de creatina quinase (CK) e nas pontua\u00e7\u00f5es da NSAA."},"content":{"rendered":"<p class=\"wp-block-paragraph\">A pesquisa em terapia gen\u00e9tica para a distrofia muscular de Duchenne (DMD) continua avan\u00e7ando. <strong>Na Confer\u00eancia Cl\u00ednica e Cient\u00edfica da MDA em Orlando, a organiza\u00e7\u00e3o francesa de terapia gen\u00e9tica Genethon apresentou novos dados de longo prazo demonstrando que sua terapia experimental GNT0004 mant\u00e9m os benef\u00edcios cl\u00ednicos dois anos ap\u00f3s o tratamento.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Os resultados destacam melhorias na fun\u00e7\u00e3o motora, redu\u00e7\u00f5es nos biomarcadores de danos musculares e um perfil de seguran\u00e7a favor\u00e1vel em meninos com distrofia muscular de Duchenne que receberam a terapia durante a primeira fase do ensaio cl\u00ednico.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-rank-math-toc-block\" id=\"rank-math-toc\"><h2>\u00cdndice<\/h2><nav><ul><li><a href=\"#two-year-results-from-the-gnt-0004-clinical-trial\">Resultados de dois anos do ensaio cl\u00ednico GNT0004<\/a><\/li><li><a href=\"#significant-improvement-in-nsaa-motor-function-scores\">Melhora significativa nos escores de fun\u00e7\u00e3o motora da NSAA<\/a><\/li><li><a href=\"#improvements-in-walking-tests\">Melhorias nos testes de caminhada<\/a><\/li><li><a href=\"#large-reduction-in-creatine-kinase-ck-levels\">Grande redu\u00e7\u00e3o nos n\u00edveis de creatina quinase (CK)<\/a><\/li><li><a href=\"#mri-imaging-shows-slower-disease-progression\">Exames de resson\u00e2ncia magn\u00e9tica mostram progress\u00e3o mais lenta da doen\u00e7a.<\/a><\/li><li><a href=\"#favorable-safety-profile\">Perfil de seguran\u00e7a favor\u00e1vel<\/a><\/li><li><a href=\"#pivotal-phase-of-the-trial-now-underway\">Fase crucial da pesquisa j\u00e1 est\u00e1 em andamento.<\/a><\/li><li><a href=\"#why-these-results-matter\">Por que esses resultados s\u00e3o importantes<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"two-year-results-from-the-gnt-0004-clinical-trial\">Resultados de dois anos do ensaio cl\u00ednico GNT0004<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>O estudo multic\u00eantrico internacional recrutou meninos ambulatoriais com idades entre 6 e 10 anos diagnosticados com distrofia muscular de Duchenne.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Durante a fase de escalonamento de dose, cinco pacientes receberam a terapia:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Quatro pacientes na Fran\u00e7a<\/li>\n\n\n\n<li>Um paciente no Reino Unido<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Tr\u00eas pacientes receberam a dose terap\u00eautica de 3\u00d710\u00b9\u00b3 vg\/kg, e seus dados de acompanhamento a longo prazo constituem a base da nova an\u00e1lise.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Ap\u00f3s dois anos, o estudo mostrou:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Melhorias sustentadas na fun\u00e7\u00e3o motora<\/li>\n\n\n\n<li>Biomarcadores de dano muscular reduzidos<\/li>\n\n\n\n<li>Progress\u00e3o mais lenta da doen\u00e7a<\/li>\n\n\n\n<li>N\u00e3o h\u00e1 preocupa\u00e7\u00f5es s\u00e9rias com a seguran\u00e7a.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"significant-improvement-in-nsaa-motor-function-scores\">Melhora significativa nos escores de fun\u00e7\u00e3o motora da NSAA<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A fun\u00e7\u00e3o motora foi avaliada utilizando a Escala de Avalia\u00e7\u00e3o Ambulatorial North Star (NSAA), uma escala cl\u00ednica amplamente utilizada para pacientes com DMD que conseguem deambular. Saiba mais: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/north-star-ambulatory-assessment-nsaa-in-duchenne-dmd\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Avalia\u00e7\u00e3o Ambulatorial North Star (NSAA) em Distrofia Muscular de Duchenne<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">As principais conclus\u00f5es incluem:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Melhoria de 9 pontos na pontua\u00e7\u00e3o da NSAA em dois anos.<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li>Em compara\u00e7\u00e3o com pacientes n\u00e3o tratados, pareados por meio de an\u00e1lise de escore de propens\u00e3o.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Bem acima do limite de 2,5 pontos considerado clinicamente significativo.<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Esses resultados sugerem que o GNT0004 pode melhorar ou estabilizar significativamente as habilidades motoras em pacientes tratados.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"improvements-in-walking-tests\">Melhorias nos testes de caminhada<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Os pacientes tratados com GNT0004 tamb\u00e9m apresentaram ganhos mensur\u00e1veis em avalia\u00e7\u00f5es cronometradas de caminhada:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Diferen\u00e7a de +173 metros no Teste de Caminhada de 6 Minutos em compara\u00e7\u00e3o com pacientes n\u00e3o tratados.<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li><strong>Aumento de 0,95 m\/s na velocidade do teste de caminhada de 10 metros.<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Essas melhorias funcionais indicam que as crian\u00e7as tratadas mantiveram uma melhor mobilidade ao longo do tempo.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"large-reduction-in-creatine-kinase-ck-levels\">Grande redu\u00e7\u00e3o nos n\u00edveis de creatina quinase (CK)<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Os pesquisadores tamb\u00e9m relataram um decl\u00ednio significativo nos n\u00edveis de creatina quinase (CK), um importante biomarcador de danos musculares.<\/strong> Leia mais: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/what-is-creatine-kinase-ck\/\" data-type=\"post\" data-id=\"2167\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">O que \u00e9 creatina quinase (CK)?<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Os resultados mostraram:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Redu\u00e7\u00e3o m\u00e9dia de CK de cerca de 70% em dois anos.<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li>Comparado com o n\u00edvel basal de cada paciente antes do tratamento.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Um paciente acompanhado durante tr\u00eas anos manteve n\u00edveis est\u00e1veis de CK, sugerindo que a terapia pode ter um efeito duradouro na estabilidade da membrana das c\u00e9lulas musculares.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"mri-imaging-shows-slower-disease-progression\">Exames de resson\u00e2ncia magn\u00e9tica mostram progress\u00e3o mais lenta da doen\u00e7a.<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A resson\u00e2ncia magn\u00e9tica quantitativa revelou uma degenera\u00e7\u00e3o muscular mais lenta nos pacientes tratados.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Os pesquisadores observaram:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Diferen\u00e7a de mais de 18% na fra\u00e7\u00e3o de gordura muscular<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li>Em compara\u00e7\u00e3o com pacientes n\u00e3o tratados em coortes de hist\u00f3ria natural<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Na distrofia muscular de Duchenne, uma maior infiltra\u00e7\u00e3o de gordura geralmente reflete a progress\u00e3o da doen\u00e7a. N\u00edveis mais baixos indicam preserva\u00e7\u00e3o do tecido muscular.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"favorable-safety-profile\">Perfil de seguran\u00e7a favor\u00e1vel<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>O estudo n\u00e3o relatou eventos adversos graves, confirmando que a terapia foi bem tolerada.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Os pacientes receberam imunossupress\u00e3o preventiva tempor\u00e1ria, o que ajudou a minimizar as rea\u00e7\u00f5es imunol\u00f3gicas ao vetor de terapia gen\u00e9tica.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"pivotal-phase-of-the-trial-now-underway\">Fase crucial da pesquisa j\u00e1 est\u00e1 em andamento.<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>A fase crucial em andamento do ensaio cl\u00ednico foi autorizada por:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Ag\u00eancia Europeia de Medicamentos (EMA)<\/li>\n\n\n\n<li>Ag\u00eancia Reguladora de Medicamentos e Produtos de Sa\u00fade (MHRA)<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Esta fase ir\u00e1:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Inscrever 64 meninos que conseguem andar, com idades entre 6 e 10 anos.<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li>Utilize um delineamento randomizado, duplo-cego e controlado por placebo.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Teste a dose selecionada de 3\u00d710\u00b9\u00b3 vg\/kg<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Notavelmente, essa dose \u00e9 menor do que as doses usadas em alguns outros ensaios de terapia gen\u00e9tica para distrofia muscular de Duchenne, o que pode oferecer vantagens em termos de seguran\u00e7a.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Saiba mais: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/new-gene-therapies-for-duchenne-muscular-dystrophy\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Poss\u00edveis novas terapias gen\u00e9ticas futuras para a distrofia muscular de Duchenne<\/a><\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"why-these-results-matter\">Por que esses resultados s\u00e3o importantes<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A distrofia muscular de Duchenne \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica grave causada por muta\u00e7\u00f5es no gene da distrofina. A doen\u00e7a leva \u00e0 degenera\u00e7\u00e3o muscular progressiva e \u00e0 perda de mobilidade.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Terapias gen\u00e9ticas como a GNT0004 visam fornecer material gen\u00e9tico funcional \u00e0s c\u00e9lulas musculares, potencialmente abordando a causa principal da doen\u00e7a.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Os resultados obtidos ao longo de dois anos sugerem que o GNT0004 pode:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Melhorar a fun\u00e7\u00e3o motora<\/li>\n\n\n\n<li>Reduzir os danos musculares<\/li>\n\n\n\n<li>Progress\u00e3o lenta da doen\u00e7a<\/li>\n\n\n\n<li>Mantenha um perfil de seguran\u00e7a gerenci\u00e1vel.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Resultados adicionais do estudo crucial determinar\u00e3o se a terapia poder\u00e1 eventualmente se tornar uma op\u00e7\u00e3o de tratamento aprovada.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Siga esta p\u00e1gina<\/strong>&nbsp;&gt;&gt;&gt;&nbsp;<a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/dmd-therapies\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Todos os ensaios cl\u00ednicos para distrofia muscular de Duchenne<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Gene therapy research for Duchenne muscular dystrophy (DMD) continues to advance. At the MDA Clinical &amp; Scientific Conference in Orlando, the French gene therapy organization Genethon presented new long-term data showing that its investigational therapy GNT0004 maintains clinical benefits two years after treatment. 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