{"id":4942,"date":"2025-11-20T19:30:28","date_gmt":"2025-11-20T16:30:28","guid":{"rendered":"https:\/\/dmdwarrior.com\/?p=4942"},"modified":"2026-03-17T10:55:13","modified_gmt":"2026-03-17T07:55:13","slug":"creatine-kinase-ck-dystrophin-level-nsaa-score-in-elevidys-gene-therapy","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/creatine-kinase-ck-dystrophin-level-nsaa-score-in-elevidys-gene-therapy\/","title":{"rendered":"Creatina Quinase (CK), N\u00edvel de Distrofina e Pontua\u00e7\u00e3o NSAA na Terapia G\u00eanica com Elevidys"},"content":{"rendered":"<p class=\"wp-block-paragraph\">Permanece uma quest\u00e3o de curiosidade o quanto os n\u00edveis de creatina quinase (CK) diminuem, a pontua\u00e7\u00e3o NSAA e os n\u00edveis normais de distrofina aumentam em crian\u00e7as com DMD que recebem ELEVIDYS (delandistrogene moxeparvovec-rokl), uma das terapias mais caras do mundo, desenvolvida pela Sarepta Therapeutics para distrofia muscular de Duchenne.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">ELEVIDYS (delandistrogene moxeparvovec-rokl), desenvolvido pela Sarepta Therapeutics, \u00e9 uma terapia g\u00eanica de dose \u00fanica com AAV (v\u00edrus adeno-associado) aprovada em junho de 2023 nos EUA para pacientes pedi\u00e1tricos ambulatoriais com DMD (distrofia muscular de Duchenne) de 4 a 5 anos de idade, e posteriormente expandida. <a href=\"https:\/\/investorrelations.sarepta.com\/news-releases\/news-release-details\/sarepta-therapeutics-announces-fda-approval-elevidys-first-gene\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">investorrelations.sarepta.com<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ele foi projetado para inserir um gene que codifica uma prote\u00edna microdistrofina (cerca de 138 kDa, em compara\u00e7\u00e3o com a distrofina normal de aproximadamente 427 kDa) em c\u00e9lulas musculares. <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/37566211\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">PubMed<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Na DMD, a aus\u00eancia ou defici\u00eancia grave de distrofina causa danos \u00e0s c\u00e9lulas musculares; marcadores como a creatina quinase (CK) aumentam \u00e0 medida que as fibras musculares se deterioram. Portanto, dois biomarcadores substitutos considerados na distrofia muscular de Duchenne s\u00e3o:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>N\u00edveis de CK como marcador de dano muscular\/vazamento para o sangue &gt; <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/what-is-creatine-kinase-ck\/\" target=\"_blank\" data-type=\"post\" data-id=\"2167\" rel=\"noreferrer noopener\">O que \u00e9 creatina quinase?<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>N\u00edveis de express\u00e3o da distrofina (ou, neste caso, da microdistrofina) no tecido muscular.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"the-core-questions-about-creatine-kinase-ck-dystrophin-level-and-nsaa-score-in-elevidys-gene-therapy\"><strong>Quest\u00f5es essenciais sobre Creatina Quinase (CK), N\u00edvel de Distrofina e Pontua\u00e7\u00e3o NSAA na Terapia G\u00eanica com Elevidys:<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Ap\u00f3s o tratamento com ELEVIDYS em crian\u00e7as com DMD, em quanto os n\u00edveis de CK diminuem e em quanto a distrofina\/microdistrofina aumenta?<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Que propor\u00e7\u00e3o da distrofina humana normal \u00e9 representada pelo n\u00edvel de microdistrofina alcan\u00e7ado ap\u00f3s o tratamento?<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-rank-math-toc-block\" id=\"rank-math-toc\"><h2>\u00cdndice<\/h2><nav><ul><li><a href=\"#the-core-questions-about-creatine-kinase-ck-dystrophin-level-and-nsaa-score-in-elevidys-gene-therapy\">Quest\u00f5es essenciais sobre Creatina Quinase (CK), N\u00edvel de Distrofina e Pontua\u00e7\u00e3o NSAA na Terapia G\u00eanica com Elevidys:<\/a><\/li><li><a href=\"#how-much-micro-dystrophin-is-produced-by-elevidys\">Qual a quantidade de microdistrofina produzida por Elevidys?<\/a><\/li><li><a href=\"#elevidys-alan-cocuklarda-north-star-ambulatuvar-degerlendirmesi-bazen-nsaa-veya-north-star-olarak-da-adlandirilir-puani-ne-kadar-artti\">Em quanto aumentou a pontua\u00e7\u00e3o NSAA nas crian\u00e7as que receberam Elevidys?<\/a><ul><li><a href=\"#what-is-north-star-ambulatory-assessment-nsaa\">O que \u00e9 a Avalia\u00e7\u00e3o Ambulatorial North Star (NSAA)?<\/a><\/li><\/ul><\/li><li><a href=\"#what-level-of-improvement-was-observed-in-children-who-were-administered-elevidys\">Qual foi o n\u00edvel de melhora observado nas crian\u00e7as que receberam a administra\u00e7\u00e3o de Elevidys?<\/a><ul><li><a href=\"#what-we-do-know-about-micro-dystrophin-increase\">O que sabemos sobre o aumento da microdistrofina<\/a><\/li><li><a href=\"#what-we-do-not-yet-know-clearly-about-ck-decrease\">O que ainda n\u00e3o sabemos claramente sobre a diminui\u00e7\u00e3o de CK<\/a><\/li><li><a href=\"#why-the-data-gap-matters\">Por que a lacuna de dados \u00e9 importante?<\/a><\/li><li><a href=\"#what-this-means-for-children-families-and-clinicians\">O que isso significa para crian\u00e7as\/fam\u00edlias e profissionais de sa\u00fade?<\/a><\/li><\/ul><\/li><li><a href=\"#n\">Nova pesquisa sobre danos lisoss\u00f4micos na distrofia muscular de Duchenne<\/a><\/li><li><a href=\"#real-world-experience-with-elevidys-gene-therapy-report-from-qatar\">Relato de experi\u00eancia pr\u00e1tica com a terapia g\u00eanica Elevidys no Catar<\/a><ul><li><a href=\"#alt-and-ast-levels\">N\u00edveis de ALT e AST<\/a><\/li><li><a href=\"#creatine-kinase-ck-levels\">N\u00edveis de creatina quinase (CK)<\/a><\/li><li><a href=\"#n-1\">Pontua\u00e7\u00e3o NSAA<\/a><\/li><\/ul><\/li><li><a href=\"#conclusion\">Conclus\u00e3o<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"how-much-micro-dystrophin-is-produced-by-elevidys\">Qual a quantidade de microdistrofina produzida por Elevidys?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">De acordo com informa\u00e7\u00f5es publicadas no site oficial do Elevidys, em todos os ensaios cl\u00ednicos, os participantes produziram uma m\u00e9dia de 34% a 51% de microdistrofina ELEVIDYS ap\u00f3s 3 meses de tratamento. No entanto, n\u00e3o especifica a quantidade de distrofina normal correspondente.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/fda-rejection-letter-vyondys-53-golodirsen\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Confira o aumento da distrofina na terapia de supress\u00e3o de \u00e9xons com Vyondys 53.<\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"elevidys-alan-cocuklarda-north-star-ambulatuvar-degerlendirmesi-bazen-nsaa-veya-north-star-olarak-da-adlandirilir-puani-ne-kadar-artti\">Em quanto aumentou a pontua\u00e7\u00e3o NSAA nas crian\u00e7as que receberam Elevidys?<\/h2>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"what-is-north-star-ambulatory-assessment-nsaa\">O que \u00e9 a Avalia\u00e7\u00e3o Ambulatorial North Star (NSAA)?<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A pontua\u00e7\u00e3o total varia de 0 a 34, sendo que uma pontua\u00e7\u00e3o mais alta indica um n\u00edvel de funcionalidade superior. Inclui dois testes cronometrados: o teste de levantar do ch\u00e3o cronometrado (RFF) e o teste de caminhada\/corrida de 10 metros cronometrado (10MWR). Validado e utilizado regularmente em ensaios cl\u00ednicos e na pr\u00e1tica cl\u00ednica. <strong>Ler mais<\/strong>: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/north-star-ambulatory-assessment-nsaa-in-duchenne-dmd\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">NSAA<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">De acordo com informa\u00e7\u00f5es publicadas no site oficial da Elevidys, houve um aumento de 2,6 pontos no teste NSAA de 34 pontos em crian\u00e7as que receberam terapia g\u00eanica e um aumento de 1,9 pontos em crian\u00e7as que n\u00e3o receberam terapia g\u00eanica. <strong>Isso significa que as crian\u00e7as que n\u00e3o receberam a terapia g\u00eanica Elevidys tamb\u00e9m apresentaram melhora.<\/strong> &gt;&gt;&gt; <a href=\"https:\/\/www.elevidys.com\/about-elevidys\/results-ambulatory\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Elevidys<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Segundo o relat\u00f3rio EMA, esse aumento foi de apenas 0,65 pontos. <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/why-elevidys-was-not-approved-by-the-european-medicines-agency-ema\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">DMDWarrior<\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"what-level-of-improvement-was-observed-in-children-who-were-administered-elevidys\">Qual foi o n\u00edvel de melhora observado nas crian\u00e7as que receberam a administra\u00e7\u00e3o de Elevidys?<\/h2>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Aqueles que receberam ELEVIDYS conseguiram se levantar do ch\u00e3o 0,64 segundos mais r\u00e1pido do que aqueles que receberam placebo (sem ELEVIDYS) ap\u00f3s 1 ano (em m\u00e9dia) &gt;&gt;&gt; <a href=\"https:\/\/www.institut-myologie.org\/en\/2023\/11\/20\/mixed-efficacy-results-for-srp-9001-elevidys-a-gene-therapy-approved-in-the-usa-for-dmd\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Resultados de efic\u00e1cia para SRP-9001 (Elevidys)<\/a><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Aqueles que receberam ELEVIDYS conseguiram caminhar\/correr 10 metros 0,42 segundos mais r\u00e1pido do que aqueles que receberam placebo (sem ELEVIDYS) ap\u00f3s 1 ano (em m\u00e9dia) &gt;&gt;&gt; <a href=\"https:\/\/www.elevidys.com\/about-elevidys\/results-ambulatory\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Resultados em pacientes ambulatoriais<\/a><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"what-we-do-know-about-micro-dystrophin-increase\">O que sabemos sobre o aumento da microdistrofina<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>De acordo com o resumo de aprova\u00e7\u00e3o, o estudo FDA demonstrou que o ELEVIDYS aumentou a express\u00e3o da prote\u00edna microdistrofina no m\u00fasculo esquel\u00e9tico dos pacientes tratados. <a href=\"https:\/\/investorrelations.sarepta.com\/news-releases\/news-release-details\/sarepta-therapeutics-announces-fda-approval-elevidys-first-gene\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">investorrelations.sarepta.com<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>Um artigo de revis\u00e3o (pr\u00e9-publica\u00e7\u00e3o) afirma: \u201cAp\u00f3s 48 semanas, os pacientes tratados demonstraram uma express\u00e3o m\u00e9dia de microdistrofina de ~28 % em western blot.\u201d <a href=\"https:\/\/www.preprints.org\/manuscript\/202506.2161\/download\/final_file\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">preprints.org<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>Um comunicado sobre o estudo EMBARK afirma: &quot;Em pacientes tratados na Parte 1, as bi\u00f3psias realizadas 64 semanas ap\u00f3s a administra\u00e7\u00e3o da dose mostraram express\u00e3o consistente e sustentada de microdistrofina ELEVIDYS em compara\u00e7\u00e3o com as bi\u00f3psias da semana 12, conforme medido por Western blot, e fornecem suporte biol\u00f3gico para os resultados funcionais observados.&quot; No entanto, o comunicado n\u00e3o divulgou dados sobre a quantidade de microdistrofina produzida e a qualidade da manuten\u00e7\u00e3o de seus n\u00edveis ao longo do tempo. <a href=\"https:\/\/sarepta.gcs-web.com\/news-releases\/news-release-details\/sarepta-therapeutics-announces-results-part-2-embark-study\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">sarepta.gcs-web.com<\/a><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Assim, um dado dispon\u00edvel \u00e9 a express\u00e3o aproximada de 28% em rela\u00e7\u00e3o ao normal (por Western blot) em cerca de 48 semanas no grupo tratado (naquele pequeno estudo). No entanto:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Nem sempre fica claro o que significa \u201c100%\u201d (n\u00edveis normais e saud\u00e1veis de distrofina) nessa medi\u00e7\u00e3o.<\/li>\n\n\n\n<li>A melhora funcional (desfechos motores) no estudo maior n\u00e3o atingiu o objetivo prim\u00e1rio. <a href=\"https:\/\/www.medscape.com\/viewarticle\/ema-says-no-duchenne-gene-therapyelevidys-2025a1000jqs\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Medscape<\/a><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Assim, embora os n\u00edveis de microdistrofina aumentem, a magnitude exata varia, a durabilidade a longo prazo ainda est\u00e1 sendo estudada e a transposi\u00e7\u00e3o para o benef\u00edcio cl\u00ednico permanece incerta.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"what-we-do-not-yet-know-clearly-about-ck-decrease\">O que ainda n\u00e3o sabemos claramente sobre a diminui\u00e7\u00e3o de CK<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Nos documentos e publica\u00e7\u00f5es regulat\u00f3rias p\u00fablicas que analisamos, n\u00e3o h\u00e1 um valor claramente publicado e robusto que indique a redu\u00e7\u00e3o dos n\u00edveis de CK (creatina quinase) ap\u00f3s o tratamento com ELEVIDYS em crian\u00e7as com DMD. Pontos principais:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>A declara\u00e7\u00e3o de aprova\u00e7\u00e3o da expans\u00e3o do FDA menciona que, entre todas as evid\u00eancias consideradas, estava a &quot;melhora nos n\u00edveis de creatina quinase&quot;, entre outros desfechos. <a href=\"https:\/\/www.fda.gov\/news-events\/press-announcements\/fda-expands-approval-gene-therapy-patients-duchenne-muscular-dystrophy\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Administra\u00e7\u00e3o de Alimentos e Medicamentos dos EUA<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>No entanto, n\u00e3o encontramos nenhum dado publicado como &quot;CK diminuiu em m\u00e9dia em X% em Y semanas\/meses&quot; na literatura cient\u00edfica revisada por pares (pelo menos nas fontes acess\u00edveis).<\/li>\n\n\n\n<li>Muitos dos resultados permanecem explorat\u00f3rios ou s\u00e3o desfechos secund\u00e1rios; o desfecho funcional prim\u00e1rio (NSAA) no estudo EMBARK n\u00e3o atingiu signific\u00e2ncia estat\u00edstica (diferen\u00e7a de aproximadamente 0,65 pontos) em 52 semanas. <a href=\"https:\/\/www.medscape.com\/viewarticle\/ema-says-no-duchenne-gene-therapyelevidys-2025a1000jqs\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Medscape<\/a><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Assim, embora haja ind\u00edcios de que os n\u00edveis de CK possam diminuir, o grau de decl\u00ednio (por exemplo, redu\u00e7\u00e3o percentual, unidades absolutas) n\u00e3o est\u00e1 bem caracterizado publicamente em m\u00faltiplos estudos de grande porte (ou pelo menos ainda n\u00e3o foi publicado de forma facilmente acess\u00edvel).<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"why-the-data-gap-matters\">Por que a lacuna de dados \u00e9 importante?<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>A CK \u00e9 um biomarcador amplamente utilizado na DMD para monitorar danos\/vazamentos musculares. Uma queda substancial na CK pode sugerir uma redu\u00e7\u00e3o na les\u00e3o muscular cont\u00ednua.<\/li>\n\n\n\n<li>A express\u00e3o da distrofina (ou microdistrofina) \u00e9 um marcador mecan\u00edstico: demonstra que a terapia est\u00e1 produzindo o efeito para o qual foi projetada.<\/li>\n\n\n\n<li>Mas mesmo que a microdistrofina aumente e a CK diminua, a quest\u00e3o fundamental permanece: <strong>Isso se traduz em benef\u00edcios funcionais\/motores significativos, maior tempo de locomo\u00e7\u00e3o e melhor qualidade de vida?<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li>O fato de o grande estudo de Fase 3 n\u00e3o ter atingido seu objetivo motor prim\u00e1rio levanta suspeitas: o aumento na express\u00e3o proteica n\u00e3o garante automaticamente grandes ganhos funcionais. <a href=\"https:\/\/www.medscape.com\/viewarticle\/ema-says-no-duchenne-gene-therapyelevidys-2025a1000jqs\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Medscape<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>Ag\u00eancias reguladoras como a Ag\u00eancia Europeia de Medicamentos (EMA) t\u00eam se mostrado mais c\u00e9ticas: o CHMP da EMA recomendou a n\u00e3o concess\u00e3o da autoriza\u00e7\u00e3o de comercializa\u00e7\u00e3o para o Elevidys em julho de 2025, alegando benef\u00edcio funcional insuficiente apesar da produ\u00e7\u00e3o de microdistrofina. <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/why-elevidys-was-not-approved-by-the-european-medicines-agency-ema\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">DMDWarrior<\/a><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"what-this-means-for-children-families-and-clinicians\">O que isso significa para crian\u00e7as\/fam\u00edlias e profissionais de sa\u00fade?<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Se voc\u00ea \u00e9 um familiar ou m\u00e9dico considerando o uso de ELEVIDYS, \u00e9 importante saber que a express\u00e3o da microdistrofina aumenta (por exemplo, ~28% em um estudo), mas a tradu\u00e7\u00e3o disso em um benef\u00edcio funcional claro e significativo no uso a longo prazo no mundo real ainda est\u00e1 sendo verificada.<\/li>\n\n\n\n<li>Como os valores de redu\u00e7\u00e3o da CK n\u00e3o s\u00e3o claramente definidos\/publicados de forma consistente, n\u00e3o se deve presumir que a CK diminuir\u00e1 em uma porcentagem espec\u00edfica; o monitoramento da CK continua fazendo parte da pesquisa\/acompanhamento cl\u00ednico, mas as expectativas devem ser moderadas.<\/li>\n\n\n\n<li>Continua sendo de extrema import\u00e2ncia participar ou acompanhar os estudos de acompanhamento\/confirma\u00e7\u00e3o (como o EMBARK) e monitorar tanto os biomarcadores musculares (express\u00e3o de distrofina, CK) quanto os desfechos funcionais (deambula\u00e7\u00e3o, testes cronometrados, estado respirat\u00f3rio\/card\u00edaco).<\/li>\n\n\n\n<li>Como a terapia gen\u00e9tica \u00e9 um procedimento \u00fanico e muito caro (os pre\u00e7os iniciais foram estimados em milh\u00f5es de d\u00f3lares em discuss\u00f5es) e apresenta riscos de seguran\u00e7a conhecidos (por exemplo, les\u00e3o hep\u00e1tica), a decis\u00e3o deve levar em considera\u00e7\u00e3o os fatores conhecidos e desconhecidos.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"n\">Nova pesquisa sobre danos lisoss\u00f4micos na distrofia muscular de Duchenne<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Embora a terapia g\u00eanica (delandistrogene moxeparvovec) tenha obtido aprova\u00e7\u00e3o da Food and Drug Administration (FDA) (FDA) para pacientes ambulatoriais, as melhorias funcionais observadas ficaram aqu\u00e9m das expectativas pr\u00e9-cl\u00ednicas. Esse benef\u00edcio cl\u00ednico limitado pode ser atribu\u00eddo a diversos fatores, incluindo a aus\u00eancia de certos dom\u00ednios funcionais presentes na distrofina completa. Portanto, a transfer\u00eancia g\u00eanica pode n\u00e3o ser capaz de reverter todos os mecanismos patol\u00f3gicos no m\u00fasculo. Identificar os mecanismos patol\u00f3gicos espec\u00edficos que permanecem sem corre\u00e7\u00e3o pela terapia g\u00eanica e explorar abordagens combinat\u00f3rias com tratamentos complementares direcionados a esses mecanismos s\u00e3o cruciais. &gt;&gt;&gt; Leia Mais: <a href=\"https:\/\/www.science.org\/doi\/10.1126\/sciadv.adv6805\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">O dano lisossomal \u00e9 um alvo terap\u00eautico na distrofia muscular de Duchenne.<\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"real-world-experience-with-elevidys-gene-therapy-report-from-qatar\">Relato de experi\u00eancia pr\u00e1tica com a terapia g\u00eanica Elevidys no Catar<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Neste estudo realizado no Catar, os n\u00edveis de v\u00e1rios biomarcadores (AST, ALT, CK, Troponina I e GGT) foram monitorados durante um acompanhamento de 30 semanas em oito pacientes submetidos \u00e0 terapia g\u00eanica para Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). <strong>Fonte<\/strong>: <a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41434-025-00580-3\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Nature.com<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Compartilhamos com voc\u00eas alguns dos principais resultados do estudo:<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"alt-and-ast-levels\">N\u00edveis de ALT e AST<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Os n\u00edveis de ALT e AST apresentaram uma diminui\u00e7\u00e3o na primeira semana, seguida por ligeiras flutua\u00e7\u00f5es e um pequeno aumento por volta da 2\u00aa ou 3\u00aa semana, ap\u00f3s o qual observou-se uma tend\u00eancia de estabiliza\u00e7\u00e3o a partir da 4\u00aa semana. A partir da 14\u00aa semana, os pacientes mais jovens exibiram um aumento gradual, atingindo o pico pr\u00f3ximo \u00e0 26\u00aa semana, antes de retornar aos n\u00edveis iniciais p\u00f3s-infus\u00e3o alcan\u00e7ados por volta da segunda semana.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"creatine-kinase-ck-levels\">N\u00edveis de creatina quinase (CK)<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Durante o acompanhamento, a CK demonstrou a resposta inicial mais significativa, apresentando uma queda acentuada de 44,1% na primeira semana. Os n\u00edveis continuaram a diminuir, atingindo o ponto mais baixo por volta da 4\u00aa semana. <strong>No entanto, os n\u00edveis de CK aumentaram significativamente em 84,2% na 7\u00aa semana.<\/strong> Esse padr\u00e3o sugere uma forte resposta inicial \u00e0 terapia, possivelmente refletindo a repara\u00e7\u00e3o muscular ou a redu\u00e7\u00e3o dos danos musculares, seguida por uma fase de flutua\u00e7\u00e3o enquanto o corpo se adapta.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"n-1\">Pontua\u00e7\u00e3o NSAA<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Todos os pais relataram mudan\u00e7as funcionais positivas nos dois meses seguintes ao in\u00edcio da terapia g\u00eanica, embora quatro dos cinco tenham expressado preocupa\u00e7\u00e3o com o ganho de peso ap\u00f3s o tratamento. Um paciente permaneceu sem conseguir andar e n\u00e3o foi poss\u00edvel cronometrar seu tempo no teste de caminhada de 10 metros (10MWT) ou realizar o teste de levantar do ch\u00e3o, enquanto, entre os demais, um demonstrou melhora progressiva na velocidade do 10MWT ao longo de dois meses, dois apresentaram decl\u00ednio e um permaneceu inalterado. Esses resultados, em conjunto com as observa\u00e7\u00f5es dos pais, sugerem que o ganho de peso induzido por esteroides pode estar afetando a fun\u00e7\u00e3o do paciente ap\u00f3s a terapia g\u00eanica.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">S\u00e3o necess\u00e1rios mais dados do mundo real em maior escala para confirmar ainda mais a seguran\u00e7a e a efic\u00e1cia do Delandistrogene moxeparvovec no tratamento de pacientes com DMD.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Saber mais<\/strong>: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/biomarkers-in-duchenne-muscular-dystrophy\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">A an\u00e1lise isolada de NSAA n\u00e3o \u00e9 suficiente: por que os n\u00edveis de creatina quinase (CK), AST, ALT e distrofina devem ser p\u00fablicos.<\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"conclusion\">Conclus\u00e3o<\/h2>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Sim, o tratamento com ELEVIDYS resulta em aumento da express\u00e3o de microdistrofina no m\u00fasculo (com n\u00fameros como ~28% em um estudo).<\/li>\n\n\n\n<li>O grau de redu\u00e7\u00e3o da CK ainda n\u00e3o foi amplamente divulgado ou caracterizado de forma robusta em estudos de grande escala revisados por pares \u2014 portanto, permanece uma \u201cquest\u00e3o de curiosidade\u201d.<\/li>\n\n\n\n<li>O benef\u00edcio funcional a longo prazo ainda est\u00e1 em fase de verifica\u00e7\u00e3o, o que significa que as melhorias nos biomarcadores (aumento da distrofina, poss\u00edvel diminui\u00e7\u00e3o da CK) s\u00e3o encorajadoras, mas ainda n\u00e3o garantem definitivamente melhores resultados motores.<\/li>\n\n\n\n<li>\u00c0 medida que surgirem dados adicionais de ensaios confirmat\u00f3rios e registros do mundo real, esperamos ver n\u00fameros mais detalhados sobre a redu\u00e7\u00e3o da CK, a distrofina\/microdistrofina sustentada de forma duradoura e a correla\u00e7\u00e3o com a fun\u00e7\u00e3o motora \u2014 e isso ajudar\u00e1 fam\u00edlias e m\u00e9dicos a tomarem decis\u00f5es mais informadas.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Saber mais<\/strong>:&nbsp;<a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/frequently-asked-questions-about-elevidys-used-for-duchenne-muscular-dystrophy\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Perguntas frequentes sobre Elevidys<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>It remains a matter of curiosity how much Creatine Kinase (CK) levels decrease, NSAA score and normal dystrophin levels increase in children with DMD who receive ELEVIDYS (delandistrogene moxeparvovec-rokl), one of the world&#8217;s most expensive therapies developed by Sarepta Therapeutics for Duchenne muscular dystrophy. 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