{"id":4814,"date":"2025-10-16T15:38:26","date_gmt":"2025-10-16T12:38:26","guid":{"rendered":"https:\/\/dmdwarrior.com\/?p=4814"},"modified":"2025-11-03T20:10:09","modified_gmt":"2025-11-03T17:10:09","slug":"blood-biomarkers-could-offer-more-tailored-treatment-for-duchenne-muscular-dystrophy","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/blood-biomarkers-could-offer-more-tailored-treatment-for-duchenne-muscular-dystrophy\/","title":{"rendered":"Biomarcadores sangu\u00edneos podem oferecer um tratamento mais personalizado para a distrofia muscular de Duchenne"},"content":{"rendered":"<p class=\"wp-block-paragraph\">Pesquisadores da Universidade da Fl\u00f3rida e do Centro M\u00e9dico da Universidade de Leiden (LUMC) descobriram centenas de prote\u00ednas sangu\u00edneas em pacientes com DMD que indicam o desenvolvimento da doen\u00e7a. A mensura\u00e7\u00e3o desses indicadores pode ajudar a identificar candidatos adequados para ensaios cl\u00ednicos e promover decis\u00f5es de tratamento mais individualizadas, por ser menos invasiva do que exames f\u00edsicos ou bi\u00f3psias.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-rank-math-toc-block\" id=\"rank-math-toc\"><h2>\u00cdndice<\/h2><nav><ul><li><a href=\"#duchenne-muscular-dystrophy\">Distrofia muscular de Duchenne<\/a><\/li><li><a href=\"#the-challenge-of-measuring-decline-in-duchenne-muscular-dystrophy\">O desafio de medir o decl\u00ednio na distrofia muscular de Duchenne<\/a><\/li><li><a href=\"#the-benefits-of-a-blood-test\">Os benef\u00edcios de um exame de sangue<\/a><\/li><li><a href=\"#blood-proteins-as-possible-biomarkers\">Prote\u00ednas sangu\u00edneas como poss\u00edveis biomarcadores<\/a><\/li><li><a href=\"#owards-more-personalized-care\">Rumo a um atendimento mais personalizado<\/a><\/li><li><a href=\"#research-and-treatment-for-becker-and-duchenne-muscular-dystrophy\">Pesquisa e tratamento para distrofia muscular de Becker e Duchenne<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"duchenne-muscular-dystrophy\">Distrofia muscular de Duchenne<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Os sintomas da distrofia muscular de Duchenne, uma doen\u00e7a heredit\u00e1ria grave e incomum que afeta principalmente meninos, frequentemente se manifestam entre os dois e os cinco anos de idade. Com o tempo, os m\u00fasculos enfraquecem gradualmente, come\u00e7ando nas pernas e, posteriormente, afetando os bra\u00e7os, ombros, cora\u00e7\u00e3o e outras partes do corpo. A maioria dos meninos com distrofia muscular de Duchenne perde a capacidade de andar entre os 10 e os 12 anos e torna-se dependente de cadeira de rodas. \u00c0 medida que a doen\u00e7a piora, os indiv\u00edduos tamb\u00e9m podem se tornar incapazes de respirar sozinhos, levantar os bra\u00e7os ou se alimentar, necessitando frequentemente de ventila\u00e7\u00e3o assistida na adolesc\u00eancia ou no in\u00edcio da vida adulta.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"the-challenge-of-measuring-decline-in-duchenne-muscular-dystrophy\">O desafio de medir o decl\u00ednio na distrofia muscular de Duchenne<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Prever a taxa desse decl\u00ednio tem se mostrado desafiador at\u00e9 o momento. Testes f\u00edsicos, como caminhar uma dist\u00e2ncia espec\u00edfica, alcan\u00e7ar algo alto ou se alimentar, s\u00e3o frequentemente utilizados por m\u00e9dicos. No entanto, esses exames nem sempre s\u00e3o precisos ou imparciais.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u201cEsses testes podem ser exaustivos e nem sempre vi\u00e1veis, especialmente quando algu\u00e9m est\u00e1 tendo um dia ruim fisicamente. Tamb\u00e9m sabemos que crian\u00e7as pequenas \u00e0s vezes t\u00eam melhor desempenho quando lhes prometem uma recompensa, o que significa que os resultados nem sempre s\u00e3o confi\u00e1veis. E como cada paciente progride de forma diferente, n\u00e3o \u00e9 f\u00e1cil comparar o decl\u00ednio de uma pessoa com o de outra. \u00c9 por isso que precisamos de ferramentas objetivas, como biomarcadores sangu\u00edneos, que nos d\u00eaem uma imagem mais clara da condi\u00e7\u00e3o atual de algu\u00e9m e de como ela est\u00e1 mudando\u201d, diz Nadine Ikelaar, doutoranda do departamento de Neurologia.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"the-benefits-of-a-blood-test\">Os benef\u00edcios de um exame de sangue<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Um exame de sangue \u00e9 muito menos trabalhoso do que um teste de caminhada ou uma bi\u00f3psia muscular. Pietro Spitali, professor associado do Departamento de Gen\u00e9tica Humana, explica: \u201c\u00c9 r\u00e1pido, minimamente invasivo e n\u00e3o depende de como a pessoa se sente no dia do exame. Se os m\u00e9dicos puderem monitorar a progress\u00e3o da doen\u00e7a atrav\u00e9s do sangue, poder\u00e3o personalizar os tratamentos com mais efic\u00e1cia. Tamb\u00e9m ajuda os pesquisadores a avaliar novas terapias mais rapidamente, sem depender de exames f\u00edsicos cansativos, subjetivos ou nem sempre vi\u00e1veis.\u201d<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Para investigar esse potencial, pesquisadores do LUMC, em estreita colabora\u00e7\u00e3o com o Biobanco do LUMC, coletaram amostras de sangue de indiv\u00edduos com distrofia muscular de Duchenne ao longo de um per\u00edodo de dez anos. Eles tamb\u00e9m documentaram os sintomas cl\u00ednicos em cada momento para posterior compara\u00e7\u00e3o com os resultados sangu\u00edneos. A Universidade da Fl\u00f3rida, nos Estados Unidos, tamb\u00e9m criou um conjunto de dados semelhante.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Essas duas coortes distintas possibilitaram um estudo retrospectivo. Nesse tipo de estudo, em vez de acompanhar os pacientes ao longo do tempo, os pesquisadores analisam amostras e dados anteriores para identificar tend\u00eancias. Os pesquisadores analisaram 702 amostras de sangue de 153 indiv\u00edduos com Duchenne. Eles utilizaram um m\u00e9todo que permite medir mais de 6.600 prote\u00ednas simultaneamente. A an\u00e1lise biosim\u00e9trica facilitou a an\u00e1lise dos dados de ambos os centros.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ao vincular as informa\u00e7\u00f5es das prote\u00ednas sangu\u00edneas aos dados dos prontu\u00e1rios m\u00e9dicos, os pesquisadores conseguiram identificar padr\u00f5es. Ikelaar: &quot;N\u00f3s nos perguntamos se a presen\u00e7a de certas prote\u00ednas poderia nos dizer algo sobre momentos-chave da doen\u00e7a, como quando algu\u00e9m n\u00e3o consegue mais andar ou usar os bra\u00e7os corretamente.&quot;<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"blood-proteins-as-possible-biomarkers\">Prote\u00ednas sangu\u00edneas como poss\u00edveis biomarcadores<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Os pesquisadores identificaram centenas de prote\u00ednas no sangue de pessoas com distrofia muscular de Duchenne que est\u00e3o associadas \u00e0 progress\u00e3o da doen\u00e7a. Algumas dessas prote\u00ednas foram associadas ao uso de corticosteroides. &quot;Os corticosteroides s\u00e3o amplamente utilizados para ajudar a controlar os sintomas e podem retardar a degenera\u00e7\u00e3o muscular. Entender como essas prote\u00ednas respondem ao uso de corticosteroides nos ajuda a distinguir entre as altera\u00e7\u00f5es proteicas causadas pelo tratamento e aquelas causadas pela progress\u00e3o da doen\u00e7a&quot;, disse Spitali.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Outras prote\u00ednas representavam habilidades motoras, como caminhar ou fun\u00e7\u00e3o do bra\u00e7o. RGMA, ANTXR2 e ART3 estavam entre as poucas prote\u00ednas que se destacaram devido \u00e0 sua correla\u00e7\u00e3o substancial com a perda da fun\u00e7\u00e3o dos bra\u00e7os e pernas. Crucialmente, duas popula\u00e7\u00f5es de pacientes distintas e consider\u00e1veis confirmaram os achados. Isso aumenta a confiabilidade dos achados e levanta a possibilidade de que os biomarcadores encontrados sejam geralmente \u00fateis na pr\u00e1tica cl\u00ednica, em vez de exclusivos de um \u00fanico grupo ou ambiente de estudo.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41467-025-64146-y.epdf\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">A prestigiosa revista cient\u00edfica Nature Communications publicou recentemente sua pesquisa.<\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"owards-more-personalized-care\">Rumo a um atendimento mais personalizado<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Este estudo estabelece as bases para um novo m\u00e9todo de monitoramento da distrofia muscular de Duchenne. Este m\u00e9todo se baseia n\u00e3o apenas no desempenho f\u00edsico, mas tamb\u00e9m em medi\u00e7\u00f5es objetivas de prote\u00ednas sangu\u00edneas. &quot;O objetivo \u00e9 tratar os pacientes enquanto eles ainda t\u00eam massa muscular para manter&quot;, diz Spitali. Isso geralmente ocorre antes dos oito anos de idade. No entanto, os exames f\u00edsicos geralmente n\u00e3o revelam nenhuma deteriora\u00e7\u00e3o nessa idade. De fato, o crescimento est\u00e1 progredindo em algumas \u00e1reas do corpo em crian\u00e7as. As mudan\u00e7as f\u00edsicas s\u00e3o mais f\u00e1ceis de detectar mais tarde na vida, quando os sintomas s\u00e3o mais pronunciados e a for\u00e7a muscular est\u00e1 diminuindo. No entanto, como a maior parte da massa muscular j\u00e1 foi perdida nessa \u00e9poca, os tratamentos t\u00eam menos sucesso.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Isso representa um desafio para pesquisadores que testam novos medicamentos e para m\u00e9dicos que tratam seus pacientes. A resposta \u00e0 massa muscular \u00e9 essencial para determinar a efic\u00e1cia de um tratamento. Exames de sangue que identifiquem objetivamente quais indiv\u00edduos jovens t\u00eam probabilidade de apresentar remiss\u00e3o, mesmo antes do aparecimento dos sintomas, podem ajudar a preencher essa lacuna. Esses indicadores podem auxiliar os m\u00e9dicos a tomar decis\u00f5es de tratamento mais personalizadas na pr\u00e1tica cl\u00ednica, permitindo interven\u00e7\u00f5es antes que marcos importantes sejam alcan\u00e7ados. &quot;Com essas descobertas, estamos nos aproximando de um atendimento verdadeiramente personalizado para indiv\u00edduos com Duchenne&quot;, disse Spitali. &quot;Essas descobertas abrem caminho para medidas de desfecho inovadoras, menos onerosas e mais precisas.&quot;<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"research-and-treatment-for-becker-and-duchenne-muscular-dystrophy\">Pesquisa e tratamento para distrofia muscular de Becker e Duchenne<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">O LUMC oferece o tratamento sofisticado necess\u00e1rio para distrofia muscular de Duchenne e Becker, servindo como um centro de refer\u00eancia nacional para essas doen\u00e7as. O Spieren voor Spieren apoia tr\u00eas institui\u00e7\u00f5es, incluindo o Centro de M\u00fasculos Infantis do nosso Hospital Infantil Willem Alexander (WAKZ). Dedica-se ao futuro, ao bem-estar e \u00e0 sa\u00fade de crian\u00e7as com doen\u00e7as musculares.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Buscamos aprender mais sobre as causas desses dist\u00farbios, como eles se desenvolvem e como aprimorar a terapia por meio de estudos cient\u00edficos nacionais e internacionais. Tamb\u00e9m colaboramos estreitamente com outros centros de especializa\u00e7\u00e3o. O LUMC faz parte do centro nacional de especializa\u00e7\u00e3o em distrofia muscular de Duchenne e Becker, que tamb\u00e9m inclui o Radboudumc e o Centro Kempenhaeghe para Dist\u00farbios Neurol\u00f3gicos de Aprendizagem e Desenvolvimento.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Ler mais<\/strong>:\u00a0<a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/dmd-therapies\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Ensaios cl\u00ednicos para distrofia muscular de Duchenne (lista de todas as pesquisas)<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Researchers from the University of Florida and Leiden University Medical Center (LUMC) have discovered hundreds of blood proteins in DMD patients that show the disease&#8217;s development. Measuring these indicators could assist identify appropriate candidates for clinical trials and promote more individualized treatment decisions because it is less invasive than physical testing or biopsies. Duchenne muscular [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":4818,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[27],"tags":[439],"class_list":["post-4814","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-research","tag-blood-biomarkers"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4814","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=4814"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4814\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/4818"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=4814"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=4814"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=4814"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}