{"id":4754,"date":"2025-10-09T22:19:43","date_gmt":"2025-10-09T19:19:43","guid":{"rendered":"https:\/\/dmdwarrior.com\/?p=4754"},"modified":"2025-10-09T22:19:44","modified_gmt":"2025-10-09T19:19:44","slug":"genethon-2-year-efficacy-in-duchenne-low-dose-micro-dystrophin-gene-therapy-gnt0004","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/genethon-2-year-efficacy-in-duchenne-low-dose-micro-dystrophin-gene-therapy-gnt0004\/","title":{"rendered":"Genethon confirma efic\u00e1cia de 2 anos em pacientes com distrofia muscular de Duchenne tratados com sua terapia gen\u00e9tica de microdistrofina de baixa dosagem (GNT0004)"},"content":{"rendered":"<p class=\"wp-block-paragraph\">O Genethon divulgou dados positivos de efic\u00e1cia a longo prazo revelando que tr\u00eas pacientes com distrofia muscular de Duchene apresentaram ganho significativo na fun\u00e7\u00e3o motora em compara\u00e7\u00e3o a pacientes n\u00e3o tratados e experimentaram redu\u00e7\u00f5es significativas e sustentadas na creatina fosfoquinase (CPK), um biomarcador de dano muscular, dois anos ap\u00f3s receber uma inje\u00e7\u00e3o da terapia gen\u00e9tica de microdistrofina de baixa dose do Genethon (GNT0004).<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Na dose de microdistrofina de 3\u00d710\u00b9\u00b3 vg\/kg, observou-se o seguinte dois anos ap\u00f3s a inje\u00e7\u00e3o:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Ganho significativo na fun\u00e7\u00e3o motora, medido por uma escala de avalia\u00e7\u00e3o cl\u00ednica de 34 pontos (NSAA): +5,8 pontos em 18 meses, em compara\u00e7\u00e3o com uma coorte de pacientes n\u00e3o tratados do estudo de hist\u00f3ria natural conduzido em paralelo (pareados por escore de propens\u00e3o). Um ganho significativamente maior que a diferen\u00e7a m\u00ednima \u00e9 considerado clinicamente relevante (&gt;2,5 pontos).<\/li>\n\n\n\n<li>Benef\u00edcio cl\u00ednico aos 18 meses, mantido aos 2 anos, nos par\u00e2metros funcionais por meio de testes cronometrados, indicadores-chave para pacientes ambulatoriais: -6,98s para levantar do ch\u00e3o e velocidade de caminhada em 10 metros de +0,67 m\/s (compara\u00e7\u00e3o semelhante \u00e0 da pontua\u00e7\u00e3o NSAA).<\/li>\n\n\n\n<li>Uma redu\u00e7\u00e3o significativa e sustentada nos n\u00edveis de CPK em uma m\u00e9dia de 75% em 18 meses e 61% em 2 anos (comparado \u00e0 condi\u00e7\u00e3o basal dos pacientes antes do tratamento), refletindo um efeito duradouro na estabilidade da membrana celular.<\/li>\n\n\n\n<li>Uma desacelera\u00e7\u00e3o na progress\u00e3o da doen\u00e7a com uma diferen\u00e7a de mais de 7% na fra\u00e7\u00e3o de gordura muscular (um marcador de progress\u00e3o da doen\u00e7a), observada por resson\u00e2ncia magn\u00e9tica quantitativa, em compara\u00e7\u00e3o com uma coorte de pacientes n\u00e3o tratados do estudo de hist\u00f3ria natural.<\/li>\n\n\n\n<li>Sem efeitos colaterais graves, o que confirma a seguran\u00e7a do produto.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Esses resultados tamb\u00e9m foram apresentados na WMS2025 da World Muscular Society, de 7 a 11 de outubro, em Viena, \u00c1ustria.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u201cEsses pacientes foram tratados na fase de escalonamento de dose do nosso ensaio cl\u00ednico europeu de Fase 1\/2\/3 e estamos entusiasmados em apresentar esses resultados positivos de efic\u00e1cia a longo prazo ao iniciarmos o ensaio cl\u00ednico principal de Fase 3, que est\u00e1 em andamento com os primeiros pacientes inclu\u00eddos na Fran\u00e7a\u201d, disse Frederic Revah, CEO da Genethon. \u201cA dose terap\u00eautica de 3\u00d710\u00b9\u00b3 vg\/kg administrada aos tr\u00eas pacientes \u00e9 menor do que a de outras terapias gen\u00e9ticas para DMD e \u00e9 a dose usada no ensaio cl\u00ednico de Fase 3, que incluir\u00e1 64 meninos, com idades entre 6 e 10 anos, que mantiveram a capacidade de andar.\u201d<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Ler mais<\/strong>: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/new-gene-therapies-for-duchenne-muscular-dystrophy\/\">Poss\u00edveis novas terapias gen\u00e9ticas futuras para a distrofia muscular de Duchenne<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Genethon, released positive long-term efficacy data revealing three Duchene muscular dystrophy patients showed significant motor function gain as compared to untreated patients, and experienced significant and sustained reductions in creatine phosphokinase (CPK), a biomarker of muscle damage, two years after receiving an injection of Genethon\u2019s low dose micro-dystrophin gene therapy (GNT0004). At the micro-dystrophin dose [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":4755,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[281],"tags":[342,61,105,221,106,220,434],"class_list":["post-4754","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-press-releases","tag-frederic-revah","tag-gene-therapy","tag-genethon","tag-gnt-0004-2","tag-gnt-0004","tag-gnt0004","tag-gnt0004-gene-therapy"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4754","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=4754"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4754\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/4755"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=4754"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=4754"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=4754"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}