{"id":3512,"date":"2025-04-04T09:20:41","date_gmt":"2025-04-04T06:20:41","guid":{"rendered":"https:\/\/dmdwarrior.com\/?p=3512"},"modified":"2025-04-04T09:24:54","modified_gmt":"2025-04-04T06:24:54","slug":"genethon-ceo-frederic-revah-announces-gnt0004-gene-therapy-will-provide-amazing-results-for-dmd-duchenne-muscular-dystrophy","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/genethon-ceo-frederic-revah-announces-gnt0004-gene-therapy-will-provide-amazing-results-for-dmd-duchenne-muscular-dystrophy\/","title":{"rendered":"O CEO da Genethon, Frederic Revah, anuncia que a terapia gen\u00e9tica GNT0004 fornecer\u00e1 resultados surpreendentes para DMD (distrofia muscular de Duchenne)"},"content":{"rendered":"<p class=\"wp-block-paragraph\">O diretor executivo da Genethon, Frederic Revah, fez o an\u00fancio no canal do YouTube da AFM-Telethon de que a terapia gen\u00e9tica GNT0004, que est\u00e1 atualmente passando por testes cl\u00ednicos, produzir\u00e1 resultados excelentes para pacientes que sofrem de distrofia muscular de Duchenne (DMD).<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-embed is-type-video is-provider-youtube wp-block-embed-youtube wp-embed-aspect-16-9 wp-has-aspect-ratio\"><div class=\"wp-block-embed__wrapper\">\n<iframe title=\"GNT0004, uma terapia gen\u00e9tica que pode reverter a distrofia muscular de Duchenne\" width=\"696\" height=\"392\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/YtTXLbL3cI0?feature=oembed\" frameborder=\"0\" allow=\"accelerometer; autoplay; clipboard-write; encrypted-media; gyroscope; picture-in-picture; web-share\" referrerpolicy=\"strict-origin-when-cross-origin\" allowfullscreen><\/iframe>\n<\/div><\/figure>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Transcri\u00e7\u00e3o do discurso do CEO da Genethon, Frederic Revah<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ol\u00e1, sou Frederic Revah. Sou o CEO da Genethon.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Genethon \u00e9 um pioneiro l\u00edder em terapia gen\u00e9tica. Somos uma organiza\u00e7\u00e3o de P&amp;D<br>dedicada a fornecer terapias gen\u00e9ticas para pacientes afetados por doen\u00e7as raras. Fomos criados em 1990 por uma organiza\u00e7\u00e3o de pacientes, a Associa\u00e7\u00e3o Francesa de Distrofia Muscular, a AFM-Telethon. Estamos envolvidos em terapia gen\u00e9tica desde 1997 e somos um dos primeiros atores no campo.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ao longo do tempo, desenvolvemos um pipeline atraente de produtos na cl\u00ednica. Existem 13 produtos hoje em teste cl\u00ednico, decorrentes de nossa pesquisa.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Produtos para doen\u00e7as neuromusculares, para dist\u00farbios do f\u00edgado, para dist\u00farbios oculares, para defici\u00eancias imunol\u00f3gicas. Todas essas terapias que desenvolvemos representam uma forte esperan\u00e7a para as fam\u00edlias e melhoram dramaticamente a vida dos pacientes.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Um dos exemplos mais espetaculares \u00e9 a primeira terapia gen\u00e9tica para doen\u00e7as neuromusculares, uma terapia gen\u00e9tica para atrofia muscular espinhal, que hoje \u00e9 comercializada em todo o mundo e que se baseia na ci\u00eancia e nas patentes do Genethon.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Hoje, quero falar sobre a terapia \u00fanica que estamos desenvolvendo para a Distrofia Muscular de Duchenne. Este produto, GNT0004, tem o potencial de reverter a doen\u00e7a em pacientes com Duchenne.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Duchenne \u00e9 uma doen\u00e7a devastadora que causa degenera\u00e7\u00f5es musculares irrevers\u00edveis. Ela afeta meninos que perder\u00e3o progressivamente a capacidade de andar e, ent\u00e3o, de respirar. Essas crian\u00e7as parar\u00e3o de andar depois dos 12 anos e, ent\u00e3o, ficar\u00e3o cada vez mais fracas. A maioria delas morrer\u00e1 aos 20 anos.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Duchenne \u00e9 a doen\u00e7a mais complexa que j\u00e1 enfrentamos. Nosso objetivo \u00e9 substituir o Dystrophin Gene ausente em pacientes.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Este gene \u00e9 muito grande para caber em um vetor de terapia gen\u00e9tica. Ent\u00e3o, tivemos que projetar uma forma reduzida, mas funcional, do gene microdystrophin, que ret\u00e9m as caracter\u00edsticas funcionais e biol\u00f3gicas do gene pai e que pode caber em um vetor.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Fizemos isso com um dos maiores especialistas mundiais em biologia da distrofina, o Professor George Dickson, em Londres.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Combinamos esse gene da microdistrofina com um vetor AAV muito seguro.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Em estudos pr\u00e9-cl\u00ednicos iniciais, este produto mostrou resultados espetaculares com uma efici\u00eancia muito forte. Al\u00e9m disso, este efeito \u00e9 duradouro e vimos prote\u00e7\u00e3o contra a doen\u00e7a em c\u00e3es at\u00e9 10 anos hoje ap\u00f3s uma \u00fanica inje\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Agora, onde estamos com a terapia gen\u00e9tica GNT0004?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">O produto agora est\u00e1 pronto para entrar na fase tr\u00eas ap\u00f3s a fase cl\u00ednica inicial. Os resultados que vimos nos primeiros pacientes tratados s\u00e3o espetaculares.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Pacientes tratados apresentam uma pontua\u00e7\u00e3o cl\u00ednica muito maior do que pacientes n\u00e3o tratados do nosso estudo de hist\u00f3ria natural. E essa pontua\u00e7\u00e3o cl\u00ednica realmente significa a capacidade deles de andar, ficar de p\u00e9, subir escadas.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Pacientes tratados apresentam preserva\u00e7\u00e3o de sua pontua\u00e7\u00e3o, enquanto pacientes n\u00e3o tratados apresentam queda acentuada nessa pontua\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Quero enfatizar o fato de que usamos aqui uma dose baixa. Sabemos quanta dose \u00e9 importante em termos de seguran\u00e7a para terapia gen\u00e9tica.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Bem, esses resultados cl\u00ednicos est\u00e3o correlacionados com uma alta express\u00e3o do transgene terap\u00eautico nos m\u00fasculos dos pacientes.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Tamb\u00e9m observamos um marcador sangu\u00edneo que est\u00e1 nas alturas em pacientes afetados por doen\u00e7a muscular. Porque esse marcador \u00e9 realmente devido \u00e0 degenera\u00e7\u00e3o muscular. Bem, esse marcador espec\u00edfico mostra uma queda acentuada no paciente tratado com GNT0004.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Vemos que temos com esses elementos a express\u00e3o do transgene, diminui\u00e7\u00e3o do marcador sangu\u00edneo de degenera\u00e7\u00e3o, elementos muito fortes e convergentes.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A mensagem \u00e9 clara.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">O GNT0004 tem o potencial de se tornar o melhor da categoria em terapias gen\u00e9ticas para distrofia muscular de Duchenne.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Estamos comprometidos em lev\u00e1-lo \u00e0s crian\u00e7as doentes e suas fam\u00edlias.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>The Chief Executive Officer of Genethon, Frederic Revah, made the announcement on the YouTube channel of AFM-Telethon that the GNT0004 gene therapy, which is presently undergoing clinical trials, will produce outstanding outcomes for patients suffering from Duchenne muscular dystrophy (DMD). 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