{"id":3429,"date":"2025-03-31T12:19:41","date_gmt":"2025-03-31T09:19:41","guid":{"rendered":"https:\/\/dmdwarrior.com\/?p=3429"},"modified":"2025-11-03T20:22:47","modified_gmt":"2025-11-03T17:22:47","slug":"exon-51-skipping-therapies-dmd","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/exon-51-skipping-therapies-dmd\/","title":{"rendered":"Pr\u00f3ximas terapias de salto do Exon 51 para o tratamento da distrofia muscular de Duchenne"},"content":{"rendered":"<p class=\"wp-block-paragraph\">As terapias de salto do Exon 51 de Duchenne s\u00e3o tratamentos inovadores que visam abordar a muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica respons\u00e1vel pela distrofia muscular de Duchenne (DMD). Ao pular o exon 51 no gene da distrofina, essas terapias ajudam a produzir uma vers\u00e3o mais curta e funcional da prote\u00edna distrofina, potencialmente retardando a progress\u00e3o da doen\u00e7a e melhorando a qualidade de vida dos pacientes. Essa abordagem de ponta oferece esperan\u00e7a para pacientes com DMD, com foco em melhorar a fun\u00e7\u00e3o muscular e prolongar a mobilidade.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-rank-math-toc-block\" id=\"rank-math-toc\"><h2>\u00cdndice<\/h2><nav><ul><li><a href=\"#about-duchenne\">Sobre Duchenne<\/a><\/li><li><a href=\"#exon-51-skipping-therapies\">Terapias de salto do Exon 51<\/a><\/li><li><a href=\"#what-is-exon-51-skipping\">O que \u00e9 o Exon 51 Skipping?<\/a><\/li><li><a href=\"#fda-approved-exon-51-skipping-therapies\">Terapias de salto de Exon 51 aprovadas pela FDA<\/a><ul><li><a href=\"#exondys-51-eteplirsen\">EXONDYS 51 (eteplirsen)<\/a><\/li><\/ul><\/li><li><a href=\"#which-mutations-are-amenable-to-exon-45-skipping\">Exclus\u00f5es pass\u00edveis de salto do exon 51<\/a><\/li><li><a href=\"#clinical-trials-for-exon-51-skipping-therapies\">Ensaios cl\u00ednicos para terapias de salto do exon 51<\/a><ul><li><a href=\"#dyne-therapeutics-dyne-251-exon-51\">Dyne Therapeutics \u2013 DYNE-251<\/a><\/li><li><a href=\"#jiao-tong-university-le-051\">Universidade Jiao Tong \u2013 LE051<\/a><\/li><li><a href=\"#bio-marin-pharmaceutical-bmn-351\">BioMarin Farmac\u00eautica \u2013 BMN 351<\/a><\/li><li><a href=\"#entrada-therapeutics\">Entrada Therapeutics \u2013 ENTR-601-51<\/a><\/li><li><a href=\"#nippon-shinyaku-ns-051-ncnp-04\">Nippon Shinyaku \u2013 NS-051\/NCNP-04<\/a><\/li><\/ul><\/li><li><a href=\"#conclusion\">Conclus\u00e3o<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"about-duchenne\">Sobre Duchenne<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A distrofia muscular de Duchenne (DMD) \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica grave que afeta principalmente meninos e leva \u00e0 fraqueza muscular progressiva, perda de mobilidade e, eventualmente, complica\u00e7\u00f5es respirat\u00f3rias e card\u00edacas. A DMD \u00e9 causada por muta\u00e7\u00f5es no gene DMD, que codifica a distrofina, uma prote\u00edna cr\u00edtica que estabiliza as membranas das c\u00e9lulas musculares. Sem a distrofina, as fibras musculares s\u00e3o mais propensas a danos durante a contra\u00e7\u00e3o, levando \u00e0 degenera\u00e7\u00e3o muscular e aos sintomas caracter\u00edsticos da DMD.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"exon-51-skipping-therapies\">Terapias de salto do Exon 51<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A principal muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica na DMD \u00e9 a dele\u00e7\u00e3o de exons espec\u00edficos no gene DMD, interrompendo a produ\u00e7\u00e3o de distrofina funcional. Uma abordagem para tratar a DMD \u00e9 o salto de exon, uma estrat\u00e9gia terap\u00eautica que visa contornar partes defeituosas do gene para permitir a produ\u00e7\u00e3o de uma prote\u00edna distrofina truncada, mas parcialmente funcional. O salto de exon 51 \u00e9 uma das terapias de salto de exon mais estudadas, oferecendo esperan\u00e7a a um subgrupo significativo de pacientes com DMD. (<a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/what-is-exon-skipping-and-how-does-it-work\/\" data-type=\"post\" data-id=\"1445\">O que \u00e9 Exon Skipping?<\/a>)<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"what-is-exon-51-skipping\">O que \u00e9 o Exon 51 Skipping?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">O gene DMD consiste em 79 exons, e muta\u00e7\u00f5es neste gene comumente envolvem a dele\u00e7\u00e3o de exons espec\u00edficos. Essas dele\u00e7\u00f5es normalmente resultam em um deslocamento de quadro que impede a produ\u00e7\u00e3o de distrofina. O salto do exon 51 envolve o uso de oligonucleot\u00eddeos antisense (ASOs) para mascarar o exon mutado e promover o \u201csalto\u201d desse exon durante o processo de splicing do RNA. Ao pular o exon 51, os exons a jusante podem ser unidos, restaurando o quadro de leitura e permitindo a produ\u00e7\u00e3o de uma forma mais curta, mas funcional, de distrofina.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Esta estrat\u00e9gia visa restaurar uma prote\u00edna distrofina funcional que pode compensar um pouco a falta de distrofina normal, reduzindo potencialmente a progress\u00e3o da doen\u00e7a e melhorando a fun\u00e7\u00e3o muscular em pacientes que t\u00eam dele\u00e7\u00f5es pass\u00edveis de salto do exon 51. (Leia mais: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/what-is-exon-deletion-in-duchenne-muscular-dystrophy-dmd\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">O que \u00e9 dele\u00e7\u00e3o de exon na DMD?<\/a>)<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"fda-approved-exon-51-skipping-therapies\">Terapias de salto de Exon 51 aprovadas pela FDA<\/h2>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"exondys-51-eteplirsen\">EXONDYS 51 (eteplirsen)<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">EXONDYS 51 (eteplirsen) \u00e9 o primeiro tratamento para distrofia muscular de Duchenne aprovado pelo FDA para pacientes que t\u00eam uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica confirmada no gene da distrofina que pode ser tratada pulando o exon 51. Em alguns pacientes, ele ajuda o corpo a produzir uma forma mais curta da prote\u00edna distrofina. (Saiba mais: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/frequently-asked-questions-about-eteplirsen-exondys-51-for-dmd-treatment\/\" data-type=\"post\" data-id=\"2303\">Eteplirsen<\/a>)<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">EXONDYS 51 (eteplirsen) n\u00e3o foi aprovado pela Ag\u00eancia Europeia de Medicamentos.<a href=\"https:\/\/www.ema.europa.eu\/en\/medicines\/human\/EPAR\/exondys\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">EMA<\/a>)<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"which-mutations-are-amenable-to-exon-45-skipping\">Exclus\u00f5es pass\u00edveis de salto do exon 51<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">O salto do exon 51 \u00e9 projetado especificamente para pacientes que t\u00eam dele\u00e7\u00f5es nos exons no gene DMD, que voc\u00ea pode ver abaixo. Essas dele\u00e7\u00f5es s\u00e3o pass\u00edveis de salto do exon 51, pois pular esse exon restaura o quadro de leitura do gene, resultando na produ\u00e7\u00e3o de uma prote\u00edna distrofina encurtada, mas funcional.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img decoding=\"async\" width=\"847\" height=\"1024\" src=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/amenable-to-exon-51-skipping-847x1024.jpg\" alt=\"Muta\u00e7\u00f5es e dele\u00e7\u00f5es pass\u00edveis de terapias de salto do exon 51 para distrofia muscular de Duchenne\" class=\"wp-image-4526\" title=\"\" srcset=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/amenable-to-exon-51-skipping-847x1024.jpg 847w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/amenable-to-exon-51-skipping-248x300.jpg 248w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/amenable-to-exon-51-skipping-768x929.jpg 768w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/amenable-to-exon-51-skipping-1270x1536.jpg 1270w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/amenable-to-exon-51-skipping-1693x2048.jpg 1693w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/amenable-to-exon-51-skipping-10x12.jpg 10w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/amenable-to-exon-51-skipping-347x420.jpg 347w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/amenable-to-exon-51-skipping-150x181.jpg 150w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/amenable-to-exon-51-skipping-300x363.jpg 300w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/amenable-to-exon-51-skipping-696x842.jpg 696w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/amenable-to-exon-51-skipping-1068x1292.jpg 1068w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/amenable-to-exon-51-skipping-1920x2323.jpg 1920w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/amenable-to-exon-51-skipping.jpg 1984w\" sizes=\"(max-width: 847px) 100vw, 847px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Pesquisas mostraram que uma propor\u00e7\u00e3o significativa de pacientes com DMD (cerca de 13-15%) t\u00eam dele\u00e7\u00f5es que s\u00e3o pass\u00edveis de pular o exon 51. Essas dele\u00e7\u00f5es geralmente afetam uma parte cr\u00edtica do gene DMD, resultando na perda da funcionalidade da distrofina. Ao pular o exon 51, esses pacientes podem produzir uma forma modificada de distrofina que pode potencialmente preservar a integridade muscular, retardar a progress\u00e3o da doen\u00e7a e melhorar a qualidade de vida.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u00c9 importante notar que o salto do exon 51 s\u00f3 \u00e9 eficaz para certas muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas, e os pacientes devem passar por testes gen\u00e9ticos para determinar se s\u00e3o candidatos adequados para terapias baseadas no exon 51. As tecnologias de sequenciamento de pr\u00f3xima gera\u00e7\u00e3o (NGS) e sequenciamento de genes tornaram mais f\u00e1cil identificar essas dele\u00e7\u00f5es e avaliar sua receptividade \u00e0s terapias de salto do exon.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"clinical-trials-for-exon-51-skipping-therapies\">Ensaios cl\u00ednicos para terapias de salto do exon 51<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Embora as terapias de salto do exon 51 representem um avan\u00e7o significativo no tratamento da DMD, v\u00e1rios desafios permanecem. A efic\u00e1cia das terapias de salto do exon em termos de benef\u00edcios de longo prazo e melhorias funcionais ainda est\u00e1 sendo estudada. Al\u00e9m disso, a variabilidade da resposta do paciente \u2014 incluindo a extens\u00e3o em que a distrofina \u00e9 produzida e como ela se traduz em melhorias funcionais \u2014 representa um desafio cont\u00ednuo.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Aqui est\u00e3o os estudos promissores sobre o salto do exon 51:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"dyne-therapeutics-dyne-251-exon-51\">Dyne Therapeutics \u2013 DYNE-251<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">DYNE-251 \u00e9 um tratamento terap\u00eautico experimental que est\u00e1 sendo avaliado no ensaio cl\u00ednico global DELIVER de Fase 1\/2 para pessoas que vivem com DMD e s\u00e3o pass\u00edveis de pular o exon 51. (Leia mais: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/dyne-therapeutics-announces-phase-1-2-deliver-trial-of-dyne-251-in-duchenne-muscular-dystrophy\/\">DYNE-251<\/a>)<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"jiao-tong-university-le-051\">Universidade Jiao Tong \u2013 LE051<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A Faculdade de Medicina da Universidade Jiao Tong de Xangai anunciou um ensaio cl\u00ednico para avaliar a seguran\u00e7a, tolerabilidade e efic\u00e1cia de uma \u00fanica infus\u00e3o intravenosa de LE051 em pacientes com DMD pass\u00edveis de salto do exon 51. (Leia mais: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/shanghai-jiao-tong-university-school-of-medicine-begins-clinical-trials-of-le051-exon-51-skipping-therapy\/\">LE051<\/a>)<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"bio-marin-pharmaceutical-bmn-351\">BioMarin Farmac\u00eautica \u2013 BMN 351<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">BMN 351 \u00e9 uma pr\u00f3xima gera\u00e7\u00e3o de terapia de oligonucleot\u00eddeo antisense (ASO) para meninos com DMD ameniz\u00e1vel pelo exon 51. ASOs s\u00e3o medicamentos que afetam como as c\u00e9lulas produzem certas prote\u00ednas. Eles est\u00e3o sendo usados para tratar muitos tipos diferentes de condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas de sa\u00fade. BMN 351 \u00e9 um medicamento experimental, o que significa que n\u00e3o foi considerado seguro e eficaz em pessoas e n\u00e3o foi aprovado para uso fora de ensaios cl\u00ednicos. (Leia mais: <a href=\"https:\/\/clinicaltrials.biomarin.com\/clinical-trial\/a-phase-1-2-study-to-assess-the-safety-tolerability-pharmacokinetics-and-pharmacodynamics-of-bmn-351-in-participants-with-duchenne-muscular-dystrophy\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">BMN 351<\/a>)<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"entrada-therapeutics\">Entrada Therapeutics \u2013 ENTR-601-51<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">ENTR-601-51, uma terapia experimental para o tratamento potencial de pessoas que vivem com Duchenne e que s\u00e3o pass\u00edveis de pular o exon 51, est\u00e1 sendo avaliada por seu potencial de restaurar o quadro de leitura do mRNA e permitir a tradu\u00e7\u00e3o da prote\u00edna distrofina que \u00e9 ligeiramente encurtada, mas ainda funcional. (Leia mais: <a href=\"https:\/\/www.entradatx.com\/pipeline\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">ENTR-601-51<\/a>)<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"nippon-shinyaku-ns-051-ncnp-04\">Nippon Shinyaku \u2013 NS-051\/NCNP-04<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A DMD \u00e9 uma doen\u00e7a progressiva que atrofia muscular causada pela defici\u00eancia da prote\u00edna distrofina. Ela leva \u00e0 fraqueza dos m\u00fasculos esquel\u00e9ticos, card\u00edacos e respirat\u00f3rios. Existem muitos tipos de muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que podem causar DMD, e a NS-051\/NCNP-04 est\u00e1 sendo desenvolvida para tratar pacientes com muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas confirmadas pass\u00edveis de terapia de skipping do exon 51. Leia mais: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/fda-grants-orphan-drug-designation-to-ns-051-ncnp-04-for-the-treatment-of-duchenne-muscular-dystrophy\/\">FDA concede designa\u00e7\u00e3o de medicamento \u00f3rf\u00e3o ao NS-051\/NCNP-04<\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"conclusion\">Conclus\u00e3o<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Terapias de salto do exon 51 representam uma abordagem terap\u00eautica promissora para DMD, oferecendo esperan\u00e7a para pacientes com muta\u00e7\u00f5es espec\u00edficas que s\u00e3o pass\u00edveis de esta t\u00e9cnica. Enquanto os benef\u00edcios funcionais de longo prazo ainda est\u00e3o sob investiga\u00e7\u00e3o, terapias de salto do exon 51 marcam um passo emocionante \u00e0 frente na luta contra a distrofia muscular de Duchenne.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Pesquisas cont\u00ednuas, ensaios cl\u00ednicos de longo prazo e novos avan\u00e7os em testes gen\u00e9ticos e medicina personalizada ser\u00e3o cruciais para otimizar essas terapias e expandir seu uso para mais pacientes com DMD no futuro.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Ler mais<\/strong>:\u00a0<a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/dmd-therapies\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Ensaios cl\u00ednicos para distrofia muscular de Duchenne (lista de todas as pesquisas)<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Duchenne Exon 51 skipping therapies are innovative treatments aimed at addressing the genetic mutation responsible for Duchenne muscular dystrophy (DMD). By skipping exon 51 in the dystrophin gene, these therapies help produce a shorter, functional version of the dystrophin protein, potentially slowing disease progression and improving quality of life for patients. This cutting-edge approach offers [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":3444,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[27],"tags":[122,193,194,77,178],"class_list":["post-3429","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-research","tag-exon-51","tag-exon-51-skipping","tag-exon-51-treatment","tag-exon-skipping","tag-exon-skipping-therapies"],"subtitle":"As terapias de salto do Exon 51 de Duchenne s\u00e3o tratamentos inovadores que visam abordar a distrofia muscular de Duchenne (DMD) pulando exons espec\u00edficos no gene da distrofina. 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