{"id":3338,"date":"2026-08-10T17:10:33","date_gmt":"2026-08-10T14:10:33","guid":{"rendered":"https:\/\/dmdwarrior.com\/?p=3338"},"modified":"2026-08-10T17:36:32","modified_gmt":"2026-08-10T14:36:32","slug":"mutations-amenable-to-exon-45-skipping","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/mutations-amenable-to-exon-45-skipping\/","title":{"rendered":"Pulo do \u00e9xon 45 na DMD: Dele\u00e7\u00f5es e muta\u00e7\u00f5es que podem ser eleg\u00edveis"},"content":{"rendered":"<p class=\"wp-block-paragraph\">Nos \u00faltimos anos, o salto de \u00e9xon emergiu como uma estrat\u00e9gia terap\u00eautica promissora para certos tipos de muta\u00e7\u00f5es no gene da distrofina. O salto do \u00e9xon 45 \u00e9 uma das estrat\u00e9gias mais investigadas para tratar muta\u00e7\u00f5es espec\u00edficas na DMD (distrofia muscular de Duchenne). <strong>Ent\u00e3o, voc\u00ea se pergunta quais muta\u00e7\u00f5es s\u00e3o pass\u00edveis de serem eliminadas pelo pulo do \u00e9xon 45?<\/strong> Essa abordagem visa pular um \u00e9xon defeituoso durante o processo de splicing do RNA para restaurar a estrutura de leitura do gene da distrofina, permitindo a produ\u00e7\u00e3o de uma prote\u00edna distrofina truncada, por\u00e9m funcional. A restaura\u00e7\u00e3o da fun\u00e7\u00e3o dessa prote\u00edna pode retardar a progress\u00e3o da doen\u00e7a e melhorar a fun\u00e7\u00e3o muscular em pacientes com muta\u00e7\u00f5es espec\u00edficas.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Dele\u00e7\u00f5es pass\u00edveis de exclus\u00e3o do \u00e9xon 45 s\u00e3o altera\u00e7\u00f5es espec\u00edficas no gene DMD que podem ser potencialmente tratadas pela remo\u00e7\u00e3o do \u00e9xon 45 do RNA mensageiro da distrofina.<\/strong> Para fam\u00edlias afetadas pela distrofia muscular de Duchenne (DMD), entender se a muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica de uma crian\u00e7a \u00e9 pass\u00edvel de tratamento com o pulo do \u00e9xon 45 pode ser importante ao considerar op\u00e7\u00f5es de tratamento espec\u00edficas para a muta\u00e7\u00e3o. No entanto, a presen\u00e7a de uma dele\u00e7\u00e3o espec\u00edfica em um relat\u00f3rio gen\u00e9tico n\u00e3o estabelece, por si s\u00f3, a elegibilidade para o tratamento. O resultado gen\u00e9tico completo deve ser analisado por um especialista neuromuscular ou por um consultor gen\u00e9tico. Leia mais: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/what-is-exon-skipping-and-how-does-it-work\/\" data-type=\"post\" data-id=\"1445\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">O que \u00e9 Exon Skipping<\/a><\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-rank-math-toc-block\" id=\"rank-math-toc\"><h2>\u00cdndice<\/h2><nav><ul><li><a href=\"#what-is-exon-45-skipping-in-duchenne-muscular-dystrophy\">O que \u00e9 o pula\u00e7\u00e3o do \u00e9xon 45 na distrofia muscular de Duchenne?<\/a><\/li><li><a href=\"#which-dmd-deletions-are-amenable-to-exon-45-skipping\">Quais dele\u00e7\u00f5es do gene DMD s\u00e3o pass\u00edveis de serem eliminadas com o pulo do \u00e9xon 45?<\/a><\/li><li><a href=\"#why-does-the-reading-frame-matter\">Por que a estrutura de leitura \u00e9 importante?<\/a><\/li><li><a href=\"#which-dmd-mutations-can-be-treated-by-exon-45-skipping\">Quais muta\u00e7\u00f5es do gene DMD podem ser tratadas com o pulo do \u00e9xon 45?<\/a><\/li><li><a href=\"#is-my-dmd-mutation-amenable-to-exon-45-skipping\">Minha muta\u00e7\u00e3o DMD \u00e9 pass\u00edvel de corre\u00e7\u00e3o com o pulo do \u00e9xon 45?<\/a><\/li><li><a href=\"#exon-45-skipping-treatment-casimersen\">Tratamento para omiss\u00e3o do \u00e9xon 45: Casimersen<\/a><\/li><li><a href=\"#exon-45-skipping-is-not-the-same-for-every-patient\">A omiss\u00e3o do \u00e9xon 45 n\u00e3o \u00e9 igual para todos os pacientes.<\/a><\/li><li><a href=\"#how-to-check-whether-a-dmd-deletion-is-exon-45-skip-amenable\">Como determinar se uma dele\u00e7\u00e3o no gene DMD \u00e9 pass\u00edvel de corre\u00e7\u00e3o pelo pulo do \u00e9xon 45<\/a><\/li><li><a href=\"#why-accurate-genetic-testing-matters\">Por que testes gen\u00e9ticos precisos s\u00e3o importantes<\/a><\/li><li><a href=\"#frequently-asked-questions-about-exon-45-skipping\">Perguntas frequentes sobre o pulo do \u00e9xon 45<\/a><ul><li><a href=\"#faq-question-1786370195246\">Quais s\u00e3o as dele\u00e7\u00f5es pass\u00edveis de serem eliminadas pelo pulo do \u00e9xon 45?<\/a><\/li><li><a href=\"#faq-question-1786370214456\">A dele\u00e7\u00e3o do \u00e9xon 46 \u00e9 pass\u00edvel de supress\u00e3o do \u00e9xon 45?<\/a><\/li><li><a href=\"#faq-question-1786370222218\">Uma dele\u00e7\u00e3o dos exons 46 a 49 \u00e9 pass\u00edvel de supress\u00e3o do exon 45?<\/a><\/li><li><a href=\"#faq-question-1786370242273\">Que tratamento est\u00e1 dispon\u00edvel para o splicing alternativo do \u00e9xon 45?<\/a><\/li><li><a href=\"#faq-question-1786370250501\">Uma muta\u00e7\u00e3o pass\u00edvel de altera\u00e7\u00e3o garante que o salto de \u00e9xon funcionar\u00e1?<\/a><\/li><\/ul><\/li><li><a href=\"#conclusion\">Conclus\u00e3o<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n\n\n\n<h2 id=\"what-is-exon-45-skipping-in-duchenne-muscular-dystrophy\" class=\"wp-block-heading\">O que \u00e9 o pula\u00e7\u00e3o do \u00e9xon 45 na distrofia muscular de Duchenne?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A distrofia muscular de Duchenne \u00e9 causada por variantes patog\u00eanicas no gene DMD, que fornece instru\u00e7\u00f5es para a produ\u00e7\u00e3o de distrofina, uma prote\u00edna que ajuda a proteger as fibras musculares durante a contra\u00e7\u00e3o. Grandes dele\u00e7\u00f5es est\u00e3o entre os tipos mais comuns de variantes do gene DMD que causam a doen\u00e7a. Saiba mais agora:\u00a0<a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/dystrophin-gene\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">O que \u00e9 o gene DMD?<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Algumas dele\u00e7\u00f5es interrompem a fase de leitura do gene. Quando isso acontece, o RNA mensageiro resultante pode n\u00e3o fornecer as instru\u00e7\u00f5es corretas para a produ\u00e7\u00e3o de distrofina funcional. O salto de \u00e9xon \u00e9 projetado para remover um \u00e9xon espec\u00edfico durante o processamento do RNA, de modo que a sequ\u00eancia restante possa ser reintegrada \u00e0 fase de leitura correta.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Na t\u00e9cnica de exclus\u00e3o do \u00e9xon 45, um oligonucleot\u00eddeo antissenso \u00e9 projetado para se ligar ao \u00e9xon 45 do pr\u00e9-mRNA da distrofina e promover sua exclus\u00e3o durante o processamento do RNA. O objetivo \u00e9 permitir a produ\u00e7\u00e3o de uma prote\u00edna distrofina mais curta que possa reter propriedades funcionais importantes.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Essa abordagem \u00e9 espec\u00edfica para cada muta\u00e7\u00e3o. O \u00e9xon 45 deve estar presente no gene DMD do paciente para que uma estrat\u00e9gia de exclus\u00e3o do \u00e9xon 45 funcione.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"which-dmd-deletions-are-amenable-to-exon-45-skipping\" class=\"wp-block-heading\">Quais dele\u00e7\u00f5es do gene DMD s\u00e3o pass\u00edveis de serem eliminadas com o pulo do \u00e9xon 45?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Dele\u00e7\u00f5es comuns pass\u00edveis de elimina\u00e7\u00e3o do \u00e9xon 45, descritas como teoricamente vi\u00e1veis em refer\u00eancias cl\u00ednicas e terap\u00eauticas, incluem:<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>7-44, 12-44, 18-44, 44, 46, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55, 46-57, 46-59, 46-60, 46-67, 46-69, 46-75 e 46-78.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img decoding=\"async\" width=\"968\" height=\"1024\" src=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Mutations-are-Amenable-to-Exon-45-Skipping-968x1024.jpg\" alt=\"Muta\u00e7\u00f5es pass\u00edveis de salto do exon 45\" class=\"wp-image-3341\" title=\"\" srcset=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Mutations-are-Amenable-to-Exon-45-Skipping-968x1024.jpg 968w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Mutations-are-Amenable-to-Exon-45-Skipping-284x300.jpg 284w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Mutations-are-Amenable-to-Exon-45-Skipping-768x813.jpg 768w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Mutations-are-Amenable-to-Exon-45-Skipping-1452x1536.jpg 1452w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Mutations-are-Amenable-to-Exon-45-Skipping-11x12.jpg 11w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Mutations-are-Amenable-to-Exon-45-Skipping-397x420.jpg 397w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Mutations-are-Amenable-to-Exon-45-Skipping-150x159.jpg 150w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Mutations-are-Amenable-to-Exon-45-Skipping-300x317.jpg 300w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Mutations-are-Amenable-to-Exon-45-Skipping-696x737.jpg 696w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Mutations-are-Amenable-to-Exon-45-Skipping-1068x1130.jpg 1068w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Mutations-are-Amenable-to-Exon-45-Skipping.jpg 1890w\" sizes=\"(max-width: 968px) 100vw, 968px\" \/><figcaption class=\"wp-element-caption\"><strong>Muta\u00e7\u00f5es pass\u00edveis de salto do exon 45<\/strong><\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Essa lista tamb\u00e9m se reflete em recursos educacionais sobre o casimersen e em descri\u00e7\u00f5es publicadas de muta\u00e7\u00f5es consideradas pass\u00edveis de supress\u00e3o do \u00e9xon 45.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A nota\u00e7\u00e3o descreve os exons que foram deletados. Por exemplo, 46-49 significa que os exons 46, 47, 48 e 49 est\u00e3o ausentes. Em contraste, um \u00fanico 44 significa que o exon 44 foi deletado.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u00c9 importante ressaltar que esta lista n\u00e3o deve ser interpretada como um substituto para a interpreta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica. Relat\u00f3rios de dele\u00e7\u00e3o com apar\u00eancia semelhante podem ter consequ\u00eancias diferentes, dependendo exatamente de quais exons est\u00e3o ausentes e se a transcri\u00e7\u00e3o resultante est\u00e1 em fase ou fora de fase.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"why-does-the-reading-frame-matter\" class=\"wp-block-heading\">Por que a estrutura de leitura \u00e9 importante?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">O conceito central por tr\u00e1s do salto de \u00e9xons \u00e9 a regra da fase de leitura. Quando uma dele\u00e7\u00e3o interrompe a fase de leitura de tr\u00eas bases usada para traduzir o RNA mensageiro em prote\u00edna, a distrofina resultante pode ser severamente encurtada ou ausente. O salto de um \u00e9xon adicional pode, \u00e0s vezes, restaurar a fase de leitura.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Por exemplo, pesquisadores descreveram uma dele\u00e7\u00e3o dos exons 46-49 como pass\u00edvel de splicing alternativo com supress\u00e3o do exon 45. Em contrapartida, uma dele\u00e7\u00e3o envolvendo os exons 45-47 pode produzir um transcrito em fase e, portanto, n\u00e3o se espera que se beneficie do splicing alternativo com supress\u00e3o do exon 45 da mesma forma.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Essa distin\u00e7\u00e3o \u00e9 particularmente importante para fam\u00edlias que leem um laudo de teste gen\u00e9tico. Ver &quot;dele\u00e7\u00e3o do \u00e9xon 46&quot;, por exemplo, n\u00e3o \u00e9 suficiente para determinar a terapia apropriada. O laudo laboratorial deve identificar a dele\u00e7\u00e3o completa e sua consequ\u00eancia prevista.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"which-dmd-mutations-can-be-treated-by-exon-45-skipping\" class=\"wp-block-heading\">Quais muta\u00e7\u00f5es do gene DMD podem ser tratadas com o pulo do \u00e9xon 45?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A express\u00e3o &quot;muta\u00e7\u00f5es DMD pass\u00edveis de supress\u00e3o do \u00e9xon 45&quot; geralmente se refere a muta\u00e7\u00f5es nas quais a supress\u00e3o do \u00e9xon 45 pode restaurar a estrutura de leitura ou gerar um transcrito de distrofina potencialmente funcional.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Grandes padr\u00f5es de dele\u00e7\u00e3o envolvendo os exons 46 e posteriores s\u00e3o particularmente importantes neste contexto. <strong>A lista publicada inclui os n\u00fameros 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55, 46-57, 46-59, 46-60, 46-67, 46-69, 46-75 e 46-78.<\/strong> Dele\u00e7\u00f5es que se estendem de exons anteriores at\u00e9 o exon 44, incluindo 7-44, 12-44 e 18-44, tamb\u00e9m est\u00e3o inclu\u00eddas em listas comumente citadas de dele\u00e7\u00f5es teoricamente pass\u00edveis de serem eliminadas por meio de um pulo do exon 45.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Estudos cient\u00edficos comprovam a import\u00e2ncia de avaliar a estrutura da dele\u00e7\u00e3o em vez de simplesmente identificar um \u00e9xon individual ausente. Um estudo publicado na Scientific Reports em 2021 demonstrou por que isso \u00e9 importante: a dele\u00e7\u00e3o de um \u00e9xon adjacente pode corresponder a diferentes padr\u00f5es de dele\u00e7\u00e3o subjacentes, sendo um potencialmente pass\u00edvel de splicing alternativo (exon skipping) e outro n\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"is-my-dmd-mutation-amenable-to-exon-45-skipping\" class=\"wp-block-heading\">Minha muta\u00e7\u00e3o DMD \u00e9 pass\u00edvel de corre\u00e7\u00e3o com o pulo do \u00e9xon 45?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">As fam\u00edlias frequentemente perguntam: &quot;Minha muta\u00e7\u00e3o no gene DMD \u00e9 pass\u00edvel de corre\u00e7\u00e3o com o pulo do \u00e9xon 45?&quot; A resposta requer uma an\u00e1lise precisa do diagn\u00f3stico gen\u00e9tico.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">O primeiro passo \u00e9 obter o relat\u00f3rio completo do teste gen\u00e9tico para DMD. O relat\u00f3rio deve identificar se a muta\u00e7\u00e3o \u00e9 uma dele\u00e7\u00e3o, duplica\u00e7\u00e3o, pequena varia\u00e7\u00e3o na sequ\u00eancia ou outro tipo de altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica. Se a muta\u00e7\u00e3o for uma dele\u00e7\u00e3o, os limites exatos dos \u00e9xons s\u00e3o particularmente importantes. Saiba mais: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/dmd-genetic-testing\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Teste gen\u00e9tico para DMD<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Por exemplo, \u201cdele\u00e7\u00e3o do \u00e9xon 46\u201d e \u201cdele\u00e7\u00e3o dos \u00e9xons 46-49\u201d n\u00e3o s\u00e3o descri\u00e7\u00f5es equivalentes. A \u00faltima fornece muito mais informa\u00e7\u00f5es sobre a estrutura da muta\u00e7\u00e3o e sua consequ\u00eancia prevista na fase de leitura.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Um especialista tamb\u00e9m deve confirmar a presen\u00e7a do pr\u00f3prio \u00e9xon 45. Recursos cl\u00ednicos enfatizam especificamente que o \u00e9xon 45 precisa permanecer no gene DMD para que o procedimento de exclus\u00e3o do \u00e9xon 45 seja aplic\u00e1vel. Descubra agora:\u00a0<a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/duchenne-exon-deletion-tool\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">DMD ou BMD? Ferramenta de verifica\u00e7\u00e3o de \u00e9xons<\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"exon-45-skipping-treatment-casimersen\" class=\"wp-block-heading\">Tratamento para omiss\u00e3o do \u00e9xon 45: Casimersen<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Uma das terapias de supress\u00e3o do \u00e9xon 45 mais conhecidas \u00e9 o casimersen, comercializado nos Estados Unidos como AMONDYS 45. A Food and Drug Administration (FDA) dos EUA aprovou o casimersen em 2021 para pacientes com DMD que possuem uma muta\u00e7\u00e3o confirmada no gene da DMD pass\u00edvel de supress\u00e3o do \u00e9xon 45. A aprova\u00e7\u00e3o foi concedida sob a via de aprova\u00e7\u00e3o acelerada, com base no aumento da produ\u00e7\u00e3o de distrofina no m\u00fasculo esquel\u00e9tico, e a aprova\u00e7\u00e3o cont\u00ednua est\u00e1 condicionada \u00e0 comprova\u00e7\u00e3o do benef\u00edcio cl\u00ednico.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">O casimersen \u00e9 um oligonucleot\u00eddeo antissenso que se liga ao \u00e9xon 45 do pr\u00e9-mRNA da distrofina. Ao promover a exclus\u00e3o do \u00e9xon 45, o tratamento visa possibilitar a produ\u00e7\u00e3o de uma prote\u00edna distrofina truncada internamente.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Pesquisas cl\u00ednicas demonstraram aumento no splicing alternativo do \u00e9xon 45 e na express\u00e3o da distrofina em participantes tratados. Um estudo randomizado de fase 1\/2 tamb\u00e9m avaliou a seguran\u00e7a, a tolerabilidade e a farmacocin\u00e9tica do casimersen em pacientes com DMD pass\u00edveis de splicing alternativo do \u00e9xon 45.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">No entanto, as fam\u00edlias devem lembrar que a predisposi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica n\u00e3o significa que um tratamento seja automaticamente apropriado, dispon\u00edvel, aprovado ou reembolsado em todos os pa\u00edses. As decis\u00f5es de tratamento exigem a considera\u00e7\u00e3o do quadro cl\u00ednico da crian\u00e7a, do resultado gen\u00e9tico, das normas locais, das orienta\u00e7\u00f5es m\u00e9dicas e do acesso aos servi\u00e7os. Saiba mais:\u00a0<a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/clinical-trials\/active-studies\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Estudos cl\u00ednicos ativos de DMD<\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"exon-45-skipping-is-not-the-same-for-every-patient\" class=\"wp-block-heading\">A omiss\u00e3o do \u00e9xon 45 n\u00e3o \u00e9 igual para todos os pacientes.<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">O termo &quot;dele\u00e7\u00f5es pass\u00edveis de exclus\u00e3o do \u00e9xon 45&quot; descreve uma oportunidade gen\u00e9tica, n\u00e3o uma garantia de resposta cl\u00ednica.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">As terapias de exclus\u00e3o de \u00e9xons s\u00e3o projetadas em torno de sequ\u00eancias espec\u00edficas de RNA e estruturas de muta\u00e7\u00e3o. A distrofina resultante tamb\u00e9m \u00e9 mais curta do que a prote\u00edna de comprimento total. Pesquisas sugerem que o gen\u00f3tipo, a estrutura da dele\u00e7\u00e3o e as caracter\u00edsticas da distrofina resultante podem influenciar as consequ\u00eancias biol\u00f3gicas e cl\u00ednicas esperadas.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Uma grande meta-an\u00e1lise que examinou muta\u00e7\u00f5es pass\u00edveis de exclus\u00e3o de \u00e9xon e muta\u00e7\u00f5es equivalentes \u00e0 exclus\u00e3o de \u00e9xon descobriu que a abordagem da fase de leitura \u00e9 \u00fatil, mas n\u00e3o \u00e9 um preditor perfeito do fen\u00f3tipo cl\u00ednico. Os autores tamb\u00e9m destacaram as diferen\u00e7as entre os padr\u00f5es de dele\u00e7\u00e3o e a necessidade de interpretar as rela\u00e7\u00f5es gen\u00f3tipo-fen\u00f3tipo com cautela.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"how-to-check-whether-a-dmd-deletion-is-exon-45-skip-amenable\" class=\"wp-block-heading\">Como determinar se uma dele\u00e7\u00e3o no gene DMD \u00e9 pass\u00edvel de corre\u00e7\u00e3o pelo pulo do \u00e9xon 45<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">As fam\u00edlias devem come\u00e7ar com o diagn\u00f3stico gen\u00e9tico confirmado da crian\u00e7a, e n\u00e3o apenas com o nome de uma poss\u00edvel muta\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Se o relat\u00f3rio contiver uma dele\u00e7\u00e3o, identifique o primeiro e o \u00faltimo exon deletado. Em seguida, verifique se a dele\u00e7\u00e3o consta em uma lista de refer\u00eancia estabelecida para o pulo do exon 45. Por fim, solicite que o resultado seja revisado por um neurologista ou consultor gen\u00e9tico com experi\u00eancia em DMD.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Um banco de dados de muta\u00e7\u00f5es do gene DMD ou uma ferramenta de exclus\u00e3o de \u00e9xons pode ser \u00fatil para fins educacionais, mas as ferramentas online n\u00e3o devem substituir a interpreta\u00e7\u00e3o profissional de um teste gen\u00e9tico.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"why-accurate-genetic-testing-matters\" class=\"wp-block-heading\">Por que testes gen\u00e9ticos precisos s\u00e3o importantes<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Os testes gen\u00e9ticos s\u00e3o fundamentais para determinar as op\u00e7\u00f5es de tratamento espec\u00edficas para cada muta\u00e7\u00e3o na DMD. Conhecer a muta\u00e7\u00e3o exata pode ajudar os m\u00e9dicos a avaliar a elegibilidade para terapias de exclus\u00e3o de \u00e9xons e tamb\u00e9m pode ser importante para a triagem em ensaios cl\u00ednicos e aconselhamento gen\u00e9tico.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Para as fam\u00edlias, a pergunta mais \u00fatil, portanto, n\u00e3o \u00e9 simplesmente \u201cMeu filho tem uma dele\u00e7\u00e3o?\u201d, mas sim:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>\u201cO que exatamente \u00e9 essa dele\u00e7\u00e3o? Ela interrompe a estrutura de leitura? E o pulo do \u00e9xon 45 poderia potencialmente restaurar essa estrutura?\u201d<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Compreender essa distin\u00e7\u00e3o pode transformar um relat\u00f3rio gen\u00e9tico complexo em informa\u00e7\u00f5es muito mais f\u00e1ceis de discutir com um especialista em DMD.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"frequently-asked-questions-about-exon-45-skipping\" class=\"wp-block-heading\">Perguntas frequentes sobre o pulo do \u00e9xon 45<\/h2>\n\n\n<div id=\"rank-math-faq\" class=\"rank-math-block\">\n<div class=\"rank-math-list\">\n<div id=\"faq-question-1786370195246\" class=\"rank-math-list-item\">\n<h3 class=\"rank-math-question\">Quais s\u00e3o as dele\u00e7\u00f5es pass\u00edveis de serem eliminadas pelo pulo do \u00e9xon 45?<\/h3>\n<div class=\"rank-math-answer\">\n\n<p>Dele\u00e7\u00f5es comuns teoricamente pass\u00edveis de tratamento incluem 7-44, 12-44, 18-44, 44, 46, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55, 46-57, 46-59, 46-60, 46-67, 46-69, 46-75 e 46-78. A elegibilidade individual deve ser confirmada pelo relat\u00f3rio gen\u00e9tico completo.<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div>\n<div id=\"faq-question-1786370214456\" class=\"rank-math-list-item\">\n<h3 class=\"rank-math-question\">A dele\u00e7\u00e3o do \u00e9xon 46 \u00e9 pass\u00edvel de supress\u00e3o do \u00e9xon 45?<\/h3>\n<div class=\"rank-math-answer\">\n\n<p>Uma dele\u00e7\u00e3o relatada simplesmente como \u201cdele\u00e7\u00e3o do \u00e9xon 46\u201d aparece em listas comumente citadas de muta\u00e7\u00f5es teoricamente pass\u00edveis de corre\u00e7\u00e3o por meio do pulo do \u00e9xon 45. No entanto, o resultado gen\u00e9tico completo deve ser revisado, pois os limites da dele\u00e7\u00e3o e as consequ\u00eancias para a estrutura de leitura s\u00e3o essenciais.<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div>\n<div id=\"faq-question-1786370222218\" class=\"rank-math-list-item\">\n<h3 class=\"rank-math-question\">Uma dele\u00e7\u00e3o dos exons 46 a 49 \u00e9 pass\u00edvel de supress\u00e3o do exon 45?<\/h3>\n<div class=\"rank-math-answer\">\n\n<p>Sim. A dele\u00e7\u00e3o dos exons 46 a 49 \u00e9 um exemplo frequentemente citado de dele\u00e7\u00e3o com altera\u00e7\u00e3o da fase de leitura que pode ser potencialmente corrigida pela omiss\u00e3o do exon 45.<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div>\n<div id=\"faq-question-1786370242273\" class=\"rank-math-list-item\">\n<h3 class=\"rank-math-question\">Que tratamento est\u00e1 dispon\u00edvel para o splicing alternativo do \u00e9xon 45?<\/h3>\n<div class=\"rank-math-answer\">\n\n<p>Casimersen (AMONDYS 45) \u00e9 um oligonucleot\u00eddeo antissenso aprovado pela FDA para pacientes nos Estados Unidos com muta\u00e7\u00f5es confirmadas no gene DMD pass\u00edveis de supress\u00e3o do \u00e9xon 45. Sua aprova\u00e7\u00e3o permanece sob o processo de aprova\u00e7\u00e3o acelerada.<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div>\n<div id=\"faq-question-1786370250501\" class=\"rank-math-list-item\">\n<h3 class=\"rank-math-question\">Uma muta\u00e7\u00e3o pass\u00edvel de altera\u00e7\u00e3o garante que o salto de \u00e9xon funcionar\u00e1?<\/h3>\n<div class=\"rank-math-answer\">\n\n<p>N\u00e3o. &quot;Suscet\u00edvel&quot; descreve uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica para a qual o salto de \u00e9xon \u00e9 uma estrat\u00e9gia terap\u00eautica potencial. Isso n\u00e3o garante uma resposta cl\u00ednica ou um resultado espec\u00edfico. As decis\u00f5es de tratamento devem ser tomadas com um m\u00e9dico com experi\u00eancia em DMD.<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n<h2 id=\"conclusion\" class=\"wp-block-heading\">Conclus\u00e3o<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>O splicing alternativo do \u00e9xon 45 representa uma estrat\u00e9gia terap\u00eautica direcionada para um subgrupo de pacientes com distrofia muscular de Duchenne, especificamente aqueles com dele\u00e7\u00f5es envolvendo os \u00e9xons 7-44, 12-44, 18-44, 44, 46, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55, 46-57, 46-59, 46-60, 46-67, 46-69, 46-75 ou 46-78.<\/strong> Ao pular o \u00e9xon 45, a estrutura de leitura do gene pode ser restaurada, permitindo a produ\u00e7\u00e3o de uma forma truncada, por\u00e9m funcional, da distrofina. Essa abordagem apresenta um potencial significativo para melhorar a qualidade de vida e retardar a progress\u00e3o da doen\u00e7a em certos pacientes com DMD.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Apesar de seu potencial, o salto de exon n\u00e3o \u00e9 uma solu\u00e7\u00e3o \u00fanica para todos. Sua efic\u00e1cia depende do tipo de muta\u00e7\u00e3o e da capacidade de fornecer os oligonucleot\u00eddeos terap\u00eauticos aos tecidos-alvo. \u00c0 medida que a pesquisa avan\u00e7a e mais ensaios cl\u00ednicos s\u00e3o conduzidos, o salto de exon pode se tornar uma parte essencial do arsenal terap\u00eautico para tratar DMD, particularmente para pacientes com muta\u00e7\u00f5es pass\u00edveis de salto de exon 45.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Leia mais: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/next-generation-exon-skipping-therapies-for-duchenne-muscular-dystrophy\/\" target=\"_blank\" data-type=\"post\" data-id=\"2468\" rel=\"noreferrer noopener\">Terapias de salto de exon de \u00faltima gera\u00e7\u00e3o<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>As of recent years, exon skipping has emerged as a promising therapeutic strategy for certain types of mutations in the dystrophin gene. 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Descubra quais dele\u00e7\u00f5es da DMD podem responder ao pulo do \u00e9xon 45 e como identific\u00e1-las por meio de um teste gen\u00e9tico.","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3338","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=3338"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3338\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/3342"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=3338"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=3338"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=3338"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}