Meu filho Aziz nasceu em janeiro de 2024.<\/p>\n\n\n\n
Est\u00e1vamos muito animados antes do nascimento, seria nosso primeiro filho. Compramos tudo para nosso filho em nossa casa, n\u00e3o nos faltou nada.<\/p>\n\n\n\n
Fomos ao hospital um dia antes do parto. Eu estava t\u00e3o animada que minha dor come\u00e7ou \u00e0 noite e durou at\u00e9 de manh\u00e3. Nosso m\u00e9dico disse que era hora e nos levou para a sala de parto.<\/p>\n\n\n\n
Meu filho nasceu de manh\u00e3. O sangue do calcanhar foi coletado imediatamente e enviado ao laborat\u00f3rio para exame. Fomos mandados para casa depois de ficarmos no hospital por um dia.<\/p>\n\n\n\n
Fomos ao pediatra para um check-up uma semana depois. Icter\u00edcia foi detectada e o que precis\u00e1vamos fazer foi explicado.<\/p>\n\n\n\n
Os valores de icter\u00edcia n\u00e3o diminu\u00edram no per\u00edodo de dois meses e nosso m\u00e9dico nos diagnosticou com icter\u00edcia prolongada e nos pediu para fazer um teste de CK (Creatina Quinase).<\/p>\n\n\n\n
Os valores de AST, ALT e Creatina Kinase estavam bem acima do normal no teste de CK. Nosso m\u00e9dico nos encaminhou para um hospital diferente. Como o n\u00edvel de CK n\u00e3o diminuiu durante os exames realizados aqui, eles decidiram fazer um teste gen\u00e9tico porque poderia ser distrofia muscular de Duchenne (DMD).<\/p>\n\n\n\n
Meu marido e eu ficamos chocados com a exist\u00eancia de uma doen\u00e7a da qual nunca t\u00ednhamos ouvido falar antes.<\/p>\n\n\n\n
Como toda fam\u00edlia faz, come\u00e7amos a pesquisar o que era essa doen\u00e7a enquanto aguard\u00e1vamos os resultados dos testes gen\u00e9ticos.<\/p>\n\n\n\n
Enquanto isso, nosso neurologista que estava cuidando de n\u00f3s nos encaminhou para m\u00e9dicos que estavam em diferentes ramos, como metabolismo, cardiologia, gastroenterologia. Todos os outros testes estavam normais, exceto por uma coisa: CK<\/p>\n\n\n\n
Ap\u00f3s uma espera de 3 a 4 meses, os resultados do nosso teste gen\u00e9tico chegaram. Nosso filhinho tinha distrofia muscular de Duchenne (DMD). O que \u00e9 Duchenne?<\/a><\/p>\n\n\n\n Fomos ao nosso neurologista no mesmo dia com o resultado do nosso teste gen\u00e9tico. Ele nos encaminhou para um professor de neurologia mais especializado.<\/p>\n\n\n\n Este m\u00e9dico nos deu informa\u00e7\u00f5es sobre a doen\u00e7a, disse que n\u00e3o havia cura, falou sobre as fases que nosso filho enfrentaria nos pr\u00f3ximos anos e, o pior de tudo, que ele morreria um dia.<\/p>\n\n\n\n Meu marido e eu pesquisamos muitas coisas desde o primeiro dia do teste gen\u00e9tico at\u00e9 recebermos os resultados. No entanto, n\u00e3o hav\u00edamos pesquisado tratamentos para DMD e pesquisas m\u00e9dicas porque sempre tivemos a esperan\u00e7a de que n\u00e3o fosse Duchenne.<\/p>\n\n\n\nN\u00f3s pesquisamos tratamentos para DMD<\/h2>\n\n\n\n