{"id":8567,"date":"2026-08-24T13:49:06","date_gmt":"2026-08-24T10:49:06","guid":{"rendered":"https:\/\/dmdwarrior.com\/?p=8567"},"modified":"2026-08-24T16:14:23","modified_gmt":"2026-08-24T13:14:23","slug":"pbgene-dmd-first-patient-dosed-gene-editing-study","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/pbgene-dmd-first-patient-dosed-gene-editing-study\/","title":{"rendered":"PBGENE-DMD entre en phase d&#039;essais cliniques\u00a0: premier patient trait\u00e9 dans le cadre d&#039;une \u00e9tude de th\u00e9rapie g\u00e9nique contre la dystrophie musculaire de Duchenne."},"content":{"rendered":"<p class=\"wp-block-paragraph\">Precision BioSciences a franchi une \u00e9tape importante dans l&#039;\u00e9dition g\u00e9nique de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). <strong>La soci\u00e9t\u00e9 a annonc\u00e9 le 24 ao\u00fbt 2026 que le premier patient avait re\u00e7u une dose dans le cadre de l&#039;essai clinique de phase 1\/2 FUNCTION-DMD \u00e9valuant PBGENE-DMD, une th\u00e9rapie exp\u00e9rimentale d&#039;\u00e9dition g\u00e9nique in vivo pour la dystrophie musculaire de Duchenne.<\/strong> La premi\u00e8re dose a \u00e9t\u00e9 administr\u00e9e \u00e0 l&#039;h\u00f4pital pour enfants de l&#039;Arkansas, un centre sp\u00e9cialis\u00e9 dans les soins contre la dystrophie musculaire de Duchenne.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-rank-math-toc-block\" id=\"rank-math-toc\"><h2>Table des mati\u00e8res<\/h2><nav><ul><li><a href=\"#what-is-pbgene-dmd\">Qu&#039;est-ce que le PBGENE-DMD\u00a0?<\/a><\/li><li><a href=\"#why-exons-45-55-matter-in-duchenne\">Pourquoi les exons 45 \u00e0 55 sont importants dans la dystrophie musculaire de Duchenne<\/a><\/li><li><a href=\"#function-dmd-phase-1-2-trial-begins\">D\u00e9but de l&#039;essai de phase 1\/2 du FUNCTION-DMD<\/a><\/li><li><a href=\"#how-pbgene-dmd-differs-from-microdystrophin\">En quoi PBGENE-DMD diff\u00e8re-t-il de la microdystrophine ?<\/a><\/li><li><a href=\"#what-should-dmd-families-watch-next\">Que devraient regarder ensuite les familles touch\u00e9es par la DMD\u00a0?<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n\n\n\n<h2 id=\"what-is-pbgene-dmd\" class=\"wp-block-heading\">Qu&#039;est-ce que le PBGENE-DMD\u00a0?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le traitement PBGENE-DMD vise \u00e0 corriger l&#039;anomalie g\u00e9n\u00e9tique sous-jacente plut\u00f4t que de simplement d\u00e9livrer une prot\u00e9ine dystrophine tronqu\u00e9e. Il utilise deux nucl\u00e9ases ARCUS compl\u00e9mentaires, v\u00e9hicul\u00e9es par un vecteur AAV unique, pour exciser les exons 45 \u00e0 55 du g\u00e8ne DMD. L&#039;objectif est de restaurer le cadre de lecture et de permettre la production d&#039;une prot\u00e9ine dystrophine fonctionnelle quasi compl\u00e8te.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Cette strat\u00e9gie est scientifiquement importante car la modification g\u00e9n\u00e9tique a d\u00e9j\u00e0 \u00e9t\u00e9 \u00e9tudi\u00e9e comme moyen de supprimer les r\u00e9gions alt\u00e9r\u00e9es du g\u00e8ne de la dystrophine et de restaurer l&#039;expression de cette prot\u00e9ine. Des \u00e9tudes exp\u00e9rimentales ont d\u00e9montr\u00e9 la suppression des exons 45 \u00e0 55 et la restauration de l&#039;expression de la dystrophine dans des mod\u00e8les de DMD. En savoir plus\u00a0: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/precision-biosciences-pbgene-dmd-restores-production-of-nearly-full-length-dystrophin-protein\/\" target=\"_blank\" data-type=\"post\" data-id=\"3860\" rel=\"noreferrer noopener\">PBGENE-DMD<\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"why-exons-45-55-matter-in-duchenne\" class=\"wp-block-heading\">Pourquoi les exons 45 \u00e0 55 sont importants dans la dystrophie musculaire de Duchenne<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La r\u00e9gion des exons 45 \u00e0 55 repr\u00e9sente un point chaud majeur de mutation de la DMD. <strong>Precision BioSciences estime que les mutations dans cette r\u00e9gion pourraient rendre environ 60 % des gar\u00e7ons atteints de DMD potentiellement traitables par PBGENE-DMD.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Toutefois, l\u2019\u00e9ligibilit\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique ne doit pas \u00eatre confondue avec l\u2019efficacit\u00e9 clinique. Un patient peut pr\u00e9senter une mutation dans la r\u00e9gion cible et n\u00e9cessiter des examens compl\u00e9mentaires avant de d\u00e9terminer si un essai clinique ou un traitement ult\u00e9rieur est appropri\u00e9.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"function-dmd-phase-1-2-trial-begins\" class=\"wp-block-heading\">D\u00e9but de l&#039;essai de phase 1\/2 du FUNCTION-DMD<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>L&#039;\u00e9tude FUNCTION-DMD recrute actuellement des patients DMD ambulatoires \u00e2g\u00e9s de 2 \u00e0 7 ans pr\u00e9sentant des mutations entre les exons 45 et 55.<\/strong> Plusieurs centres cliniques am\u00e9ricains sp\u00e9cialis\u00e9s dans la dystrophie musculaire de Duchenne participent \u00e0 l&#039;\u00e9tude, et les premi\u00e8res donn\u00e9es de s\u00e9curit\u00e9 sont attendues d&#039;ici fin 2026. D\u00e9couvrez-en plus d\u00e8s maintenant\u00a0: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/duchenne-exon-deletion-tool\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Outil de suppression d&#039;exon de la maladie de Duchenne<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La priorit\u00e9 imm\u00e9diate est la s\u00e9curit\u00e9. \u00c9tant donn\u00e9 que le PBGENE-DMD modifie l&#039;ADN de fa\u00e7on permanente, le programme clinique doit \u00e9tablir non seulement si cette modification a lieu, mais aussi si le traitement pr\u00e9sente un profil de s\u00e9curit\u00e9 acceptable et des effets biologiques et fonctionnels significatifs.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Cette distinction est essentielle. Le succ\u00e8s pr\u00e9clinique ne garantit pas l&#039;efficacit\u00e9 clinique. Les recommandations FDA pour le d\u00e9veloppement de m\u00e9dicaments contre la DMD soulignent l&#039;importance de r\u00e9sultats cliniquement pertinents et encouragent l&#039;\u00e9valuation des manifestations squelettiques, respiratoires et cardiaques lorsque cela est possible. En savoir plus\u00a0: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/clinical-trials\/pbgene-dmd-phase-1-2a-clinical-trial-for-duchenne-function-dmd\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Essai clinique de phase 1\/2a PBGENE-DMD<\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"how-pbgene-dmd-differs-from-microdystrophin\" class=\"wp-block-heading\">En quoi PBGENE-DMD diff\u00e8re-t-il de la microdystrophine ?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">L&#039;une des principales diff\u00e9rences r\u00e9side dans la source de dystrophine vis\u00e9e. Le projet PBGENE-DMD vise \u00e0 modifier le g\u00e8ne DMD du patient, permettant potentiellement la production endog\u00e8ne d&#039;une prot\u00e9ine dystrophine quasi compl\u00e8te. Cette approche diff\u00e8re de celle utilisant la microdystrophine, qui introduit une construction de dystrophine tronqu\u00e9e.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le Precision BioSciences a donn\u00e9 des r\u00e9sultats pr\u00e9cliniques encourageants, notamment la restauration de la dystrophine et des am\u00e9liorations fonctionnelles chez les mod\u00e8les animaux. Ces r\u00e9sultats \u00e9tant encore pr\u00e9cliniques, il est impossible d&#039;\u00e9tablir si des b\u00e9n\u00e9fices comparables seront observ\u00e9s chez l&#039;humain.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"what-should-dmd-families-watch-next\" class=\"wp-block-heading\">Que devraient regarder ensuite les familles touch\u00e9es par la DMD\u00a0?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les \u00e9tapes les plus importantes seront les donn\u00e9es de s\u00e9curit\u00e9 clinique, la restauration de la dystrophine, les r\u00e9sultats fonctionnels et la durabilit\u00e9. Les familles doivent bien distinguer les r\u00e9sultats pr\u00e9cliniques publi\u00e9s par l&#039;entreprise des donn\u00e9es cliniques humaines \u00e9valu\u00e9es par les pairs.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La DMD est une maladie multisyst\u00e9mique touchant les muscles squelettiques, cardiaques et respiratoires, ce qui rend une \u00e9valuation compl\u00e8te essentielle.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">L&#039;administration de la premi\u00e8re dose \u00e0 un patient marque donc un d\u00e9but, et non une conclusion. Le g\u00e8ne PBGENE-DMD est d\u00e9sormais pass\u00e9 du d\u00e9veloppement en laboratoire aux essais cliniques chez l&#039;humain. La question suivante est de savoir si cette strat\u00e9gie d&#039;\u00e9dition g\u00e9nique peut traduire en toute s\u00e9curit\u00e9 son potentiel biologique en b\u00e9n\u00e9fices durables et significatifs pour les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En savoir plus : <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/clinical-trials\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Explorez les essais cliniques sur la dystrophie musculaire de Duchenne <\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Precision BioSciences has reached an important milestone in Duchenne muscular dystrophy (DMD) gene editing. The company announced on August 24, 2026, that the first patient has been dosed in the Phase 1\/2 FUNCTION-DMD clinical trial evaluating PBGENE-DMD, an investigational in vivo gene-editing therapy for Duchenne. 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