{"id":6776,"date":"2026-03-15T18:48:16","date_gmt":"2026-03-15T15:48:16","guid":{"rendered":"https:\/\/dmdwarrior.com\/?p=6776"},"modified":"2026-03-19T10:22:43","modified_gmt":"2026-03-19T07:22:43","slug":"autism-spectrum-disorders-in-duchenne-muscular-dystrophy","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/autism-spectrum-disorders-in-duchenne-muscular-dystrophy\/","title":{"rendered":"Troubles du spectre autistique dans la dystrophie musculaire de Duchenne\u00a0: g\u00e9n\u00e9tique, m\u00e9canismes c\u00e9r\u00e9braux et perspectives cliniques"},"content":{"rendered":"<p class=\"wp-block-paragraph\">La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie g\u00e9n\u00e9tique grave li\u00e9e au chromosome X, caus\u00e9e par des mutations du g\u00e8ne de la dystrophine, entra\u00eenant une d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence musculaire progressive. <strong>Outre la faiblesse musculaire, les recherches montrent que des troubles du spectre autistique peuvent \u00e9galement survenir dans le cadre de la dystrophie musculaire de Duchenne et d&#039;autres affections neurod\u00e9veloppementales.<\/strong> De nombreuses personnes atteintes de DMD pr\u00e9sentent des troubles d&#039;apprentissage, des diff\u00e9rences cognitives et des probl\u00e8mes comportementaux li\u00e9s \u00e0 l&#039;atteinte c\u00e9r\u00e9brale.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">L&#039;une des associations neurologiques les plus \u00e9tudi\u00e9es est le lien entre la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et les troubles du spectre autistique (TSA). Les chercheurs ont constat\u00e9 que les traits autistiques, les difficult\u00e9s de communication sociale et les comportements r\u00e9p\u00e9titifs sont plus fr\u00e9quents chez les gar\u00e7ons atteints de DMD que dans la population g\u00e9n\u00e9rale.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Cet article explore la relation entre les troubles du spectre autistique et la dystrophie musculaire de Duchenne, notamment les m\u00e9canismes g\u00e9n\u00e9tiques, la pr\u00e9valence, les isoformes de la dystrophine c\u00e9r\u00e9brale et les strat\u00e9gies de prise en charge clinique.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-rank-math-toc-block\" id=\"rank-math-toc\"><h2>Table des mati\u00e8res<\/h2><nav><ul><li><a href=\"#understanding-duchenne-muscular-dystrophy-and-brain-involvement\">Comprendre la dystrophie musculaire de Duchenne et l&#039;atteinte c\u00e9r\u00e9brale<\/a><\/li><li><a href=\"#autism-spectrum-disorders-in-duchenne-muscular-dystrophy\">Troubles du spectre autistique chez les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne<\/a><ul><li><a href=\"#what-is-autism-spectrum-disorders\">Que sont les troubles du spectre autistique ?<\/a><\/li><li><a href=\"#autism-prevalence-in-duchenne-muscular-dystrophy-patients\">Pr\u00e9valence de l&#039;autisme chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne<\/a><\/li><\/ul><\/li><li><a href=\"#neurodevelopmental-disorders-in-duchenne-muscular-dystrophy\">Troubles neurod\u00e9veloppementaux associ\u00e9s \u00e0 la dystrophie musculaire de Duchenne<\/a><\/li><li><a href=\"#cognitive-and-behavioral-problems-in-duchenne-muscular-dystrophy\">Probl\u00e8mes cognitifs et comportementaux dans la dystrophie musculaire de Duchenne<\/a><ul><li><a href=\"#1-learning-difficulties\">1. Difficult\u00e9s d&#039;apprentissage<\/a><\/li><li><a href=\"#2-social-communication-challenges\">2. D\u00e9fis en mati\u00e8re de communication sociale<\/a><\/li><li><a href=\"#3-emotional-and-behavioral-regulation\">3. R\u00e9gulation \u00e9motionnelle et comportementale<\/a><\/li><\/ul><\/li><li><a href=\"#adhd-and-autism-in-duchenne-muscular-dystrophy\">TDAH et autisme chez les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne<\/a><\/li><li><a href=\"#dystrophin-gene-mutations-and-autism\">Mutations du g\u00e8ne de la dystrophine et autisme<\/a><ul><li><a href=\"#key-genetic-mechanisms\">M\u00e9canismes g\u00e9n\u00e9tiques cl\u00e9s<\/a><\/li><\/ul><\/li><li><a href=\"#brain-dystrophin-isoforms-and-autism-neurobiology\">Isoformes de la dystrophine c\u00e9r\u00e9brale et neurobiologie de l&#039;autisme<\/a><ul><li><a href=\"#dp-140-and-neurodevelopment\">DP140 et le d\u00e9veloppement neurologique<\/a><\/li><li><a href=\"#dp-71-and-synaptic-function\">Dp71 et fonction synaptique<\/a><\/li><\/ul><\/li><li><a href=\"#dystrophinopathies-and-autism-spectrum-disorder\">Dystrophinopathies et troubles du spectre autistique<\/a><\/li><li><a href=\"#genetic-links-between-dystrophin-deficiency-and-autism\">Liens g\u00e9n\u00e9tiques entre le d\u00e9ficit en dystrophine et l&#039;autisme<\/a><ul><li><a href=\"#1-synaptic-dysfunction\">1. Dysfonctionnement synaptique<\/a><\/li><li><a href=\"#2-abnormal-brain-development\">2. D\u00e9veloppement c\u00e9r\u00e9bral anormal<\/a><\/li><li><a href=\"#3-myelination-defects\">3. D\u00e9fauts de my\u00e9linisation<\/a><\/li><li><a href=\"#4-altered-neurotransmission\">4. Alt\u00e9ration de la neurotransmission<\/a><\/li><\/ul><\/li><li><a href=\"#diagnosis-and-screening-for-autism-in-duchenne-muscular-dystrophy\">Diagnostic et d\u00e9pistage de l&#039;autisme chez les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne<\/a><ul><li><a href=\"#screening-tools-commonly-used-include\">Les outils de d\u00e9pistage couramment utilis\u00e9s comprennent\u00a0:<\/a><\/li><\/ul><\/li><li><a href=\"#clinical-management-and-support\">Gestion et soutien cliniques<\/a><ul><li><a href=\"#treatment-approaches-may-include\">Les approches th\u00e9rapeutiques peuvent inclure\u00a0:<\/a><ul><li><a href=\"#behavioral-therapy\">Th\u00e9rapie comportementale<\/a><\/li><li><a href=\"#speech-and-language-therapy\">Orthophonie<\/a><\/li><li><a href=\"#occupational-therapy\">ergoth\u00e9rapie<\/a><\/li><li><a href=\"#educational-support\">Soutien \u00e9ducatif<\/a><\/li><\/ul><\/li><\/ul><\/li><li><a href=\"#multidisciplinary-care-for-dmd-and-autism\">Soins multidisciplinaires pour la DMD et l&#039;autisme<\/a><\/li><li><a href=\"#future-research-directions\">Orientations futures de la recherche<\/a><\/li><li><a href=\"#frequently-asked-questions-faq\">Foire aux questions (FAQ)<\/a><ul><li><a href=\"#faq-question-1773585318191\">L&#039;autisme est-il fr\u00e9quent chez les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne\u00a0?<\/a><\/li><li><a href=\"#faq-question-1773585330649\">Pourquoi la dystrophie musculaire de Duchenne affecte-t-elle le d\u00e9veloppement c\u00e9r\u00e9bral\u00a0?<\/a><\/li><li><a href=\"#faq-question-1773585341215\">Tous les enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne d\u00e9veloppent-ils de l&#039;autisme\u00a0?<\/a><\/li><li><a href=\"#faq-question-1773585346848\">Quels sont les sympt\u00f4mes comportementaux fr\u00e9quents dans la DMD\u00a0?<\/a><\/li><li><a href=\"#faq-question-1773585378730\">L&#039;autisme associ\u00e9 \u00e0 la dystrophie musculaire de Duchenne peut-il \u00eatre trait\u00e9\u00a0?<\/a><\/li><li><a href=\"#faq-question-1773585390596\">Les enfants atteints de DMD doivent-ils \u00eatre d\u00e9pist\u00e9s pour l&#039;autisme\u00a0?<\/a><\/li><\/ul><\/li><li><a href=\"#conclusion\">Conclusion<\/a><\/li><li><a href=\"#sources-and-academic-references\">Sources et r\u00e9f\u00e9rences acad\u00e9miques<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"understanding-duchenne-muscular-dystrophy-and-brain-involvement\">Comprendre la dystrophie musculaire de Duchenne et l&#039;atteinte c\u00e9r\u00e9brale<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est caus\u00e9e par des mutations du g\u00e8ne DMD, qui code pour la prot\u00e9ine dystrophine. La dystrophine contribue \u00e0 stabiliser les membranes des cellules musculaires, pr\u00e9venant ainsi les dommages lors de la contraction musculaire. En l&#039;absence de dystrophine fonctionnelle, les fibres musculaires d\u00e9g\u00e9n\u00e8rent progressivement. En savoir plus\u00a0: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/types-of-genetic-variants-in-duchenne-muscular-dystrophy\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Types de variants g\u00e9n\u00e9tiques<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Cependant, la dystrophine n&#039;est pas seulement pr\u00e9sente dans les muscles\u00a0; elle est \u00e9galement exprim\u00e9e dans le cerveau. Plusieurs isoformes de dystrophine sp\u00e9cifiques au cerveau jouent des r\u00f4les importants dans\u00a0:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Signalisation neuronale<\/li>\n\n\n\n<li>Stabilit\u00e9 synaptique<\/li>\n\n\n\n<li>D\u00e9veloppement c\u00e9r\u00e9bral<\/li>\n\n\n\n<li>Fonction cognitive<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En cas d&#039;absence ou d&#039;alt\u00e9ration de la dystrophine dans le cerveau, des complications neurologiques peuvent survenir. C&#039;est pourquoi la DMD est aujourd&#039;hui reconnue comme une maladie multisyst\u00e9mique affectant \u00e0 la fois le d\u00e9veloppement musculaire et neurologique.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les recherches montrent que les troubles d&#039;apprentissage, les d\u00e9ficits d&#039;attention, les traits autistiques et les difficult\u00e9s de r\u00e9gulation \u00e9motionnelle sont nettement plus fr\u00e9quents chez les personnes atteintes de DMD que dans la population g\u00e9n\u00e9rale. <sup data-fn=\"33831cd3-97ce-4a75-9f7b-52de27d1ec4f\" class=\"fn\"><a id=\"33831cd3-97ce-4a75-9f7b-52de27d1ec4f-link\" href=\"#33831cd3-97ce-4a75-9f7b-52de27d1ec4f\">1<\/a><\/sup><\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"autism-spectrum-disorders-in-duchenne-muscular-dystrophy\">Troubles du spectre autistique chez les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne<\/h2>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"576\" src=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/autism-spectrum-disorders-in-duchenne-1-1024x576.jpg\" alt=\"Troubles du spectre autistique dans la dystrophie musculaire de Duchenne\u00a0: g\u00e9n\u00e9tique, m\u00e9canismes c\u00e9r\u00e9braux et perspectives cliniques\" class=\"wp-image-6781\" title=\"\" srcset=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/autism-spectrum-disorders-in-duchenne-1-1024x576.jpg 1024w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/autism-spectrum-disorders-in-duchenne-1-300x169.jpg 300w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/autism-spectrum-disorders-in-duchenne-1-768x432.jpg 768w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/autism-spectrum-disorders-in-duchenne-1-1536x864.jpg 1536w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/autism-spectrum-disorders-in-duchenne-1-18x10.jpg 18w, 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sociale<\/li>\n\n\n\n<li>Comportements restreints ou r\u00e9p\u00e9titifs<\/li>\n\n\n\n<li>Diff\u00e9rences dans le traitement sensoriel<\/li>\n\n\n\n<li>D\u00e9fis li\u00e9s au fonctionnement adaptatif<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le spectre de l&#039;autisme englobe un large \u00e9ventail de manifestations, allant de l\u00e9g\u00e8res diff\u00e9rences de communication sociale \u00e0 des troubles du d\u00e9veloppement plus graves.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"autism-prevalence-in-duchenne-muscular-dystrophy-patients\">Pr\u00e9valence de l&#039;autisme chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Plusieurs \u00e9tudes ont fait \u00e9tat d&#039;une pr\u00e9valence accrue de l&#039;autisme chez les gar\u00e7ons atteints de DMD.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Une m\u00e9ta-analyse des affections neuropsychiatriques chez les patients atteints de DMD a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 qu&#039;environ 7 % d&#039;entre eux r\u00e9pondent aux crit\u00e8res diagnostiques des troubles du spectre autistique, ce qui est significativement plus \u00e9lev\u00e9 que dans la population g\u00e9n\u00e9rale.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">D&#039;autres \u00e9tudes de cohorte ont rapport\u00e9\u00a0:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>La pr\u00e9valence des TSA se situe entre 3 et 10 pour cent.<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li>Trouble d\u00e9ficitaire de l&#039;attention avec hyperactivit\u00e9 chez environ 15 % des patients<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Dans une \u00e9tude clinique portant sur 264 personnes atteintes de DMD, pr\u00e8s de 40 % ont pr\u00e9sent\u00e9 des signes de troubles neurod\u00e9veloppementaux, notamment l&#039;autisme, le TDAH, l&#039;anxi\u00e9t\u00e9 ou des troubles de l&#039;humeur.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Ces r\u00e9sultats d\u00e9montrent que les troubles du spectre autistique chez les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne ne sont pas rares et devraient faire l&#039;objet d&#039;un d\u00e9pistage actif lors du suivi clinique.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"neurodevelopmental-disorders-in-duchenne-muscular-dystrophy\">Troubles neurod\u00e9veloppementaux associ\u00e9s \u00e0 la dystrophie musculaire de Duchenne<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La DMD est associ\u00e9e \u00e0 un large \u00e9ventail de comorbidit\u00e9s neurod\u00e9veloppementales et psychiatriques, notamment\u00a0:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Troubles du spectre autistique<\/li>\n\n\n\n<li>Trouble du d\u00e9ficit de l&#039;attention avec hyperactivit\u00e9 (TDAH)<\/li>\n\n\n\n<li>Troubles d&#039;apprentissage<\/li>\n\n\n\n<li>d\u00e9ficience intellectuelle<\/li>\n\n\n\n<li>Troubles anxieux<\/li>\n\n\n\n<li>Comportements obsessionnels-compulsifs<\/li>\n\n\n\n<li>D\u00e9pression<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ces manifestations neurologiques sont dues \u00e0 une d\u00e9ficience en dystrophine dans les neurones c\u00e9r\u00e9braux, notamment dans les zones impliqu\u00e9es dans la cognition et la r\u00e9gulation \u00e9motionnelle, telles que\u00a0:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Cortex pr\u00e9frontal<\/li>\n\n\n\n<li>Hippocampe<\/li>\n\n\n\n<li>Amygdale<\/li>\n\n\n\n<li>Cervelet<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La perturbation de ces r\u00e9seaux c\u00e9r\u00e9braux peut entra\u00eener des probl\u00e8mes cognitifs et comportementaux dans la dystrophie musculaire de Duchenne.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"cognitive-and-behavioral-problems-in-duchenne-muscular-dystrophy\">Probl\u00e8mes cognitifs et comportementaux dans la dystrophie musculaire de Duchenne<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les diff\u00e9rences cognitives sont fr\u00e9quentes dans la DMD et peuvent inclure\u00a0:<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"1-learning-difficulties\">1. Difficult\u00e9s d&#039;apprentissage<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">De nombreux enfants atteints de DMD rencontrent des difficult\u00e9s dans\u00a0:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>En lisant<\/li>\n\n\n\n<li>Traitement du langage<\/li>\n\n\n\n<li>m\u00e9moire de travail<\/li>\n\n\n\n<li>Fonctions ex\u00e9cutives<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Environ 40 % des personnes atteintes de DMD pr\u00e9sentent des troubles d&#039;apprentissage ou une d\u00e9ficience intellectuelle.<sup data-fn=\"465c8b8c-6ac9-4f75-a8c5-9611e5fea1da\" class=\"fn\"><a href=\"#465c8b8c-6ac9-4f75-a8c5-9611e5fea1da\" id=\"465c8b8c-6ac9-4f75-a8c5-9611e5fea1da-link\">2<\/a><\/sup><\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"2-social-communication-challenges\">2. D\u00e9fis en mati\u00e8re de communication sociale<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les enfants atteints de DMD peuvent pr\u00e9senter des comportements similaires \u00e0 l&#039;autisme, notamment\u00a0:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Difficult\u00e9 \u00e0 interpr\u00e9ter les signaux sociaux<\/li>\n\n\n\n<li>R\u00e9duction du contact visuel<\/li>\n\n\n\n<li>Difficult\u00e9s li\u00e9es aux interactions entre pairs<\/li>\n\n\n\n<li>Retard de d\u00e9veloppement du langage<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"3-emotional-and-behavioral-regulation\">3. R\u00e9gulation \u00e9motionnelle et comportementale<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La dysr\u00e9gulation \u00e9motionnelle peut se manifester par :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Anxi\u00e9t\u00e9<\/li>\n\n\n\n<li>Changements d&#039;humeur<\/li>\n\n\n\n<li>Comportements obsessionnels<\/li>\n\n\n\n<li>Difficult\u00e9 \u00e0 g\u00e9rer la frustration<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ces sympt\u00f4mes peuvent se chevaucher avec ceux de l&#039;autisme et du TDAH.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"adhd-and-autism-in-duchenne-muscular-dystrophy\">TDAH et autisme chez les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La coexistence du TDAH et de l&#039;autisme est particuli\u00e8rement fr\u00e9quente dans la DMD.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Des \u00e9tudes sugg\u00e8rent que\u00a0:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>La pr\u00e9valence du TDAH chez les patients atteints de DMD pourrait atteindre 15 %.<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li>La pr\u00e9valence des TSA varie entre 3 et 10 pour cent<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Cette combinaison peut avoir un impact significatif sur\u00a0:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>performance \u00e9ducative<\/li>\n\n\n\n<li>relations sociales<\/li>\n\n\n\n<li>Fonctionnement quotidien<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Un diagnostic pr\u00e9coce permet aux professionnels de la sant\u00e9 de mettre en \u0153uvre une th\u00e9rapie comportementale, un soutien \u00e9ducatif et des plans de traitement individualis\u00e9s.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"dystrophin-gene-mutations-and-autism\">Mutations du g\u00e8ne de la dystrophine et autisme<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le g\u00e8ne de la dystrophine est l&#039;un des plus grands du g\u00e9nome humain. Les mutations affectant diff\u00e9rentes r\u00e9gions de ce g\u00e8ne d\u00e9terminent les isoformes de dystrophine absentes dans le cerveau. D\u00e9couvrez-en plus\u00a0! <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/dystrophin-gene\/\" target=\"_blank\" data-type=\"post\" data-id=\"3785\" rel=\"noreferrer noopener\">G\u00e8ne de la dystrophine<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Certains profils de mutation sont associ\u00e9s \u00e0 un risque plus \u00e9lev\u00e9 d&#039;autisme et de troubles cognitifs.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"key-genetic-mechanisms\">M\u00e9canismes g\u00e9n\u00e9tiques cl\u00e9s<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les mutations perturbant les isoformes de la dystrophine c\u00e9r\u00e9brale peuvent affecter\u00a0:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Signalisation synaptique<\/li>\n\n\n\n<li>D\u00e9veloppement neuronal<\/li>\n\n\n\n<li>\u00c9quilibre des neurotransmetteurs<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Cela explique pourquoi les mutations du g\u00e8ne de la dystrophine et l&#039;autisme surviennent souvent simultan\u00e9ment chez les patients atteints de DMD.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Des recherches ont d\u00e9montr\u00e9 que la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et l&#039;autisme surviennent ensemble plus fr\u00e9quemment que ce que le hasard pourrait laisser penser, ce qui sugg\u00e8re un lien biologique.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"brain-dystrophin-isoforms-and-autism-neurobiology\">Isoformes de la dystrophine c\u00e9r\u00e9brale et neurobiologie de l&#039;autisme<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La dystrophine existe sous plusieurs isoformes, chacune \u00e9tant exprim\u00e9e dans diff\u00e9rents tissus.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les isoformes c\u00e9r\u00e9brales importantes comprennent\u00a0:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>DP427<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li><strong>DP140<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li><strong>DP71<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Ces prot\u00e9ines jouent un r\u00f4le crucial dans le d\u00e9veloppement neuronal et la fonction synaptique.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"dp-140-and-neurodevelopment\">DP140 et le d\u00e9veloppement neurologique<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">L&#039;isoforme Dp140 est fortement exprim\u00e9e dans le syst\u00e8me nerveux central au cours du d\u00e9veloppement pr\u00e9coce.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Des \u00e9tudes montrent que la perte de Dp140 est fortement associ\u00e9e \u00e0 une d\u00e9ficience intellectuelle et \u00e0 des caract\u00e9ristiques du spectre autistique chez les patients atteints de DMD. <sup data-fn=\"c9a1f562-3c44-4d9a-9f0f-1d3c85dd7446\" class=\"fn\"><a id=\"c9a1f562-3c44-4d9a-9f0f-1d3c85dd7446-link\" href=\"#c9a1f562-3c44-4d9a-9f0f-1d3c85dd7446\">3<\/a><\/sup><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Des \u00e9tudes exp\u00e9rimentales sur des mod\u00e8les de souris d\u00e9montrent que l&#039;absence de Dp140 alt\u00e8re la neurotransmission glutamatergique et le comportement social, conduisant \u00e0 des comportements semblables \u00e0 ceux des TSA. <\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"dp-71-and-synaptic-function\">Dp71 et fonction synaptique<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Dp71 est une autre isoforme essentielle de la dystrophine c\u00e9r\u00e9brale impliqu\u00e9e dans\u00a0:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Organisation synaptique<\/li>\n\n\n\n<li>Lib\u00e9ration de neurotransmetteurs<\/li>\n\n\n\n<li>Stabilit\u00e9 neuronale<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Un d\u00e9ficit de cette isoforme pourrait contribuer davantage \u00e0 la neurobiologie de l&#039;autisme dans les dystrophinopathies.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"dystrophinopathies-and-autism-spectrum-disorder\">Dystrophinopathies et troubles du spectre autistique<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Le terme dystrophinopathies englobe \u00e0 la fois\u00a0:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>dystrophie musculaire de Duchenne<\/li>\n\n\n\n<li>dystrophie musculaire de Becker<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ces affections r\u00e9sultent de mutations du m\u00eame g\u00e8ne de la dystrophine, mais diff\u00e8rent par leur gravit\u00e9.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>L\u2019atteinte neurologique varie en fonction de la localisation et du type de mutation g\u00e9n\u00e9tique, notamment selon que la mutation perturbe les isoformes de dystrophine exprim\u00e9es dans le cerveau.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les patients porteurs de mutations affectant Dp140 ou Dp71 pr\u00e9sentent g\u00e9n\u00e9ralement un risque plus \u00e9lev\u00e9 de\u00a0:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Autisme<\/li>\n\n\n\n<li>d\u00e9ficience intellectuelle<\/li>\n\n\n\n<li>Troubles cognitifs graves<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"genetic-links-between-dystrophin-deficiency-and-autism\">Liens g\u00e9n\u00e9tiques entre le d\u00e9ficit en dystrophine et l&#039;autisme<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le lien g\u00e9n\u00e9tique entre le d\u00e9ficit en dystrophine et l&#039;autisme est \u00e9tay\u00e9 par plusieurs m\u00e9canismes biologiques\u00a0:<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"1-synaptic-dysfunction\">1. Dysfonctionnement synaptique<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La dystrophine interagit avec des prot\u00e9ines impliqu\u00e9es dans la signalisation synaptique. Son absence perturbe la r\u00e9gulation des neurotransmetteurs.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"2-abnormal-brain-development\">2. D\u00e9veloppement c\u00e9r\u00e9bral anormal<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les isoformes de la dystrophine influencent la migration des neurones et le guidage axonal au cours du d\u00e9veloppement du cerveau f\u0153tal.<sup data-fn=\"35c440dc-61bb-47a6-902c-19d3d2055010\" class=\"fn\"><a id=\"35c440dc-61bb-47a6-902c-19d3d2055010-link\" href=\"#35c440dc-61bb-47a6-902c-19d3d2055010\">4<\/a><\/sup><\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"3-myelination-defects\">3. D\u00e9fauts de my\u00e9linisation<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Des \u00e9tudes animales d\u00e9montrent qu&#039;une d\u00e9ficience en dystrophine peut retarder la my\u00e9linisation c\u00e9r\u00e9brale, affectant potentiellement la vitesse de communication neuronale.<sup data-fn=\"1bd35d82-3e04-4d63-9ee8-87a7ae981500\" class=\"fn\"><a id=\"1bd35d82-3e04-4d63-9ee8-87a7ae981500-link\" href=\"#1bd35d82-3e04-4d63-9ee8-87a7ae981500\">5<\/a><\/sup><\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"4-altered-neurotransmission\">4. Alt\u00e9ration de la neurotransmission<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La perte de dystrophine alt\u00e8re la transmission glutamatergique dans les circuits c\u00e9r\u00e9braux contr\u00f4lant le comportement social.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Ensemble, ces m\u00e9canismes expliquent pourquoi les troubles du spectre autistique associ\u00e9s \u00e0 la dystrophie musculaire de Duchenne ont une base neurobiologique solide.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"diagnosis-and-screening-for-autism-in-duchenne-muscular-dystrophy\">Diagnostic et d\u00e9pistage de l&#039;autisme chez les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le d\u00e9pistage pr\u00e9coce des traits autistiques est essentiel pour des r\u00e9sultats optimaux.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"screening-tools-commonly-used-include\">Les outils de d\u00e9pistage couramment utilis\u00e9s comprennent\u00a0:<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>\u00c9chelle d&#039;observation pour le diagnostic de l&#039;autisme (ADOS)<\/li>\n\n\n\n<li>Entretien diagnostique pour l&#039;autisme r\u00e9vis\u00e9 (ADI-R)<\/li>\n\n\n\n<li>Questionnaire sur la communication sociale (SCQ)<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Les neurologues p\u00e9diatriques recommandent souvent un d\u00e9pistage syst\u00e9matique du d\u00e9veloppement chez les enfants atteints de DMD.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le d\u00e9pistage pr\u00e9coce permet des interventions opportunes telles que\u00a0:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>orthophonie<\/li>\n\n\n\n<li>Th\u00e9rapie comportementale<\/li>\n\n\n\n<li>am\u00e9nagements p\u00e9dagogiques<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"clinical-management-and-support\">Gestion et soutien cliniques<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Bien qu&#039;il n&#039;existe aucun traitement curatif pour l&#039;autisme ou la dystrophie musculaire de Duchenne, des interventions pr\u00e9coces peuvent am\u00e9liorer consid\u00e9rablement la qualit\u00e9 de vie.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"treatment-approaches-may-include\">Les approches th\u00e9rapeutiques peuvent inclure\u00a0:<\/h3>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"behavioral-therapy\">Th\u00e9rapie comportementale<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">L&#039;analyse comportementale appliqu\u00e9e (ABA) contribue au d\u00e9veloppement des comp\u00e9tences en communication et des aptitudes sociales.<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"speech-and-language-therapy\">Orthophonie<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">R\u00e9sout les probl\u00e8mes de communication et d&#039;interaction sociale.<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"occupational-therapy\">ergoth\u00e9rapie<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Am\u00e9liore la coordination motrice et l&#039;int\u00e9gration sensorielle.<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"educational-support\">Soutien \u00e9ducatif<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les programmes d&#039;enseignement individualis\u00e9s (PEI) aident les enfants \u00e0 r\u00e9ussir sur le plan scolaire.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"multidisciplinary-care-for-dmd-and-autism\">Soins multidisciplinaires pour la DMD et l&#039;autisme<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La prise en charge de la DMD associ\u00e9e \u00e0 l&#039;autisme n\u00e9cessite une collaboration entre plusieurs sp\u00e9cialistes\u00a0:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Neurologues<\/li>\n\n\n\n<li>g\u00e9n\u00e9ticiens<\/li>\n\n\n\n<li>Les psychologues<\/li>\n\n\n\n<li>p\u00e9diatres du d\u00e9veloppement<\/li>\n\n\n\n<li>physioth\u00e9rapeutes<\/li>\n\n\n\n<li>orthophonistes<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ce mod\u00e8le de soins multidisciplinaires garantit une prise en charge globale qui aborde \u00e0 la fois les aspects neuromusculaires et neurod\u00e9veloppementaux de la maladie. En savoir plus\u00a0: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/multidisciplinary-neuromuscular-team-duchenne-muscular-dystrophy\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">\u00c9quipe neuromusculaire multidisciplinaire \u00e0 Duchenne<\/a><\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"future-research-directions\">Orientations futures de la recherche<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Les scientifiques continuent d&#039;\u00e9tudier les m\u00e9canismes mol\u00e9culaires et g\u00e9n\u00e9tiques reliant le d\u00e9ficit en dystrophine et l&#039;autisme.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les domaines de recherche prometteurs comprennent\u00a0:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Th\u00e9rapie g\u00e9nique ciblant la restauration de la dystrophine<\/li>\n\n\n\n<li>Th\u00e9rapies de saut d&#039;exons cibl\u00e9es sur le cerveau<\/li>\n\n\n\n<li>Biomarqueurs du d\u00e9veloppement neurologique<\/li>\n\n\n\n<li>Approches de traitement personnalis\u00e9es<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Comprendre les effets de la dystrophine sur le cerveau pourrait \u00e0 terme mener \u00e0 des th\u00e9rapies ciblant \u00e0 la fois les sympt\u00f4mes musculaires et cognitifs de la DMD.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"frequently-asked-questions-faq\">Foire aux questions (FAQ)<\/h2>\n\n\n<div id=\"rank-math-faq\" class=\"rank-math-block\">\n<div class=\"rank-math-list\">\n<div id=\"faq-question-1773585318191\" class=\"rank-math-list-item\">\n<h3 class=\"rank-math-question\">L&#039;autisme est-il fr\u00e9quent chez les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne\u00a0?<\/h3>\n<div class=\"rank-math-answer\">\n\n<p>Oui. Des \u00e9tudes estiment qu&#039;environ 3 \u00e0 10 % des gar\u00e7ons atteints de DMD re\u00e7oivent un diagnostic d&#039;autisme, ce qui est plus \u00e9lev\u00e9 que dans la population g\u00e9n\u00e9rale.<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div>\n<div id=\"faq-question-1773585330649\" class=\"rank-math-list-item\">\n<h3 class=\"rank-math-question\">Pourquoi la dystrophie musculaire de Duchenne affecte-t-elle le d\u00e9veloppement c\u00e9r\u00e9bral\u00a0?<\/h3>\n<div class=\"rank-math-answer\">\n\n<p>La dystrophine est \u00e9galement pr\u00e9sente dans le cerveau. En cas d&#039;absence de dystrophine due \u00e0 des mutations g\u00e9n\u00e9tiques, la signalisation neuronale et le d\u00e9veloppement c\u00e9r\u00e9bral peuvent \u00eatre perturb\u00e9s.<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div>\n<div id=\"faq-question-1773585341215\" class=\"rank-math-list-item\">\n<h3 class=\"rank-math-question\">Tous les enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne d\u00e9veloppent-ils de l&#039;autisme\u00a0?<\/h3>\n<div class=\"rank-math-answer\">\n\n<p>Non. Seule une partie des enfants d\u00e9veloppent de l&#039;autisme. Cependant, les difficult\u00e9s d&#039;apprentissage et les troubles de l&#039;attention sont relativement fr\u00e9quents.<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div>\n<div id=\"faq-question-1773585346848\" class=\"rank-math-list-item\">\n<h3 class=\"rank-math-question\">Quels sont les sympt\u00f4mes comportementaux fr\u00e9quents dans la DMD\u00a0?<\/h3>\n<div class=\"rank-math-answer\">\n\n<p>Les enfants atteints de DMD peuvent pr\u00e9senter les sympt\u00f4mes suivants\u00a0:<\/p>\n<p>\u2022 Probl\u00e8mes d&#039;attention<br \/>\u2022 Difficult\u00e9s de communication sociale<br \/>\u2022 Anxi\u00e9t\u00e9<br \/>\u2022 Troubles d&#039;apprentissage<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div>\n<div id=\"faq-question-1773585378730\" class=\"rank-math-list-item\">\n<h3 class=\"rank-math-question\">L&#039;autisme associ\u00e9 \u00e0 la dystrophie musculaire de Duchenne peut-il \u00eatre trait\u00e9\u00a0?<\/h3>\n<div class=\"rank-math-answer\">\n\n<p>L\u2019autisme ne se gu\u00e9rit pas, mais des th\u00e9rapies comme la th\u00e9rapie comportementale, l\u2019orthophonie et le soutien p\u00e9dagogique peuvent am\u00e9liorer consid\u00e9rablement les r\u00e9sultats.<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div>\n<div id=\"faq-question-1773585390596\" class=\"rank-math-list-item\">\n<h3 class=\"rank-math-question\">Les enfants atteints de DMD doivent-ils \u00eatre d\u00e9pist\u00e9s pour l&#039;autisme\u00a0?<\/h3>\n<div class=\"rank-math-answer\">\n\n<p>Oui. De nombreux sp\u00e9cialistes recommandent un d\u00e9pistage neurod\u00e9veloppemental syst\u00e9matique pour les enfants chez qui une dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e.<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>En savoir plus<\/strong>: <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/29795071\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Troubles du spectre autistique chez les enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne<\/a><\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"conclusion\">Conclusion<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La dystrophie musculaire de Duchenne est de plus en plus reconnue comme une maladie complexe affectant \u00e0 la fois les muscles et le cerveau. Les troubles du spectre autistique et d&#039;autres troubles neurod\u00e9veloppementaux sont plus fr\u00e9quents chez les personnes atteintes de DMD en raison d&#039;un d\u00e9ficit en dystrophine dans le syst\u00e8me nerveux central.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Des recherches ont montr\u00e9 que des perturbations dans les isoformes de la dystrophine c\u00e9r\u00e9brale, en particulier Dp140 et Dp71, jouent un r\u00f4le cl\u00e9 dans les troubles cognitifs et les comportements li\u00e9s \u00e0 l&#039;autisme.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Un diagnostic pr\u00e9coce, un bilan neurologique complet et une prise en charge multidisciplinaire sont essentiels pour accompagner les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et d&#039;autisme. \u00c0 mesure que les connaissances scientifiques progressent, les th\u00e9rapies futures pourront cibler non seulement la d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence musculaire, mais aussi les aspects neurologiques de cette pathologie.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"sources-and-academic-references\">Sources et r\u00e9f\u00e9rences acad\u00e9miques<\/h2>\n\n\n<ol class=\"wp-block-footnotes\"><li id=\"33831cd3-97ce-4a75-9f7b-52de27d1ec4f\"><a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/35839922\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Pr\u00e9valence des troubles neuropsychiatriques dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker<\/a> <a href=\"#33831cd3-97ce-4a75-9f7b-52de27d1ec4f-link\" aria-label=\"Aller \u00e0 la note de bas de page 1\">\u21a9\ufe0e<\/a><\/li><li id=\"465c8b8c-6ac9-4f75-a8c5-9611e5fea1da\"><a href=\"https:\/\/www.institut-myologie.org\/en\/2025\/10\/13\/neurodevelopmental-disorders-quantified-in-dmd\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Troubles neurod\u00e9veloppementaux quantifi\u00e9s dans la DMD<\/a> <a href=\"#465c8b8c-6ac9-4f75-a8c5-9611e5fea1da-link\" aria-label=\"Aller \u00e0 la note de bas de page 2\">\u21a9\ufe0e<\/a><\/li><li id=\"c9a1f562-3c44-4d9a-9f0f-1d3c85dd7446\"><a href=\"https:\/\/www.sciencedirect.com\/science\/article\/pii\/S0301008222000740\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">La prot\u00e9ine Dp140 c\u00e9r\u00e9brale modifie la transmission glutamatergique et le comportement social chez la souris mdx52, un mod\u00e8le de dystrophie musculaire de Duchenne.<\/a> <a href=\"#c9a1f562-3c44-4d9a-9f0f-1d3c85dd7446-link\" aria-label=\"Aller \u00e0 la note de bas de page 3\">\u21a9\ufe0e<\/a><\/li><li id=\"35c440dc-61bb-47a6-902c-19d3d2055010\"><a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41598-017-12981-5\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">La chronologie et la localisation de l&#039;expression des isoformes de la dystrophine humaine permettent de mieux comprendre le ph\u00e9notype cognitif de la dystrophie musculaire de Duchenne.<\/a> <a href=\"#35c440dc-61bb-47a6-902c-19d3d2055010-link\" aria-label=\"Aller \u00e0 la note du bas de la page 4\">\u21a9\ufe0e<\/a><\/li><li id=\"1bd35d82-3e04-4d63-9ee8-87a7ae981500\"><a href=\"https:\/\/link.springer.com\/article\/10.1186\/s12868-017-0381-0\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">La my\u00e9linisation est retard\u00e9e au cours du d\u00e9veloppement c\u00e9r\u00e9bral postnatal chez le\u00a0<em>mdx<\/em>\u00a0Mod\u00e8le murin de la dystrophie musculaire de Duchenne<\/a> <a href=\"#1bd35d82-3e04-4d63-9ee8-87a7ae981500-link\" aria-label=\"Aller \u00e0 la note du bas de la page 5\">\u21a9\ufe0e<\/a><\/li><\/ol>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe X-linked genetic disorder caused by mutations in the dystrophin gene, leading to progressive muscle degeneration. Beyond muscle weakness, research shows that autism spectrum disorders in Duchenne muscular dystrophy and other neurodevelopmental conditions can also occur. Many individuals with DMD experience learning disabilities, cognitive differences, and behavioral challenges related [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":6780,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":"[{\"content\":\"<a href=\\\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/35839922\/\\\" target=\\\"_blank\\\" rel=\\\"noreferrer noopener\\\">Prevalence of Neuropsychiatric Disorders in Duchenne and Becker Muscular Dystrophies<\/a>\",\"id\":\"33831cd3-97ce-4a75-9f7b-52de27d1ec4f\"},{\"content\":\"<a href=\\\"https:\/\/www.institut-myologie.org\/en\/2025\/10\/13\/neurodevelopmental-disorders-quantified-in-dmd\/\\\" target=\\\"_blank\\\" rel=\\\"noreferrer noopener\\\">Neurodevelopmental disorders quantified in DMD<\/a>\",\"id\":\"465c8b8c-6ac9-4f75-a8c5-9611e5fea1da\"},{\"content\":\"<a href=\\\"https:\/\/www.sciencedirect.com\/science\/article\/pii\/S0301008222000740\\\" target=\\\"_blank\\\" rel=\\\"noreferrer noopener\\\">Brain Dp140 alters glutamatergic transmission and social behaviour in the mdx52 mouse model of Duchenne muscular dystrophy<\/a>\",\"id\":\"c9a1f562-3c44-4d9a-9f0f-1d3c85dd7446\"},{\"content\":\"<a href=\\\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41598-017-12981-5\\\" target=\\\"_blank\\\" rel=\\\"noreferrer noopener\\\">Timing and localization of human dystrophin isoform expression provide insights into the cognitive phenotype of Duchenne muscular dystrophy<\/a>\",\"id\":\"35c440dc-61bb-47a6-902c-19d3d2055010\"},{\"content\":\"<a href=\\\"https:\/\/link.springer.com\/article\/10.1186\/s12868-017-0381-0\\\" target=\\\"_blank\\\" rel=\\\"noreferrer noopener\\\">Myelination is delayed during postnatal brain development in the\u00a0<em>mdx<\/em>\u00a0mouse model of Duchenne muscular dystrophy<\/a>\",\"id\":\"1bd35d82-3e04-4d63-9ee8-87a7ae981500\"}]"},"categories":[563],"tags":[526,530,379,531,528,527,529],"class_list":["post-6776","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-care-guidelines","tag-autism","tag-behavioral-therapy","tag-dmd-care","tag-dystrophinopathy","tag-language-therapy","tag-learning-difficulties","tag-speech-therapy"],"subtitle":"Les troubles du spectre autistique associ\u00e9s \u00e0 la dystrophie musculaire de Duchenne sont de plus en plus reconnus comme faisant partie des r\u00e9percussions neurologiques de la maladie. 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