{"id":6720,"date":"2026-03-11T13:24:08","date_gmt":"2026-03-11T10:24:08","guid":{"rendered":"https:\/\/dmdwarrior.com\/?p=6720"},"modified":"2026-03-11T13:31:48","modified_gmt":"2026-03-11T10:31:48","slug":"genethon-gnt0004-creatine-kinase-ck-levels-and-nsaa-scores","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/genethon-gnt0004-creatine-kinase-ck-levels-and-nsaa-scores\/","title":{"rendered":"L\u2019\u00e9tude Genethon confirme l\u2019efficacit\u00e9 \u00e0 deux ans de la th\u00e9rapie g\u00e9nique GNT0004 avec des am\u00e9liorations des niveaux de cr\u00e9atine kinase (CK) et des scores NSAA."},"content":{"rendered":"<p class=\"wp-block-paragraph\">La recherche en th\u00e9rapie g\u00e9nique pour la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) continue de progresser. <strong>Lors de la conf\u00e9rence clinique et scientifique de la MDA \u00e0 Orlando, l&#039;organisation fran\u00e7aise de th\u00e9rapie g\u00e9nique Genethon a pr\u00e9sent\u00e9 de nouvelles donn\u00e9es \u00e0 long terme montrant que sa th\u00e9rapie exp\u00e9rimentale GNT0004 maintient ses b\u00e9n\u00e9fices cliniques deux ans apr\u00e8s le traitement.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les r\u00e9sultats mettent en \u00e9vidence des am\u00e9liorations de la fonction motrice, une r\u00e9duction des biomarqueurs de l\u00e9sions musculaires et un profil de s\u00e9curit\u00e9 favorable chez les gar\u00e7ons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne qui ont re\u00e7u le traitement au cours de la premi\u00e8re phase de l&#039;essai clinique.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-rank-math-toc-block\" id=\"rank-math-toc\"><h2>Table des mati\u00e8res<\/h2><nav><ul><li><a href=\"#two-year-results-from-the-gnt-0004-clinical-trial\">R\u00e9sultats \u00e0 deux ans de l&#039;essai clinique GNT0004<\/a><\/li><li><a href=\"#significant-improvement-in-nsaa-motor-function-scores\">Am\u00e9lioration significative des scores de la fonction motrice NSAA<\/a><\/li><li><a href=\"#improvements-in-walking-tests\">Am\u00e9liorations aux tests de marche<\/a><\/li><li><a href=\"#large-reduction-in-creatine-kinase-ck-levels\">Forte diminution des taux de cr\u00e9atine kinase (CK)<\/a><\/li><li><a href=\"#mri-imaging-shows-slower-disease-progression\">L&#039;imagerie par IRM montre une progression plus lente de la maladie<\/a><\/li><li><a href=\"#favorable-safety-profile\">Profil de s\u00e9curit\u00e9 favorable<\/a><\/li><li><a href=\"#pivotal-phase-of-the-trial-now-underway\">Phase cruciale de la recherche actuellement en cours<\/a><\/li><li><a href=\"#why-these-results-matter\">Pourquoi ces r\u00e9sultats sont importants<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"two-year-results-from-the-gnt-0004-clinical-trial\">R\u00e9sultats \u00e0 deux ans de l&#039;essai clinique GNT0004<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Cette \u00e9tude multicentrique internationale a inclus des gar\u00e7ons ambulatoires \u00e2g\u00e9s de 6 \u00e0 10 ans chez qui une dystrophie musculaire de Duchenne avait \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Au cours de la phase d&#039;escalade de dose, cinq patients ont re\u00e7u le traitement\u00a0:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Quatre patients en France<\/li>\n\n\n\n<li>Un patient au Royaume-Uni<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Trois patients ont re\u00e7u la dose th\u00e9rapeutique de 3\u00d710\u00b9\u00b3 vg\/kg, et leurs donn\u00e9es de suivi \u00e0 long terme constituent la base de la nouvelle analyse.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Apr\u00e8s deux ans, l&#039;\u00e9tude a montr\u00e9\u00a0:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Am\u00e9liorations durables de la fonction motrice<\/li>\n\n\n\n<li>Biomarqueurs de dommages musculaires r\u00e9duits<\/li>\n\n\n\n<li>Progression plus lente de la maladie<\/li>\n\n\n\n<li>Aucun probl\u00e8me de s\u00e9curit\u00e9 s\u00e9rieux<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"significant-improvement-in-nsaa-motor-function-scores\">Am\u00e9lioration significative des scores de la fonction motrice NSAA<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La fonction motrice a \u00e9t\u00e9 \u00e9valu\u00e9e \u00e0 l&#039;aide de l&#039;\u00e9chelle NSAA (North Star Ambulatory Assessment), une \u00e9chelle clinique largement utilis\u00e9e chez les patients atteints de DMD ambulatoires. En savoir plus\u00a0: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/north-star-ambulatory-assessment-nsaa-in-duchenne-dmd\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">\u00c9valuation ambulatoire North Star (NSAA) dans la dystrophie musculaire de Duchenne<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les principales conclusions sont les suivantes\u00a0:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Am\u00e9lioration de 9 points au score NSAA apr\u00e8s deux ans<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li>Comparativement aux patients non trait\u00e9s appari\u00e9s par analyse de score de propension<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Bien au-dessus du seuil de 2,5 points consid\u00e9r\u00e9 comme cliniquement significatif<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ces r\u00e9sultats sugg\u00e8rent que le GNT0004 pourrait am\u00e9liorer ou stabiliser significativement les capacit\u00e9s motrices des patients trait\u00e9s.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"improvements-in-walking-tests\">Am\u00e9liorations aux tests de marche<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les patients trait\u00e9s par GNT0004 ont \u00e9galement montr\u00e9 des am\u00e9liorations mesurables lors des \u00e9valuations de marche chronom\u00e9tr\u00e9es\u00a0:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Diff\u00e9rence de +173 m\u00e8tres au test de marche de 6 minutes par rapport aux patients non trait\u00e9s<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li><strong>Augmentation de 0,95 m\/s de la vitesse au test de marche de 10 m\u00e8tres<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ces am\u00e9liorations fonctionnelles indiquent que les enfants trait\u00e9s ont conserv\u00e9 une meilleure mobilit\u00e9 au fil du temps.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"large-reduction-in-creatine-kinase-ck-levels\">Forte diminution des taux de cr\u00e9atine kinase (CK)<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Les chercheurs ont \u00e9galement signal\u00e9 une baisse importante des niveaux de cr\u00e9atine kinase (CK), un biomarqueur important des l\u00e9sions musculaires.<\/strong> En savoir plus: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/what-is-creatine-kinase-ck\/\" data-type=\"post\" data-id=\"2167\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Qu&#039;est-ce que la cr\u00e9atine kinase (CK) ?<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les r\u00e9sultats ont montr\u00e9\u00a0:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>R\u00e9duction moyenne de CK d&#039;environ 70% \u00e0 deux ans<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li>Compar\u00e9 \u00e0 la valeur de r\u00e9f\u00e9rence de chaque patient avant le traitement<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Un patient suivi pendant trois ans a maintenu des niveaux de CK stables, ce qui sugg\u00e8re que la th\u00e9rapie pourrait avoir un effet durable sur la stabilit\u00e9 de la membrane des cellules musculaires.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"mri-imaging-shows-slower-disease-progression\">L&#039;imagerie par IRM montre une progression plus lente de la maladie<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">L&#039;imagerie par r\u00e9sonance magn\u00e9tique quantitative a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 une d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence musculaire plus lente chez les patients trait\u00e9s.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les chercheurs ont observ\u00e9\u00a0:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Diff\u00e9rence de plus de 18% dans la fraction de graisse musculaire<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li>Comparativement aux patients non trait\u00e9s dans les cohortes d&#039;histoire naturelle<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Dans la dystrophie musculaire de Duchenne, une infiltration graisseuse plus importante refl\u00e8te g\u00e9n\u00e9ralement la progression de la maladie. Des niveaux plus faibles indiquent une pr\u00e9servation du tissu musculaire.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"favorable-safety-profile\">Profil de s\u00e9curit\u00e9 favorable<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>L&#039;\u00e9tude n&#039;a fait \u00e9tat d&#039;aucun \u00e9v\u00e9nement ind\u00e9sirable grave, confirmant ainsi que le traitement \u00e9tait bien tol\u00e9r\u00e9.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les patients ont re\u00e7u une immunosuppression pr\u00e9ventive temporaire, ce qui a permis de minimiser les r\u00e9actions immunitaires au vecteur de th\u00e9rapie g\u00e9nique.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"pivotal-phase-of-the-trial-now-underway\">Phase cruciale de la recherche actuellement en cours<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>La phase pivotale en cours de l&#039;essai clinique a \u00e9t\u00e9 autoris\u00e9e par\u00a0:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Agence europ\u00e9enne des m\u00e9dicaments (EMA)<\/li>\n\n\n\n<li>Agence de r\u00e9glementation des m\u00e9dicaments et des produits de sant\u00e9 (MHRA)<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Cette phase permettra de\u00a0:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Recruter 64 gar\u00e7ons ambulatoires \u00e2g\u00e9s de 6 \u00e0 10 ans<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li>Utiliser un plan d&#039;\u00e9tude randomis\u00e9, en double aveugle et contr\u00f4l\u00e9 par placebo<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Tester la dose s\u00e9lectionn\u00e9e de 3\u00d710\u00b9\u00b3 vg\/kg<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il convient de noter que cette dose est inf\u00e9rieure \u00e0 celles utilis\u00e9es dans certains autres essais de th\u00e9rapie g\u00e9nique pour la dystrophie musculaire de Duchenne, ce qui peut pr\u00e9senter des avantages en mati\u00e8re de s\u00e9curit\u00e9.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Pour en savoir plus\u00a0: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/new-gene-therapies-for-duchenne-muscular-dystrophy\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Nouvelles th\u00e9rapies g\u00e9niques potentielles \u00e0 venir pour la dystrophie musculaire de Duchenne<\/a><\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"why-these-results-matter\">Pourquoi ces r\u00e9sultats sont importants<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie g\u00e9n\u00e9tique grave caus\u00e9e par des mutations du g\u00e8ne de la dystrophine. Elle entra\u00eene une d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence musculaire progressive et une perte de mobilit\u00e9.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Les th\u00e9rapies g\u00e9niques comme GNT0004 visent \u00e0 d\u00e9livrer du mat\u00e9riel g\u00e9n\u00e9tique fonctionnel aux cellules musculaires, s&#039;attaquant potentiellement \u00e0 la cause profonde de la maladie.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Les r\u00e9sultats obtenus sur deux ans sugg\u00e8rent que GNT0004 pourrait\u00a0:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Am\u00e9liorer la fonction motrice<\/li>\n\n\n\n<li>R\u00e9duire les l\u00e9sions musculaires<\/li>\n\n\n\n<li>progression lente de la maladie<\/li>\n\n\n\n<li>Maintenir un profil de s\u00e9curit\u00e9 g\u00e9rable<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les r\u00e9sultats compl\u00e9mentaires de cette \u00e9tude pivotale permettront de d\u00e9terminer si cette th\u00e9rapie pourrait \u00e9ventuellement devenir une option th\u00e9rapeutique approuv\u00e9e.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Suivre cette page<\/strong>&nbsp;&gt;&gt;&gt;&nbsp;<a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/dmd-therapies\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Tous les essais cliniques pour la dystrophie musculaire de Duchenne<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Gene therapy research for Duchenne muscular dystrophy (DMD) continues to advance. At the MDA Clinical &amp; Scientific Conference in Orlando, the French gene therapy organization Genethon presented new long-term data showing that its investigational therapy GNT0004 maintains clinical benefits two years after treatment. The findings highlight improvements in motor function, reductions in muscle damage biomarkers, [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":6722,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[282],"tags":[68,61,105,220,434,449],"class_list":["post-6720","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-editorials","tag-creatine-kinase","tag-gene-therapy","tag-genethon","tag-gnt0004","tag-gnt0004-gene-therapy","tag-nsaa"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6720","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=6720"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6720\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/6722"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=6720"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=6720"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=6720"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}