{"id":4942,"date":"2025-11-20T19:30:28","date_gmt":"2025-11-20T16:30:28","guid":{"rendered":"https:\/\/dmdwarrior.com\/?p=4942"},"modified":"2026-03-17T10:55:13","modified_gmt":"2026-03-17T07:55:13","slug":"creatine-kinase-ck-dystrophin-level-nsaa-score-in-elevidys-gene-therapy","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/creatine-kinase-ck-dystrophin-level-nsaa-score-in-elevidys-gene-therapy\/","title":{"rendered":"Taux de cr\u00e9atine kinase (CK), de dystrophine et score NSAA dans la th\u00e9rapie g\u00e9nique Elevidys"},"content":{"rendered":"<p class=\"wp-block-paragraph\">Il reste curieux de savoir dans quelle mesure les niveaux de cr\u00e9atine kinase (CK) diminuent, le score NSAA et les niveaux normaux de dystrophine augmentent chez les enfants atteints de DMD qui re\u00e7oivent ELEVIDYS (delandistrogene moxeparvovec-rokl), l&#039;une des th\u00e9rapies les plus co\u00fbteuses au monde d\u00e9velopp\u00e9e par Sarepta Therapeutics pour la dystrophie musculaire de Duchenne.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">ELEVIDYS (delandistrogene moxeparvovec-rokl), d\u00e9velopp\u00e9 par Sarepta Therapeutics, est une th\u00e9rapie g\u00e9nique AAV (virus ad\u00e9no-associ\u00e9) administr\u00e9e en une seule fois, approuv\u00e9e en juin 2023 aux \u00c9tats-Unis pour les patients p\u00e9diatriques atteints de DMD en ambulatoire \u00e2g\u00e9s de 4 \u00e0 5 ans, et dont l&#039;utilisation a \u00e9t\u00e9 \u00e9tendue ult\u00e9rieurement. <a href=\"https:\/\/investorrelations.sarepta.com\/news-releases\/news-release-details\/sarepta-therapeutics-announces-fda-approval-elevidys-first-gene\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">investorrelations.sarepta.com<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il est con\u00e7u pour introduire dans les cellules musculaires un g\u00e8ne codant pour une prot\u00e9ine micro-dystrophine (environ 138 kDa contre environ 427 kDa pour la dystrophine normale). <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/37566211\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">PubMed<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), l&#039;absence ou le d\u00e9ficit s\u00e9v\u00e8re en dystrophine entra\u00eene des l\u00e9sions des cellules musculaires\u00a0; des marqueurs tels que la cr\u00e9atine kinase (CK) augmentent \u00e0 mesure que les fibres musculaires se d\u00e9t\u00e9riorent. Par cons\u00e9quent, deux biomarqueurs de substitution envisag\u00e9s dans la dystrophie musculaire de Duchenne sont\u00a0:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Taux de CK, en tant que marqueur de l\u00e9sions musculaires\/fuite dans le sang &gt; <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/what-is-creatine-kinase-ck\/\" target=\"_blank\" data-type=\"post\" data-id=\"2167\" rel=\"noreferrer noopener\">Qu&#039;est-ce que la cr\u00e9atine kinase ?<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>Niveaux d&#039;expression de la dystrophine (ou dans ce cas de la micro-dystrophine) dans le tissu musculaire<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"the-core-questions-about-creatine-kinase-ck-dystrophin-level-and-nsaa-score-in-elevidys-gene-therapy\"><strong>Les questions essentielles concernant la cr\u00e9atine kinase (CK), le niveau de dystrophine et le score NSAA dans la th\u00e9rapie g\u00e9nique Elevidys\u00a0:<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Apr\u00e8s un traitement par ELEVIDYS chez les enfants atteints de DMD, de combien les niveaux de CK diminuent-ils, et de combien la dystrophine\/micro-dystrophine augmente-t-elle\u00a0?<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Quelle proportion de dystrophine humaine normale est repr\u00e9sent\u00e9e par le taux de microdystrophine atteint apr\u00e8s traitement\u00a0?<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-rank-math-toc-block\" id=\"rank-math-toc\"><h2>Table des mati\u00e8res<\/h2><nav><ul><li><a href=\"#the-core-questions-about-creatine-kinase-ck-dystrophin-level-and-nsaa-score-in-elevidys-gene-therapy\">Les questions essentielles concernant la cr\u00e9atine kinase (CK), le niveau de dystrophine et le score NSAA dans la th\u00e9rapie g\u00e9nique Elevidys\u00a0:<\/a><\/li><li><a href=\"#how-much-micro-dystrophin-is-produced-by-elevidys\">Quelle quantit\u00e9 de micro-dystrophine est produite par Elevidys\u00a0?<\/a><\/li><li><a href=\"#elevidys-alan-cocuklarda-north-star-ambulatuvar-degerlendirmesi-bazen-nsaa-veya-north-star-olarak-da-adlandirilir-puani-ne-kadar-artti\">De combien le score NSAA a-t-il augment\u00e9 chez les enfants recevant du Elevidys\u00a0?<\/a><ul><li><a href=\"#what-is-north-star-ambulatory-assessment-nsaa\">Qu\u2019est-ce que l\u2019\u00e9valuation ambulatoire North Star (NSAA)\u00a0?<\/a><\/li><\/ul><\/li><li><a href=\"#what-level-of-improvement-was-observed-in-children-who-were-administered-elevidys\">Quel niveau d&#039;am\u00e9lioration a \u00e9t\u00e9 observ\u00e9 chez les enfants ayant re\u00e7u du Elevidys ?<\/a><ul><li><a href=\"#what-we-do-know-about-micro-dystrophin-increase\">Ce que nous savons sur l&#039;augmentation de la microdystrophine<\/a><\/li><li><a href=\"#what-we-do-not-yet-know-clearly-about-ck-decrease\">Ce que nous ne savons pas encore clairement concernant la diminution de la CK<\/a><\/li><li><a href=\"#why-the-data-gap-matters\">Pourquoi le manque de donn\u00e9es est important<\/a><\/li><li><a href=\"#what-this-means-for-children-families-and-clinicians\">Quelles sont les cons\u00e9quences pour les enfants, les familles et les cliniciens ?<\/a><\/li><\/ul><\/li><li><a href=\"#n\">Nouvelles recherches sur les l\u00e9sions lysosomales dans la dystrophie musculaire de Duchenne<\/a><\/li><li><a href=\"#real-world-experience-with-elevidys-gene-therapy-report-from-qatar\">Rapport sur l&#039;exp\u00e9rience concr\u00e8te de la th\u00e9rapie g\u00e9nique Elevidys au Qatar<\/a><ul><li><a href=\"#alt-and-ast-levels\">Niveaux d&#039;ALT et d&#039;AST<\/a><\/li><li><a href=\"#creatine-kinase-ck-levels\">Taux de cr\u00e9atine kinase (CK)<\/a><\/li><li><a href=\"#n-1\">Score NSAA<\/a><\/li><\/ul><\/li><li><a href=\"#conclusion\">Conclusion<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"how-much-micro-dystrophin-is-produced-by-elevidys\">Quelle quantit\u00e9 de micro-dystrophine est produite par Elevidys\u00a0?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">D&#039;apr\u00e8s les informations publi\u00e9es sur le site officiel de l&#039;\u00e9tude Elevidys, lors de tous les essais cliniques, les participants ont produit en moyenne entre 341 et 511 \u00b5g\/L de micro-dystrophine ELEVIDYS apr\u00e8s 3 mois de traitement. Cependant, le site ne pr\u00e9cise pas \u00e0 quelle quantit\u00e9 de dystrophine normale cette quantit\u00e9 correspond.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/fda-rejection-letter-vyondys-53-golodirsen\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Observez l&#039;augmentation de la dystrophine dans la th\u00e9rapie par saut d&#039;exon Vyondys 53.<\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"elevidys-alan-cocuklarda-north-star-ambulatuvar-degerlendirmesi-bazen-nsaa-veya-north-star-olarak-da-adlandirilir-puani-ne-kadar-artti\">De combien le score NSAA a-t-il augment\u00e9 chez les enfants recevant du Elevidys\u00a0?<\/h2>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"what-is-north-star-ambulatory-assessment-nsaa\">Qu\u2019est-ce que l\u2019\u00e9valuation ambulatoire North Star (NSAA)\u00a0?<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Score total de 0 \u00e0 34, un score plus \u00e9lev\u00e9 indiquant un meilleur niveau de fonctionnement. Il comprend deux tests chronom\u00e9tr\u00e9s\u00a0: le test de lever de chaise (RFF) et le test de marche\/course de 10\u00a0m\u00e8tres (10MWR). Valid\u00e9 et r\u00e9guli\u00e8rement utilis\u00e9 dans les essais cliniques et en pratique clinique. <strong>En savoir plus<\/strong>: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/north-star-ambulatory-assessment-nsaa-in-duchenne-dmd\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">NSAA<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Selon les informations publi\u00e9es sur le site officiel de Elevidys, on a constat\u00e9 une augmentation de 2,6 points au test NSAA de 34 points chez les enfants ayant re\u00e7u une th\u00e9rapie g\u00e9nique et une augmentation de 1,9 point chez les enfants n&#039;ayant pas re\u00e7u de th\u00e9rapie g\u00e9nique. <strong>Cela signifie que les enfants qui n&#039;ont pas re\u00e7u la th\u00e9rapie g\u00e9nique Elevidys ont \u00e9galement constat\u00e9 une am\u00e9lioration.<\/strong> &gt;&gt;&gt; <a href=\"https:\/\/www.elevidys.com\/about-elevidys\/results-ambulatory\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Elevidys<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Selon le rapport EMA, cette augmentation n&#039;\u00e9tait que de 0,65 point. &gt;&gt;&gt; <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/why-elevidys-was-not-approved-by-the-european-medicines-agency-ema\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">DMDWarrior<\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"what-level-of-improvement-was-observed-in-children-who-were-administered-elevidys\">Quel niveau d&#039;am\u00e9lioration a \u00e9t\u00e9 observ\u00e9 chez les enfants ayant re\u00e7u du Elevidys ?<\/h2>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Apr\u00e8s un an (en moyenne), les personnes ayant re\u00e7u ELEVIDYS ont pu se relever du sol 0,64 seconde plus rapidement que celles ayant re\u00e7u un placebo (sans ELEVIDYS). <a href=\"https:\/\/www.institut-myologie.org\/en\/2023\/11\/20\/mixed-efficacy-results-for-srp-9001-elevidys-a-gene-therapy-approved-in-the-usa-for-dmd\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">R\u00e9sultats d&#039;efficacit\u00e9 du SRP-9001 (Elevidys)<\/a><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Apr\u00e8s un an (en moyenne), les participants ayant re\u00e7u ELEVIDYS ont pu marcher\/courir 10 m\u00e8tres 0,42 seconde plus vite que ceux ayant re\u00e7u un placebo (sans ELEVIDYS). <a href=\"https:\/\/www.elevidys.com\/about-elevidys\/results-ambulatory\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">R\u00e9sultats en ambulatoire<\/a><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"what-we-do-know-about-micro-dystrophin-increase\">Ce que nous savons sur l&#039;augmentation de la microdystrophine<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Selon le r\u00e9sum\u00e9 de l&#039;approbation, l&#039;\u00e9tude FDA a d\u00e9montr\u00e9 qu&#039;ELEVIDYS augmentait l&#039;expression de la prot\u00e9ine micro-dystrophine dans les muscles squelettiques des patients trait\u00e9s. <a href=\"https:\/\/investorrelations.sarepta.com\/news-releases\/news-release-details\/sarepta-therapeutics-announces-fda-approval-elevidys-first-gene\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">investorrelations.sarepta.com<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>Un article de synth\u00e8se (pr\u00e9publication) indique\u00a0: \u201c\u00a0Apr\u00e8s 48 semaines, les patients trait\u00e9s ont pr\u00e9sent\u00e9 une expression moyenne de micro-dystrophine d\u2019environ 28\u00a0% sur western blot.\u00a0\u201d <a href=\"https:\/\/www.preprints.org\/manuscript\/202506.2161\/download\/final_file\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">preprints.org<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>Un communiqu\u00e9 concernant l&#039;\u00e9tude EMBARK indique\u00a0: \u2018\u00a0Chez les patients trait\u00e9s dans la partie\u00a01, les biopsies r\u00e9alis\u00e9es 64\u00a0semaines apr\u00e8s l&#039;administration du traitement ont montr\u00e9 une expression constante et soutenue de la micro-dystrophine ELEVIDYS par rapport aux biopsies de la semaine\u00a012, mesur\u00e9e par Western blot, et apportent un soutien biologique aux r\u00e9sultats fonctionnels observ\u00e9s.\u00a0\u2019 Cependant, le communiqu\u00e9 ne pr\u00e9cise pas la quantit\u00e9 de micro-dystrophine produite ni la stabilit\u00e9 de son niveau au fil du temps. <a href=\"https:\/\/sarepta.gcs-web.com\/news-releases\/news-release-details\/sarepta-therapeutics-announces-results-part-2-embark-study\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">sarepta.gcs-web.com<\/a><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ainsi, une donn\u00e9e disponible indique une expression d&#039;environ 28% par rapport \u00e0 la normale (par western blot) \u00e0 environ 48 semaines dans le groupe trait\u00e9 (dans cette petite \u00e9tude). Cependant\u00a0:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Il n\u2019est pas toujours clair ce que signifie \u201c\u00a0100%\u00a0\u201d (niveaux normaux et sains de dystrophine) dans cette mesure.<\/li>\n\n\n\n<li>L&#039;am\u00e9lioration fonctionnelle (crit\u00e8res d&#039;\u00e9valuation moteurs) observ\u00e9e dans l&#039;essai de plus grande envergure n&#039;a pas atteint le crit\u00e8re d&#039;\u00e9valuation principal. <a href=\"https:\/\/www.medscape.com\/viewarticle\/ema-says-no-duchenne-gene-therapyelevidys-2025a1000jqs\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Medscape<\/a><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ainsi, bien que les niveaux de micro-dystrophine augmentent, l&#039;ampleur exacte varie, la durabilit\u00e9 \u00e0 long terme est encore \u00e0 l&#039;\u00e9tude et la traduction en b\u00e9n\u00e9fice clinique reste incertaine.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"what-we-do-not-yet-know-clearly-about-ck-decrease\">Ce que nous ne savons pas encore clairement concernant la diminution de la CK<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Dans les documents r\u00e9glementaires et publications publics que nous avons examin\u00e9s, il n&#039;existe aucune valeur probante et clairement \u00e9tablie concernant la diminution du taux de CK (cr\u00e9atine kinase) apr\u00e8s administration d&#039;ELEVIDYS chez les enfants atteints de DMD. Points cl\u00e9s\u00a0:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>La d\u00e9claration d\u2019approbation de l\u2019extension FDA mentionne que parmi l\u2019ensemble des preuves prises en compte figurait \u201c l\u2019am\u00e9lioration des niveaux de cr\u00e9atine kinase \u201d, entre autres crit\u00e8res d\u2019\u00e9valuation. <a href=\"https:\/\/www.fda.gov\/news-events\/press-announcements\/fda-expands-approval-gene-therapy-patients-duchenne-muscular-dystrophy\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">L&#039;Agence am\u00e9ricaine des produits alimentaires et m\u00e9dicamenteux (FDA)<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>Cependant, nous n\u2019avons pas trouv\u00e9 de figure publi\u00e9e telle que \u201c\u00a0CK a diminu\u00e9 en moyenne de X% \u00e0 Y semaines\/mois\u00a0\u201d dans la litt\u00e9rature \u00e9valu\u00e9e par les pairs (du moins dans les sources accessibles).<\/li>\n\n\n\n<li>Bon nombre de ces r\u00e9sultats restent exploratoires ou concernent des crit\u00e8res d&#039;\u00e9valuation secondaires\u00a0; le crit\u00e8re d&#039;\u00e9valuation fonctionnel principal (NSAA) dans l&#039;\u00e9tude EMBARK n&#039;a pas atteint le seuil de signification statistique (diff\u00e9rence d&#039;environ 0,65 point) \u00e0 52 semaines. <a href=\"https:\/\/www.medscape.com\/viewarticle\/ema-says-no-duchenne-gene-therapyelevidys-2025a1000jqs\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Medscape<\/a><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ainsi, bien qu&#039;il existe des indications selon lesquelles les niveaux de CK pourraient diminuer, le degr\u00e9 de diminution (par exemple, r\u00e9duction en pourcentage, unit\u00e9s absolues) n&#039;est pas bien caract\u00e9ris\u00e9 publiquement dans de multiples \u00e9tudes de grande envergure (ou du moins pas encore publi\u00e9 sous une forme facilement accessible).<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"why-the-data-gap-matters\">Pourquoi le manque de donn\u00e9es est important<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>La cr\u00e9atine kinase (CK) est un biomarqueur couramment utilis\u00e9 dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) pour suivre les l\u00e9sions\/fuites musculaires. Une baisse significative de la CK pourrait indiquer une r\u00e9duction des l\u00e9sions musculaires en cours.<\/li>\n\n\n\n<li>L&#039;expression de la dystrophine (ou de la micro-dystrophine) est un marqueur m\u00e9canistique : elle montre que la th\u00e9rapie fait ce pour quoi elle est con\u00e7ue.<\/li>\n\n\n\n<li>Mais m\u00eame si la microdystrophine augmente et que la CK diminue, la question essentielle demeure\u00a0: <strong>Cela se traduit-il par un b\u00e9n\u00e9fice fonctionnel\/moteur significatif, une plus grande capacit\u00e9 de marche, une meilleure qualit\u00e9 de vie ?<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li>Le fait que l&#039;essai de phase 3 \u00e0 grande \u00e9chelle n&#039;ait pas atteint son crit\u00e8re d&#039;\u00e9valuation principal moteur incite \u00e0 la prudence\u00a0: l&#039;augmentation de l&#039;expression prot\u00e9ique ne garantit pas automatiquement des gains fonctionnels importants. <a href=\"https:\/\/www.medscape.com\/viewarticle\/ema-says-no-duchenne-gene-therapyelevidys-2025a1000jqs\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Medscape<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>Les agences r\u00e9glementaires telles que l&#039;Agence europ\u00e9enne des m\u00e9dicaments (EMA) se sont montr\u00e9es plus sceptiques\u00a0: le CHMP (Centre international de pharmacovigilance) a recommand\u00e9 de ne pas accorder d&#039;autorisation de mise sur le march\u00e9 au Elevidys en juillet 2025, invoquant un b\u00e9n\u00e9fice fonctionnel insuffisant malgr\u00e9 la production de microdystrophine. <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/why-elevidys-was-not-approved-by-the-european-medicines-agency-ema\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">DMDWarrior<\/a><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"what-this-means-for-children-families-and-clinicians\">Quelles sont les cons\u00e9quences pour les enfants, les familles et les cliniciens ?<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Si vous \u00eates une famille ou un clinicien qui envisage ELEVIDYS, il est r\u00e9aliste de savoir que l&#039;expression de la micro-dystrophine augmente (par exemple, ~28% dans une \u00e9tude), mais la traduction en un b\u00e9n\u00e9fice fonctionnel clair et significatif dans une utilisation r\u00e9elle \u00e0 long terme est encore en cours de v\u00e9rification.<\/li>\n\n\n\n<li>\u00c9tant donn\u00e9 que les chiffres de r\u00e9duction de la CK ne sont pas clairement d\u00e9finis ni publi\u00e9s de mani\u00e8re syst\u00e9matique, il ne faut pas supposer que la CK diminuera d&#039;un pourcentage pr\u00e9cis\u00a0; le suivi de la CK reste une composante de la recherche et du suivi clinique, mais les attentes doivent \u00eatre mod\u00e9r\u00e9es.<\/li>\n\n\n\n<li>Il demeure essentiel de s\u2019inscrire ou de suivre les essais de suivi\/confirmation (tels que EMBARK) et de surveiller \u00e0 la fois les biomarqueurs musculaires (expression de la dystrophine, CK) et les crit\u00e8res d\u2019\u00e9valuation fonctionnels (d\u00e9ambulation, tests chronom\u00e9tr\u00e9s, \u00e9tat respiratoire\/cardiaque).<\/li>\n\n\n\n<li>\u00c9tant donn\u00e9 que la th\u00e9rapie g\u00e9nique est une proc\u00e9dure unique et tr\u00e8s co\u00fbteuse (les prix initiaux ont \u00e9t\u00e9 estim\u00e9s \u00e0 plusieurs millions de dollars lors des discussions) et qu&#039;elle comporte des risques connus pour la s\u00e9curit\u00e9 (par exemple, des l\u00e9sions h\u00e9patiques), la d\u00e9cision doit prendre en compte les \u00e9l\u00e9ments connus et inconnus.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"n\">Nouvelles recherches sur les l\u00e9sions lysosomales dans la dystrophie musculaire de Duchenne<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Bien que la th\u00e9rapie g\u00e9nique (d\u00e9landistrog\u00e8ne mox\u00e9parvovec) ait obtenu l&#039;approbation de la FDA (FDA) pour les patients ambulatoires, les am\u00e9liorations fonctionnelles observ\u00e9es sont rest\u00e9es inf\u00e9rieures aux attentes pr\u00e9cliniques. Ce b\u00e9n\u00e9fice clinique limit\u00e9 pourrait \u00eatre attribu\u00e9 \u00e0 plusieurs facteurs, notamment l&#039;absence de certains domaines fonctionnels pr\u00e9sents dans la dystrophine compl\u00e8te. Par cons\u00e9quent, le transfert de g\u00e8nes pourrait ne pas permettre de corriger tous les m\u00e9canismes pathologiques musculaires. Il est donc crucial d&#039;identifier les m\u00e9canismes pathologiques sp\u00e9cifiques non corrig\u00e9s par la th\u00e9rapie g\u00e9nique et d&#039;explorer des approches combinatoires avec des traitements compl\u00e9mentaires ciblant ces m\u00e9canismes. &gt;&gt;&gt; Lire la suite\u00a0: <a href=\"https:\/\/www.science.org\/doi\/10.1126\/sciadv.adv6805\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Les l\u00e9sions lysosomales constituent une cible th\u00e9rapeutique dans la dystrophie musculaire de Duchenne.<\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"real-world-experience-with-elevidys-gene-therapy-report-from-qatar\">Rapport sur l&#039;exp\u00e9rience concr\u00e8te de la th\u00e9rapie g\u00e9nique Elevidys au Qatar<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Dans cette \u00e9tude men\u00e9e au Qatar, les niveaux de divers biomarqueurs (AST, ALT, CK, Troponine I et GGT) ont \u00e9t\u00e9 surveill\u00e9s pendant un suivi de 30 semaines chez huit patients recevant une th\u00e9rapie g\u00e9nique pour la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). <strong>Source<\/strong>: <a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41434-025-00580-3\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Nature.com<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Nous partageons avec vous quelques points saillants de l&#039;\u00e9tude\u00a0:<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"alt-and-ast-levels\">Niveaux d&#039;ALT et d&#039;AST<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les taux d&#039;ALT et d&#039;AST ont diminu\u00e9 au cours de la premi\u00e8re semaine, puis ont pr\u00e9sent\u00e9 de l\u00e9g\u00e8res fluctuations et une l\u00e9g\u00e8re augmentation autour des semaines 2 \u00e0 3, avant de se stabiliser \u00e0 partir de la semaine 4. \u00c0 partir de la semaine 14, chez les patients les plus jeunes, on a observ\u00e9 une augmentation progressive, avec un pic vers la semaine 26, avant un retour aux niveaux initiaux post-perfusion atteints autour de la deuxi\u00e8me semaine.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"creatine-kinase-ck-levels\">Taux de cr\u00e9atine kinase (CK)<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Lors des suivis, la CK a pr\u00e9sent\u00e9 la r\u00e9ponse initiale la plus significative, avec une diminution marqu\u00e9e de 44,1% d\u00e8s la premi\u00e8re semaine. Les taux ont continu\u00e9 \u00e0 baisser, atteignant leur niveau le plus bas autour de la 4e semaine. <strong>Cependant, les niveaux de CK ont augment\u00e9 de mani\u00e8re significative de 84,2% \u00e0 la semaine 7.<\/strong> Ce sch\u00e9ma sugg\u00e8re une forte r\u00e9ponse initiale au traitement, refl\u00e9tant potentiellement une r\u00e9paration musculaire ou une r\u00e9duction des l\u00e9sions musculaires, suivie d&#039;une phase fluctuante pendant laquelle le corps s&#039;adapte.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"n-1\">Score NSAA<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Tous les parents ont rapport\u00e9 des am\u00e9liorations fonctionnelles dans les deux mois suivant la th\u00e9rapie g\u00e9nique, bien que quatre sur cinq aient exprim\u00e9 des inqui\u00e9tudes quant \u00e0 la prise de poids cons\u00e9cutive au traitement. Un patient est rest\u00e9 non ambulatoire et n&#039;a pu \u00eatre chronom\u00e9tr\u00e9 pour le test de marche de 10 minutes ni effectuer de relev\u00e9 de pied. Parmi les autres, un patient a pr\u00e9sent\u00e9 une am\u00e9lioration progressive de sa vitesse au test de marche de 10 minutes sur deux mois, deux ont montr\u00e9 une r\u00e9gression et un est rest\u00e9 stable. Ces r\u00e9sultats, associ\u00e9s aux observations des parents, sugg\u00e8rent que la prise de poids induite par les st\u00e9ro\u00efdes pourrait affecter la fonction du patient apr\u00e8s la th\u00e9rapie g\u00e9nique.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Des donn\u00e9es r\u00e9elles plus importantes sont n\u00e9cessaires pour confirmer davantage l&#039;innocuit\u00e9 et l&#039;efficacit\u00e9 du delandistrogene moxeparvovec dans le traitement des patients atteints de DMD.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Apprendre encore plus<\/strong>: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/biomarkers-in-duchenne-muscular-dystrophy\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">L\u2019AINS seule ne suffit pas\u00a0: pourquoi les taux de cr\u00e9atine kinase (CK), d\u2019AST, d\u2019ALT et de dystrophine devraient \u00eatre rendus publics<\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"conclusion\">Conclusion<\/h2>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Oui, le traitement par ELEVIDYS entra\u00eene une augmentation de l&#039;expression de la micro-dystrophine dans le muscle (avec des chiffres tels que ~28% dans une \u00e9tude).<\/li>\n\n\n\n<li>Le degr\u00e9 de r\u00e9duction de la CK n&#039;est pas encore bien connu ni caract\u00e9ris\u00e9 de mani\u00e8re rigoureuse dans des \u00e9tudes \u00e0 grande \u00e9chelle \u00e9valu\u00e9es par des pairs ; il reste donc un sujet de curiosit\u00e9.<\/li>\n\n\n\n<li>Le b\u00e9n\u00e9fice fonctionnel \u00e0 long terme reste \u00e0 v\u00e9rifier, ce qui signifie que les am\u00e9liorations des biomarqueurs (augmentation de la dystrophine, possible diminution de la CK) sont encourageantes mais ne constituent pas encore des garanties d\u00e9finitives d&#039;am\u00e9lioration des r\u00e9sultats moteurs.<\/li>\n\n\n\n<li>\u00c0 mesure que des donn\u00e9es suppl\u00e9mentaires issues d&#039;essais de confirmation et de registres en situation r\u00e9elle \u00e9mergeront, nous nous attendons \u00e0 voir des chiffres plus pr\u00e9cis concernant la r\u00e9duction de la CK, la dystrophine\/micro-dystrophine durablement maintenue et la corr\u00e9lation avec la fonction motrice, ce qui aidera les familles et les cliniciens \u00e0 prendre des d\u00e9cisions plus \u00e9clair\u00e9es.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Apprendre encore plus<\/strong>:&nbsp;<a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/frequently-asked-questions-about-elevidys-used-for-duchenne-muscular-dystrophy\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Questions fr\u00e9quemment pos\u00e9es sur Elevidys<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>It remains a matter of curiosity how much Creatine Kinase (CK) levels decrease, NSAA score and normal dystrophin levels increase in children with DMD who receive ELEVIDYS (delandistrogene moxeparvovec-rokl), one of the world&#8217;s most expensive therapies developed by Sarepta Therapeutics for Duchenne muscular dystrophy. ELEVIDYS (delandistrogene moxeparvovec-rokl), developed by Sarepta Therapeutics, is a one-time AAV [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":5211,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[282],"tags":[121,33,179,203,65],"class_list":["post-4942","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-editorials","tag-delandistrogene-moxeparvovec","tag-elevidys","tag-elevidys-gene-therapy","tag-roche","tag-sarepta"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4942","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=4942"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4942\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/5211"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=4942"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=4942"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=4942"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}