{"id":4754,"date":"2025-10-09T22:19:43","date_gmt":"2025-10-09T19:19:43","guid":{"rendered":"https:\/\/dmdwarrior.com\/?p=4754"},"modified":"2025-10-09T22:19:44","modified_gmt":"2025-10-09T19:19:44","slug":"genethon-2-year-efficacy-in-duchenne-low-dose-micro-dystrophin-gene-therapy-gnt0004","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/genethon-2-year-efficacy-in-duchenne-low-dose-micro-dystrophin-gene-therapy-gnt0004\/","title":{"rendered":"Genethon confirme son efficacit\u00e9 \u00e0 deux ans chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne trait\u00e9s par sa th\u00e9rapie g\u00e9nique \u00e0 faible dose de micro-dystrophine (GNT0004)"},"content":{"rendered":"<p class=\"wp-block-paragraph\">Genethon a publi\u00e9 des donn\u00e9es d&#039;efficacit\u00e9 positives \u00e0 long terme r\u00e9v\u00e9lant que trois patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne ont montr\u00e9 un gain significatif de la fonction motrice par rapport aux patients non trait\u00e9s et ont connu des r\u00e9ductions significatives et soutenues de la cr\u00e9atine phosphokinase (CPK), un biomarqueur des l\u00e9sions musculaires, deux ans apr\u00e8s avoir re\u00e7u une injection de la th\u00e9rapie g\u00e9nique \u00e0 faible dose de micro-dystrophine de Genethon (GNT0004).<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>\u00c0 la dose de micro-dystrophine de 3\u00d710\u00b9\u00b3 vg\/kg, les effets suivants ont \u00e9t\u00e9 observ\u00e9s deux ans apr\u00e8s l&#039;injection :<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Un gain significatif de la fonction motrice, mesur\u00e9 par une \u00e9chelle d&#039;\u00e9valuation clinique en 34 points (\u00c9\u00c9CN), a \u00e9t\u00e9 observ\u00e9\u00a0: +5,8 points \u00e0 18 mois par rapport \u00e0 une cohorte de patients non trait\u00e9s issus de l&#039;\u00e9tude d&#039;histoire naturelle men\u00e9e en parall\u00e8le (appari\u00e9s par score de propension). Un gain significativement sup\u00e9rieur \u00e0 la diff\u00e9rence minimale est consid\u00e9r\u00e9 comme cliniquement pertinent (&gt;\u00a02,5 points).<\/li>\n\n\n\n<li>B\u00e9n\u00e9fice clinique \u00e0 18 mois, maintenu \u00e0 2 ans, sur les param\u00e8tres fonctionnels via des tests chronom\u00e9tr\u00e9s, indicateurs cl\u00e9s pour les patients ambulatoires : -6,98s pour se relever du sol et vitesse de marche sur 10 m\u00e8tres de +0,67 m\/s (comparaison similaire \u00e0 celle du score NSAA).<\/li>\n\n\n\n<li>Une r\u00e9duction significative et soutenue des taux de CPK d&#039;une moyenne de 75% \u00e0 18 mois et de 61% \u00e0 2 ans (par rapport \u00e0 l&#039;\u00e9tat initial des patients avant le traitement), refl\u00e9tant un effet durable sur la stabilit\u00e9 de la membrane cellulaire.<\/li>\n\n\n\n<li>Un ralentissement de la progression de la maladie avec une diff\u00e9rence de plus de 7% dans la fraction de graisse musculaire (un marqueur de progression de la maladie), observ\u00e9 par IRM quantitative, par rapport \u00e0 une cohorte de patients non trait\u00e9s de l&#039;\u00e9tude d&#039;histoire naturelle.<\/li>\n\n\n\n<li>Aucun effet secondaire grave, confirmant la s\u00e9curit\u00e9 du produit.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ces r\u00e9sultats ont \u00e9galement \u00e9t\u00e9 pr\u00e9sent\u00e9s lors du WMS2025 de la World Muscular Society du 7 au 11 octobre \u00e0 Vienne, en Autriche.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u00ab Ces patients ont \u00e9t\u00e9 trait\u00e9s dans le cadre de la phase d&#039;escalade de dose de notre essai europ\u00e9en de phases 1\/2\/3, et nous sommes ravis de pr\u00e9senter ces r\u00e9sultats positifs d&#039;efficacit\u00e9 \u00e0 long terme alors que nous entamons l&#039;essai pivot de phase 3, qui est en cours et inclut les premiers patients en France \u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Fr\u00e9d\u00e9ric Revah, PDG de Genethon. \u00ab La dose th\u00e9rapeutique de 3 \u00d7 10\u00b9\u00b3 vg\/kg administr\u00e9e aux trois patients est inf\u00e9rieure \u00e0 celle des autres th\u00e9rapies g\u00e9niques contre la DMD et constitue la dose utilis\u00e9e dans l&#039;essai de phase 3, qui recrutera 64 gar\u00e7ons \u00e2g\u00e9s de 6 \u00e0 10 ans, ayant conserv\u00e9 leur capacit\u00e9 de marche. \u00bb<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>En savoir plus<\/strong>: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/new-gene-therapies-for-duchenne-muscular-dystrophy\/\">Nouvelles th\u00e9rapies g\u00e9niques potentielles \u00e0 venir pour la dystrophie musculaire de Duchenne<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Genethon, released positive long-term efficacy data revealing three Duchene muscular dystrophy patients showed significant motor function gain as compared to untreated patients, and experienced significant and sustained reductions in creatine phosphokinase (CPK), a biomarker of muscle damage, two years after receiving an injection of Genethon\u2019s low dose micro-dystrophin gene therapy (GNT0004). At the micro-dystrophin dose [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":4755,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[281],"tags":[342,61,105,221,106,220,434],"class_list":["post-4754","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-press-releases","tag-frederic-revah","tag-gene-therapy","tag-genethon","tag-gnt-0004-2","tag-gnt-0004","tag-gnt0004","tag-gnt0004-gene-therapy"],"subtitle":"Genethon a d\u00e9clar\u00e9 que trois patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne ont montr\u00e9 un gain significatif de la fonction motrice et des r\u00e9ductions persistantes de la cr\u00e9atine phosphokinase (CPK), un biomarqueur de l\u00e9sions musculaires, deux ans apr\u00e8s avoir re\u00e7u leur injection de th\u00e9rapie g\u00e9nique \u00e0 faible dose de micro-dystrophine (GNT0004).","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4754","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=4754"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4754\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/4755"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=4754"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=4754"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=4754"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}