{"id":4192,"date":"2026-08-09T14:39:36","date_gmt":"2026-08-09T11:39:36","guid":{"rendered":"https:\/\/dmdwarrior.com\/?p=4192"},"modified":"2026-08-09T14:39:39","modified_gmt":"2026-08-09T11:39:39","slug":"mutations-and-deletions-amenable-to-exon-44-skipping-therapies-dmd","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/mutations-and-deletions-amenable-to-exon-44-skipping-therapies-dmd\/","title":{"rendered":"Mutations et d\u00e9l\u00e9tions sensibles aux th\u00e9rapies de saut d&#039;exon 44 pour la dystrophie musculaire de Duchenne"},"content":{"rendered":"<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Les d\u00e9l\u00e9tions susceptibles d&#039;\u00eatre ignor\u00e9es par l&#039;exon 44 sont des modifications g\u00e9n\u00e9tiques sp\u00e9cifiques du g\u00e8ne DMD pour lesquelles l&#039;ignorance de l&#039;exon 44 peut r\u00e9tablir le cadre de lecture et permettre aux cellules musculaires de produire une prot\u00e9ine dystrophine plus courte, potentiellement fonctionnelle.<\/strong> Pour les familles touch\u00e9es par la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), il peut \u00eatre important de comprendre si la mutation particuli\u00e8re d&#039;un enfant fait partie des d\u00e9l\u00e9tions susceptibles d&#039;\u00eatre corrig\u00e9es par saut d&#039;exon 44 lors de l&#039;\u00e9valuation des nouvelles th\u00e9rapies de saut d&#039;exon et des essais cliniques.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est caus\u00e9e par des variants pathog\u00e8nes du g\u00e8ne DMD, qui code pour la dystrophine. De nombreuses d\u00e9l\u00e9tions du g\u00e8ne DMD perturbent le cadre de lecture, entra\u00eenant une production faible, voire nulle, de dystrophine fonctionnelle. Le saut d&#039;exon consiste \u00e0 supprimer un exon suppl\u00e9mentaire de l&#039;ARN messager afin que la s\u00e9quence restante puisse \u00e0 nouveau \u00eatre lue dans le cadre de lecture. <strong>Les recherches sur les d\u00e9l\u00e9tions susceptibles d&#039;\u00eatre ignor\u00e9es par l&#039;exon 44 sont donc devenues de plus en plus importantes \u00e0 mesure que les th\u00e9rapies cibl\u00e9es sur l&#039;exon 44 progressent dans le d\u00e9veloppement clinique.<\/strong> Apprenez maintenant\u00a0: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/dystrophin-gene\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Qu&#039;est-ce que le g\u00e8ne DMD\u00a0?<\/a><\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-rank-math-toc-block\" id=\"rank-math-toc\"><h2>Table des mati\u00e8res<\/h2><nav><ul><li><a href=\"#which-dmd-deletions-are-amenable-to-exon-44-skipping\">Quelles d\u00e9l\u00e9tions du g\u00e8ne DMD sont susceptibles de faire l&#039;objet d&#039;un saut de l&#039;exon 44\u00a0?<\/a><\/li><li><a href=\"#why-does-skipping-exon-44-matter\">Pourquoi le saut de l&#039;exon 44 est-il important\u00a0?<\/a><\/li><li><a href=\"#current-exon-44-skipping-clinical-trials\">Essais cliniques actuels sur le saut de l&#039;exon 44<\/a><\/li><li><a href=\"#how-can-a-family-determine-whether-a-dmd-mutation-is-amenable\">Comment une famille peut-elle d\u00e9terminer si une mutation DMD est traitable ?<\/a><\/li><li><a href=\"#exon-45-deletion-and-exon-44-skipping\">D\u00e9l\u00e9tion de l&#039;exon 45 et saut de l&#039;exon 44<\/a><\/li><li><a href=\"#academic-sources-and-references\">Sources et r\u00e9f\u00e9rences acad\u00e9miques<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n\n\n\n<h2 id=\"which-dmd-deletions-are-amenable-to-exon-44-skipping\" class=\"wp-block-heading\">Quelles d\u00e9l\u00e9tions du g\u00e8ne DMD sont susceptibles de faire l&#039;objet d&#039;un saut de l&#039;exon 44\u00a0?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les d\u00e9l\u00e9tions pouvant faire l&#039;objet d&#039;un saut de l&#039;exon 44 demand\u00e9es pour cette r\u00e9f\u00e9rence comprennent\u00a0:<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Liste des d\u00e9l\u00e9tions DMD pour l&#039;exclusion de l&#039;exon 44\u00a0: 10-43, 11-43, 13-43, 14-43, 15-43, 16-43, 17-43, 19-43, 21-43, 23-43, 24-43, 25-43, 26-43, 27-43, 28-43, 29-43, 30-43, 31-43, 32-43, 33-43, 34-43, 35-43, 36-43, 37-43, 38-43, 39-43, 40-43, 41-43, 42-43, 43, 45, 45-54, 45-56 et 45-62.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<div><a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/Deletions-Amenable-to-Exon-44-Skipping.jpg\" class=\"td-modal-image\"><figure class=\"wp-block-image size-full\"><img decoding=\"async\" width=\"1890\" height=\"2000\" src=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/Deletions-Amenable-to-Exon-44-Skipping.jpg\" alt=\"Mutations et d\u00e9l\u00e9tions sensibles aux th\u00e9rapies de saut d&#039;exon 44 pour la dystrophie musculaire de Duchenne\" class=\"wp-image-5275\" title=\"\" 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La suppression de l&#039;exon 44 peut compenser la suppression d&#039;origine et restaurer une transcription en phase.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La dystrophine r\u00e9sultante ne devrait pas \u00eatre de pleine longueur. L&#039;exclusion d&#039;exons vise plut\u00f4t \u00e0 produire une dystrophine plus courte qui conserve des r\u00e9gions fonctionnelles importantes. Cette approche est parfois d\u00e9crite comme une tentative de convertir un d\u00e9faut g\u00e9n\u00e9tique de type Duchenne en une forme mol\u00e9culaire plus l\u00e9g\u00e8re, de type Becker. Cependant, l&#039;effet clinique ne peut \u00eatre pr\u00e9dit uniquement \u00e0 partir des limites de la d\u00e9l\u00e9tion. Lire la suite\u00a0: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/what-is-exon-skipping-and-how-does-it-work\/\" target=\"_blank\" data-type=\"post\" data-id=\"1445\" rel=\"noreferrer noopener\">Qu&#039;est-ce que le saut d&#039;exon ?<\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"current-exon-44-skipping-clinical-trials\" class=\"wp-block-heading\">Essais cliniques actuels sur le saut de l&#039;exon 44<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Le d\u00e9veloppement de la th\u00e9rapie par saut d&#039;exon 44 a progress\u00e9 jusqu&#039;aux \u00e9tudes cliniques humaines.<\/strong> Les compos\u00e9s Entrada Therapeutics et ENTR-601-44 sont \u00e9valu\u00e9s dans l&#039;\u00e9tude de phase 1\/2 ELEVATE-44 chez des participants atteints de DMD et \u00e9ligibles \u00e0 l&#039;exclusion de l&#039;exon 44. L&#039;\u00e9tude ClinicalTrials.gov est d\u00e9crite comme un essai interventionnel de phase 1\/2 \u00e9valuant la s\u00e9curit\u00e9, la tol\u00e9rance, la pharmacocin\u00e9tique, la pharmacodynamique et l&#039;efficacit\u00e9.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Un autre programme ciblant l&#039;exon 44, AOC 1044, a \u00e9galement \u00e9t\u00e9 \u00e9tudi\u00e9 chez des participants porteurs de mutations du g\u00e8ne DMD compatibles avec le saut de l&#039;exon 44. Le programme EXPLORE44 a \u00e9valu\u00e9 la s\u00e9curit\u00e9, la tol\u00e9rance, la pharmacocin\u00e9tique et les effets pharmacodynamiques du traitement exp\u00e9rimental.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ces programmes d\u00e9montrent pourquoi les informations concernant les d\u00e9l\u00e9tions susceptibles d&#039;\u00eatre corrig\u00e9es par saut de l&#039;exon 44 sont de plus en plus pertinentes pour les familles. Toutefois, les traitements exp\u00e9rimentaux ne doivent pas \u00eatre consid\u00e9r\u00e9s comme des traitements approuv\u00e9s, et l&#039;\u00e9ligibilit\u00e9 aux essais cliniques doit toujours \u00eatre d\u00e9termin\u00e9e \u00e0 partir du protocole officiel. En savoir plus\u00a0: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/clinical-trials\/active-studies\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">\u00c9tudes cliniques actives sur la DMD<\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"how-can-a-family-determine-whether-a-dmd-mutation-is-amenable\" class=\"wp-block-heading\">Comment une famille peut-elle d\u00e9terminer si une mutation DMD est traitable ?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La premi\u00e8re \u00e9tape consiste \u00e0 obtenir le rapport g\u00e9n\u00e9tique complet de l&#039;enfant. Une mention comme \u201c\u00a0d\u00e9l\u00e9tion des exons 42 et 43\u00a0\u201d est relativement simple \u00e0 interpr\u00e9ter, mais les d\u00e9l\u00e9tions plus importantes peuvent n\u00e9cessiter une interpr\u00e9tation pr\u00e9cise des limites exactes des exons. En savoir plus\u00a0: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/duchenne-exon-deletion-tool\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">DMD ou BMD\u00a0? Outil de v\u00e9rification des exons<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Les familles ne doivent pas se fier uniquement au nom d&#039;une d\u00e9l\u00e9tion figurant dans une liste en ligne de d\u00e9l\u00e9tions susceptibles de faire l&#039;objet d&#039;un saut de l&#039;exon 44.<\/strong> Un sp\u00e9cialiste neuromusculaire, un g\u00e9n\u00e9ticien mol\u00e9culaire ou un conseiller en g\u00e9n\u00e9tique devrait examiner la variante pr\u00e9cise et d\u00e9terminer si le saut de l&#039;exon 44 est susceptible de r\u00e9tablir le cadre de lecture.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il est \u00e9galement important de distinguer la pr\u00e9disposition g\u00e9n\u00e9tique de l&#039;acc\u00e8s au traitement. Une mutation peut th\u00e9oriquement r\u00e9pondre \u00e0 un saut d&#039;exon 44 alors qu&#039;aucun m\u00e9dicament ciblant cette mutation n&#039;est disponible dans un pays donn\u00e9. De m\u00eame, un essai clinique peut comporter des exigences suppl\u00e9mentaires sans lien avec la mutation elle-m\u00eame.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Apprendre encore plus<\/strong>: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/upcoming-exon-44-skipping-therapies-for-dmd\/\">Th\u00e9rapies par saut d&#039;exon 44 \u00e0 venir pour le traitement de la maladie de Duchenne<\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"exon-45-deletion-and-exon-44-skipping\" class=\"wp-block-heading\">D\u00e9l\u00e9tion de l&#039;exon 45 et saut de l&#039;exon 44<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Parmi les d\u00e9l\u00e9tions les plus importantes susceptibles d&#039;\u00eatre corrig\u00e9es par l&#039;exclusion de l&#039;exon 44, on trouve la d\u00e9l\u00e9tion de l&#039;exon 45.<\/strong> La d\u00e9l\u00e9tion de l&#039;exon 45 est un g\u00e9notype de saut de l&#039;exon 44 bien \u00e9tabli et a re\u00e7u une attention consid\u00e9rable dans les \u00e9tudes d&#039;histoire naturelle et mol\u00e9culaires.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Des chercheurs ont rapport\u00e9 que certains individus porteurs d&#039;une d\u00e9l\u00e9tion de l&#039;exon 45 pr\u00e9sentent un saut endog\u00e8ne de l&#039;exon 44, produisant un transcrit conservant le cadre de lecture sans intervention th\u00e9rapeutique. Des \u00e9tudes du registre Duchenne ont \u00e9galement r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que les personnes porteuses de mutations susceptibles d&#039;entra\u00eener un saut de l&#039;exon 44, en particulier celles pr\u00e9sentant une d\u00e9l\u00e9tion de l&#039;exon 45, pr\u00e9sentaient des diff\u00e9rences d&#039;\u00e2ge lors de la perte de la marche par rapport \u00e0 plusieurs autres groupes de mutations DMD.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Cette observation ne signifie pas que la d\u00e9l\u00e9tion de l&#039;exon 45 soit une affection b\u00e9nigne ni que le saut d&#039;exon spontan\u00e9 fournisse une quantit\u00e9 suffisante de dystrophine. Elle illustre plut\u00f4t comment l&#039;\u00e9pissage alternatif peut influencer le ph\u00e9notype et apporte un argument biologique en faveur du ciblage th\u00e9rapeutique de l&#039;exon 44.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"academic-sources-and-references\" class=\"wp-block-heading\">Sources et r\u00e9f\u00e9rences acad\u00e9miques<\/h2>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li>Van den Bergen JC, Ginjaar HB, Niks EH, Aartsma-Rus A, Verschuuren JJGM. Ambulation prolong\u00e9e chez les patients de Duchenne pr\u00e9sentant une mutation susceptible de sauter l&#039;exon 44. <a href=\"https:\/\/journals.sagepub.com\/doi\/10.3233\/JND-140002\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Journal des maladies neuromusculaires<\/a>. 2014;1(1):91\u201394.<\/li>\n\n\n\n<li>Dwianingsih EK, Malueka RG, Nishida A, Itoh K, Lee T, Yagi M, Iijima K, Takeshima Y, Matsuo M. Un nouveau silencieux d&#039;\u00e9pissage g\u00e9n\u00e9r\u00e9 par la jonction de d\u00e9l\u00e9tion de l&#039;exon 45 de DMD pourrait expliquer le saut de l&#039;exon 44 en amont qui modifie la dystrophinopathie. <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/24871807\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Journal de g\u00e9n\u00e9tique humaine<\/a>. 2014;59:423\u2013429.<\/li>\n\n\n\n<li>Lu QL, Cirak S, Partridge T. Que pouvons-nous apprendre des essais cliniques sur le saut d&#039;exons pour la DMD ? <a href=\"https:\/\/pmc.ncbi.nlm.nih.gov\/articles\/PMC4027981\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Journal des maladies neuromusculaires. 2014<\/a>. Ce travail apporte un \u00e9clairage important sur les strat\u00e9gies d&#039;exclusion d&#039;exons et leur potentiel pour restaurer l&#039;expression de la dystrophine dans la DMD.<\/li>\n\n\n\n<li>Lim KRQ, Maruyama R, Yokota T. Efficacit\u00e9 et limites du saut d&#039;exon par oligonucl\u00e9otides antisens dans la dystrophie musculaire de Duchenne. International Journal of Molecular Sciences. 2017. Cet article passe en revue les bases mol\u00e9culaires, le potentiel th\u00e9rapeutique et les limites des approches de saut d&#039;exon.<\/li>\n\n\n\n<li>Brogna C, et al. \u00c9volution de l&#039;\u00e9valuation ambulatoire North Star chez les gar\u00e7ons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne ambulatoires pour lesquels l&#039;exon 44, 45, 51 et 53 peut \u00eatre modifi\u00e9\u00a0: suivi sur 3\u00a0ans. Neuromuscular Disorders. 2021. L&#039;\u00e9tude a inclus 34\u00a0patients pr\u00e9sentant des d\u00e9l\u00e9tions pour lesquelles l&#039;exon 44 peut \u00eatre modifi\u00e9 et fournit des donn\u00e9es utiles sur l&#039;histoire naturelle de ce sous-groupe g\u00e9n\u00e9tique sp\u00e9cifique.<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Deletions amenable to exon 44 skipping are specific genetic changes in the DMD gene for which skipping exon 44 may restore the reading frame and allow muscle cells to produce a shorter, potentially functional dystrophin protein. For families affected by Duchenne muscular dystrophy (DMD), understanding whether a child&#8217;s particular mutation is among the deletions amenable [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":8356,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[141,127,246,77,178],"class_list":["post-4192","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-dmd","tag-exon-44","tag-exon-44-skipping","tag-exon-44-skipping-therapies","tag-exon-skipping","tag-exon-skipping-therapies"],"subtitle":"Mon fils est-il \u00e9ligible \u00e0 la th\u00e9rapie par saut d'exon 44 ? Les d\u00e9l\u00e9tions susceptibles d'\u00eatre trait\u00e9es par saut d'exon 44 dans le cadre de la dystrophie musculaire de Duchenne pourraient permettre d'identifier les patients pouvant b\u00e9n\u00e9ficier de cette approche cibl\u00e9e. D\u00e9couvrez quelles d\u00e9l\u00e9tions du g\u00e8ne DMD peuvent \u00eatre \u00e9ligibles, comment fonctionne le saut d'exon 44 et ce que les familles doivent savoir sur les th\u00e9rapies \u00e9mergentes.","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4192","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=4192"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4192\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/8356"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=4192"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=4192"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=4192"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}