{"id":3429,"date":"2025-03-31T12:19:41","date_gmt":"2025-03-31T09:19:41","guid":{"rendered":"https:\/\/dmdwarrior.com\/?p=3429"},"modified":"2025-11-03T20:22:47","modified_gmt":"2025-11-03T17:22:47","slug":"exon-51-skipping-therapies-dmd","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/exon-51-skipping-therapies-dmd\/","title":{"rendered":"Th\u00e9rapies par saut d&#039;exon 51 \u00e0 venir pour le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne"},"content":{"rendered":"<p class=\"wp-block-paragraph\">Les th\u00e9rapies par saut de l&#039;exon 51 de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) sont des traitements innovants visant \u00e0 traiter la mutation g\u00e9n\u00e9tique responsable de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). En sautant l&#039;exon 51 du g\u00e8ne de la dystrophine, ces th\u00e9rapies permettent de produire une version plus courte et fonctionnelle de la prot\u00e9ine dystrophine, ce qui pourrait ralentir la progression de la maladie et am\u00e9liorer la qualit\u00e9 de vie des patients. Cette approche de pointe est porteuse d&#039;espoir pour les patients atteints de DMD, en se concentrant sur l&#039;am\u00e9lioration de la fonction musculaire et la prolongation de la mobilit\u00e9.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-rank-math-toc-block\" id=\"rank-math-toc\"><h2>Table des mati\u00e8res<\/h2><nav><ul><li><a href=\"#about-duchenne\">\u00c0 propos de Duchenne<\/a><\/li><li><a href=\"#exon-51-skipping-therapies\">Th\u00e9rapies par saut d&#039;exon 51<\/a><\/li><li><a href=\"#what-is-exon-51-skipping\">Qu&#039;est-ce que le saut d&#039;exon 51 ?<\/a><\/li><li><a href=\"#fda-approved-exon-51-skipping-therapies\">Th\u00e9rapies de saut d&#039;exon 51 approuv\u00e9es par le FDA<\/a><ul><li><a href=\"#exondys-51-eteplirsen\">EXONDYS 51 (eteplirsen)<\/a><\/li><\/ul><\/li><li><a href=\"#which-mutations-are-amenable-to-exon-45-skipping\">D\u00e9l\u00e9tions propices au saut de l&#039;exon 51<\/a><\/li><li><a href=\"#clinical-trials-for-exon-51-skipping-therapies\">Essais cliniques pour les th\u00e9rapies de saut d&#039;exon 51<\/a><ul><li><a href=\"#dyne-therapeutics-dyne-251-exon-51\">Dyne Therapeutics \u2013 DYNE-251<\/a><\/li><li><a href=\"#jiao-tong-university-le-051\">Universit\u00e9 Jiao Tong \u2013 LE051<\/a><\/li><li><a href=\"#bio-marin-pharmaceutical-bmn-351\">BioMarin Pharmaceutical \u2013 BMN 351<\/a><\/li><li><a href=\"#entrada-therapeutics\">Entrada Therapeutics \u2013 ENTR-601-51<\/a><\/li><li><a href=\"#nippon-shinyaku-ns-051-ncnp-04\">Nippon Shinyaku \u2013 NS-051\/NCNP-04<\/a><\/li><\/ul><\/li><li><a href=\"#conclusion\">Conclusion<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"about-duchenne\">\u00c0 propos de Duchenne<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie g\u00e9n\u00e9tique grave qui touche principalement les gar\u00e7ons et entra\u00eene une faiblesse musculaire progressive, une perte de mobilit\u00e9 et, \u00e0 terme, des complications respiratoires et cardiaques. La DMD est caus\u00e9e par des mutations du g\u00e8ne DMD, qui code pour la dystrophine, une prot\u00e9ine essentielle \u00e0 la stabilisation des membranes des cellules musculaires. Sans dystrophine, les fibres musculaires sont plus sensibles aux l\u00e9sions lors de la contraction, ce qui entra\u00eene une d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence musculaire et les sympt\u00f4mes caract\u00e9ristiques de la DMD.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"exon-51-skipping-therapies\">Th\u00e9rapies par saut d&#039;exon 51<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La principale mutation g\u00e9n\u00e9tique de la DMD est la d\u00e9l\u00e9tion d&#039;exons sp\u00e9cifiques du g\u00e8ne DMD, perturbant la production de dystrophine fonctionnelle. Une approche th\u00e9rapeutique de la DMD est le saut d&#039;exon, une strat\u00e9gie th\u00e9rapeutique visant \u00e0 contourner les parties d\u00e9fectueuses du g\u00e8ne pour permettre la production d&#039;une prot\u00e9ine dystrophine tronqu\u00e9e, mais partiellement fonctionnelle. Le saut d&#039;exon 51 est l&#039;une des th\u00e9rapies par saut d&#039;exon les plus \u00e9tudi\u00e9es, offrant de l&#039;espoir \u00e0 un sous-groupe important de patients atteints de DMD.<a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/what-is-exon-skipping-and-how-does-it-work\/\" data-type=\"post\" data-id=\"1445\">Qu&#039;est-ce que le saut d&#039;exon ?<\/a>)<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"what-is-exon-51-skipping\">Qu&#039;est-ce que le saut d&#039;exon 51 ?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le g\u00e8ne DMD est compos\u00e9 de 79 exons, et les mutations de ce g\u00e8ne entra\u00eenent g\u00e9n\u00e9ralement la suppression d&#039;exons sp\u00e9cifiques. Ces suppressions entra\u00eenent g\u00e9n\u00e9ralement un d\u00e9calage du cadre de lecture qui emp\u00eache la production de dystrophine. Le saut de l&#039;exon 51 consiste \u00e0 utiliser des oligonucl\u00e9otides antisens (ASO) pour masquer l&#039;exon mut\u00e9 et favoriser son saut lors de l&#039;\u00e9pissage de l&#039;ARN. En sautant l&#039;exon 51, les exons en aval peuvent \u00eatre reli\u00e9s, r\u00e9tablissant ainsi le cadre de lecture et permettant la production d&#039;une forme plus courte mais fonctionnelle de dystrophine.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Cette strat\u00e9gie vise \u00e0 restaurer une prot\u00e9ine dystrophine fonctionnelle qui peut quelque peu compenser le manque de dystrophine normale, r\u00e9duisant potentiellement la progression de la maladie et am\u00e9liorant la fonction musculaire chez les patients pr\u00e9sentant des d\u00e9l\u00e9tions susceptibles de sauter l&#039;exon 51. (Lire la suite : <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/what-is-exon-deletion-in-duchenne-muscular-dystrophy-dmd\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Qu&#039;est-ce que la d\u00e9l\u00e9tion d&#039;exon dans la DMD ?<\/a>)<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"fda-approved-exon-51-skipping-therapies\">Th\u00e9rapies de saut d&#039;exon 51 approuv\u00e9es par le FDA<\/h2>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"exondys-51-eteplirsen\">EXONDYS 51 (eteplirsen)<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">EXONDYS 51 (eteplirsen) est le premier traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne approuv\u00e9 par le g\u00e8ne FDA pour les patients pr\u00e9sentant une mutation g\u00e9n\u00e9tique confirm\u00e9e du g\u00e8ne de la dystrophine, pouvant \u00eatre trait\u00e9e par le saut de l&#039;exon 51. Chez certains patients, il aide l&#039;organisme \u00e0 synth\u00e9tiser une forme plus courte de la prot\u00e9ine dystrophine. (En savoir plus\u00a0: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/frequently-asked-questions-about-eteplirsen-exondys-51-for-dmd-treatment\/\" data-type=\"post\" data-id=\"2303\">Eteplirsen<\/a>)<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">EXONDYS 51 (eteplirsen) n&#039;a pas \u00e9t\u00e9 approuv\u00e9 par l&#039;Agence europ\u00e9enne des m\u00e9dicaments.<a href=\"https:\/\/www.ema.europa.eu\/en\/medicines\/human\/EPAR\/exondys\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">EMA<\/a>)<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"which-mutations-are-amenable-to-exon-45-skipping\">D\u00e9l\u00e9tions propices au saut de l&#039;exon 51<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le saut d&#039;exon 51 est sp\u00e9cifiquement con\u00e7u pour les patients pr\u00e9sentant des d\u00e9l\u00e9tions dans les exons du g\u00e8ne DMD, comme illustr\u00e9 ci-dessous. Ces d\u00e9l\u00e9tions sont sensibles au saut d&#039;exon 51, car le saut de cet exon restaure le cadre de lecture du g\u00e8ne, entra\u00eenant la production d&#039;une prot\u00e9ine dystrophine raccourcie, mais fonctionnelle.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"847\" height=\"1024\" src=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/amenable-to-exon-51-skipping-847x1024.jpg\" alt=\"Mutations et d\u00e9l\u00e9tions sensibles aux th\u00e9rapies par saut d&#039;exon 51 pour la dystrophie musculaire de Duchenne\" class=\"wp-image-4526\" title=\"\" srcset=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/amenable-to-exon-51-skipping-847x1024.jpg 847w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/amenable-to-exon-51-skipping-248x300.jpg 248w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/amenable-to-exon-51-skipping-768x929.jpg 768w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/amenable-to-exon-51-skipping-1270x1536.jpg 1270w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/amenable-to-exon-51-skipping-1693x2048.jpg 1693w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/amenable-to-exon-51-skipping-10x12.jpg 10w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/amenable-to-exon-51-skipping-347x420.jpg 347w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/amenable-to-exon-51-skipping-150x181.jpg 150w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/amenable-to-exon-51-skipping-300x363.jpg 300w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/amenable-to-exon-51-skipping-696x842.jpg 696w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/amenable-to-exon-51-skipping-1068x1292.jpg 1068w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/amenable-to-exon-51-skipping-1920x2323.jpg 1920w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/amenable-to-exon-51-skipping.jpg 1984w\" sizes=\"auto, (max-width: 847px) 100vw, 847px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Des recherches ont montr\u00e9 qu&#039;une proportion significative de patients atteints de DMD (environ 13-15%) pr\u00e9sentent des d\u00e9l\u00e9tions susceptibles de sauter l&#039;exon 51. Ces d\u00e9l\u00e9tions affectent g\u00e9n\u00e9ralement une partie critique du g\u00e8ne DMD, entra\u00eenant la perte de la fonction dystrophine. En sautant l&#039;exon 51, ces patients peuvent produire une forme modifi\u00e9e de dystrophine susceptible de pr\u00e9server l&#039;int\u00e9grit\u00e9 musculaire, de ralentir la progression de la maladie et d&#039;am\u00e9liorer la qualit\u00e9 de vie.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il est important de noter que le saut d&#039;exon 51 n&#039;est efficace que pour certaines mutations g\u00e9n\u00e9tiques, et que les patients doivent subir des tests g\u00e9n\u00e9tiques afin de d\u00e9terminer s&#039;ils sont des candidats potentiels aux th\u00e9rapies bas\u00e9es sur l&#039;exon 51. Les technologies de s\u00e9quen\u00e7age de nouvelle g\u00e9n\u00e9ration (NGS) et de s\u00e9quen\u00e7age g\u00e9n\u00e9tique ont facilit\u00e9 l&#039;identification de ces d\u00e9l\u00e9tions et l&#039;\u00e9valuation de leur compatibilit\u00e9 avec les th\u00e9rapies par saut d&#039;exon.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"clinical-trials-for-exon-51-skipping-therapies\">Essais cliniques pour les th\u00e9rapies de saut d&#039;exon 51<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Bien que les th\u00e9rapies par saut d&#039;exon 51 repr\u00e9sentent une avanc\u00e9e significative dans le traitement de la DMD, plusieurs d\u00e9fis subsistent. Leur efficacit\u00e9 en termes de b\u00e9n\u00e9fices \u00e0 long terme et d&#039;am\u00e9liorations fonctionnelles est encore \u00e0 l&#039;\u00e9tude. De plus, la variabilit\u00e9 de la r\u00e9ponse des patients, notamment le degr\u00e9 de production de dystrophine et son impact sur les am\u00e9liorations fonctionnelles, constitue un d\u00e9fi permanent.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Voici les \u00e9tudes prometteuses sur le saut de l\u2019exon 51\u00a0:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"dyne-therapeutics-dyne-251-exon-51\">Dyne Therapeutics \u2013 DYNE-251<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le DYNE-251 est un traitement exp\u00e9rimental en cours d&#039;\u00e9valuation dans le cadre de l&#039;essai clinique mondial de phase 1\/2 DELIVER destin\u00e9 aux personnes atteintes de DMD et susceptibles de subir un saut d&#039;exon 51. (Lire la suite\u00a0: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/dyne-therapeutics-announces-phase-1-2-deliver-trial-of-dyne-251-in-duchenne-muscular-dystrophy\/\">DYNE-251<\/a>)<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"jiao-tong-university-le-051\">Universit\u00e9 Jiao Tong \u2013 LE051<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La facult\u00e9 de m\u00e9decine de l&#039;universit\u00e9 Jiao Tong de Shanghai a annonc\u00e9 un essai clinique visant \u00e0 \u00e9valuer l&#039;innocuit\u00e9, la tol\u00e9rance et l&#039;efficacit\u00e9 d&#039;une perfusion intraveineuse unique de LE051 chez des patients atteints de DMD susceptibles de sauter l&#039;exon 51. (Lire la suite : <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/shanghai-jiao-tong-university-school-of-medicine-begins-clinical-trials-of-le051-exon-51-skipping-therapy\/\">LE051<\/a>)<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"bio-marin-pharmaceutical-bmn-351\">BioMarin Pharmaceutical \u2013 BMN 351<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le BMN 351 est un traitement par oligonucl\u00e9otides antisens (ASO) de nouvelle g\u00e9n\u00e9ration destin\u00e9 aux gar\u00e7ons atteints de DMD sensible \u00e0 l&#039;exon 51. Les ASO sont des m\u00e9dicaments qui agissent sur la production cellulaire de certaines prot\u00e9ines. Ils sont utilis\u00e9s pour traiter de nombreux types de maladies g\u00e9n\u00e9tiques. Le BMN 351 est un m\u00e9dicament exp\u00e9rimental, ce qui signifie qu&#039;il n&#039;a pas \u00e9t\u00e9 d\u00e9montr\u00e9 comme s\u00fbr et efficace chez l&#039;homme et qu&#039;il n&#039;a pas \u00e9t\u00e9 approuv\u00e9 pour une utilisation en dehors des essais cliniques. (Lire la suite\u00a0: <a href=\"https:\/\/clinicaltrials.biomarin.com\/clinical-trial\/a-phase-1-2-study-to-assess-the-safety-tolerability-pharmacokinetics-and-pharmacodynamics-of-bmn-351-in-participants-with-duchenne-muscular-dystrophy\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">BMN 351<\/a>)<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"entrada-therapeutics\">Entrada Therapeutics \u2013 ENTR-601-51<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">ENTR-601-51, une th\u00e9rapie exp\u00e9rimentale pour le traitement potentiel des personnes atteintes de la maladie de Duchenne et sensibles au saut de l&#039;exon 51, est en cours d&#039;\u00e9valuation pour son potentiel \u00e0 restaurer le cadre de lecture de l&#039;ARNm et \u00e0 permettre la traduction de la prot\u00e9ine dystrophine l\u00e9g\u00e8rement raccourcie mais toujours fonctionnelle. (Lire la suite : <a href=\"https:\/\/www.entradatx.com\/pipeline\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">ENTR-601-51<\/a>)<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"nippon-shinyaku-ns-051-ncnp-04\">Nippon Shinyaku \u2013 NS-051\/NCNP-04<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La DMD est une maladie progressive de type atrophie musculaire caus\u00e9e par un d\u00e9ficit en dystrophine. Elle entra\u00eene une faiblesse des muscles squelettiques, cardiaques et respiratoires. De nombreuses mutations g\u00e9n\u00e9tiques peuvent \u00eatre \u00e0 l&#039;origine de la DMD, et le NS-051\/NCNP-04 est en cours de d\u00e9veloppement pour traiter les patients pr\u00e9sentant des mutations g\u00e9n\u00e9tiques confirm\u00e9es et susceptibles d&#039;\u00eatre trait\u00e9s par un traitement par saut d&#039;exon 51. En savoir plus\u00a0: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/fda-grants-orphan-drug-designation-to-ns-051-ncnp-04-for-the-treatment-of-duchenne-muscular-dystrophy\/\">FDA accorde la d\u00e9signation de m\u00e9dicament orphelin au NS-051\/NCNP-04<\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"conclusion\">Conclusion<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les th\u00e9rapies par saut d&#039;exon 51 repr\u00e9sentent une approche th\u00e9rapeutique prometteuse pour la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), offrant un espoir aux patients porteurs de mutations sp\u00e9cifiques sensibles \u00e0 cette technique. Bien que leurs b\u00e9n\u00e9fices fonctionnels \u00e0 long terme soient encore \u00e0 l&#039;\u00e9tude, ces th\u00e9rapies marquent une avanc\u00e9e majeure dans la lutte contre la dystrophie musculaire de Duchenne.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Des recherches continues, des essais cliniques \u00e0 long terme et de nouvelles avanc\u00e9es dans les tests g\u00e9n\u00e9tiques et la m\u00e9decine personnalis\u00e9e seront essentiels pour optimiser ces th\u00e9rapies et \u00e9tendre leur utilisation \u00e0 davantage de patients atteints de DMD \u00e0 l\u2019avenir.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>En savoir plus<\/strong>:\u00a0<a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/dmd-therapies\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Essais cliniques sur la dystrophie musculaire de Duchenne (Liste de toutes les recherches)<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Duchenne Exon 51 skipping therapies are innovative treatments aimed at addressing the genetic mutation responsible for Duchenne muscular dystrophy (DMD). By skipping exon 51 in the dystrophin gene, these therapies help produce a shorter, functional version of the dystrophin protein, potentially slowing disease progression and improving quality of life for patients. 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