{"id":3338,"date":"2026-08-10T17:10:33","date_gmt":"2026-08-10T14:10:33","guid":{"rendered":"https:\/\/dmdwarrior.com\/?p=3338"},"modified":"2026-08-10T17:36:32","modified_gmt":"2026-08-10T14:36:32","slug":"mutations-amenable-to-exon-45-skipping","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/mutations-amenable-to-exon-45-skipping\/","title":{"rendered":"Saut de l&#039;exon 45 dans la DMD\u00a0: d\u00e9l\u00e9tions et mutations potentiellement \u00e9ligibles"},"content":{"rendered":"<p class=\"wp-block-paragraph\">Ces derni\u00e8res ann\u00e9es, le saut d&#039;exon est apparu comme une strat\u00e9gie th\u00e9rapeutique prometteuse pour certains types de mutations du g\u00e8ne de la dystrophine. Le saut de l&#039;exon 45 est l&#039;une des strat\u00e9gies les plus \u00e9tudi\u00e9es pour traiter des mutations sp\u00e9cifiques de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). <strong>Vous vous demandez donc quelles sont les mutations susceptibles de subir un saut de l&#039;exon 45 ?<\/strong> Cette approche vise \u00e0 contourner un exon d\u00e9fectueux lors de l&#039;\u00e9pissage de l&#039;ARN afin de r\u00e9tablir le cadre de lecture du g\u00e8ne de la dystrophine, permettant ainsi la production d&#039;une prot\u00e9ine dystrophine tronqu\u00e9e mais fonctionnelle. La restauration de la fonction de cette prot\u00e9ine peut ralentir la progression de la maladie et am\u00e9liorer la fonction musculaire chez les patients porteurs de mutations sp\u00e9cifiques.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Les d\u00e9l\u00e9tions susceptibles d&#039;\u00eatre trait\u00e9es par saut de l&#039;exon 45 sont des modifications sp\u00e9cifiques du g\u00e8ne DMD qui peuvent potentiellement \u00eatre trait\u00e9es en supprimant l&#039;exon 45 de l&#039;ARN messager de la dystrophine.<\/strong> Pour les familles touch\u00e9es par la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), il est important de savoir si la mutation g\u00e9n\u00e9tique de l&#039;enfant est susceptible de b\u00e9n\u00e9ficier d&#039;un saut d&#039;exon 45 afin d&#039;envisager des traitements sp\u00e9cifiques \u00e0 cette mutation. Cependant, la pr\u00e9sence d&#039;une d\u00e9l\u00e9tion particuli\u00e8re dans un rapport g\u00e9n\u00e9tique ne suffit pas \u00e0 elle seule \u00e0 \u00e9tablir l&#039;\u00e9ligibilit\u00e9 au traitement. Le r\u00e9sultat g\u00e9n\u00e9tique complet doit \u00eatre examin\u00e9 par un neurologue ou un conseiller en g\u00e9n\u00e9tique. En savoir plus\u00a0: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/what-is-exon-skipping-and-how-does-it-work\/\" data-type=\"post\" data-id=\"1445\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Qu&#039;est-ce que le saut d&#039;exon<\/a><\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-rank-math-toc-block\" id=\"rank-math-toc\"><h2>Table des mati\u00e8res<\/h2><nav><ul><li><a href=\"#what-is-exon-45-skipping-in-duchenne-muscular-dystrophy\">Qu\u2019est-ce que le saut de l\u2019exon 45 dans la dystrophie musculaire de Duchenne\u00a0?<\/a><\/li><li><a href=\"#which-dmd-deletions-are-amenable-to-exon-45-skipping\">Quelles d\u00e9l\u00e9tions du g\u00e8ne DMD sont susceptibles de faire l&#039;objet d&#039;un saut de l&#039;exon 45\u00a0?<\/a><\/li><li><a href=\"#why-does-the-reading-frame-matter\">Pourquoi le cadre de lecture est-il important\u00a0?<\/a><\/li><li><a href=\"#which-dmd-mutations-can-be-treated-by-exon-45-skipping\">Quelles mutations du g\u00e8ne DMD peuvent \u00eatre trait\u00e9es par saut de l&#039;exon 45\u00a0?<\/a><\/li><li><a href=\"#is-my-dmd-mutation-amenable-to-exon-45-skipping\">Ma mutation DMD est-elle susceptible de b\u00e9n\u00e9ficier d&#039;un saut d&#039;exon 45\u00a0?<\/a><\/li><li><a href=\"#exon-45-skipping-treatment-casimersen\">Traitement par saut d&#039;exon 45\u00a0: Casimersen<\/a><\/li><li><a href=\"#exon-45-skipping-is-not-the-same-for-every-patient\">Le saut de l&#039;exon 45 n&#039;est pas identique pour tous les patients.<\/a><\/li><li><a href=\"#how-to-check-whether-a-dmd-deletion-is-exon-45-skip-amenable\">Comment d\u00e9terminer si une d\u00e9l\u00e9tion du g\u00e8ne DMD est susceptible de b\u00e9n\u00e9ficier d&#039;un saut de l&#039;exon 45<\/a><\/li><li><a href=\"#why-accurate-genetic-testing-matters\">Pourquoi des tests g\u00e9n\u00e9tiques pr\u00e9cis sont importants<\/a><\/li><li><a href=\"#frequently-asked-questions-about-exon-45-skipping\">Questions fr\u00e9quentes concernant le saut de l&#039;exon 45<\/a><ul><li><a href=\"#faq-question-1786370195246\">Quelles sont les d\u00e9l\u00e9tions susceptibles de faire l&#039;objet d&#039;un saut de l&#039;exon 45\u00a0?<\/a><\/li><li><a href=\"#faq-question-1786370214456\">La d\u00e9l\u00e9tion de l&#039;exon 46 est-elle compatible avec le saut de l&#039;exon 45\u00a0?<\/a><\/li><li><a href=\"#faq-question-1786370222218\">Une d\u00e9l\u00e9tion des exons 46 \u00e0 49 peut-elle \u00eatre compens\u00e9e par un saut de l&#039;exon 45\u00a0?<\/a><\/li><li><a href=\"#faq-question-1786370242273\">Quels traitements sont disponibles pour le saut de l&#039;exon 45\u00a0?<\/a><\/li><li><a href=\"#faq-question-1786370250501\">Une mutation favorable garantit-elle le bon fonctionnement du saut d&#039;exon\u00a0?<\/a><\/li><\/ul><\/li><li><a href=\"#conclusion\">Conclusion<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n\n\n\n<h2 id=\"what-is-exon-45-skipping-in-duchenne-muscular-dystrophy\" class=\"wp-block-heading\">Qu\u2019est-ce que le saut de l\u2019exon 45 dans la dystrophie musculaire de Duchenne\u00a0?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La dystrophie musculaire de Duchenne est caus\u00e9e par des mutations pathog\u00e8nes du g\u00e8ne DMD, qui code pour la dystrophine, une prot\u00e9ine prot\u00e9geant les fibres musculaires lors de la contraction. Les grandes d\u00e9l\u00e9tions figurent parmi les mutations les plus fr\u00e9quentes du g\u00e8ne DMD. En savoir plus\u00a0:\u00a0<a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/dystrophin-gene\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Qu&#039;est-ce que le g\u00e8ne DMD\u00a0?<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Certaines d\u00e9l\u00e9tions perturbent le cadre de lecture du g\u00e8ne. Dans ce cas, l&#039;ARN messager r\u00e9sultant peut ne pas fournir les instructions n\u00e9cessaires \u00e0 la production d&#039;une dystrophine fonctionnelle. Le saut d&#039;exon vise \u00e0 supprimer un exon sp\u00e9cifique lors de la maturation de l&#039;ARN afin de r\u00e9tablir le cadre de lecture de la s\u00e9quence restante.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Dans le cadre du saut de l&#039;exon 45, un oligonucl\u00e9otide antisens est con\u00e7u pour se lier \u00e0 l&#039;exon 45 du pr\u00e9-ARNm de la dystrophine et favoriser son exclusion lors de la maturation de l&#039;ARN. L&#039;objectif est de permettre la production d&#039;une prot\u00e9ine dystrophine plus courte, susceptible de conserver d&#039;importantes propri\u00e9t\u00e9s fonctionnelles.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Cette approche est sp\u00e9cifique \u00e0 la mutation. L&#039;exon 45 doit \u00eatre pr\u00e9sent dans le g\u00e8ne DMD du patient pour que la strat\u00e9gie de saut de l&#039;exon 45 soit efficace.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"which-dmd-deletions-are-amenable-to-exon-45-skipping\" class=\"wp-block-heading\">Quelles d\u00e9l\u00e9tions du g\u00e8ne DMD sont susceptibles de faire l&#039;objet d&#039;un saut de l&#039;exon 45\u00a0?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les d\u00e9l\u00e9tions courantes susceptibles de faire l&#039;objet d&#039;un saut de l&#039;exon 45, d\u00e9crites comme th\u00e9oriquement possibles dans les r\u00e9f\u00e9rences cliniques et th\u00e9rapeutiques, comprennent\u00a0:<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>7-44, 12-44, 18-44, 44, 46, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55, 46-57, 46-59, 46-60, 46-67, 46-69, 46-75 et 46-78.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img decoding=\"async\" width=\"968\" height=\"1024\" src=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Mutations-are-Amenable-to-Exon-45-Skipping-968x1024.jpg\" alt=\"Mutations susceptibles de sauter l&#039;exon 45\" class=\"wp-image-3341\" title=\"\" srcset=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Mutations-are-Amenable-to-Exon-45-Skipping-968x1024.jpg 968w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Mutations-are-Amenable-to-Exon-45-Skipping-284x300.jpg 284w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Mutations-are-Amenable-to-Exon-45-Skipping-768x813.jpg 768w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Mutations-are-Amenable-to-Exon-45-Skipping-1452x1536.jpg 1452w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Mutations-are-Amenable-to-Exon-45-Skipping-11x12.jpg 11w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Mutations-are-Amenable-to-Exon-45-Skipping-397x420.jpg 397w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Mutations-are-Amenable-to-Exon-45-Skipping-150x159.jpg 150w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Mutations-are-Amenable-to-Exon-45-Skipping-300x317.jpg 300w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Mutations-are-Amenable-to-Exon-45-Skipping-696x737.jpg 696w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Mutations-are-Amenable-to-Exon-45-Skipping-1068x1130.jpg 1068w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Mutations-are-Amenable-to-Exon-45-Skipping.jpg 1890w\" sizes=\"(max-width: 968px) 100vw, 968px\" \/><figcaption class=\"wp-element-caption\"><strong>Mutations susceptibles de sauter l&#039;exon 45<\/strong><\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Cette liste se retrouve \u00e9galement dans les ressources p\u00e9dagogiques concernant le casimersen et dans les descriptions publi\u00e9es des mutations consid\u00e9r\u00e9es comme susceptibles de faire l&#039;objet d&#039;un saut de l&#039;exon 45.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Cette notation d\u00e9crit les exons supprim\u00e9s. Par exemple, 46-49 signifie que les exons 46, 47, 48 et 49 sont absents. En revanche, 44 seul signifie que l&#039;exon 44 est supprim\u00e9.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il est important de noter que cette liste ne saurait se substituer \u00e0 une analyse g\u00e9n\u00e9tique. Des rapports de d\u00e9l\u00e9tion d&#039;apparence similaire peuvent avoir des cons\u00e9quences diff\u00e9rentes selon les exons pr\u00e9cis\u00e9ment manquants et selon que le transcrit r\u00e9sultant soit en phase ou non.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"why-does-the-reading-frame-matter\" class=\"wp-block-heading\">Pourquoi le cadre de lecture est-il important\u00a0?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le principe fondamental du saut d&#039;exon repose sur la r\u00e8gle du cadre de lecture. Lorsqu&#039;une d\u00e9l\u00e9tion perturbe le cadre de lecture de trois bases utilis\u00e9 pour la traduction de l&#039;ARN messager en prot\u00e9ine, la dystrophine r\u00e9sultante peut \u00eatre fortement raccourcie, voire absente. Le saut d&#039;un exon suppl\u00e9mentaire permet parfois de r\u00e9tablir ce cadre de lecture.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Par exemple, des chercheurs ont d\u00e9crit une d\u00e9l\u00e9tion des exons 46 \u00e0 49 comme \u00e9tant compatible avec l&#039;exclusion de l&#039;exon 45. En revanche, une d\u00e9l\u00e9tion impliquant les exons 45 \u00e0 47 peut produire un transcrit conservant le cadre de lecture et, par cons\u00e9quent, ne devrait pas b\u00e9n\u00e9ficier de l&#039;exclusion de l&#039;exon 45 de la m\u00eame mani\u00e8re.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Cette distinction est particuli\u00e8rement importante pour les familles qui consultent un compte rendu de test g\u00e9n\u00e9tique. Par exemple, la mention \u201c\u00a0d\u00e9l\u00e9tion de l\u2019exon 46\u00a0\u201d ne suffit pas \u00e0 d\u00e9terminer le traitement appropri\u00e9. Le compte rendu de laboratoire doit identifier la d\u00e9l\u00e9tion compl\u00e8te et ses cons\u00e9quences pr\u00e9visibles.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"which-dmd-mutations-can-be-treated-by-exon-45-skipping\" class=\"wp-block-heading\">Quelles mutations du g\u00e8ne DMD peuvent \u00eatre trait\u00e9es par saut de l&#039;exon 45\u00a0?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">L&#039;expression \u00ab mutations DMD susceptibles de faire l&#039;objet d&#039;un saut de l&#039;exon 45 \u00bb fait g\u00e9n\u00e9ralement r\u00e9f\u00e9rence aux mutations dans lesquelles le saut de l&#039;exon 45 devrait r\u00e9tablir le cadre de lecture ou g\u00e9n\u00e9rer un transcrit de dystrophine potentiellement fonctionnel.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les grands sch\u00e9mas de d\u00e9l\u00e9tion impliquant les exons 46 et au-del\u00e0 sont particuli\u00e8rement importants dans ce contexte. <strong>La liste publi\u00e9e comprend 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55, 46-57, 46-59, 46-60, 46-67, 46-69, 46-75 et 46-78.<\/strong> Les d\u00e9l\u00e9tions s&#039;\u00e9tendant des exons ant\u00e9rieurs \u00e0 l&#039;exon 44, y compris 7-44, 12-44 et 18-44, sont \u00e9galement incluses dans les listes couramment cit\u00e9es de d\u00e9l\u00e9tions th\u00e9oriquement susceptibles de sauter l&#039;exon 45.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Des \u00e9tudes scientifiques soulignent l&#039;importance d&#039;\u00e9valuer la structure de la d\u00e9l\u00e9tion plut\u00f4t que de simplement identifier un exon manquant. Une \u00e9tude publi\u00e9e en 2021 dans Scientific Reports a d\u00e9montr\u00e9 pourquoi cette approche est cruciale\u00a0: la d\u00e9l\u00e9tion d&#039;un exon flanquant peut correspondre \u00e0 diff\u00e9rents sch\u00e9mas de d\u00e9l\u00e9tion sous-jacents, certains \u00e9tant susceptibles de faire l&#039;objet d&#039;un saut d&#039;exon, d&#039;autres non.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"is-my-dmd-mutation-amenable-to-exon-45-skipping\" class=\"wp-block-heading\">Ma mutation DMD est-elle susceptible de b\u00e9n\u00e9ficier d&#039;un saut d&#039;exon 45\u00a0?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les familles demandent fr\u00e9quemment : \u201c Ma mutation DMD est-elle susceptible de b\u00e9n\u00e9ficier d&#039;un saut d&#039;exon 45 ? \u201d La r\u00e9ponse n\u00e9cessite d&#039;examiner le diagnostic g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9cis.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La premi\u00e8re \u00e9tape consiste \u00e0 obtenir le rapport complet du test g\u00e9n\u00e9tique DMD. Ce rapport doit pr\u00e9ciser s&#039;il s&#039;agit d&#039;une d\u00e9l\u00e9tion, d&#039;une duplication, d&#039;une petite variation de s\u00e9quence ou d&#039;un autre type d&#039;alt\u00e9ration g\u00e9n\u00e9tique. En cas de d\u00e9l\u00e9tion, la localisation exacte des exons est particuli\u00e8rement importante. En savoir plus\u00a0: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/dmd-genetic-testing\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Tests g\u00e9n\u00e9tiques DMD<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Par exemple, les termes \u201c\u00a0d\u00e9l\u00e9tion de l\u2019exon 46\u00a0\u201d et \u201c\u00a0d\u00e9l\u00e9tion des exons 46 \u00e0 49\u00a0\u201d ne sont pas \u00e9quivalents. La seconde description apporte des informations beaucoup plus compl\u00e8tes sur la structure de la mutation et son impact pr\u00e9vu sur le cadre de lecture.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Un sp\u00e9cialiste doit \u00e9galement confirmer la pr\u00e9sence de l&#039;exon 45. Les ressources cliniques soulignent que l&#039;exon 45 doit \u00eatre conserv\u00e9 dans le g\u00e8ne DMD pour que le saut de l&#039;exon 45 soit applicable. En savoir plus\u00a0:\u00a0<a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/duchenne-exon-deletion-tool\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">DMD ou BMD\u00a0? Outil de v\u00e9rification des exons<\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"exon-45-skipping-treatment-casimersen\" class=\"wp-block-heading\">Traitement par saut d&#039;exon 45\u00a0: Casimersen<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">L&#039;une des th\u00e9rapies de saut d&#039;exon 45 les plus connues est le casimersen, commercialis\u00e9 aux \u00c9tats-Unis sous le nom d&#039;AMONDYS 45. La FDA (Food and Drug Administration) am\u00e9ricaine a approuv\u00e9 le casimersen en 2021 pour les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) pr\u00e9sentant une mutation confirm\u00e9e du g\u00e8ne DMD et susceptibles de b\u00e9n\u00e9ficier d&#039;un saut d&#039;exon 45. Cette approbation a \u00e9t\u00e9 accord\u00e9e selon une proc\u00e9dure d&#039;autorisation acc\u00e9l\u00e9r\u00e9e, fond\u00e9e sur l&#039;augmentation de la production de dystrophine dans les muscles squelettiques, et son maintien est conditionn\u00e9 \u00e0 la v\u00e9rification du b\u00e9n\u00e9fice clinique.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le casimersen est un oligonucl\u00e9otide antisens qui se lie \u00e0 l&#039;exon 45 du pr\u00e9-ARNm de la dystrophine. En induisant l&#039;exclusion de l&#039;exon 45, ce traitement vise \u00e0 permettre la production d&#039;une prot\u00e9ine dystrophine tronqu\u00e9e.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Des recherches cliniques ont d\u00e9montr\u00e9 une augmentation du saut de l&#039;exon 45 et de l&#039;expression de la dystrophine chez les participants trait\u00e9s. Une \u00e9tude randomis\u00e9e de phase 1\/2 a \u00e9galement \u00e9valu\u00e9 la s\u00e9curit\u00e9, la tol\u00e9rance et la pharmacocin\u00e9tique du casimersen chez les patients atteints de DMD pouvant b\u00e9n\u00e9ficier d&#039;un saut de l&#039;exon 45.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les familles doivent toutefois garder \u00e0 l&#039;esprit qu&#039;une pr\u00e9disposition g\u00e9n\u00e9tique ne signifie pas qu&#039;un traitement soit automatiquement appropri\u00e9, disponible, approuv\u00e9 ou rembours\u00e9 dans tous les pays. Les d\u00e9cisions th\u00e9rapeutiques doivent tenir compte de l&#039;\u00e9tat clinique de l&#039;enfant, du r\u00e9sultat g\u00e9n\u00e9tique, de la r\u00e9glementation locale, des recommandations m\u00e9dicales et de l&#039;acc\u00e8s aux soins. En savoir plus\u00a0:\u00a0<a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/clinical-trials\/active-studies\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">\u00c9tudes cliniques actives sur la DMD<\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"exon-45-skipping-is-not-the-same-for-every-patient\" class=\"wp-block-heading\">Le saut de l&#039;exon 45 n&#039;est pas identique pour tous les patients.<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le terme \u00ab d\u00e9l\u00e9tions susceptibles de faire l\u2019objet d\u2019un saut de l\u2019exon 45 \u00bb d\u00e9crit une opportunit\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique, et non une garantie de r\u00e9ponse clinique.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les th\u00e9rapies par saut d&#039;exon ciblent des s\u00e9quences d&#039;ARN et des structures de mutation sp\u00e9cifiques. La dystrophine r\u00e9sultante est \u00e9galement plus courte que la prot\u00e9ine compl\u00e8te. Les recherches sugg\u00e8rent que le g\u00e9notype, la structure de la d\u00e9l\u00e9tion et les caract\u00e9ristiques de la dystrophine r\u00e9sultante peuvent influencer les cons\u00e9quences biologiques et cliniques attendues.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Une vaste m\u00e9ta-analyse portant sur les mutations susceptibles d&#039;entra\u00eener un saut d&#039;exon et les mutations \u00e9quivalentes \u00e0 un saut d&#039;exon a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que l&#039;approche du cadre de lecture est utile, mais ne permet pas de pr\u00e9dire parfaitement le ph\u00e9notype clinique. Les auteurs ont \u00e9galement soulign\u00e9 les diff\u00e9rences entre les profils de d\u00e9l\u00e9tion et la n\u00e9cessit\u00e9 d&#039;interpr\u00e9ter avec pr\u00e9caution les corr\u00e9lations g\u00e9notype-ph\u00e9notype.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"how-to-check-whether-a-dmd-deletion-is-exon-45-skip-amenable\" class=\"wp-block-heading\">Comment d\u00e9terminer si une d\u00e9l\u00e9tion du g\u00e8ne DMD est susceptible de b\u00e9n\u00e9ficier d&#039;un saut de l&#039;exon 45<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les familles devraient commencer par le diagnostic g\u00e9n\u00e9tique confirm\u00e9 de l&#039;enfant, et non pas simplement par le nom d&#039;une mutation suspect\u00e9e.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Si le rapport fait \u00e9tat d&#039;une d\u00e9l\u00e9tion, identifiez le premier et le dernier exon supprim\u00e9s. V\u00e9rifiez ensuite si cette d\u00e9l\u00e9tion figure dans une liste de r\u00e9f\u00e9rence \u00e9tablie pour l&#039;exclusion de l&#039;exon 45. Enfin, faites examiner le r\u00e9sultat par un neurologue ou un conseiller en g\u00e9n\u00e9tique sp\u00e9cialis\u00e9 dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Une base de donn\u00e9es sur les mutations du DMD ou un outil de saut d&#039;exons peuvent \u00eatre utiles \u00e0 des fins \u00e9ducatives, mais les outils en ligne ne doivent pas remplacer l&#039;interpr\u00e9tation professionnelle d&#039;un test g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"why-accurate-genetic-testing-matters\" class=\"wp-block-heading\">Pourquoi des tests g\u00e9n\u00e9tiques pr\u00e9cis sont importants<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les tests g\u00e9n\u00e9tiques sont essentiels pour d\u00e9terminer les options de traitement sp\u00e9cifiques \u00e0 chaque mutation dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Conna\u00eetre la mutation pr\u00e9cise permet aux cliniciens d&#039;\u00e9valuer l&#039;\u00e9ligibilit\u00e9 aux th\u00e9rapies par saut d&#039;exon et peut \u00e9galement \u00eatre important pour la s\u00e9lection dans les essais cliniques et le conseil g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Pour les familles, la question la plus utile n\u2019est donc pas simplement \u201c Mon enfant a-t-il une d\u00e9l\u00e9tion ? \u201d mais :<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>\u201c En quoi consiste exactement cette d\u00e9l\u00e9tion\u00a0? Perturbe-t-elle le cadre de lecture\u00a0? Et le saut de l\u2019exon 45 pourrait-il potentiellement r\u00e9tablir ce cadre\u00a0? \u201d<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Comprendre cette distinction permet de transformer un rapport g\u00e9n\u00e9tique complexe en informations beaucoup plus faciles \u00e0 discuter avec un sp\u00e9cialiste de la DMD.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"frequently-asked-questions-about-exon-45-skipping\" class=\"wp-block-heading\">Questions fr\u00e9quentes concernant le saut de l&#039;exon 45<\/h2>\n\n\n<div id=\"rank-math-faq\" class=\"rank-math-block\">\n<div class=\"rank-math-list\">\n<div id=\"faq-question-1786370195246\" class=\"rank-math-list-item\">\n<h3 class=\"rank-math-question\">Quelles sont les d\u00e9l\u00e9tions susceptibles de faire l&#039;objet d&#039;un saut de l&#039;exon 45\u00a0?<\/h3>\n<div class=\"rank-math-answer\">\n\n<p>Les d\u00e9l\u00e9tions th\u00e9oriquement envisageables les plus courantes sont\u00a0: 7-44, 12-44, 18-44, 44, 46, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55, 46-57, 46-59, 46-60, 46-67, 46-69, 46-75 et 46-78. L\u2019\u00e9ligibilit\u00e9 individuelle doit \u00eatre confirm\u00e9e \u00e0 partir du rapport g\u00e9n\u00e9tique complet.<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div>\n<div id=\"faq-question-1786370214456\" class=\"rank-math-list-item\">\n<h3 class=\"rank-math-question\">La d\u00e9l\u00e9tion de l&#039;exon 46 est-elle compatible avec le saut de l&#039;exon 45\u00a0?<\/h3>\n<div class=\"rank-math-answer\">\n\n<p>Une d\u00e9l\u00e9tion simplement d\u00e9sign\u00e9e comme \u201c\u00a0d\u00e9l\u00e9tion de l\u2019exon 46\u00a0\u201d figure sur les listes fr\u00e9quemment cit\u00e9es de mutations pouvant th\u00e9oriquement entra\u00eener un saut de l\u2019exon 45. Toutefois, il convient d\u2019examiner le r\u00e9sultat g\u00e9n\u00e9tique complet, car les limites de la d\u00e9l\u00e9tion et ses cons\u00e9quences sur le cadre de lecture sont essentielles.<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div>\n<div id=\"faq-question-1786370222218\" class=\"rank-math-list-item\">\n<h3 class=\"rank-math-question\">Une d\u00e9l\u00e9tion des exons 46 \u00e0 49 peut-elle \u00eatre compens\u00e9e par un saut de l&#039;exon 45\u00a0?<\/h3>\n<div class=\"rank-math-answer\">\n\n<p>Oui. La d\u00e9l\u00e9tion des exons 46 \u00e0 49 est un exemple fr\u00e9quemment cit\u00e9 de d\u00e9l\u00e9tion hors cadre qui peut potentiellement \u00eatre corrig\u00e9e en omettant l&#039;exon 45.<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div>\n<div id=\"faq-question-1786370242273\" class=\"rank-math-list-item\">\n<h3 class=\"rank-math-question\">Quels traitements sont disponibles pour le saut de l&#039;exon 45\u00a0?<\/h3>\n<div class=\"rank-math-answer\">\n\n<p>Le casimersen (AMONDYS 45) est un oligonucl\u00e9otide antisens approuv\u00e9 (ITP167T) pour les patients aux \u00c9tats-Unis atteints de mutations confirm\u00e9es du g\u00e8ne DMD et susceptibles de b\u00e9n\u00e9ficier d&#039;un saut de l&#039;exon 45. Son approbation reste soumise \u00e0 une proc\u00e9dure acc\u00e9l\u00e9r\u00e9e.<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div>\n<div id=\"faq-question-1786370250501\" class=\"rank-math-list-item\">\n<h3 class=\"rank-math-question\">Une mutation favorable garantit-elle le bon fonctionnement du saut d&#039;exon\u00a0?<\/h3>\n<div class=\"rank-math-answer\">\n\n<p>Non. Le terme \u201c\u00a0sensible\u00a0\u201d d\u00e9signe une mutation g\u00e9n\u00e9tique pour laquelle le saut d\u2019exon repr\u00e9sente une strat\u00e9gie th\u00e9rapeutique potentielle. Il ne garantit ni r\u00e9ponse clinique ni r\u00e9sultat sp\u00e9cifique. Les d\u00e9cisions th\u00e9rapeutiques doivent \u00eatre prises en concertation avec un m\u00e9decin sp\u00e9cialiste de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n<h2 id=\"conclusion\" class=\"wp-block-heading\">Conclusion<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Le saut de l&#039;exon 45 repr\u00e9sente une strat\u00e9gie th\u00e9rapeutique cibl\u00e9e pour un sous-ensemble de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, en particulier ceux pr\u00e9sentant des d\u00e9l\u00e9tions impliquant les exons 7-44, 12-44, 18-44, 44, 46, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55, 46-57, 46-59, 46-60, 46-67, 46-69, 46-75 ou 46-78.<\/strong> En supprimant l&#039;exon 45, le cadre de lecture du g\u00e8ne peut \u00eatre r\u00e9tabli, permettant ainsi la production d&#039;une forme tronqu\u00e9e mais fonctionnelle de dystrophine. Cette approche est tr\u00e8s prometteuse pour am\u00e9liorer la qualit\u00e9 de vie et ralentir la progression de la maladie chez certains patients atteints de DMD.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Malgr\u00e9 son potentiel, le saut d&#039;exon n&#039;est pas une solution universelle. Son efficacit\u00e9 d\u00e9pend du type de mutation et de la capacit\u00e9 \u00e0 d\u00e9livrer les oligonucl\u00e9otides th\u00e9rapeutiques aux tissus cibles. \u00c0 mesure que la recherche progresse et que de nouveaux essais cliniques sont men\u00e9s, le saut d&#039;exon pourrait devenir un \u00e9l\u00e9ment essentiel de l&#039;arsenal th\u00e9rapeutique pour traiter la DMD, en particulier chez les patients pr\u00e9sentant des mutations susceptibles de subir un saut d&#039;exon 45.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En savoir plus: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/next-generation-exon-skipping-therapies-for-duchenne-muscular-dystrophy\/\" target=\"_blank\" data-type=\"post\" data-id=\"2468\" rel=\"noreferrer noopener\">Th\u00e9rapies de saut d&#039;exon de nouvelle g\u00e9n\u00e9ration<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>As of recent years, exon skipping has emerged as a promising therapeutic strategy for certain types of mutations in the dystrophin gene. Exon 45 skipping is one of the most investigated strategies for addressing specific mutations in DMD. So, do you wonder the mutations amenable to exon 45 skipping? This approach aims to skip a [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":3342,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[317,318,319,77,178],"class_list":["post-3338","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-dmd","tag-exon-45","tag-exon-45-skipping","tag-exon-45-skipping-therapy","tag-exon-skipping","tag-exon-skipping-therapies"],"subtitle":"Les d\u00e9l\u00e9tions susceptibles d'\u00eatre corrig\u00e9es par l'exclusion de l'exon 45 pourraient constituer une piste th\u00e9rapeutique pour certaines personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Mais quelles mutations sont concern\u00e9es ? D\u00e9couvrez quelles d\u00e9l\u00e9tions associ\u00e9es \u00e0 la DMD peuvent r\u00e9pondre \u00e0 l'exclusion de l'exon 45 et comment les identifier gr\u00e2ce \u00e0 un test g\u00e9n\u00e9tique.","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3338","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=3338"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3338\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/3342"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=3338"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=3338"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=3338"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}