Mon fils Aziz est n\u00e9 en janvier 2024.<\/p>\n\n\n\n
Nous \u00e9tions tr\u00e8s impatients avant la naissance, ce serait notre premier enfant. Nous avons tout achet\u00e9 pour notre fils dans notre maison, il ne nous manquait rien.<\/p>\n\n\n\n
Nous sommes all\u00e9s \u00e0 l'h\u00f4pital un jour avant l'accouchement. J'\u00e9tais tellement excit\u00e9e que ma douleur a commenc\u00e9 le soir et a dur\u00e9 jusqu'au matin. Notre m\u00e9decin a dit qu'il \u00e9tait temps et nous a emmen\u00e9s en salle d'accouchement.<\/p>\n\n\n\n
Mon fils est n\u00e9 ce matin. Une prise de sang a \u00e9t\u00e9 effectu\u00e9e imm\u00e9diatement au talon et envoy\u00e9e au laboratoire pour analyse. Nous sommes rentr\u00e9s chez nous apr\u00e8s une journ\u00e9e d'hospitalisation.<\/p>\n\n\n\n
Une semaine plus tard, nous sommes all\u00e9s chez le p\u00e9diatre pour un contr\u00f4le. Une jaunisse a \u00e9t\u00e9 d\u00e9tect\u00e9e et on nous a expliqu\u00e9 ce que nous devions faire.<\/p>\n\n\n\n
Les valeurs de la jaunisse n\u2019ont pas diminu\u00e9 au cours de la p\u00e9riode de deux mois et notre m\u00e9decin nous a diagnostiqu\u00e9 une jaunisse prolong\u00e9e et nous a demand\u00e9 de faire un test de CK (cr\u00e9atine kinase).<\/p>\n\n\n\n
Les valeurs d'AST, d'ALT et de cr\u00e9atine kinase \u00e9taient bien au-dessus de la normale lors du test de CK. Notre m\u00e9decin nous a adress\u00e9 \u00e0 un autre h\u00f4pital. Comme le taux de CK n'a pas diminu\u00e9 lors des examens effectu\u00e9s ici, ils ont d\u00e9cid\u00e9 de proc\u00e9der \u00e0 un test g\u00e9n\u00e9tique car il pourrait s'agir d'une dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).<\/p>\n\n\n\n
Mon mari et moi avons \u00e9t\u00e9 choqu\u00e9s par l\u2019existence d\u2019une maladie dont nous n\u2019avions jamais entendu parler auparavant.<\/p>\n\n\n\n
Comme toute famille, nous avons commenc\u00e9 \u00e0 faire des recherches sur cette maladie en attendant les r\u00e9sultats du test g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n\n\n\n
Entre-temps, notre neurologue qui s'occupait de nous nous a adress\u00e9 \u00e0 des m\u00e9decins sp\u00e9cialis\u00e9s dans diff\u00e9rentes disciplines telles que le m\u00e9tabolisme, la cardiologie, la gastroent\u00e9rologie. Tous les autres tests \u00e9taient normaux, \u00e0 l'exception d'une chose : la CK<\/p>\n\n\n\n
Apr\u00e8s trois ou quatre mois d'attente, nous avons re\u00e7u les r\u00e9sultats de nos tests g\u00e9n\u00e9tiques. Notre petit gar\u00e7on \u00e9tait atteint de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Qu'est-ce que la maladie de Duchenne?<\/a><\/p>\n\n\n\n Nous sommes all\u00e9s voir notre neurologue le jour m\u00eame avec le r\u00e9sultat de notre test g\u00e9n\u00e9tique. Il nous a orient\u00e9s vers un professeur de neurologie plus sp\u00e9cialis\u00e9.<\/p>\n\n\n\n Ce m\u00e9decin nous a donn\u00e9 des informations sur la maladie, nous a dit qu\u2019il n\u2019y avait pas de rem\u00e8de, nous a parl\u00e9 des \u00e9tapes auxquelles notre enfant serait confront\u00e9 dans les ann\u00e9es \u00e0 venir et, pire encore, il mourrait un jour.<\/p>\n\n\n\n Mon mari et moi avons fait de nombreuses recherches depuis le premier jour du test g\u00e9n\u00e9tique jusqu'\u00e0 ce que nous recevions les r\u00e9sultats. Cependant, nous n'avions pas \u00e9tudi\u00e9 les traitements ni la recherche m\u00e9dicale, car nous avions toujours esp\u00e9r\u00e9 qu'il ne s'agirait pas de la maladie de Duchenne.<\/p>\n\n\n\nNous avons \u00e9tudi\u00e9 les traitements contre la DMD<\/h2>\n\n\n\n