{"id":8567,"date":"2026-08-24T13:49:06","date_gmt":"2026-08-24T10:49:06","guid":{"rendered":"https:\/\/dmdwarrior.com\/?p=8567"},"modified":"2026-08-24T16:14:23","modified_gmt":"2026-08-24T13:14:23","slug":"pbgene-dmd-first-patient-dosed-gene-editing-study","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/pbgene-dmd-first-patient-dosed-gene-editing-study\/","title":{"rendered":"PBGENE-DMD entra en ensayos cl\u00ednicos: se administra la primera dosis a un paciente en un estudio de edici\u00f3n gen\u00e9tica para la distrofia muscular de Duchenne."},"content":{"rendered":"<p class=\"wp-block-paragraph\">Precision BioSciences ha alcanzado un hito importante en la edici\u00f3n gen\u00e9tica de la distrofia muscular de Duchenne (DMD). <strong>La compa\u00f1\u00eda anunci\u00f3 el 24 de agosto de 2026 que se ha administrado la primera dosis a un paciente en el ensayo cl\u00ednico de fase 1\/2 FUNCTION-DMD, que eval\u00faa PBGENE-DMD, una terapia experimental de edici\u00f3n gen\u00e9tica in vivo para la distrofia muscular de Duchenne.<\/strong> La primera dosis se administr\u00f3 en el Hospital Infantil de Arkansas, un centro especializado en el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-rank-math-toc-block\" id=\"rank-math-toc\"><h2>Tabla de contenido<\/h2><nav><ul><li><a href=\"#what-is-pbgene-dmd\">\u00bfQu\u00e9 es PBGENE-DMD?<\/a><\/li><li><a href=\"#why-exons-45-55-matter-in-duchenne\">Por qu\u00e9 los exones 45-55 son importantes en la distrofia muscular de Duchenne.<\/a><\/li><li><a href=\"#function-dmd-phase-1-2-trial-begins\">Comienza el ensayo de fase 1\/2 del FUNCTION-DMD.<\/a><\/li><li><a href=\"#how-pbgene-dmd-differs-from-microdystrophin\">En qu\u00e9 se diferencia PBGENE-DMD de la microdistrofina<\/a><\/li><li><a href=\"#what-should-dmd-families-watch-next\">\u00bfQu\u00e9 deber\u00edan ver a continuaci\u00f3n las familias con DMD?<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n\n\n\n<h2 id=\"what-is-pbgene-dmd\" class=\"wp-block-heading\">\u00bfQu\u00e9 es PBGENE-DMD?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El tratamiento PBGENE-DMD est\u00e1 dise\u00f1ado para corregir el defecto gen\u00e9tico subyacente, en lugar de simplemente administrar una prote\u00edna distrofina acortada. Este tratamiento utiliza dos nucleasas ARCUS complementarias, administradas mediante un \u00fanico vector AAV, para escindir los exones 45-55 del gen DMD. El objetivo es restaurar el marco de lectura y permitir la producci\u00f3n de una prote\u00edna distrofina funcional de longitud casi completa.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Esta estrategia es cient\u00edficamente significativa porque la edici\u00f3n gen\u00e9tica se ha investigado previamente como una forma de eliminar regiones disruptivas del gen de la distrofina y restaurar su expresi\u00f3n. Estudios experimentales han demostrado la eliminaci\u00f3n de los exones 45-55 y la restauraci\u00f3n de la expresi\u00f3n de la distrofina en modelos de DMD. M\u00e1s informaci\u00f3n: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/precision-biosciences-pbgene-dmd-restores-production-of-nearly-full-length-dystrophin-protein\/\" target=\"_blank\" data-type=\"post\" data-id=\"3860\" rel=\"noreferrer noopener\">PBGENE-DMD<\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"why-exons-45-55-matter-in-duchenne\" class=\"wp-block-heading\">Por qu\u00e9 los exones 45-55 son importantes en la distrofia muscular de Duchenne.<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La regi\u00f3n de los exones 45-55 representa un importante punto cr\u00edtico de mutaci\u00f3n de la distrofia muscular de Duchenne (DMD). <strong>El estudio Precision BioSciences estima que las mutaciones en esta regi\u00f3n podr\u00edan hacer que aproximadamente el 60 por ciento de los ni\u00f1os con DMD sean potencialmente tratables mediante el estudio PBGENE-DMD.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Sin embargo, la elegibilidad gen\u00e9tica no debe confundirse con la eficacia cl\u00ednica. Un paciente puede tener una mutaci\u00f3n en la regi\u00f3n objetivo y aun as\u00ed requerir una evaluaci\u00f3n adicional antes de determinar si un ensayo cl\u00ednico o una terapia futura son apropiados.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"function-dmd-phase-1-2-trial-begins\" class=\"wp-block-heading\">Comienza el ensayo de fase 1\/2 del FUNCTION-DMD.<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>El estudio FUNCTION-DMD est\u00e1 reclutando actualmente a pacientes ambulatorios con distrofia muscular de Duchenne (DMD) de entre 2 y 7 a\u00f1os de edad con mutaciones entre los exones 45 y 55.<\/strong> En el estudio participan varios centros cl\u00ednicos especializados en distrofia muscular de Duchenne en Estados Unidos, y se esperan los primeros datos de seguridad para finales de 2026. Desc\u00fabrelo ahora: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/duchenne-exon-deletion-tool\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Herramienta de deleci\u00f3n de exones de Duchenne<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La prioridad inmediata es la seguridad. Dado que PBGENE-DMD modifica el ADN de forma permanente, el programa cl\u00ednico debe determinar no solo si se produce la edici\u00f3n, sino tambi\u00e9n si el tratamiento produce un perfil de seguridad aceptable y efectos biol\u00f3gicos y funcionales significativos.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Esta distinci\u00f3n es fundamental. El \u00e9xito precl\u00ednico no garantiza la eficacia cl\u00ednica. La gu\u00eda FDA para el desarrollo de f\u00e1rmacos contra la distrofia muscular de Duchenne (DMD) enfatiza la importancia de los resultados cl\u00ednicamente significativos y fomenta la evaluaci\u00f3n de las manifestaciones esquel\u00e9ticas, respiratorias y card\u00edacas siempre que sea factible. M\u00e1s informaci\u00f3n: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/clinical-trials\/pbgene-dmd-phase-1-2a-clinical-trial-for-duchenne-function-dmd\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Ensayo cl\u00ednico de fase 1\/2a PBGENE-DMD<\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"how-pbgene-dmd-differs-from-microdystrophin\" class=\"wp-block-heading\">En qu\u00e9 se diferencia PBGENE-DMD de la microdistrofina<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Una de las principales diferencias radica en la fuente de distrofina. El m\u00e9todo PBGENE-DMD busca editar el gen DMD del propio paciente, lo que podr\u00eda permitir la producci\u00f3n end\u00f3gena de una prote\u00edna distrofina casi completa. Esto difiere de los enfoques de microdistrofina, que introducen una construcci\u00f3n de distrofina acortada.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Precision BioSciences ha reportado resultados precl\u00ednicos alentadores, incluyendo la restauraci\u00f3n de la distrofina y mejoras funcionales en modelos animales. Estos hallazgos a\u00fan se encuentran en fase precl\u00ednica y, por lo tanto, no permiten determinar si se obtendr\u00e1n beneficios comparables en humanos.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"what-should-dmd-families-watch-next\" class=\"wp-block-heading\">\u00bfQu\u00e9 deber\u00edan ver a continuaci\u00f3n las familias con DMD?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Los hitos m\u00e1s importantes ser\u00e1n los datos de seguridad cl\u00ednica, la restauraci\u00f3n de la distrofina, los resultados funcionales y la durabilidad. Las familias deben distinguir cuidadosamente entre los resultados precl\u00ednicos publicados por la empresa y la evidencia cl\u00ednica en humanos revisada por pares.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad multisist\u00e9mica que afecta a los m\u00fasculos esquel\u00e9ticos, card\u00edacos y respiratorios, por lo que una evaluaci\u00f3n integral es esencial.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Por lo tanto, la primera dosis administrada a un paciente representa un comienzo, no una conclusi\u00f3n. PBGENE-DMD ha pasado del desarrollo en laboratorio a los ensayos cl\u00ednicos en humanos. La siguiente pregunta es si esta estrategia de edici\u00f3n gen\u00e9tica puede traducir de forma segura su potencial biol\u00f3gico en beneficios duraderos y significativos para las personas que viven con distrofia muscular de Duchenne.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Descubra m\u00e1s: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/clinical-trials\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Explora los ensayos cl\u00ednicos sobre la distrofia muscular de Duchenne. <\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Precision BioSciences has reached an important milestone in Duchenne muscular dystrophy (DMD) gene editing. The company announced on August 24, 2026, that the first patient has been dosed in the Phase 1\/2 FUNCTION-DMD clinical trial evaluating PBGENE-DMD, an investigational in vivo gene-editing therapy for Duchenne. The first dose was administered at Arkansas Children\u2019s Hospital, a [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":5,"featured_media":8568,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[27],"tags":[726,242,359,72,725,314,724,313],"class_list":["post-8567","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-research","tag-arcus-gene-editing","tag-clinical-trials","tag-full-length-dystrophin","tag-gene-editing","tag-gene-editing-therapy","tag-pbgene-dmd","tag-pbgene-dmd-therapy","tag-precision-biosciences"],"subtitle":"El estudio PBGENE-DMD ha alcanzado un hito importante en la investigaci\u00f3n de la distrofia muscular de Duchenne. 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