{"id":6720,"date":"2026-03-11T13:24:08","date_gmt":"2026-03-11T10:24:08","guid":{"rendered":"https:\/\/dmdwarrior.com\/?p=6720"},"modified":"2026-03-11T13:31:48","modified_gmt":"2026-03-11T10:31:48","slug":"genethon-gnt0004-creatine-kinase-ck-levels-and-nsaa-scores","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/genethon-gnt0004-creatine-kinase-ck-levels-and-nsaa-scores\/","title":{"rendered":"Genethon confirma la eficacia de la terapia g\u00e9nica GNT0004 durante dos a\u00f1os con mejoras en los niveles de creatina quinasa (CK) y las puntuaciones NSAA"},"content":{"rendered":"<p class=\"wp-block-paragraph\">La investigaci\u00f3n sobre terapia gen\u00e9tica para la distrofia muscular de Duchenne (DMD) contin\u00faa avanzando. <strong>En la Conferencia Cl\u00ednica y Cient\u00edfica de la MDA en Orlando, la organizaci\u00f3n francesa de terapia gen\u00e9tica Genethon present\u00f3 nuevos datos a largo plazo que muestran que su terapia en investigaci\u00f3n GNT0004 mantiene los beneficios cl\u00ednicos dos a\u00f1os despu\u00e9s del tratamiento.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Los hallazgos destacan mejoras en la funci\u00f3n motora, reducciones en los biomarcadores de da\u00f1o muscular y un perfil de seguridad favorable en los ni\u00f1os con distrofia muscular de Duchenne que recibieron la terapia durante la primera fase del ensayo cl\u00ednico.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-rank-math-toc-block\" id=\"rank-math-toc\"><h2>Tabla de contenido<\/h2><nav><ul><li><a href=\"#two-year-results-from-the-gnt-0004-clinical-trial\">Resultados de dos a\u00f1os del ensayo cl\u00ednico GNT0004<\/a><\/li><li><a href=\"#significant-improvement-in-nsaa-motor-function-scores\">Mejora significativa en las puntuaciones de funci\u00f3n motora de la NSAA<\/a><\/li><li><a href=\"#improvements-in-walking-tests\">Mejoras en las pruebas de marcha<\/a><\/li><li><a href=\"#large-reduction-in-creatine-kinase-ck-levels\">Gran reducci\u00f3n en los niveles de creatina quinasa (CK)<\/a><\/li><li><a href=\"#mri-imaging-shows-slower-disease-progression\">Las im\u00e1genes por resonancia magn\u00e9tica muestran una progresi\u00f3n m\u00e1s lenta de la enfermedad<\/a><\/li><li><a href=\"#favorable-safety-profile\">Perfil de seguridad favorable<\/a><\/li><li><a href=\"#pivotal-phase-of-the-trial-now-underway\">La fase crucial de la investigaci\u00f3n ya est\u00e1 en marcha<\/a><\/li><li><a href=\"#why-these-results-matter\">Por qu\u00e9 son importantes estos resultados<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"two-year-results-from-the-gnt-0004-clinical-trial\">Resultados de dos a\u00f1os del ensayo cl\u00ednico GNT0004<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>El estudio multic\u00e9ntrico internacional incluy\u00f3 ni\u00f1os ambulatorios de 6 a 10 a\u00f1os de edad con diagn\u00f3stico de distrofia muscular de Duchenne.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Durante la fase de aumento de dosis, cinco pacientes recibieron la terapia:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Cuatro pacientes en Francia<\/li>\n\n\n\n<li>Un paciente en el Reino Unido<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Tres pacientes recibieron la dosis terap\u00e9utica de 3\u00d710\u00b9\u00b3 vg\/kg, y sus datos de seguimiento a largo plazo forman la base del nuevo an\u00e1lisis.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Despu\u00e9s de dos a\u00f1os, el estudio mostr\u00f3:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Mejoras sostenidas en la funci\u00f3n motora<\/li>\n\n\n\n<li>Biomarcadores de da\u00f1o muscular reducido<\/li>\n\n\n\n<li>Progresi\u00f3n m\u00e1s lenta de la enfermedad<\/li>\n\n\n\n<li>No hay preocupaciones graves de seguridad<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"significant-improvement-in-nsaa-motor-function-scores\">Mejora significativa en las puntuaciones de funci\u00f3n motora de la NSAA<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La funci\u00f3n motora se evalu\u00f3 mediante la Evaluaci\u00f3n Ambulatoria North Star (NSAA), una escala cl\u00ednica ampliamente utilizada para pacientes ambulatorios con DMD. M\u00e1s informaci\u00f3n: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/north-star-ambulatory-assessment-nsaa-in-duchenne-dmd\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Evaluaci\u00f3n ambulatoria North Star (NSAA) en Duchenne<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Los hallazgos clave incluyen:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Mejora de +9 puntos en la puntuaci\u00f3n NSAA a los dos a\u00f1os<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li>En comparaci\u00f3n con pacientes no tratados emparejados mediante an\u00e1lisis de puntuaci\u00f3n de propensi\u00f3n<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Muy por encima del umbral de 2,5 puntos considerado cl\u00ednicamente significativo<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Estos resultados sugieren que GNT0004 puede mejorar o estabilizar significativamente las capacidades motoras en los pacientes tratados.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"improvements-in-walking-tests\">Mejoras en las pruebas de marcha<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Los pacientes tratados con GNT0004 tambi\u00e9n mostraron mejoras mensurables en las evaluaciones de caminata cronometrada:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>+173 metros de diferencia en la prueba de marcha de 6 minutos en comparaci\u00f3n con pacientes no tratados<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li><strong>Aumento de +0,95 m\/s en la velocidad de la prueba de marcha de 10 metros<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Estas mejoras funcionales indican que los ni\u00f1os tratados mantuvieron una mejor movilidad a lo largo del tiempo.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"large-reduction-in-creatine-kinase-ck-levels\">Gran reducci\u00f3n en los niveles de creatina quinasa (CK)<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Los investigadores tambi\u00e9n informaron una disminuci\u00f3n importante en los niveles de creatina quinasa (CK), un biomarcador importante del da\u00f1o muscular.<\/strong> Leer m\u00e1s: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/what-is-creatine-kinase-ck\/\" data-type=\"post\" data-id=\"2167\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">\u00bfQu\u00e9 es la creatina quinasa (CK)?<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Los resultados mostraron:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Reducci\u00f3n media de CK de aproximadamente 70% a los dos a\u00f1os<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li>En comparaci\u00f3n con el valor basal de cada paciente antes del tratamiento<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Un paciente seguido durante tres a\u00f1os mantuvo niveles de CK estables, lo que sugiere que la terapia puede tener un efecto duradero en la estabilidad de la membrana de las c\u00e9lulas musculares.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"mri-imaging-shows-slower-disease-progression\">Las im\u00e1genes por resonancia magn\u00e9tica muestran una progresi\u00f3n m\u00e1s lenta de la enfermedad<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Las im\u00e1genes por resonancia magn\u00e9tica cuantitativa revelaron una degeneraci\u00f3n muscular m\u00e1s lenta en los pacientes tratados.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Los investigadores observaron:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>M\u00e1s de 18% de diferencia en la fracci\u00f3n de grasa muscular<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li>En comparaci\u00f3n con pacientes no tratados en cohortes de historia natural<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En la distrofia muscular de Duchenne, una mayor infiltraci\u00f3n grasa suele reflejar progresi\u00f3n de la enfermedad. Niveles m\u00e1s bajos indican tejido muscular preservado.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"favorable-safety-profile\">Perfil de seguridad favorable<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>El estudio no inform\u00f3 eventos adversos graves, lo que confirma que la terapia fue bien tolerada.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Los pacientes recibieron inmunosupresi\u00f3n preventiva temporal, lo que ayud\u00f3 a minimizar las reacciones inmunes al vector de terapia gen\u00e9tica.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"pivotal-phase-of-the-trial-now-underway\">La fase crucial de la investigaci\u00f3n ya est\u00e1 en marcha<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>La fase fundamental en curso del ensayo cl\u00ednico ha sido autorizada por:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Agencia Europea de Medicamentos (EMA)<\/li>\n\n\n\n<li>Agencia Reguladora de Medicamentos y Productos Sanitarios (MHRA)<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Esta fase:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Inscribir a 64 ni\u00f1os ambulatorios de 6 a 10 a\u00f1os<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li>Utilice un dise\u00f1o aleatorio, doble ciego y controlado con placebo.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Pruebe la dosis seleccionada de 3\u00d710\u00b9\u00b3 vg\/kg<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Cabe destacar que esta dosis es inferior a las dosis utilizadas en otros ensayos de terapia g\u00e9nica para la enfermedad de Duchenne, lo que puede ofrecer ventajas de seguridad.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Descubra m\u00e1s: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/new-gene-therapies-for-duchenne-muscular-dystrophy\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Posibles nuevas terapias gen\u00e9ticas para la distrofia muscular de Duchenne<\/a><\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"why-these-results-matter\">Por qu\u00e9 son importantes estos resultados<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno gen\u00e9tico grave causado por mutaciones en el gen de la distrofina. La enfermedad provoca degeneraci\u00f3n muscular progresiva y p\u00e9rdida de movilidad.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Las terapias gen\u00e9ticas como GNT0004 tienen como objetivo entregar material gen\u00e9tico funcional a las c\u00e9lulas musculares, abordando potencialmente la causa ra\u00edz de la enfermedad.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Los resultados de dos a\u00f1os sugieren que GNT0004 puede:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Mejorar la funci\u00f3n motora<\/li>\n\n\n\n<li>Reducir el da\u00f1o muscular<\/li>\n\n\n\n<li>Progresi\u00f3n lenta de la enfermedad<\/li>\n\n\n\n<li>Mantener un perfil de seguridad manejable<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Los resultados adicionales del estudio fundamental determinar\u00e1n si la terapia podr\u00eda eventualmente convertirse en una opci\u00f3n de tratamiento aprobada.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Sigue esta p\u00e1gina<\/strong>&nbsp;&gt;&gt;&gt;&nbsp;<a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/dmd-therapies\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Todos los ensayos cl\u00ednicos para la distrofia muscular de Duchenne<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Gene therapy research for Duchenne muscular dystrophy (DMD) continues to advance. 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