{"id":4942,"date":"2025-11-20T19:30:28","date_gmt":"2025-11-20T16:30:28","guid":{"rendered":"https:\/\/dmdwarrior.com\/?p=4942"},"modified":"2026-03-17T10:55:13","modified_gmt":"2026-03-17T07:55:13","slug":"creatine-kinase-ck-dystrophin-level-nsaa-score-in-elevidys-gene-therapy","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/creatine-kinase-ck-dystrophin-level-nsaa-score-in-elevidys-gene-therapy\/","title":{"rendered":"Creatina quinasa (CK), nivel de distrofina y puntuaci\u00f3n NSAA en la terapia g\u00e9nica Elevidys"},"content":{"rendered":"<p class=\"wp-block-paragraph\">Sigue siendo motivo de curiosidad cu\u00e1nto disminuyen los niveles de creatina quinasa (CK), cu\u00e1nto aumentan la puntuaci\u00f3n NSAA y cu\u00e1nto aumentan los niveles normales de distrofina en ni\u00f1os con DMD que reciben ELEVIDYS (delandistrogene moxeparvovec-rokl), una de las terapias m\u00e1s caras del mundo desarrollada por Sarepta Therapeutics para la distrofia muscular de Duchenne.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">ELEVIDYS (delandistrogene moxeparvovec-rokl), desarrollado por Sarepta Therapeutics, es una terapia g\u00e9nica con AAV (virus adenoasociado) de administraci\u00f3n \u00fanica, aprobada en junio de 2023 en EE. UU. para pacientes pedi\u00e1tricos ambulatorios con DMD de 4 a 5 a\u00f1os, y posteriormente ampliada. &gt;&gt;&gt; <a href=\"https:\/\/investorrelations.sarepta.com\/news-releases\/news-release-details\/sarepta-therapeutics-announces-fda-approval-elevidys-first-gene\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">relacionesconinversores.sarepta.com<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Est\u00e1 dise\u00f1ado para introducir en las c\u00e9lulas musculares un gen que codifica una prote\u00edna microdistrofina (de aproximadamente 138 kDa frente a la distrofina normal de ~427 kDa). <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/37566211\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">PubMed<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En la distrofia muscular de Duchenne (DMD), la ausencia o deficiencia grave de distrofina provoca da\u00f1o en las c\u00e9lulas musculares; marcadores como la creatina quinasa (CK) aumentan a medida que las fibras musculares se deterioran. Por lo tanto, dos biomarcadores sustitutos considerados en la DMD son:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Niveles de CK, como marcador de da\u00f1o muscular\/fuga a la sangre &gt; <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/what-is-creatine-kinase-ck\/\" target=\"_blank\" data-type=\"post\" data-id=\"2167\" rel=\"noreferrer noopener\">\u00bfQu\u00e9 es la creatina quinasa?<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>Niveles de expresi\u00f3n de distrofina (o en este caso microdistrofina) en el tejido muscular<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"the-core-questions-about-creatine-kinase-ck-dystrophin-level-and-nsaa-score-in-elevidys-gene-therapy\"><strong>Las preguntas clave sobre la creatina quinasa (CK), el nivel de distrofina y la puntuaci\u00f3n NSAA en la terapia g\u00e9nica Elevidys:<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Tras la terapia con ELEVIDYS en ni\u00f1os con DMD, \u00bfen qu\u00e9 medida disminuyen los niveles de CK y en qu\u00e9 medida aumentan los de distrofina\/microdistrofina?<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 proporci\u00f3n de la distrofina humana normal est\u00e1 representada por el nivel de microdistrofina alcanzado despu\u00e9s del tratamiento?<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-rank-math-toc-block\" id=\"rank-math-toc\"><h2>Tabla de contenido<\/h2><nav><ul><li><a href=\"#the-core-questions-about-creatine-kinase-ck-dystrophin-level-and-nsaa-score-in-elevidys-gene-therapy\">Las preguntas clave sobre la creatina quinasa (CK), el nivel de distrofina y la puntuaci\u00f3n NSAA en la terapia g\u00e9nica Elevidys:<\/a><\/li><li><a href=\"#how-much-micro-dystrophin-is-produced-by-elevidys\">\u00bfCu\u00e1nta microdistrofina produce Elevidys?<\/a><\/li><li><a href=\"#elevidys-alan-cocuklarda-north-star-ambulatuvar-degerlendirmesi-bazen-nsaa-veya-north-star-olarak-da-adlandirilir-puani-ne-kadar-artti\">\u00bfCu\u00e1nto aument\u00f3 la puntuaci\u00f3n NSAA en los ni\u00f1os que recibieron Elevidys?<\/a><ul><li><a href=\"#what-is-north-star-ambulatory-assessment-nsaa\">\u00bfQu\u00e9 es la Evaluaci\u00f3n Ambulatoria North Star (NSAA)?<\/a><\/li><\/ul><\/li><li><a href=\"#what-level-of-improvement-was-observed-in-children-who-were-administered-elevidys\">\u00bfQu\u00e9 nivel de mejor\u00eda se observ\u00f3 en los ni\u00f1os a los que se les administr\u00f3 Elevidys?<\/a><ul><li><a href=\"#what-we-do-know-about-micro-dystrophin-increase\">Lo que s\u00ed sabemos sobre el aumento de la microdistrofina<\/a><\/li><li><a href=\"#what-we-do-not-yet-know-clearly-about-ck-decrease\">Lo que a\u00fan no sabemos con claridad sobre la disminuci\u00f3n de la CK<\/a><\/li><li><a href=\"#why-the-data-gap-matters\">Por qu\u00e9 importa la brecha de datos<\/a><\/li><li><a href=\"#what-this-means-for-children-families-and-clinicians\">Qu\u00e9 significa esto para los ni\u00f1os, las familias y los profesionales cl\u00ednicos.<\/a><\/li><\/ul><\/li><li><a href=\"#n\">Nuevas investigaciones sobre el da\u00f1o lisosomal en la distrofia muscular de Duchenne<\/a><\/li><li><a href=\"#real-world-experience-with-elevidys-gene-therapy-report-from-qatar\">Informe sobre la experiencia real con la terapia g\u00e9nica Elevidys en Qatar<\/a><ul><li><a href=\"#alt-and-ast-levels\">Niveles de ALT y AST<\/a><\/li><li><a href=\"#creatine-kinase-ck-levels\">Niveles de creatina quinasa (CK)<\/a><\/li><li><a href=\"#n-1\">Puntuaci\u00f3n NSAA<\/a><\/li><\/ul><\/li><li><a href=\"#conclusion\">Conclusi\u00f3n<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"how-much-micro-dystrophin-is-produced-by-elevidys\">\u00bfCu\u00e1nta microdistrofina produce Elevidys?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Seg\u00fan la informaci\u00f3n publicada en el sitio web oficial de Elevidys, en todos los ensayos cl\u00ednicos, los participantes produjeron un promedio de 34% a 51% de microdistrofina ELEVIDYS tras 3 meses de tratamiento. Sin embargo, no se especifica a qu\u00e9 cantidad de distrofina normal equivale esta cantidad.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/fda-rejection-letter-vyondys-53-golodirsen\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Comprueba el aumento de distrofina en la terapia de omisi\u00f3n del ex\u00f3n 53 de Vyondys.<\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"elevidys-alan-cocuklarda-north-star-ambulatuvar-degerlendirmesi-bazen-nsaa-veya-north-star-olarak-da-adlandirilir-puani-ne-kadar-artti\">\u00bfCu\u00e1nto aument\u00f3 la puntuaci\u00f3n NSAA en los ni\u00f1os que recibieron Elevidys?<\/h2>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"what-is-north-star-ambulatory-assessment-nsaa\">\u00bfQu\u00e9 es la Evaluaci\u00f3n Ambulatoria North Star (NSAA)?<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Puntuaci\u00f3n total de 0 a 34, donde una puntuaci\u00f3n m\u00e1s alta indica un mayor nivel de funcionalidad. Incluye dos pruebas cronometradas: levantarse del suelo (RFF) y caminar\/correr 10 metros (10MWR). Validada y utilizada habitualmente en ensayos cl\u00ednicos y en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica. <strong>Leer m\u00e1s<\/strong>: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/north-star-ambulatory-assessment-nsaa-in-duchenne-dmd\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">NSAA<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Seg\u00fan la informaci\u00f3n publicada en el sitio web oficial de Elevidys, hubo un aumento de 2,6 puntos en la prueba NSAA de 34 puntos en los ni\u00f1os que recibieron terapia g\u00e9nica y un aumento de 1,9 puntos en los ni\u00f1os que no recibieron terapia g\u00e9nica. <strong>Esto significa que los ni\u00f1os que no recibieron terapia g\u00e9nica Elevidys tambi\u00e9n experimentaron mejor\u00eda.<\/strong> &gt;&gt;&gt; <a href=\"https:\/\/www.elevidys.com\/about-elevidys\/results-ambulatory\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Elevidys<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Seg\u00fan el informe EMA, este aumento fue de tan solo 0,65 puntos. &gt;&gt;&gt; <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/why-elevidys-was-not-approved-by-the-european-medicines-agency-ema\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Guerrero DMD<\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"what-level-of-improvement-was-observed-in-children-who-were-administered-elevidys\">\u00bfQu\u00e9 nivel de mejor\u00eda se observ\u00f3 en los ni\u00f1os a los que se les administr\u00f3 Elevidys?<\/h2>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Quienes recibieron ELEVIDYS pudieron levantarse del suelo 0,64 segundos m\u00e1s r\u00e1pido que quienes recibieron placebo (sin ELEVIDYS) despu\u00e9s de 1 a\u00f1o (en promedio) &gt;&gt;&gt; <a href=\"https:\/\/www.institut-myologie.org\/en\/2023\/11\/20\/mixed-efficacy-results-for-srp-9001-elevidys-a-gene-therapy-approved-in-the-usa-for-dmd\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Resultados de eficacia para SRP-9001 (Elevidys)<\/a><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Quienes recibieron ELEVIDYS pudieron caminar\/correr 10 metros 0,42 segundos m\u00e1s r\u00e1pido que quienes recibieron placebo (sin ELEVIDYS) despu\u00e9s de 1 a\u00f1o (en promedio) &gt;&gt;&gt; <a href=\"https:\/\/www.elevidys.com\/about-elevidys\/results-ambulatory\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Resultados en ambulatorio<\/a><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"what-we-do-know-about-micro-dystrophin-increase\">Lo que s\u00ed sabemos sobre el aumento de la microdistrofina<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Seg\u00fan el resumen de aprobaci\u00f3n, el estudio FDA hall\u00f3 que ELEVIDYS aument\u00f3 la expresi\u00f3n de la prote\u00edna microdistrofina en el m\u00fasculo esquel\u00e9tico de los pacientes tratados. &gt;&gt;&gt; <a href=\"https:\/\/investorrelations.sarepta.com\/news-releases\/news-release-details\/sarepta-therapeutics-announces-fda-approval-elevidys-first-gene\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">relacionesconinversores.sarepta.com<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>Un art\u00edculo de revisi\u00f3n (preimpresi\u00f3n) afirma: \u201cTras 48 semanas, los pacientes tratados mostraron una expresi\u00f3n media de microdistrofina de ~28 % en Western blot.\u201d &gt;&gt;&gt; <a href=\"https:\/\/www.preprints.org\/manuscript\/202506.2161\/download\/final_file\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">preprints.org<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>Un anuncio sobre el estudio EMBARK afirma: \u2018En los pacientes tratados en la Parte 1, las biopsias tomadas 64 semanas despu\u00e9s de la administraci\u00f3n mostraron una expresi\u00f3n constante y sostenida de microdistrofina de ELEVIDYS en comparaci\u00f3n con las biopsias de la semana 12, seg\u00fan lo medido por Western blot, y respaldan biol\u00f3gicamente los resultados funcionales observados\u2019. Sin embargo, el anuncio no revel\u00f3 cifras sobre la cantidad de microdistrofina producida ni sobre su mantenimiento a lo largo del tiempo. &gt;&gt;&gt; <a href=\"https:\/\/sarepta.gcs-web.com\/news-releases\/news-release-details\/sarepta-therapeutics-announces-results-part-2-embark-study\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">sarepta.gcs-web.com<\/a><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">As\u00ed, una cifra disponible es aproximadamente 281 expresiones de TP146T en relaci\u00f3n con lo normal (en Western blot) a las ~48 semanas en el grupo tratado (en ese peque\u00f1o estudio). Sin embargo:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>No siempre est\u00e1 claro qu\u00e9 significa \u201c100%\u201d (niveles normales y saludables de distrofina) en esa medici\u00f3n.<\/li>\n\n\n\n<li>La mejora funcional (variables motoras) en el ensayo m\u00e1s amplio no alcanz\u00f3 el criterio de valoraci\u00f3n principal. <a href=\"https:\/\/www.medscape.com\/viewarticle\/ema-says-no-duchenne-gene-therapyelevidys-2025a1000jqs\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Medscape<\/a><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">As\u00ed pues, si bien los niveles de microdistrofina aumentan, la magnitud exacta var\u00eda, la durabilidad a largo plazo a\u00fan se encuentra en estudio y la traslaci\u00f3n a un beneficio cl\u00ednico sigue siendo incierta.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"what-we-do-not-yet-know-clearly-about-ck-decrease\">Lo que a\u00fan no sabemos con claridad sobre la disminuci\u00f3n de la CK<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En los documentos y publicaciones regulatorias p\u00fablicas que revisamos, no existe un valor s\u00f3lido y claramente publicado sobre la magnitud de la disminuci\u00f3n de los niveles de CK (creatina quinasa) tras el tratamiento con ELEVIDYS en ni\u00f1os con DMD. Puntos clave:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>La declaraci\u00f3n de aprobaci\u00f3n de la expansi\u00f3n del estudio FDA menciona que, entre la totalidad de la evidencia considerada, se encontraba la &quot;mejora en los niveles de creatina quinasa&quot;, entre otros criterios de valoraci\u00f3n. &gt;&gt;&gt; <a href=\"https:\/\/www.fda.gov\/news-events\/press-announcements\/fda-expands-approval-gene-therapy-patients-duchenne-muscular-dystrophy\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Administraci\u00f3n de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>Sin embargo, no encontramos una cifra publicada como \u201cCK disminuy\u00f3 en promedio por X% a las Y semanas\/meses\u201d en la literatura revisada por pares (al menos en las fuentes accesibles).<\/li>\n\n\n\n<li>Muchos de los resultados siguen siendo exploratorios o criterios de valoraci\u00f3n secundarios; el criterio de valoraci\u00f3n funcional primario (NSAA) en EMBARK no alcanz\u00f3 significaci\u00f3n estad\u00edstica (diferencia de ~0,65 puntos) a las 52 semanas. &gt;&gt;&gt; <a href=\"https:\/\/www.medscape.com\/viewarticle\/ema-says-no-duchenne-gene-therapyelevidys-2025a1000jqs\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Medscape<\/a><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">As\u00ed pues, aunque existen indicios de que los niveles de CK pueden disminuir, el grado de disminuci\u00f3n (por ejemplo, porcentaje de reducci\u00f3n, unidades absolutas) no est\u00e1 bien caracterizado p\u00fablicamente en m\u00faltiples estudios de gran envergadura (o al menos no se ha publicado todav\u00eda en un formato f\u00e1cilmente accesible).<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"why-the-data-gap-matters\">Por qu\u00e9 importa la brecha de datos<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>La CK es un biomarcador ampliamente utilizado en la DMD para monitorizar el da\u00f1o\/p\u00e9rdida muscular. Un descenso sustancial de la CK podr\u00eda indicar una reducci\u00f3n de la lesi\u00f3n muscular en curso.<\/li>\n\n\n\n<li>La expresi\u00f3n de distrofina (o microdistrofina) es un marcador mecan\u00edstico: demuestra que la terapia est\u00e1 haciendo lo que se supone que debe hacer.<\/li>\n\n\n\n<li>Pero incluso si la microdistrofina aumenta y la CK disminuye, la pregunta clave sigue siendo: <strong>\u00bfEso se traduce en un beneficio funcional\/motor significativo, una mayor capacidad para caminar, una mejor calidad de vida?<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li>El hecho de que el ensayo de fase 3 a gran escala no alcanzara su objetivo primario de evaluaci\u00f3n motora genera cautela: el aumento en la expresi\u00f3n de prote\u00ednas no garantiza autom\u00e1ticamente grandes mejoras funcionales. <a href=\"https:\/\/www.medscape.com\/viewarticle\/ema-says-no-duchenne-gene-therapyelevidys-2025a1000jqs\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Medscape<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>Las agencias reguladoras, como la Agencia Europea de Medicamentos (EMA, por sus siglas en ingl\u00e9s) (EMA), se han mostrado m\u00e1s esc\u00e9pticas: el CHMP (Comit\u00e9 de Medicamentos de Uso Humano) del EMA recomend\u00f3 no conceder la autorizaci\u00f3n de comercializaci\u00f3n para el Elevidys en julio de 2025, alegando un beneficio funcional insuficiente a pesar de la producci\u00f3n de microdistrofina. <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/why-elevidys-was-not-approved-by-the-european-medicines-agency-ema\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Guerrero DMD<\/a><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"what-this-means-for-children-families-and-clinicians\">Qu\u00e9 significa esto para los ni\u00f1os, las familias y los profesionales cl\u00ednicos.<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Si usted es un familiar o un m\u00e9dico que est\u00e1 considerando ELEVIDYS, es realista saber que la expresi\u00f3n de microdistrofina s\u00ed aumenta (por ejemplo, ~28% en un estudio), pero la traducci\u00f3n en un beneficio funcional claro y significativo en el uso a largo plazo en el mundo real todav\u00eda est\u00e1 en proceso de verificaci\u00f3n.<\/li>\n\n\n\n<li>Dado que las cifras de reducci\u00f3n de CK no est\u00e1n claramente definidas ni se publican de forma consistente, no se debe asumir que la CK disminuir\u00e1 en un porcentaje determinado; el seguimiento de la CK sigue siendo parte de la investigaci\u00f3n y el seguimiento cl\u00ednico, pero las expectativas deben ser moderadas.<\/li>\n\n\n\n<li>Sigue siendo de vital importancia inscribirse o seguir los ensayos de seguimiento\/confirmaci\u00f3n (como EMBARK) y controlar tanto los biomarcadores musculares (expresi\u00f3n de distrofina, CK) como los criterios de valoraci\u00f3n funcionales (deambulaci\u00f3n, pruebas cronometradas, estado respiratorio\/card\u00edaco).<\/li>\n\n\n\n<li>Debido a que la terapia g\u00e9nica es un procedimiento \u00fanico y muy costoso (en las conversaciones se ha informado de precios iniciales de varios millones de d\u00f3lares) y tiene riesgos de seguridad conocidos (por ejemplo, da\u00f1o hep\u00e1tico), la decisi\u00f3n debe sopesar lo conocido y lo desconocido.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"n\">Nuevas investigaciones sobre el da\u00f1o lisosomal en la distrofia muscular de Duchenne<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Aunque la terapia g\u00e9nica (delandistrogene moxeparvovec) obtuvo la aprobaci\u00f3n de la FDA (FDA) para pacientes ambulatorios, las mejoras funcionales observadas no han alcanzado las expectativas precl\u00ednicas. Este beneficio cl\u00ednico limitado podr\u00eda atribuirse a diversos factores, como la ausencia de ciertos dominios funcionales presentes en la distrofina completa. Por lo tanto, la transferencia g\u00e9nica podr\u00eda no ser capaz de revertir todos los mecanismos patol\u00f3gicos en el m\u00fasculo. Resulta crucial identificar los mecanismos patol\u00f3gicos espec\u00edficos que permanecen sin corregir mediante la terapia g\u00e9nica y explorar enfoques combinatorios con tratamientos complementarios dirigidos a estos mecanismos. &gt;&gt;&gt; Leer m\u00e1s: <a href=\"https:\/\/www.science.org\/doi\/10.1126\/sciadv.adv6805\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">El da\u00f1o lisosomal es una diana terap\u00e9utica en la distrofia muscular de Duchenne.<\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"real-world-experience-with-elevidys-gene-therapy-report-from-qatar\">Informe sobre la experiencia real con la terapia g\u00e9nica Elevidys en Qatar<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En este estudio realizado en Qatar, se monitorearon los niveles de varios biomarcadores (AST, ALT, CK, troponina I y GGT) durante un seguimiento de 30 semanas en ocho pacientes que recibieron terapia g\u00e9nica para la distrofia muscular de Duchenne (DMD). <strong>Fuente<\/strong>: <a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41434-025-00580-3\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Naturaleza.com<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Compartimos con vosotros algunos de los aspectos m\u00e1s destacados del estudio:<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"alt-and-ast-levels\">Niveles de ALT y AST<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Los niveles de ALT y AST mostraron una disminuci\u00f3n durante la primera semana, seguida de ligeras fluctuaciones y un ligero aumento alrededor de las semanas 2 y 3, tras lo cual se observ\u00f3 una tendencia a la estabilizaci\u00f3n a partir de la semana 4. A partir de la semana 14, los pacientes m\u00e1s j\u00f3venes mostraron un aumento gradual, alcanzando un m\u00e1ximo cerca de la semana 26, antes de volver a los niveles iniciales posinfusi\u00f3n alcanzados alrededor de la segunda semana.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"creatine-kinase-ck-levels\">Niveles de creatina quinasa (CK)<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Durante los seguimientos, la CK mostr\u00f3 la respuesta inicial m\u00e1s significativa, con una marcada disminuci\u00f3n de 44.1% en la primera semana. Los niveles continuaron disminuyendo, alcanzando su nivel m\u00e1s bajo alrededor de la semana 4. <strong>Sin embargo, los niveles de CK aumentaron significativamente en 84,2% en la semana 7.<\/strong> Este patr\u00f3n sugiere una fuerte respuesta inicial a la terapia, que potencialmente refleja una reparaci\u00f3n muscular o una reducci\u00f3n del da\u00f1o muscular, seguida de una fase fluctuante a medida que el cuerpo se adapta.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"n-1\">Puntuaci\u00f3n NSAA<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Todos los padres reportaron cambios funcionales positivos dentro de los dos meses posteriores a la terapia g\u00e9nica, aunque cuatro de cada cinco expresaron preocupaci\u00f3n por el aumento de peso despu\u00e9s del tratamiento. Un paciente permaneci\u00f3 inm\u00f3vil y no se le pudo cronometrar la prueba de 10 minutos ni levantarse del suelo, mientras que, entre los dem\u00e1s, uno mostr\u00f3 una mejora progresiva en la velocidad de la prueba a lo largo de dos meses, dos mostraron una disminuci\u00f3n y uno se mantuvo sin cambios. Estos resultados, junto con las observaciones de los padres, sugieren que el aumento de peso inducido por esteroides podr\u00eda estar afectando la funci\u00f3n del paciente despu\u00e9s de la terapia g\u00e9nica.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Se necesitan m\u00e1s datos del mundo real para confirmar a\u00fan m\u00e1s la seguridad y eficacia de Delandistr\u00f3geno moxeparvovec para el tratamiento de pacientes con DMD.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>M\u00e1s informaci\u00f3n<\/strong>: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/biomarkers-in-duchenne-muscular-dystrophy\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">La NSAA por s\u00ed sola no es suficiente: por qu\u00e9 los niveles de creatina quinasa (CK), AST, ALT y distrofina deber\u00edan hacerse p\u00fablicos<\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"conclusion\">Conclusi\u00f3n<\/h2>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>S\u00ed, el tratamiento con ELEVIDYS produce un aumento en la expresi\u00f3n de microdistrofina en el m\u00fasculo (con cifras como ~28% en un estudio).<\/li>\n\n\n\n<li>El grado de reducci\u00f3n de CK a\u00fan no est\u00e1 bien difundido ni caracterizado de manera s\u00f3lida en estudios a gran escala revisados por pares, por lo que sigue siendo una \u201ccuesti\u00f3n de curiosidad\u201d.<\/li>\n\n\n\n<li>El beneficio funcional a largo plazo a\u00fan est\u00e1 en proceso de verificaci\u00f3n, lo que significa que las mejoras en los biomarcadores (aumento de la distrofina, posible disminuci\u00f3n de la CK) son alentadoras, pero a\u00fan no constituyen garant\u00edas definitivas de mejores resultados motores.<\/li>\n\n\n\n<li>A medida que surjan datos adicionales de ensayos confirmatorios y registros del mundo real, esperamos ver cifras m\u00e1s detalladas sobre la reducci\u00f3n de CK, la distrofina\/microdistrofina sostenida de forma duradera y la correlaci\u00f3n con la funci\u00f3n motora, lo que ayudar\u00e1 a las familias y a los m\u00e9dicos a tomar decisiones m\u00e1s informadas.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>M\u00e1s informaci\u00f3n<\/strong>:&nbsp;<a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/frequently-asked-questions-about-elevidys-used-for-duchenne-muscular-dystrophy\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Preguntas frecuentes sobre Elevidys<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>It remains a matter of curiosity how much Creatine Kinase (CK) levels decrease, NSAA score and normal dystrophin levels increase in children with DMD who receive ELEVIDYS (delandistrogene moxeparvovec-rokl), one of the world&#8217;s most expensive therapies developed by Sarepta Therapeutics for Duchenne muscular dystrophy. 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