{"id":4814,"date":"2025-10-16T15:38:26","date_gmt":"2025-10-16T12:38:26","guid":{"rendered":"https:\/\/dmdwarrior.com\/?p=4814"},"modified":"2025-11-03T20:10:09","modified_gmt":"2025-11-03T17:10:09","slug":"blood-biomarkers-could-offer-more-tailored-treatment-for-duchenne-muscular-dystrophy","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/blood-biomarkers-could-offer-more-tailored-treatment-for-duchenne-muscular-dystrophy\/","title":{"rendered":"Los biomarcadores sangu\u00edneos podr\u00edan ofrecer un tratamiento m\u00e1s personalizado para la distrofia muscular de Duchenne"},"content":{"rendered":"<p class=\"wp-block-paragraph\">Investigadores de la Universidad de Florida y el Centro M\u00e9dico de la Universidad de Leiden (LUMC) han descubierto cientos de prote\u00ednas sangu\u00edneas en pacientes con DMD que muestran el desarrollo de la enfermedad. La medici\u00f3n de estos indicadores podr\u00eda ayudar a identificar candidatos adecuados para ensayos cl\u00ednicos y promover decisiones de tratamiento m\u00e1s individualizadas, ya que es menos invasiva que las pruebas f\u00edsicas o las biopsias.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-rank-math-toc-block\" id=\"rank-math-toc\"><h2>Tabla de contenido<\/h2><nav><ul><li><a href=\"#duchenne-muscular-dystrophy\">distrofia muscular de Duchenne<\/a><\/li><li><a href=\"#the-challenge-of-measuring-decline-in-duchenne-muscular-dystrophy\">El desaf\u00edo de medir el deterioro de la distrofia muscular de Duchenne<\/a><\/li><li><a href=\"#the-benefits-of-a-blood-test\">Los beneficios de un an\u00e1lisis de sangre<\/a><\/li><li><a href=\"#blood-proteins-as-possible-biomarkers\">Prote\u00ednas sangu\u00edneas como posibles biomarcadores<\/a><\/li><li><a href=\"#owards-more-personalized-care\">Hacia una atenci\u00f3n m\u00e1s personalizada<\/a><\/li><li><a href=\"#research-and-treatment-for-becker-and-duchenne-muscular-dystrophy\">Investigaci\u00f3n y tratamiento de la distrofia muscular de Becker y Duchenne<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"duchenne-muscular-dystrophy\">distrofia muscular de Duchenne<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Los s\u00edntomas de la distrofia muscular de Duchenne, un trastorno hereditario grave y poco com\u00fan que afecta principalmente a ni\u00f1os peque\u00f1os, suelen manifestarse entre los dos y los cinco a\u00f1os. Con el tiempo, los m\u00fasculos se debilitan gradualmente, comenzando en las piernas y luego afectando a los brazos, los hombros, el coraz\u00f3n y otras partes del cuerpo. La mayor\u00eda de los ni\u00f1os con Duchenne pierden la capacidad de caminar entre los 10 y los 12 a\u00f1os y se vuelven dependientes de una silla de ruedas. A medida que la enfermedad empeora, las personas tambi\u00e9n pueden volverse incapaces de respirar por s\u00ed mismas, levantar los brazos o alimentarse por s\u00ed mismas, lo que con frecuencia requiere ventilaci\u00f3n asistida en la adolescencia o los primeros a\u00f1os de la edad adulta.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"the-challenge-of-measuring-decline-in-duchenne-muscular-dystrophy\">El desaf\u00edo de medir el deterioro de la distrofia muscular de Duchenne<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Predecir la tasa de ese deterioro ha resultado dif\u00edcil hasta ahora. Los m\u00e9dicos suelen utilizar pruebas f\u00edsicas, como caminar una distancia espec\u00edfica, alcanzar objetos en altura o alimentarse por s\u00ed solo. Sin embargo, estos ex\u00e1menes no siempre son precisos ni imparciales.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Estas pruebas pueden ser agotadoras y no siempre son factibles, especialmente cuando alguien tiene un mal d\u00eda f\u00edsico. Tambi\u00e9n sabemos que los ni\u00f1os peque\u00f1os a veces rinden mejor cuando se les promete una recompensa, lo que significa que no siempre se puede confiar en los resultados. Y como cada paciente progresa de forma diferente, no es f\u00e1cil comparar el deterioro de una persona con el de otra. Por eso necesitamos herramientas objetivas, como los biomarcadores sangu\u00edneos, que nos brinden una imagen m\u00e1s clara del estado actual de una persona y c\u00f3mo est\u00e1 evolucionando, afirma Nadine Ikelaar, estudiante de doctorado del departamento de Neurolog\u00eda.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"the-benefits-of-a-blood-test\">Los beneficios de un an\u00e1lisis de sangre<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Un an\u00e1lisis de sangre es mucho menos engorroso que una prueba de marcha o una biopsia muscular. Pietro Spitali, profesor asociado del Departamento de Gen\u00e9tica Humana, explica: \u00abEs r\u00e1pido, m\u00ednimamente invasivo y no depende de c\u00f3mo se sienta la persona el d\u00eda de la prueba. Si los m\u00e9dicos pueden monitorizar la progresi\u00f3n de la enfermedad mediante an\u00e1lisis de sangre, pueden adaptar los tratamientos con mayor eficacia. Tambi\u00e9n ayuda a los investigadores a evaluar nuevas terapias con mayor rapidez, sin depender de pruebas f\u00edsicas que son agotadoras, subjetivas o no siempre factibles\u00bb.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Para investigar este potencial, los investigadores de LUMC, en estrecha colaboraci\u00f3n con el Biobanco de LUMC, recolectaron muestras de sangre de personas con distrofia muscular de Duchenne durante un per\u00edodo de diez a\u00f1os. Tambi\u00e9n documentaron los s\u00edntomas cl\u00ednicos en cada momento para compararlos posteriormente con los resultados de sangre. La Universidad de Florida, en Estados Unidos, tambi\u00e9n ha creado un conjunto de datos similar.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Estas dos cohortes independientes hicieron posible un estudio retrospectivo. En este tipo de estudio, en lugar de realizar un seguimiento de los pacientes a lo largo del tiempo, los investigadores examinan muestras y datos previos para identificar tendencias. Analizaron 702 muestras de sangre de 153 personas con Duchenne. Utilizaron un m\u00e9todo que permite medir m\u00e1s de 6600 prote\u00ednas simult\u00e1neamente. El an\u00e1lisis biosim\u00e9trico facilit\u00f3 el an\u00e1lisis de los datos de ambos centros.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Al vincular la informaci\u00f3n de las prote\u00ednas sangu\u00edneas con los datos de los historiales m\u00e9dicos, los investigadores pudieron buscar patrones. Ikelaar: \u00abNos pregunt\u00e1bamos si la presencia de ciertas prote\u00ednas podr\u00eda revelarnos algo sobre momentos clave de la enfermedad, como cuando alguien ya no puede caminar o no puede usar los brazos correctamente\u00bb.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"blood-proteins-as-possible-biomarkers\">Prote\u00ednas sangu\u00edneas como posibles biomarcadores<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Los investigadores identificaron cientos de prote\u00ednas en la sangre de personas con distrofia muscular de Duchenne relacionadas con la progresi\u00f3n de la enfermedad. Algunas de estas prote\u00ednas se asociaron con el uso de corticosteroides. \u00abLos corticosteroides se utilizan ampliamente para controlar los s\u00edntomas y pueden ralentizar la degeneraci\u00f3n muscular. Comprender c\u00f3mo responden estas prote\u00ednas al uso de corticosteroides nos ayuda a distinguir entre los cambios proteicos causados por el tratamiento y los causados por la progresi\u00f3n de la enfermedad\u00bb, afirm\u00f3 Spitali.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Otras prote\u00ednas representaban habilidades motoras, como caminar o la funci\u00f3n del brazo. RGMA, ANTXR2 y ART3 se encontraban entre las pocas prote\u00ednas que destacaron debido a su importante correlaci\u00f3n con la p\u00e9rdida de la funci\u00f3n tanto del brazo como de la pierna. Fundamentalmente, dos poblaciones de pacientes considerables y separadas confirmaron los hallazgos. Esto aumenta la fiabilidad de los hallazgos y plantea la posibilidad de que los biomarcadores encontrados sean de utilidad general en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica, en lugar de ser exclusivos de un grupo o entorno de estudio en particular.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41467-025-64146-y.epdf\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">La prestigiosa revista cient\u00edfica Nature Communications public\u00f3 recientemente su investigaci\u00f3n.<\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"owards-more-personalized-care\">Hacia una atenci\u00f3n m\u00e1s personalizada<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Este estudio sienta las bases para un nuevo m\u00e9todo de monitorizaci\u00f3n de la distrofia muscular de Duchenne. Este m\u00e9todo se basa no solo en el rendimiento f\u00edsico, sino tambi\u00e9n en mediciones objetivas de las prote\u00ednas sangu\u00edneas. \u00abEl objetivo es tratar a los pacientes mientras a\u00fan tienen masa muscular que mantener\u00bb, afirma Spitali. Esto suele ocurrir antes de los ocho a\u00f1os. Sin embargo, las exploraciones f\u00edsicas no suelen revelar ning\u00fan deterioro a esta edad. De hecho, el crecimiento est\u00e1 progresando en algunas zonas del cuerpo de los ni\u00f1os. Los cambios f\u00edsicos son m\u00e1s f\u00e1ciles de detectar en etapas posteriores de la vida, cuando los s\u00edntomas son m\u00e1s pronunciados y la fuerza muscular disminuye. Sin embargo, dado que para entonces la mayor parte del m\u00fasculo ya se ha desgastado, los tratamientos tienen menos \u00e9xito.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Esto representa un desaf\u00edo para los investigadores que prueban nuevos f\u00e1rmacos y para los m\u00e9dicos que tratan a sus pacientes. La respuesta a la masa muscular es esencial para determinar la eficacia de un tratamiento. Los an\u00e1lisis de sangre que identifican objetivamente qu\u00e9 individuos j\u00f3venes tienen probabilidades de experimentar remisi\u00f3n, incluso antes de la aparici\u00f3n de los s\u00edntomas, podr\u00edan ayudar a cerrar esta brecha. Estos indicadores podr\u00edan ayudar a los m\u00e9dicos a tomar decisiones terap\u00e9uticas m\u00e1s personalizadas en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica, lo que permitir\u00eda intervenciones antes de alcanzar hitos clave. &quot;Con estos hallazgos, nos acercamos a una atenci\u00f3n verdaderamente personalizada para las personas con Duchenne&quot;, afirm\u00f3 Spitali. &quot;Estos hallazgos abren la puerta a medidas de resultados innovadoras, menos engorrosas y m\u00e1s precisas&quot;.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"research-and-treatment-for-becker-and-duchenne-muscular-dystrophy\">Investigaci\u00f3n y tratamiento de la distrofia muscular de Becker y Duchenne<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El LUMC ofrece la atenci\u00f3n sofisticada necesaria para la distrofia muscular de Duchenne y Becker, sirviendo como centro de referencia nacional para estos trastornos. Spieren voor Spieren apoya tres instalaciones, incluyendo el Centro Muscular Infantil de nuestro Hospital Infantil Willem Alexander (WAKZ). Est\u00e1 dedicado al futuro, el bienestar y la salud de los ni\u00f1os con trastornos musculares.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Buscamos profundizar en las causas de estos trastornos, su desarrollo y c\u00f3mo mejorar su terapia mediante estudios cient\u00edficos nacionales e internacionales. Colaboramos estrechamente con otros centros especializados. El LUMC forma parte del centro nacional especializado en distrofia muscular de Duchenne y Becker, que tambi\u00e9n forma parte de Radboudumc y del Centro Kempenhaeghe para Trastornos Neurol\u00f3gicos del Aprendizaje y del Desarrollo.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Leer m\u00e1s<\/strong>:\u00a0<a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/dmd-therapies\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Ensayos cl\u00ednicos para la distrofia muscular de Duchenne (Lista de todas las investigaciones)<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Researchers from the University of Florida and Leiden University Medical Center (LUMC) have discovered hundreds of blood proteins in DMD patients that show the disease&#8217;s development. Measuring these indicators could assist identify appropriate candidates for clinical trials and promote more individualized treatment decisions because it is less invasive than physical testing or biopsies. 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