{"id":4192,"date":"2026-08-09T14:39:36","date_gmt":"2026-08-09T11:39:36","guid":{"rendered":"https:\/\/dmdwarrior.com\/?p=4192"},"modified":"2026-08-09T14:39:39","modified_gmt":"2026-08-09T11:39:39","slug":"mutations-and-deletions-amenable-to-exon-44-skipping-therapies-dmd","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/mutations-and-deletions-amenable-to-exon-44-skipping-therapies-dmd\/","title":{"rendered":"Mutaciones y deleciones susceptibles de terapias de omisi\u00f3n del ex\u00f3n 44 para la distrofia muscular de Duchenne"},"content":{"rendered":"<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Las deleciones susceptibles de ser omitidas mediante el salto del ex\u00f3n 44 son cambios gen\u00e9ticos espec\u00edficos en el gen DMD para los cuales la omisi\u00f3n del ex\u00f3n 44 puede restaurar el marco de lectura y permitir que las c\u00e9lulas musculares produzcan una prote\u00edna distrofina m\u00e1s corta y potencialmente funcional.<\/strong> Para las familias afectadas por la distrofia muscular de Duchenne (DMD), comprender si la mutaci\u00f3n particular de un ni\u00f1o se encuentra entre las deleciones susceptibles de ser tratadas mediante la omisi\u00f3n del ex\u00f3n 44 puede ser importante al evaluar las terapias emergentes de omisi\u00f3n de exones y los ensayos cl\u00ednicos.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es causada por variantes patog\u00e9nicas en el gen DMD, que contiene las instrucciones para la producci\u00f3n de distrofina. Muchas deleciones del gen DMD alteran su marco de lectura, lo que resulta en una producci\u00f3n m\u00ednima o nula de distrofina funcional. La t\u00e9cnica de omisi\u00f3n de exones consiste en eliminar un ex\u00f3n adicional del ARN mensajero para que la secuencia restante pueda leerse correctamente. <strong>Por lo tanto, la investigaci\u00f3n sobre las deleciones susceptibles de ser omitidas mediante el ex\u00f3n 44 ha adquirido una importancia creciente a medida que las terapias dirigidas al ex\u00f3n 44 avanzan en su desarrollo cl\u00ednico.<\/strong> Aprende ahora: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/dystrophin-gene\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">\u00bfQu\u00e9 es el gen DMD?<\/a><\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-rank-math-toc-block\" id=\"rank-math-toc\"><h2>Tabla de contenido<\/h2><nav><ul><li><a href=\"#which-dmd-deletions-are-amenable-to-exon-44-skipping\">\u00bfQu\u00e9 deleciones del gen DMD son susceptibles de ser tratadas mediante la omisi\u00f3n del ex\u00f3n 44?<\/a><\/li><li><a href=\"#why-does-skipping-exon-44-matter\">\u00bfPor qu\u00e9 es importante omitir el ex\u00f3n 44?<\/a><\/li><li><a href=\"#current-exon-44-skipping-clinical-trials\">Ensayos cl\u00ednicos actuales que omiten el ex\u00f3n 44<\/a><\/li><li><a href=\"#how-can-a-family-determine-whether-a-dmd-mutation-is-amenable\">\u00bfC\u00f3mo puede una familia determinar si una mutaci\u00f3n de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) es tratable?<\/a><\/li><li><a href=\"#exon-45-deletion-and-exon-44-skipping\">Eliminaci\u00f3n del ex\u00f3n 45 y omisi\u00f3n del ex\u00f3n 44<\/a><\/li><li><a href=\"#academic-sources-and-references\">Fuentes y referencias acad\u00e9micas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n\n\n\n<h2 id=\"which-dmd-deletions-are-amenable-to-exon-44-skipping\" class=\"wp-block-heading\">\u00bfQu\u00e9 deleciones del gen DMD son susceptibles de ser tratadas mediante la omisi\u00f3n del ex\u00f3n 44?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Las deleciones susceptibles de omisi\u00f3n del ex\u00f3n 44 solicitadas para esta referencia incluyen:<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Lista de deleciones de DMD para omisi\u00f3n del ex\u00f3n 44: 10-43, 11-43, 13-43, 14-43, 15-43, 16-43, 17-43, 19-43, 21-43, 23-43, 24-43, 25-43, 26-43, 27-43, 28-43, 29-43, 30-43, 31-43, 32-43, 33-43, 34-43, 35-43, 36-43, 37-43, 38-43, 39-43, 40-43, 41-43, 42-43, 43, 45, 45-54, 45-56 y 45-62.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<div><a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/Deletions-Amenable-to-Exon-44-Skipping.jpg\" class=\"td-modal-image\"><figure class=\"wp-block-image size-full\"><img decoding=\"async\" width=\"1890\" height=\"2000\" src=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/Deletions-Amenable-to-Exon-44-Skipping.jpg\" alt=\"Mutaciones y deleciones susceptibles de terapias de omisi\u00f3n del ex\u00f3n 44 para la distrofia muscular de Duchenne\" class=\"wp-image-5275\" title=\"\" srcset=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/Deletions-Amenable-to-Exon-44-Skipping.jpg 1890w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/Deletions-Amenable-to-Exon-44-Skipping-284x300.jpg 284w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/Deletions-Amenable-to-Exon-44-Skipping-968x1024.jpg 968w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/Deletions-Amenable-to-Exon-44-Skipping-768x813.jpg 768w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/Deletions-Amenable-to-Exon-44-Skipping-1452x1536.jpg 1452w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/Deletions-Amenable-to-Exon-44-Skipping-11x12.jpg 11w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/Deletions-Amenable-to-Exon-44-Skipping-397x420.jpg 397w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/Deletions-Amenable-to-Exon-44-Skipping-150x159.jpg 150w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/Deletions-Amenable-to-Exon-44-Skipping-300x317.jpg 300w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/Deletions-Amenable-to-Exon-44-Skipping-696x737.jpg 696w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/Deletions-Amenable-to-Exon-44-Skipping-1068x1130.jpg 1068w\" sizes=\"(max-width: 1890px) 100vw, 1890px\" \/><\/figure><\/a><\/div>\n\n\n\n<h2 id=\"why-does-skipping-exon-44-matter\" class=\"wp-block-heading\">\u00bfPor qu\u00e9 es importante omitir el ex\u00f3n 44?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El principio fundamental que subyace a las deleciones susceptibles de omisi\u00f3n del ex\u00f3n 44 es la restauraci\u00f3n del marco de lectura. <strong>Si una deleci\u00f3n altera la estructura de lectura normal de tres bases del gen DMD, el ARN mensajero resultante puede producir una prote\u00edna distrofina gravemente truncada o ausente.<\/strong> La eliminaci\u00f3n del ex\u00f3n 44 puede compensar la eliminaci\u00f3n original y restaurar una transcripci\u00f3n dentro del marco de lectura correcto.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">No se espera que la distrofina resultante sea de longitud completa. En cambio, la omisi\u00f3n de exones busca producir una distrofina m\u00e1s corta que conserve regiones funcionales importantes. Este enfoque a veces se describe como un intento de convertir un defecto gen\u00e9tico similar a la distrofia muscular de Duchenne en un resultado molecular m\u00e1s leve, similar a la distrofia muscular de Becker. Sin embargo, el efecto cl\u00ednico no puede predecirse \u00fanicamente a partir de los l\u00edmites de la deleci\u00f3n. Leer m\u00e1s: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/what-is-exon-skipping-and-how-does-it-work\/\" target=\"_blank\" data-type=\"post\" data-id=\"1445\" rel=\"noreferrer noopener\">\u00bfQu\u00e9 es la omisi\u00f3n de ex\u00f3n?<\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"current-exon-44-skipping-clinical-trials\" class=\"wp-block-heading\">Ensayos cl\u00ednicos actuales que omiten el ex\u00f3n 44<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>El desarrollo de la terapia de omisi\u00f3n del ex\u00f3n 44 ha avanzado hasta la fase de estudios cl\u00ednicos en humanos.<\/strong> Entrada Therapeutics&#039; ENTR-601-44 se est\u00e1 evaluando en el estudio de fase 1\/2 ELEVATE-44 en participantes con DMD que son aptos para la omisi\u00f3n del ex\u00f3n 44. ClinicalTrials.gov describe el estudio como un ensayo de intervenci\u00f3n de fase 1\/2 que eval\u00faa la seguridad, la tolerabilidad, la farmacocin\u00e9tica, la farmacodin\u00e1mica y la eficacia.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Otro programa del ex\u00f3n 44, AOC 1044, tambi\u00e9n se ha estudiado en participantes con mutaciones de DMD susceptibles de omisi\u00f3n del ex\u00f3n 44. El programa EXPLORE44 evalu\u00f3 la seguridad, la tolerabilidad, la farmacocin\u00e9tica y los efectos farmacodin\u00e1micos de la terapia en investigaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Estos programas demuestran por qu\u00e9 la informaci\u00f3n sobre deleciones susceptibles de omisi\u00f3n del ex\u00f3n 44 es cada vez m\u00e1s relevante para las familias. No obstante, las terapias experimentales no deben interpretarse como tratamientos aprobados, y la elegibilidad para los ensayos cl\u00ednicos siempre debe determinarse a partir del protocolo oficial. M\u00e1s informaci\u00f3n: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/clinical-trials\/active-studies\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Estudios cl\u00ednicos activos sobre DMD<\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"how-can-a-family-determine-whether-a-dmd-mutation-is-amenable\" class=\"wp-block-heading\">\u00bfC\u00f3mo puede una familia determinar si una mutaci\u00f3n de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) es tratable?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El primer paso es obtener el informe gen\u00e9tico completo del ni\u00f1o. Una declaraci\u00f3n como \u201cdeleci\u00f3n de los exones 42-43\u201d es relativamente sencilla, pero las deleciones m\u00e1s grandes pueden requerir una interpretaci\u00f3n cuidadosa de los l\u00edmites exactos de los exones. Descubra ahora: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/duchenne-exon-deletion-tool\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">\u00bfDMD o BMD? Herramienta de verificaci\u00f3n de exones<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Las familias no deben fiarse \u00fanicamente del nombre de una deleci\u00f3n que se encuentre en una lista en l\u00ednea de deleciones susceptibles de omisi\u00f3n del ex\u00f3n 44.<\/strong> Un especialista en enfermedades neuromusculares, un genetista molecular o un asesor gen\u00e9tico deben revisar la variante espec\u00edfica y determinar si se prev\u00e9 que la omisi\u00f3n del ex\u00f3n 44 restaure el marco de lectura.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Tambi\u00e9n es importante distinguir la susceptibilidad gen\u00e9tica del acceso al tratamiento. Una mutaci\u00f3n podr\u00eda, en teor\u00eda, responder a la omisi\u00f3n del ex\u00f3n 44, aunque no exista ning\u00fan medicamento aprobado para dicha omisi\u00f3n en un pa\u00eds determinado. Del mismo modo, un ensayo cl\u00ednico podr\u00eda tener requisitos adicionales no relacionados con la mutaci\u00f3n en s\u00ed.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>M\u00e1s informaci\u00f3n<\/strong>: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/upcoming-exon-44-skipping-therapies-for-dmd\/\">Pr\u00f3ximas terapias de omisi\u00f3n del ex\u00f3n 44 para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne<\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"exon-45-deletion-and-exon-44-skipping\" class=\"wp-block-heading\">Eliminaci\u00f3n del ex\u00f3n 45 y omisi\u00f3n del ex\u00f3n 44<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Entre las deleciones m\u00e1s importantes susceptibles de ser omitidas mediante el ex\u00f3n 44 se encuentra la deleci\u00f3n del ex\u00f3n 45.<\/strong> La deleci\u00f3n del ex\u00f3n 45 es un genotipo bien establecido que omite el ex\u00f3n 44 y ha recibido considerable atenci\u00f3n en estudios moleculares y de historia natural.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Los investigadores han informado que algunos individuos con deleci\u00f3n del ex\u00f3n 45 presentan omisi\u00f3n end\u00f3gena del ex\u00f3n 44, lo que produce una transcripci\u00f3n con marco de lectura correcto sin intervenci\u00f3n terap\u00e9utica. Los estudios del Registro de Duchenne tambi\u00e9n revelaron que las personas con mutaciones susceptibles de omisi\u00f3n del ex\u00f3n 44, en particular aquellas con deleciones del ex\u00f3n 45, mostraron diferencias en la edad de p\u00e9rdida de la capacidad de caminar en comparaci\u00f3n con otros grupos de mutaciones de DMD.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Esta observaci\u00f3n no implica que la deleci\u00f3n del ex\u00f3n 45 sea una afecci\u00f3n leve ni que el salto espont\u00e1neo de exones proporcione suficiente distrofina. M\u00e1s bien, ilustra c\u00f3mo el empalme alternativo puede influir en el fenotipo y proporciona respaldo biol\u00f3gico para la terapia dirigida al ex\u00f3n 44.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"academic-sources-and-references\" class=\"wp-block-heading\">Fuentes y referencias acad\u00e9micas<\/h2>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li>Van den Bergen JC, Ginjaar HB, Niks EH, Aartsma-Rus A, Verschuuren JJGM. Deambulaci\u00f3n prolongada en pacientes con Duchenne con una mutaci\u00f3n susceptible de omitir el ex\u00f3n 44. <a href=\"https:\/\/journals.sagepub.com\/doi\/10.3233\/JND-140002\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Revista de Enfermedades Neuromusculares<\/a>. 2014;1(1):91\u201394.<\/li>\n\n\n\n<li>Dwianingsih EK, Malueka RG, Nishida A, Itoh K, Lee T, Yagi M, Iijima K, Takeshima Y, Matsuo M. Un nuevo silenciador de empalme generado por la uni\u00f3n de deleci\u00f3n del ex\u00f3n 45 de DMD podr\u00eda explicar el salto del ex\u00f3n 44 aguas arriba que modifica la distrofia muscular. <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/24871807\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Revista de Gen\u00e9tica Humana<\/a>. 2014;59:423\u2013429.<\/li>\n\n\n\n<li>Lu QL, Cirak S, Partridge T. \u00bfQu\u00e9 podemos aprender de los ensayos cl\u00ednicos de omisi\u00f3n de exones para la distrofia muscular de Duchenne? <a href=\"https:\/\/pmc.ncbi.nlm.nih.gov\/articles\/PMC4027981\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Revista de Enfermedades Neuromusculares. 2014<\/a>. Este trabajo proporciona un contexto importante sobre las estrategias de omisi\u00f3n de exones y su potencial para restaurar la expresi\u00f3n de la distrofina en la distrofia muscular de Duchenne.<\/li>\n\n\n\n<li>Lim KRQ, Maruyama R, Yokota T. Eficacia y limitaciones del salto de exones mediado por oligonucle\u00f3tidos antisentido para la distrofia muscular de Duchenne. International Journal of Molecular Sciences. 2017. Esta revisi\u00f3n analiza las bases moleculares, el potencial terap\u00e9utico y las limitaciones de los enfoques de salto de exones.<\/li>\n\n\n\n<li>Brogna C, et al. Cambios en la evaluaci\u00f3n ambulatoria North Star en ni\u00f1os con distrofia muscular de Duchenne que pueden someterse a la omisi\u00f3n de los exones 44, 45, 51 y 53: seguimiento de 3 a\u00f1os. Trastornos Neuromusculares. 2021. El estudio incluy\u00f3 a 34 pacientes con deleciones que permiten la omisi\u00f3n del ex\u00f3n 44 y proporciona datos \u00fatiles sobre la historia natural de este subgrupo gen\u00e9tico espec\u00edfico.<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Deletions amenable to exon 44 skipping are specific genetic changes in the DMD gene for which skipping exon 44 may restore the reading frame and allow muscle cells to produce a shorter, potentially functional dystrophin protein. For families affected by Duchenne muscular dystrophy (DMD), understanding whether a child&#8217;s particular mutation is among the deletions amenable [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":8356,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[141,127,246,77,178],"class_list":["post-4192","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-dmd","tag-exon-44","tag-exon-44-skipping","tag-exon-44-skipping-therapies","tag-exon-skipping","tag-exon-skipping-therapies"],"subtitle":"\u00bfMi hijo es candidato a la terapia de omisi\u00f3n del ex\u00f3n 44? Las deleciones susceptibles de omisi\u00f3n del ex\u00f3n 44 en la distrofia muscular de Duchenne podr\u00edan ayudar a identificar a los pacientes que podr\u00edan beneficiarse de los enfoques de omisi\u00f3n de exones dirigidos. Descubra qu\u00e9 deleciones de DMD pueden ser candidatas, c\u00f3mo funciona la omisi\u00f3n del ex\u00f3n 44 y qu\u00e9 deben saber las familias sobre las terapias emergentes.","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4192","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=4192"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4192\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/8356"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=4192"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=4192"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=4192"}],"curies":[{"name":"gracias","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}