{"id":3512,"date":"2025-04-04T09:20:41","date_gmt":"2025-04-04T06:20:41","guid":{"rendered":"https:\/\/dmdwarrior.com\/?p=3512"},"modified":"2025-04-04T09:24:54","modified_gmt":"2025-04-04T06:24:54","slug":"genethon-ceo-frederic-revah-announces-gnt0004-gene-therapy-will-provide-amazing-results-for-dmd-duchenne-muscular-dystrophy","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/genethon-ceo-frederic-revah-announces-gnt0004-gene-therapy-will-provide-amazing-results-for-dmd-duchenne-muscular-dystrophy\/","title":{"rendered":"Frederic Revah, director ejecutivo de Genethon, anuncia que la terapia g\u00e9nica GNT0004 ofrecer\u00e1 resultados sorprendentes para la DMD (distrofia muscular de Duchenne)."},"content":{"rendered":"<p class=\"wp-block-paragraph\">El director ejecutivo de Genethon, Frederic Revah, anunci\u00f3 en el canal de YouTube de AFM-Telethon que la terapia g\u00e9nica GNT0004, que actualmente se encuentra en ensayos cl\u00ednicos, producir\u00e1 resultados excepcionales para los pacientes que padecen distrofia muscular de Duchenne (DMD).<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-embed is-type-video is-provider-youtube wp-block-embed-youtube wp-embed-aspect-16-9 wp-has-aspect-ratio\"><div class=\"wp-block-embed__wrapper\">\n<iframe loading=\"lazy\" title=\"GNT0004, una terapia gen\u00e9tica que puede revertir la distrofia muscular de Duchenne\" width=\"696\" height=\"392\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/YtTXLbL3cI0?feature=oembed\" frameborder=\"0\" allow=\"accelerometer; autoplay; clipboard-write; encrypted-media; gyroscope; picture-in-picture; web-share\" referrerpolicy=\"strict-origin-when-cross-origin\" allowfullscreen><\/iframe>\n<\/div><\/figure>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Transcripci\u00f3n del discurso de Frederic Revah, director ejecutivo de Genethon<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Hola, soy Frederic Revah. Soy el director ejecutivo de Genethon.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Genethon es una empresa pionera en terapia g\u00e9nica. Somos una organizaci\u00f3n de I+D.<br>Nos dedicamos a brindar terapias g\u00e9nicas a pacientes con enfermedades raras. Fuimos fundados en 1990 por una organizaci\u00f3n de pacientes, la Asociaci\u00f3n Francesa de Distrofia Muscular (AFM-Telethon). Llevamos involucrados en terapia g\u00e9nica desde 1997 y somos uno de los pioneros en este campo.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Con el tiempo, hemos desarrollado una atractiva cartera de productos en el \u00e1mbito cl\u00ednico. Actualmente, 13 productos se encuentran en fase de ensayos cl\u00ednicos, fruto de nuestra investigaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Productos para enfermedades neuromusculares, trastornos hep\u00e1ticos, trastornos oculares y deficiencias inmunitarias. Todas estas terapias que desarrollamos representan una gran esperanza para las familias y mejoran dr\u00e1sticamente la vida de los pacientes.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Uno de los ejemplos m\u00e1s espectaculares es la primera terapia g\u00e9nica para una enfermedad neuromuscular, una terapia g\u00e9nica para la atrofia muscular espinal, que hoy se comercializa en todo el mundo y que se basa en la ciencia y en las patentes de Genethon.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Hoy quiero hablarles sobre la terapia \u00fanica que estamos desarrollando para la distrofia muscular de Duchenne. Este producto, GNT0004, tiene el potencial de revertir la enfermedad en pacientes con Duchenne.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad devastadora que causa degeneraciones musculares irreversibles. Afecta a ni\u00f1os que pierden progresivamente la capacidad de caminar y luego de respirar. Estos ni\u00f1os dejar\u00e1n de caminar despu\u00e9s de los 12 a\u00f1os y se debilitar\u00e1n cada vez m\u00e1s. La mayor\u00eda morir\u00e1 antes de los 20 a\u00f1os.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Duchenne es la enfermedad m\u00e1s compleja que hemos abordado. Nuestro objetivo es reemplazar el gen de la distrofina faltante en los pacientes.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Este gen es demasiado grande para caber en un vector de terapia g\u00e9nica. Por lo tanto, tuvimos que dise\u00f1ar una forma reducida pero funcional del gen microdistrofina, que conserva las caracter\u00edsticas funcionales y biol\u00f3gicas del gen progenitor y que puede encajar en un vector.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Esto lo hicimos con uno de los principales expertos mundiales en biolog\u00eda de la distrofina, el profesor George Dickson, en Londres.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Hemos combinado este gen de microdistrofina con un vector AAV muy seguro.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En estudios precl\u00ednicos iniciales, este producto ha mostrado resultados espectaculares con una eficacia muy alta. Adem\u00e1s, este efecto es duradero y, a d\u00eda de hoy, hemos observado protecci\u00f3n contra la enfermedad en perros hasta 10 a\u00f1os despu\u00e9s de una sola inyecci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">\u00bfD\u00f3nde estamos ahora con la terapia g\u00e9nica GNT0004?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El producto ya est\u00e1 listo para entrar en la fase tres tras la fase cl\u00ednica inicial. Los resultados que hemos observado en los primeros pacientes tratados son espectaculares.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Los pacientes tratados muestran una puntuaci\u00f3n cl\u00ednica mucho m\u00e1s alta que los pacientes no tratados de nuestro estudio de evoluci\u00f3n natural. Y esta puntuaci\u00f3n cl\u00ednica se refiere a su capacidad para caminar, estar de pie y subir escaleras.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Los pacientes que reciben tratamiento muestran una preservaci\u00f3n de su puntuaci\u00f3n, mientras que los pacientes no tratados muestran una ca\u00edda pronunciada en dicha puntuaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Quiero destacar que aqu\u00ed usamos una dosis baja. Sabemos que la dosis es importante para la seguridad de la terapia g\u00e9nica.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Pues bien, estos resultados cl\u00ednicos se correlacionan con una alta expresi\u00f3n del transg\u00e9n terap\u00e9utico en los m\u00fasculos de los pacientes.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Tambi\u00e9n analizamos un marcador sangu\u00edneo con niveles muy altos en pacientes con enfermedades musculares. Este marcador se debe a la degeneraci\u00f3n muscular. Este marcador espec\u00edfico muestra una disminuci\u00f3n pronunciada en el paciente tratado con GNT0004.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Vemos que tenemos con esos elementos expresi\u00f3n del transg\u00e9n disminuci\u00f3n del marcador sangu\u00edneo de degeneraci\u00f3n muy fuerte y elementos convergentes.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El mensaje es claro.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">GNT0004 tiene el potencial de convertirse en el mejor en su clase en terapias gen\u00e9ticas para la distrofia muscular de Duchenne.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Estamos comprometidos a llevarlo a los ni\u00f1os enfermos y sus familias.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>The Chief Executive Officer of Genethon, Frederic Revah, made the announcement on the YouTube channel of AFM-Telethon that the GNT0004 gene therapy, which is presently undergoing clinical trials, will produce outstanding outcomes for patients suffering from Duchenne muscular dystrophy (DMD). 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