{"id":3429,"date":"2025-03-31T12:19:41","date_gmt":"2025-03-31T09:19:41","guid":{"rendered":"https:\/\/dmdwarrior.com\/?p=3429"},"modified":"2025-11-03T20:22:47","modified_gmt":"2025-11-03T17:22:47","slug":"exon-51-skipping-therapies-dmd","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/exon-51-skipping-therapies-dmd\/","title":{"rendered":"Pr\u00f3ximas terapias de omisi\u00f3n del ex\u00f3n 51 para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne"},"content":{"rendered":"<p class=\"wp-block-paragraph\">Las terapias de omisi\u00f3n del ex\u00f3n 51 de Duchenne son tratamientos innovadores que abordan la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica responsable de la distrofia muscular de Duchenne (DMD). Al omitir el ex\u00f3n 51 del gen de la distrofina, estas terapias ayudan a producir una versi\u00f3n m\u00e1s corta y funcional de la prote\u00edna distrofina, lo que podr\u00eda ralentizar la progresi\u00f3n de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Este enfoque innovador ofrece esperanza a los pacientes con DMD, centr\u00e1ndose en mejorar la funci\u00f3n muscular y prolongar la movilidad.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-rank-math-toc-block\" id=\"rank-math-toc\"><h2>Tabla de contenido<\/h2><nav><ul><li><a href=\"#about-duchenne\">Acerca de Duchenne<\/a><\/li><li><a href=\"#exon-51-skipping-therapies\">Terapias de omisi\u00f3n del ex\u00f3n 51<\/a><\/li><li><a href=\"#what-is-exon-51-skipping\">\u00bfQu\u00e9 es la omisi\u00f3n del ex\u00f3n 51?<\/a><\/li><li><a href=\"#fda-approved-exon-51-skipping-therapies\">Terapias de omisi\u00f3n del ex\u00f3n 51 aprobadas por FDA<\/a><ul><li><a href=\"#exondys-51-eteplirsen\">EXONDYS 51 (eteplirsen)<\/a><\/li><\/ul><\/li><li><a href=\"#which-mutations-are-amenable-to-exon-45-skipping\">Deleciones susceptibles de omisi\u00f3n del ex\u00f3n 51<\/a><\/li><li><a href=\"#clinical-trials-for-exon-51-skipping-therapies\">Ensayos cl\u00ednicos para terapias de omisi\u00f3n del ex\u00f3n 51<\/a><ul><li><a href=\"#dyne-therapeutics-dyne-251-exon-51\">Dyne Therapeutics \u2013 DYNE-251<\/a><\/li><li><a href=\"#jiao-tong-university-le-051\">Universidad Jiao Tong \u2013 LE051<\/a><\/li><li><a href=\"#bio-marin-pharmaceutical-bmn-351\">BioMarin Pharmaceutical \u2013 BMN 351<\/a><\/li><li><a href=\"#entrada-therapeutics\">Entrada Therapeutics \u2013 ENTR-601-51<\/a><\/li><li><a href=\"#nippon-shinyaku-ns-051-ncnp-04\">Nippon Shinyaku \u2013 NS-051\/NCNP-04<\/a><\/li><\/ul><\/li><li><a href=\"#conclusion\">Conclusi\u00f3n<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"about-duchenne\">Acerca de Duchenne<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno gen\u00e9tico grave que afecta principalmente a ni\u00f1os varones y provoca debilidad muscular progresiva, p\u00e9rdida de movilidad y, con el tiempo, complicaciones respiratorias y card\u00edacas. La DMD est\u00e1 causada por mutaciones en el gen DMD, que codifica la distrofina, una prote\u00edna esencial que estabiliza las membranas celulares musculares. Sin distrofina, las fibras musculares son m\u00e1s propensas a sufrir da\u00f1os durante la contracci\u00f3n, lo que provoca degeneraci\u00f3n muscular y los s\u00edntomas caracter\u00edsticos de la DMD.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"exon-51-skipping-therapies\">Terapias de omisi\u00f3n del ex\u00f3n 51<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La principal mutaci\u00f3n gen\u00e9tica en la DMD consiste en la deleci\u00f3n de exones espec\u00edficos en el gen DMD, lo que altera la producci\u00f3n de distrofina funcional. Un enfoque para el tratamiento de la DMD es la omisi\u00f3n de ex\u00f3n, una estrategia terap\u00e9utica que busca eludir las partes defectuosas del gen para permitir la producci\u00f3n de una prote\u00edna distrofina truncada, pero parcialmente funcional. La omisi\u00f3n del ex\u00f3n 51 es una de las terapias de omisi\u00f3n de ex\u00f3n m\u00e1s estudiadas y ofrece esperanza a un subgrupo significativo de pacientes con DMD.<a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/what-is-exon-skipping-and-how-does-it-work\/\" data-type=\"post\" data-id=\"1445\">\u00bfQu\u00e9 es la omisi\u00f3n de ex\u00f3n?<\/a>)<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"what-is-exon-51-skipping\">\u00bfQu\u00e9 es la omisi\u00f3n del ex\u00f3n 51?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El gen DMD consta de 79 exones, y las mutaciones en este gen suelen implicar la deleci\u00f3n de exones espec\u00edficos. Estas deleciones suelen provocar un desplazamiento del marco de lectura que impide la producci\u00f3n de distrofina. La omisi\u00f3n del ex\u00f3n 51 implica el uso de oligonucle\u00f3tidos antisentido (ASO) para enmascarar el ex\u00f3n mutado y promover su omisi\u00f3n durante el proceso de empalme del ARN. Al omitir el ex\u00f3n 51, los exones posteriores pueden unirse, restaurando el marco de lectura y permitiendo la producci\u00f3n de una forma m\u00e1s corta pero funcional de distrofina.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Esta estrategia tiene como objetivo restaurar una prote\u00edna distrofina funcional que pueda compensar en cierta medida la falta de distrofina normal, reduciendo potencialmente la progresi\u00f3n de la enfermedad y mejorando la funci\u00f3n muscular en pacientes que tienen deleciones susceptibles de omisi\u00f3n del ex\u00f3n 51. (Leer m\u00e1s: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/what-is-exon-deletion-in-duchenne-muscular-dystrophy-dmd\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">\u00bfQu\u00e9 es la deleci\u00f3n de exones en la DMD?<\/a>)<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"fda-approved-exon-51-skipping-therapies\">Terapias de omisi\u00f3n del ex\u00f3n 51 aprobadas por FDA<\/h2>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"exondys-51-eteplirsen\">EXONDYS 51 (eteplirsen)<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">EXONDYS 51 (eteplirsen) es el primer tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne aprobado por FDA para pacientes con una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica confirmada en el gen de la distrofina que puede tratarse mediante la omisi\u00f3n del ex\u00f3n 51. En algunos pacientes, ayuda al cuerpo a producir una forma m\u00e1s corta de la prote\u00edna distrofina. (M\u00e1s informaci\u00f3n: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/frequently-asked-questions-about-eteplirsen-exondys-51-for-dmd-treatment\/\" data-type=\"post\" data-id=\"2303\">Eteplirsen<\/a>)<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">EXONDYS 51 (eteplirsen) no fue aprobado por la Agencia Europea de Medicamentos. (<a href=\"https:\/\/www.ema.europa.eu\/en\/medicines\/human\/EPAR\/exondys\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">EMA<\/a>)<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"which-mutations-are-amenable-to-exon-45-skipping\">Deleciones susceptibles de omisi\u00f3n del ex\u00f3n 51<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La omisi\u00f3n del ex\u00f3n 51 est\u00e1 dise\u00f1ada espec\u00edficamente para pacientes con deleciones en los exones del gen DMD, como se puede ver a continuaci\u00f3n. Estas deleciones son susceptibles de omisi\u00f3n del ex\u00f3n 51, ya que la omisi\u00f3n de este ex\u00f3n restaura el marco de lectura del gen, lo que resulta en la producci\u00f3n de una prote\u00edna distrofina acortada, pero funcional.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"847\" height=\"1024\" src=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/amenable-to-exon-51-skipping-847x1024.jpg\" alt=\"Mutaciones y deleciones susceptibles de terapias de omisi\u00f3n del ex\u00f3n 51 para la distrofia muscular de Duchenne\" class=\"wp-image-4526\" title=\"\" srcset=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/amenable-to-exon-51-skipping-847x1024.jpg 847w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/amenable-to-exon-51-skipping-248x300.jpg 248w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/amenable-to-exon-51-skipping-768x929.jpg 768w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/amenable-to-exon-51-skipping-1270x1536.jpg 1270w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/amenable-to-exon-51-skipping-1693x2048.jpg 1693w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/amenable-to-exon-51-skipping-10x12.jpg 10w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/amenable-to-exon-51-skipping-347x420.jpg 347w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/amenable-to-exon-51-skipping-150x181.jpg 150w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/amenable-to-exon-51-skipping-300x363.jpg 300w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/amenable-to-exon-51-skipping-696x842.jpg 696w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/amenable-to-exon-51-skipping-1068x1292.jpg 1068w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/amenable-to-exon-51-skipping-1920x2323.jpg 1920w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/amenable-to-exon-51-skipping.jpg 1984w\" sizes=\"auto, (max-width: 847px) 100vw, 847px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Las investigaciones han demostrado que una proporci\u00f3n significativa de pacientes con DMD (aproximadamente 13-15%) presentan deleciones susceptibles de omisi\u00f3n del ex\u00f3n 51. Estas deleciones suelen afectar una parte cr\u00edtica del gen DMD, lo que resulta en la p\u00e9rdida de la funcionalidad de la distrofina. Al omitir el ex\u00f3n 51, estos pacientes pueden producir una forma modificada de distrofina que potencialmente puede preservar la integridad muscular, ralentizar la progresi\u00f3n de la enfermedad y mejorar la calidad de vida.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Es importante destacar que la omisi\u00f3n del ex\u00f3n 51 solo es efectiva para ciertas mutaciones gen\u00e9ticas, y los pacientes deben someterse a pruebas gen\u00e9ticas para determinar si son candidatos adecuados para terapias basadas en el ex\u00f3n 51. La secuenciaci\u00f3n de nueva generaci\u00f3n (NGS) y las tecnolog\u00edas de secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica han facilitado la identificaci\u00f3n de estas deleciones y la evaluaci\u00f3n de su compatibilidad con las terapias de omisi\u00f3n de ex\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"clinical-trials-for-exon-51-skipping-therapies\">Ensayos cl\u00ednicos para terapias de omisi\u00f3n del ex\u00f3n 51<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Si bien las terapias de omisi\u00f3n del ex\u00f3n 51 representan un avance significativo en el tratamiento de la DMD, persisten varios desaf\u00edos. Su eficacia en t\u00e9rminos de beneficios a largo plazo y mejoras funcionales a\u00fan se est\u00e1 estudiando. Adem\u00e1s, la variabilidad en la respuesta del paciente \u2014incluyendo el grado de producci\u00f3n de distrofina y c\u00f3mo esta se traduce en mejoras funcionales\u2014 plantea un desaf\u00edo continuo.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>A continuaci\u00f3n se muestran los prometedores estudios de omisi\u00f3n del ex\u00f3n 51:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"dyne-therapeutics-dyne-251-exon-51\">Dyne Therapeutics \u2013 DYNE-251<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">DYNE-251 es un tratamiento en investigaci\u00f3n que se eval\u00faa en el ensayo cl\u00ednico global DELIVER de fase 1\/2 para personas con DMD que son susceptibles a la omisi\u00f3n del ex\u00f3n 51. (Leer m\u00e1s: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/dyne-therapeutics-announces-phase-1-2-deliver-trial-of-dyne-251-in-duchenne-muscular-dystrophy\/\">DINA-251<\/a>)<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"jiao-tong-university-le-051\">Universidad Jiao Tong \u2013 LE051<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La Facultad de Medicina de la Universidad Jiao Tong de Shangh\u00e1i anunci\u00f3 un ensayo cl\u00ednico para evaluar la seguridad, la tolerabilidad y la eficacia de una \u00fanica infusi\u00f3n intravenosa de LE051 en pacientes con DMD susceptibles a la omisi\u00f3n del ex\u00f3n 51. (Leer m\u00e1s: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/shanghai-jiao-tong-university-school-of-medicine-begins-clinical-trials-of-le051-exon-51-skipping-therapy\/\">LE051<\/a>)<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"bio-marin-pharmaceutical-bmn-351\">BioMarin Pharmaceutical \u2013 BMN 351<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">BMN 351 es una terapia de oligonucle\u00f3tidos antisentido (ASO) de \u00faltima generaci\u00f3n para ni\u00f1os con DMD susceptible al ex\u00f3n 51. Los ASO son f\u00e1rmacos que afectan la producci\u00f3n celular de ciertas prote\u00ednas. Se utilizan para tratar diversos tipos de enfermedades gen\u00e9ticas. BMN 351 es un medicamento en investigaci\u00f3n, lo que significa que no se ha demostrado su seguridad ni eficacia en personas y no ha sido aprobado para su uso fuera de ensayos cl\u00ednicos. (Leer m\u00e1s: <a href=\"https:\/\/clinicaltrials.biomarin.com\/clinical-trial\/a-phase-1-2-study-to-assess-the-safety-tolerability-pharmacokinetics-and-pharmacodynamics-of-bmn-351-in-participants-with-duchenne-muscular-dystrophy\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">BMN 351<\/a>)<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"entrada-therapeutics\">Entrada Therapeutics \u2013 ENTR-601-51<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">ENTR-601-51, una terapia en investigaci\u00f3n para el posible tratamiento de personas con Duchenne que presentan omisi\u00f3n del ex\u00f3n 51, se est\u00e1 evaluando por su potencial para restaurar el marco de lectura del ARNm y permitir la traducci\u00f3n de la prote\u00edna distrofina, ligeramente acortada, pero a\u00fan funcional. (Leer m\u00e1s: <a href=\"https:\/\/www.entradatx.com\/pipeline\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">ENTR-601-51<\/a>)<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"nippon-shinyaku-ns-051-ncnp-04\">Nippon Shinyaku \u2013 NS-051\/NCNP-04<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La DMD es una enfermedad progresiva de desgaste muscular causada por una deficiencia de la prote\u00edna distrofina. Provoca debilidad de los m\u00fasculos esquel\u00e9tico, card\u00edaco y respiratorio. Existen muchos tipos de mutaciones gen\u00e9ticas que pueden causar DMD, y el NS-051\/NCNP-04 se est\u00e1 desarrollando para tratar a pacientes con mutaciones gen\u00e9ticas confirmadas susceptibles a la terapia de omisi\u00f3n del ex\u00f3n 51. Leer m\u00e1s: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/fda-grants-orphan-drug-designation-to-ns-051-ncnp-04-for-the-treatment-of-duchenne-muscular-dystrophy\/\">FDA otorga la designaci\u00f3n de medicamento hu\u00e9rfano a NS-051\/NCNP-04<\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"conclusion\">Conclusi\u00f3n<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Las terapias de omisi\u00f3n del ex\u00f3n 51 representan un enfoque terap\u00e9utico prometedor para la DMD, ofreciendo esperanza a pacientes con mutaciones espec\u00edficas que se adaptan a esta t\u00e9cnica. Si bien los beneficios funcionales a largo plazo a\u00fan se est\u00e1n investigando, las terapias de omisi\u00f3n del ex\u00f3n 51 representan un avance prometedor en la lucha contra la distrofia muscular de Duchenne.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La investigaci\u00f3n continua, los ensayos cl\u00ednicos a largo plazo y otros avances en pruebas gen\u00e9ticas y medicina personalizada ser\u00e1n cruciales para optimizar estas terapias y ampliar su uso a m\u00e1s pacientes con DMD en el futuro.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Leer m\u00e1s<\/strong>:\u00a0<a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/dmd-therapies\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Ensayos cl\u00ednicos para la distrofia muscular de Duchenne (Lista de todas las investigaciones)<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Duchenne Exon 51 skipping therapies are innovative treatments aimed at addressing the genetic mutation responsible for Duchenne muscular dystrophy (DMD). By skipping exon 51 in the dystrophin gene, these therapies help produce a shorter, functional version of the dystrophin protein, potentially slowing disease progression and improving quality of life for patients. This cutting-edge approach offers [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":3444,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[27],"tags":[122,193,194,77,178],"class_list":["post-3429","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-research","tag-exon-51","tag-exon-51-skipping","tag-exon-51-treatment","tag-exon-skipping","tag-exon-skipping-therapies"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3429","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=3429"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3429\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/3444"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=3429"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=3429"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=3429"}],"curies":[{"name":"gracias","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}