{"id":3338,"date":"2026-08-10T17:10:33","date_gmt":"2026-08-10T14:10:33","guid":{"rendered":"https:\/\/dmdwarrior.com\/?p=3338"},"modified":"2026-08-10T17:36:32","modified_gmt":"2026-08-10T14:36:32","slug":"mutations-amenable-to-exon-45-skipping","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/mutations-amenable-to-exon-45-skipping\/","title":{"rendered":"Omisi\u00f3n del ex\u00f3n 45 en la distrofia muscular de Duchenne: deleciones y mutaciones que podr\u00edan ser relevantes."},"content":{"rendered":"<p class=\"wp-block-paragraph\">En los \u00faltimos a\u00f1os, la omisi\u00f3n de exones se ha consolidado como una estrategia terap\u00e9utica prometedora para ciertos tipos de mutaciones en el gen de la distrofina. La omisi\u00f3n del ex\u00f3n 45 es una de las estrategias m\u00e1s investigadas para abordar mutaciones espec\u00edficas en la distrofia muscular de Duchenne (DMD). <strong>\u00bfTe preguntas qu\u00e9 mutaciones son susceptibles de ser modificadas mediante la omisi\u00f3n del ex\u00f3n 45?<\/strong> Este m\u00e9todo busca omitir un ex\u00f3n defectuoso durante el proceso de empalme del ARN para restaurar el marco de lectura del gen de la distrofina, lo que permite la producci\u00f3n de una prote\u00edna distrofina truncada pero funcional. La restauraci\u00f3n de la funci\u00f3n de esta prote\u00edna puede ralentizar la progresi\u00f3n de la enfermedad y mejorar la funci\u00f3n muscular en pacientes con mutaciones espec\u00edficas.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Las deleciones susceptibles de ser tratadas mediante la omisi\u00f3n del ex\u00f3n 45 son cambios espec\u00edficos en el gen DMD que potencialmente podr\u00edan tratarse eliminando el ex\u00f3n 45 del ARN mensajero de la distrofina.<\/strong> Para las familias afectadas por la distrofia muscular de Duchenne (DMD), comprender si la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica de un ni\u00f1o es susceptible de tratamiento mediante la omisi\u00f3n del ex\u00f3n 45 puede ser importante al considerar las opciones de tratamiento espec\u00edficas para la mutaci\u00f3n. Sin embargo, la presencia de una deleci\u00f3n particular en un informe gen\u00e9tico no determina por s\u00ed sola la elegibilidad para el tratamiento. El resultado gen\u00e9tico completo debe ser revisado por un especialista en enfermedades neuromusculares o un asesor gen\u00e9tico. Leer m\u00e1s: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/what-is-exon-skipping-and-how-does-it-work\/\" data-type=\"post\" data-id=\"1445\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">\u00bfQu\u00e9 es la omisi\u00f3n de ex\u00f3n?<\/a><\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-rank-math-toc-block\" id=\"rank-math-toc\"><h2>Tabla de contenido<\/h2><nav><ul><li><a href=\"#what-is-exon-45-skipping-in-duchenne-muscular-dystrophy\">\u00bfQu\u00e9 es la omisi\u00f3n del ex\u00f3n 45 en la distrofia muscular de Duchenne?<\/a><\/li><li><a href=\"#which-dmd-deletions-are-amenable-to-exon-45-skipping\">\u00bfQu\u00e9 deleciones del gen DMD son susceptibles de ser modificadas mediante la omisi\u00f3n del ex\u00f3n 45?<\/a><\/li><li><a href=\"#why-does-the-reading-frame-matter\">\u00bfPor qu\u00e9 es importante el marco de lectura?<\/a><\/li><li><a href=\"#which-dmd-mutations-can-be-treated-by-exon-45-skipping\">\u00bfQu\u00e9 mutaciones de DMD se pueden tratar mediante la omisi\u00f3n del ex\u00f3n 45?<\/a><\/li><li><a href=\"#is-my-dmd-mutation-amenable-to-exon-45-skipping\">\u00bfEs mi mutaci\u00f3n DMD susceptible de ser modificada mediante la omisi\u00f3n del ex\u00f3n 45?<\/a><\/li><li><a href=\"#exon-45-skipping-treatment-casimersen\">Tratamiento de omisi\u00f3n del ex\u00f3n 45: Casimersen<\/a><\/li><li><a href=\"#exon-45-skipping-is-not-the-same-for-every-patient\">La omisi\u00f3n del ex\u00f3n 45 no es igual para todos los pacientes.<\/a><\/li><li><a href=\"#how-to-check-whether-a-dmd-deletion-is-exon-45-skip-amenable\">C\u00f3mo determinar si una deleci\u00f3n de DMD es susceptible de omisi\u00f3n del ex\u00f3n 45<\/a><\/li><li><a href=\"#why-accurate-genetic-testing-matters\">Por qu\u00e9 es importante realizar pruebas gen\u00e9ticas precisas<\/a><\/li><li><a href=\"#frequently-asked-questions-about-exon-45-skipping\">Preguntas frecuentes sobre la omisi\u00f3n del ex\u00f3n 45<\/a><ul><li><a href=\"#faq-question-1786370195246\">\u00bfQu\u00e9 deleciones son susceptibles de ser omitidas mediante el ex\u00f3n 45?<\/a><\/li><li><a href=\"#faq-question-1786370214456\">\u00bfEs posible realizar una deleci\u00f3n del ex\u00f3n 46 omitiendo el ex\u00f3n 45?<\/a><\/li><li><a href=\"#faq-question-1786370222218\">\u00bfEs posible que una deleci\u00f3n de los exones 46-49 d\u00e9 lugar a la omisi\u00f3n del ex\u00f3n 45?<\/a><\/li><li><a href=\"#faq-question-1786370242273\">\u00bfQu\u00e9 tratamientos existen para la omisi\u00f3n del ex\u00f3n 45?<\/a><\/li><li><a href=\"#faq-question-1786370250501\">\u00bfUna mutaci\u00f3n susceptible garantiza que la omisi\u00f3n de exones funcione?<\/a><\/li><\/ul><\/li><li><a href=\"#conclusion\">Conclusi\u00f3n<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n\n\n\n<h2 id=\"what-is-exon-45-skipping-in-duchenne-muscular-dystrophy\" class=\"wp-block-heading\">\u00bfQu\u00e9 es la omisi\u00f3n del ex\u00f3n 45 en la distrofia muscular de Duchenne?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La distrofia muscular de Duchenne es causada por variantes patog\u00e9nicas en el gen DMD, que proporciona las instrucciones para producir distrofina, una prote\u00edna que ayuda a proteger las fibras musculares durante la contracci\u00f3n. Las grandes deleciones se encuentran entre los tipos m\u00e1s comunes de variantes DMD causantes de la enfermedad. M\u00e1s informaci\u00f3n:\u00a0<a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/dystrophin-gene\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">\u00bfQu\u00e9 es el gen DMD?<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Algunas deleciones alteran el marco de lectura del gen. Cuando esto ocurre, el ARN mensajero resultante puede no proporcionar las instrucciones correctas para producir distrofina funcional. La omisi\u00f3n de exones est\u00e1 dise\u00f1ada para eliminar un ex\u00f3n espec\u00edfico durante el procesamiento del ARN, de modo que la secuencia restante pueda recuperar una configuraci\u00f3n dentro del marco de lectura.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En la t\u00e9cnica de omisi\u00f3n del ex\u00f3n 45, se dise\u00f1a un oligonucle\u00f3tido antisentido para que se una al ex\u00f3n 45 del pre-ARNm de la distrofina y promueva su exclusi\u00f3n durante el procesamiento del ARN. El objetivo es permitir la producci\u00f3n de una prote\u00edna distrofina m\u00e1s corta que conserve importantes propiedades funcionales.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Este m\u00e9todo es espec\u00edfico para cada mutaci\u00f3n. El ex\u00f3n 45 debe estar presente en el gen DMD del paciente para que funcione la estrategia de omisi\u00f3n del ex\u00f3n 45.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"which-dmd-deletions-are-amenable-to-exon-45-skipping\" class=\"wp-block-heading\">\u00bfQu\u00e9 deleciones del gen DMD son susceptibles de ser modificadas mediante la omisi\u00f3n del ex\u00f3n 45?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Las deleciones comunes susceptibles de omisi\u00f3n del ex\u00f3n 45, descritas como te\u00f3ricamente susceptibles en referencias cl\u00ednicas y terap\u00e9uticas, incluyen:<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>7-44, 12-44, 18-44, 44, 46, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55, 46-57, 46-59, 46-60, 46-67, 46-69, 46-75 y 46-78.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img decoding=\"async\" width=\"968\" height=\"1024\" src=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Mutations-are-Amenable-to-Exon-45-Skipping-968x1024.jpg\" alt=\"Mutaciones susceptibles de omisi\u00f3n del ex\u00f3n 45\" class=\"wp-image-3341\" title=\"\" srcset=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Mutations-are-Amenable-to-Exon-45-Skipping-968x1024.jpg 968w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Mutations-are-Amenable-to-Exon-45-Skipping-284x300.jpg 284w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Mutations-are-Amenable-to-Exon-45-Skipping-768x813.jpg 768w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Mutations-are-Amenable-to-Exon-45-Skipping-1452x1536.jpg 1452w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Mutations-are-Amenable-to-Exon-45-Skipping-11x12.jpg 11w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Mutations-are-Amenable-to-Exon-45-Skipping-397x420.jpg 397w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Mutations-are-Amenable-to-Exon-45-Skipping-150x159.jpg 150w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Mutations-are-Amenable-to-Exon-45-Skipping-300x317.jpg 300w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Mutations-are-Amenable-to-Exon-45-Skipping-696x737.jpg 696w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Mutations-are-Amenable-to-Exon-45-Skipping-1068x1130.jpg 1068w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Mutations-are-Amenable-to-Exon-45-Skipping.jpg 1890w\" sizes=\"(max-width: 968px) 100vw, 968px\" \/><figcaption class=\"wp-element-caption\"><strong>Mutaciones susceptibles de omisi\u00f3n del ex\u00f3n 45<\/strong><\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Esta lista tambi\u00e9n se refleja en los recursos educativos sobre casimers\u00e9n y en las descripciones publicadas de mutaciones consideradas susceptibles de ser tratadas mediante la omisi\u00f3n del ex\u00f3n 45.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La notaci\u00f3n describe los exones que se eliminan. Por ejemplo, 46-49 significa que los exones 46, 47, 48 y 49 est\u00e1n ausentes. En cambio, un solo 44 significa que el ex\u00f3n 44 se elimina.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Es importante destacar que esta lista no debe interpretarse como un sustituto de la interpretaci\u00f3n gen\u00e9tica. Los informes de deleci\u00f3n de apariencia similar pueden tener consecuencias diferentes seg\u00fan qu\u00e9 exones falten exactamente y si el transcrito resultante est\u00e1 dentro o fuera del marco de lectura.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"why-does-the-reading-frame-matter\" class=\"wp-block-heading\">\u00bfPor qu\u00e9 es importante el marco de lectura?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El concepto fundamental detr\u00e1s del salto de exones es la regla del marco de lectura. Cuando una deleci\u00f3n interrumpe el marco de lectura de tres bases utilizado para traducir el ARN mensajero en prote\u00edna, la distrofina resultante puede estar muy acortada o incluso ausente. En ocasiones, el salto de un ex\u00f3n adicional puede restaurar el marco de lectura.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Por ejemplo, los investigadores han descrito que la eliminaci\u00f3n de los exones 46-49 permite omitir el ex\u00f3n 45. En cambio, una eliminaci\u00f3n que involucre los exones 45-47 puede producir una transcripci\u00f3n con el marco de lectura correcto y, por lo tanto, no se esperar\u00eda que se beneficiara de la omisi\u00f3n del ex\u00f3n 45 de la misma manera.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Esta distinci\u00f3n es particularmente importante para las familias que leen un informe de prueba gen\u00e9tica. Ver, por ejemplo, &quot;deleci\u00f3n del ex\u00f3n 46&quot; no es suficiente para determinar la terapia adecuada. El informe de laboratorio debe identificar la deleci\u00f3n completa y su consecuencia prevista.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"which-dmd-mutations-can-be-treated-by-exon-45-skipping\" class=\"wp-block-heading\">\u00bfQu\u00e9 mutaciones de DMD se pueden tratar mediante la omisi\u00f3n del ex\u00f3n 45?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La expresi\u00f3n \u00abmutaciones DMD susceptibles de omisi\u00f3n del ex\u00f3n 45\u00bb generalmente se refiere a mutaciones en las que se espera que la omisi\u00f3n del ex\u00f3n 45 restaure el marco de lectura o genere de otro modo una transcripci\u00f3n de distrofina potencialmente funcional.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En este contexto, los patrones de deleci\u00f3n de gran tama\u00f1o que involucran los exones 46 y posteriores son particularmente importantes. <strong>La lista publicada incluye los n\u00fameros 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55, 46-57, 46-59, 46-60, 46-67, 46-69, 46-75 y 46-78.<\/strong> Las deleciones que se extienden desde exones anteriores hasta el ex\u00f3n 44, incluidas las del 7 al 44, del 12 al 44 y del 18 al 44, tambi\u00e9n se incluyen en las listas com\u00fanmente citadas de deleciones que, en teor\u00eda, permiten la omisi\u00f3n del ex\u00f3n 45.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Los estudios cient\u00edficos respaldan la importancia de evaluar la estructura de la deleci\u00f3n en lugar de simplemente identificar un ex\u00f3n individual faltante. Un estudio de Scientific Reports de 2021 demostr\u00f3 por qu\u00e9 esto es importante: la deleci\u00f3n de un ex\u00f3n adyacente puede corresponder a diferentes patrones de deleci\u00f3n subyacentes, uno de los cuales es potencialmente susceptible a la omisi\u00f3n de exones y otro no.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"is-my-dmd-mutation-amenable-to-exon-45-skipping\" class=\"wp-block-heading\">\u00bfEs mi mutaci\u00f3n DMD susceptible de ser modificada mediante la omisi\u00f3n del ex\u00f3n 45?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Las familias suelen preguntar: &quot;\u00bfEs mi mutaci\u00f3n DMD susceptible de ser modificada gen\u00e9ticamente mediante la omisi\u00f3n del ex\u00f3n 45?&quot;. La respuesta requiere un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico preciso.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El primer paso es obtener el informe completo de la prueba gen\u00e9tica de DMD. El informe debe identificar si la mutaci\u00f3n es una deleci\u00f3n, una duplicaci\u00f3n, una variante de secuencia peque\u00f1a u otro tipo de cambio gen\u00e9tico. Si la mutaci\u00f3n es una deleci\u00f3n, los l\u00edmites exactos de los exones son particularmente importantes. M\u00e1s informaci\u00f3n: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/dmd-genetic-testing\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Pruebas gen\u00e9ticas de DMD<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Por ejemplo, las descripciones \u201cdeleci\u00f3n del ex\u00f3n 46\u201d y \u201cdeleci\u00f3n de los exones 46-49\u201d no son equivalentes. Esta \u00faltima proporciona mucha m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la estructura de la mutaci\u00f3n y su consecuencia prevista en el marco de lectura.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Un especialista tambi\u00e9n debe confirmar la presencia del ex\u00f3n 45. Los recursos cl\u00ednicos enfatizan espec\u00edficamente que el ex\u00f3n 45 debe permanecer en el gen DMD para que la omisi\u00f3n del ex\u00f3n 45 sea aplicable. Descubra ahora:\u00a0<a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/duchenne-exon-deletion-tool\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">\u00bfDMD o BMD? Herramienta de verificaci\u00f3n de exones<\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"exon-45-skipping-treatment-casimersen\" class=\"wp-block-heading\">Tratamiento de omisi\u00f3n del ex\u00f3n 45: Casimersen<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Una de las terapias de omisi\u00f3n del ex\u00f3n 45 m\u00e1s conocidas es el casimers\u00e9n, comercializado en Estados Unidos como AMONDYS 45. La Administraci\u00f3n de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA) aprob\u00f3 el casimers\u00e9n en 2021 para pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) que presentan una mutaci\u00f3n confirmada susceptible de omisi\u00f3n del ex\u00f3n 45. La aprobaci\u00f3n se otorg\u00f3 mediante el procedimiento acelerado, bas\u00e1ndose en el aumento de la producci\u00f3n de distrofina en el m\u00fasculo esquel\u00e9tico, y su continuidad est\u00e1 supeditada a la verificaci\u00f3n del beneficio cl\u00ednico.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Casimersen es un oligonucle\u00f3tido antisentido que se une al ex\u00f3n 45 del pre-ARNm de la distrofina. Al promover la exclusi\u00f3n del ex\u00f3n 45, el tratamiento busca permitir la producci\u00f3n de una prote\u00edna distrofina truncada internamente.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La investigaci\u00f3n cl\u00ednica ha demostrado un aumento en la omisi\u00f3n del ex\u00f3n 45 y en la expresi\u00f3n de distrofina en los participantes tratados. Un estudio aleatorizado de fase 1\/2 tambi\u00e9n evalu\u00f3 la seguridad, la tolerabilidad y la farmacocin\u00e9tica de casimers\u00e9n en pacientes con DMD susceptibles a la omisi\u00f3n del ex\u00f3n 45.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Las familias deben recordar, sin embargo, que la predisposici\u00f3n gen\u00e9tica no implica que un tratamiento sea autom\u00e1ticamente apropiado, est\u00e9 disponible, aprobado o cubierto por el seguro en todos los pa\u00edses. Las decisiones sobre el tratamiento requieren considerar el estado cl\u00ednico del ni\u00f1o, el resultado gen\u00e9tico, la normativa local, la orientaci\u00f3n m\u00e9dica y el acceso a los servicios. M\u00e1s informaci\u00f3n:\u00a0<a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/clinical-trials\/active-studies\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Estudios cl\u00ednicos activos sobre DMD<\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"exon-45-skipping-is-not-the-same-for-every-patient\" class=\"wp-block-heading\">La omisi\u00f3n del ex\u00f3n 45 no es igual para todos los pacientes.<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El t\u00e9rmino deleciones susceptibles de omisi\u00f3n del ex\u00f3n 45 describe una oportunidad gen\u00e9tica, no una garant\u00eda de respuesta cl\u00ednica.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Las terapias de omisi\u00f3n de exones se dise\u00f1an en torno a secuencias de ARN y estructuras de mutaci\u00f3n espec\u00edficas. La distrofina resultante es tambi\u00e9n m\u00e1s corta que la prote\u00edna completa. Las investigaciones sugieren que el genotipo, la estructura de la deleci\u00f3n y las caracter\u00edsticas de la distrofina resultante pueden influir en las consecuencias biol\u00f3gicas y cl\u00ednicas esperadas.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Un extenso metaan\u00e1lisis que examin\u00f3 las mutaciones susceptibles de omisi\u00f3n de exones y las mutaciones equivalentes a la omisi\u00f3n de exones revel\u00f3 que el enfoque del marco de lectura es \u00fatil, pero no un predictor perfecto del fenotipo cl\u00ednico. Los autores tambi\u00e9n destacaron las diferencias entre los patrones de deleci\u00f3n y la necesidad de interpretar cuidadosamente las relaciones genotipo-fenotipo.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"how-to-check-whether-a-dmd-deletion-is-exon-45-skip-amenable\" class=\"wp-block-heading\">C\u00f3mo determinar si una deleci\u00f3n de DMD es susceptible de omisi\u00f3n del ex\u00f3n 45<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Las familias deben comenzar con el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico confirmado del ni\u00f1o, y no simplemente con el nombre de una mutaci\u00f3n sospechada.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Si el informe contiene una deleci\u00f3n, identifique el primer y el \u00faltimo ex\u00f3n eliminado. Luego, determine si la deleci\u00f3n aparece en una lista de referencia establecida para la omisi\u00f3n del ex\u00f3n 45. Finalmente, solicite la revisi\u00f3n del resultado a un neur\u00f3logo o asesor gen\u00e9tico con experiencia en distrofia muscular de Duchenne (DMD).<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Una base de datos de mutaciones de DMD o una herramienta de omisi\u00f3n de exones pueden ser \u00fatiles con fines educativos, pero las herramientas en l\u00ednea no deben reemplazar la interpretaci\u00f3n profesional de una prueba gen\u00e9tica.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"why-accurate-genetic-testing-matters\" class=\"wp-block-heading\">Por qu\u00e9 es importante realizar pruebas gen\u00e9ticas precisas<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Las pruebas gen\u00e9ticas son fundamentales para determinar las opciones de tratamiento espec\u00edficas para cada mutaci\u00f3n en la distrofia muscular de Duchenne (DMD). Conocer la mutaci\u00f3n precisa puede ayudar a los m\u00e9dicos a evaluar la elegibilidad para las terapias de omisi\u00f3n de exones y tambi\u00e9n puede ser importante para la selecci\u00f3n de pacientes para ensayos cl\u00ednicos y el asesoramiento gen\u00e9tico.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Para las familias, la pregunta m\u00e1s \u00fatil no es simplemente &quot;\u00bfMi hijo tiene una deleci\u00f3n?&quot;, sino:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>\u201c\u00bfQu\u00e9 es exactamente la deleci\u00f3n? \u00bfInterrumpe el marco de lectura? \u00bfPodr\u00eda la omisi\u00f3n del ex\u00f3n 45 restaurar dicho marco?\u201d<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Comprender esa distinci\u00f3n puede convertir un informe gen\u00e9tico complejo en informaci\u00f3n mucho m\u00e1s f\u00e1cil de comentar con un especialista en distrofia muscular de Duchenne.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"frequently-asked-questions-about-exon-45-skipping\" class=\"wp-block-heading\">Preguntas frecuentes sobre la omisi\u00f3n del ex\u00f3n 45<\/h2>\n\n\n<div id=\"rank-math-faq\" class=\"rank-math-block\">\n<div class=\"rank-math-list\">\n<div id=\"faq-question-1786370195246\" class=\"rank-math-list-item\">\n<h3 class=\"rank-math-question\">\u00bfQu\u00e9 deleciones son susceptibles de ser omitidas mediante el ex\u00f3n 45?<\/h3>\n<div class=\"rank-math-answer\">\n\n<p>Las deleciones comunes que te\u00f3ricamente son susceptibles de tratamiento incluyen 7-44, 12-44, 18-44, 44, 46, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55, 46-57, 46-59, 46-60, 46-67, 46-69, 46-75 y 46-78. La elegibilidad individual debe confirmarse a partir del informe gen\u00e9tico completo.<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div>\n<div id=\"faq-question-1786370214456\" class=\"rank-math-list-item\">\n<h3 class=\"rank-math-question\">\u00bfEs posible realizar una deleci\u00f3n del ex\u00f3n 46 omitiendo el ex\u00f3n 45?<\/h3>\n<div class=\"rank-math-answer\">\n\n<p>Una deleci\u00f3n descrita simplemente como \u201cdeleci\u00f3n del ex\u00f3n 46\u201d aparece en listas com\u00fanmente citadas de mutaciones que, en teor\u00eda, podr\u00edan ser susceptibles de omisi\u00f3n del ex\u00f3n 45. Sin embargo, es fundamental revisar el resultado gen\u00e9tico completo, ya que los l\u00edmites de la deleci\u00f3n y sus consecuencias en el marco de lectura son esenciales.<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div>\n<div id=\"faq-question-1786370222218\" class=\"rank-math-list-item\">\n<h3 class=\"rank-math-question\">\u00bfEs posible que una deleci\u00f3n de los exones 46-49 d\u00e9 lugar a la omisi\u00f3n del ex\u00f3n 45?<\/h3>\n<div class=\"rank-math-answer\">\n\n<p>S\u00ed. La deleci\u00f3n de los exones 46-49 es un ejemplo com\u00fanmente citado de una deleci\u00f3n fuera de marco que potencialmente puede ser rescatada omitiendo el ex\u00f3n 45.<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div>\n<div id=\"faq-question-1786370242273\" class=\"rank-math-list-item\">\n<h3 class=\"rank-math-question\">\u00bfQu\u00e9 tratamientos existen para la omisi\u00f3n del ex\u00f3n 45?<\/h3>\n<div class=\"rank-math-answer\">\n\n<p>Casimersen (AMONDYS 45) es un oligonucle\u00f3tido antisentido aprobado por FDA para pacientes en Estados Unidos con mutaciones confirmadas de DMD susceptibles de omisi\u00f3n del ex\u00f3n 45. Su aprobaci\u00f3n se mantiene bajo el procedimiento de aprobaci\u00f3n acelerada.<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div>\n<div id=\"faq-question-1786370250501\" class=\"rank-math-list-item\">\n<h3 class=\"rank-math-question\">\u00bfUna mutaci\u00f3n susceptible garantiza que la omisi\u00f3n de exones funcione?<\/h3>\n<div class=\"rank-math-answer\">\n\n<p>No. El t\u00e9rmino \u201csusceptible\u201d describe una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica para la cual la omisi\u00f3n de exones es una estrategia terap\u00e9utica potencial. No garantiza una respuesta o resultado cl\u00ednico espec\u00edfico. Las decisiones sobre el tratamiento deben tomarse en consulta con un m\u00e9dico con experiencia en distrofia muscular de Duchenne (DMD).<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n<h2 id=\"conclusion\" class=\"wp-block-heading\">Conclusi\u00f3n<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>La omisi\u00f3n del ex\u00f3n 45 representa una estrategia terap\u00e9utica dirigida a un subconjunto de pacientes con distrofia muscular de Duchenne, espec\u00edficamente aquellos con deleciones que involucran los exones 7-44, 12-44, 18-44, 44, 46, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55, 46-57, 46-59, 46-60, 46-67, 46-69, 46-75 o 46-78.<\/strong> Al omitir el ex\u00f3n 45, se puede restaurar el marco de lectura del gen, lo que permite la producci\u00f3n de una forma truncada pero funcional de distrofina. Este enfoque resulta muy prometedor para mejorar la calidad de vida y ralentizar la progresi\u00f3n de la enfermedad en ciertos pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD).<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A pesar de su potencial, la omisi\u00f3n de ex\u00f3n no es una soluci\u00f3n universal. Su eficacia depende del tipo de mutaci\u00f3n y de la capacidad de administrar los oligonucle\u00f3tidos terap\u00e9uticos a los tejidos diana. A medida que avanza la investigaci\u00f3n y se realizan m\u00e1s ensayos cl\u00ednicos, la omisi\u00f3n de ex\u00f3n podr\u00eda convertirse en una parte esencial del arsenal terap\u00e9utico para el tratamiento de la DMD, especialmente en pacientes con mutaciones susceptibles de omisi\u00f3n del ex\u00f3n 45.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Leer m\u00e1s: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/next-generation-exon-skipping-therapies-for-duchenne-muscular-dystrophy\/\" target=\"_blank\" data-type=\"post\" data-id=\"2468\" rel=\"noreferrer noopener\">Terapias de omisi\u00f3n de exones de pr\u00f3xima generaci\u00f3n<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>As of recent years, exon skipping has emerged as a promising therapeutic strategy for certain types of mutations in the dystrophin gene. Exon 45 skipping is one of the most investigated strategies for addressing specific mutations in DMD. 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Descubra qu\u00e9 deleciones de DMD podr\u00edan responder a la omisi\u00f3n del ex\u00f3n 45 y c\u00f3mo identificarlas mediante una prueba gen\u00e9tica.","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3338","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=3338"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3338\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/3342"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=3338"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=3338"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=3338"}],"curies":[{"name":"gracias","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}