{"id":1429,"date":"2026-03-01T12:08:38","date_gmt":"2026-03-01T09:08:38","guid":{"rendered":"https:\/\/dmdwarrior.com\/?p=1429"},"modified":"2026-03-01T12:27:49","modified_gmt":"2026-03-01T09:27:49","slug":"genetic-causes-of-duchenne-muscular-dystrophy","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/genetic-causes-of-duchenne-muscular-dystrophy\/","title":{"rendered":"Causas gen\u00e9ticas de la distrofia muscular de Duchenne"},"content":{"rendered":"<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno gen\u00e9tico grave que se caracteriza por debilidad y degeneraci\u00f3n muscular progresiva.<\/strong> La DMD, que afecta aproximadamente a 1 de cada 3.500 a 5.000 ni\u00f1os en todo el mundo, es causada principalmente por mutaciones en el gen DMD, que codifica una prote\u00edna cr\u00edtica llamada distrofina. <strong>Comprender las causas gen\u00e9ticas de la distrofia muscular de Duchenne, el papel de la distrofina, los patrones de herencia y los or\u00edgenes de las variantes del gen DMD es esencial para las familias, los cuidadores y los proveedores de atenci\u00f3n m\u00e9dica.<\/strong> Este art\u00edculo ofrece una exploraci\u00f3n en profundidad de estos temas y al mismo tiempo ofrece orientaci\u00f3n a las familias afectadas.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-rank-math-toc-block\" id=\"rank-math-toc\"><h2>Tabla de contenido<\/h2><nav><ul><li><a href=\"#genetic-causes-of-duchenne-muscular-dystrophy\">Causas gen\u00e9ticas de la distrofia muscular de Duchenne<\/a><\/li><li><a href=\"#what-is-the-role-of-dystrophin\">\u00bfCu\u00e1l es el papel de la distrofina?<\/a><\/li><li><a href=\"#how-are-duchenne-and-becker-muscular-dystrophies-inherited\">\u00bfC\u00f3mo se heredan las distrofias musculares de Duchenne y Becker?<\/a><\/li><li><a href=\"#where-do-dmd-gene-variants-come-from\">\u00bfDe d\u00f3nde provienen las variantes del gen DMD?<\/a><\/li><li><a href=\"#clinical-implications\">Implicaciones cl\u00ednicas<\/a><\/li><li><a href=\"#frequently-asked-questions-fa-qs\">Preguntas frecuentes (FAQ)<\/a><ul><li><a href=\"#faq-question-1772355219386\">\u00bfCu\u00e1l es la diferencia entre la distrofia muscular de Duchenne y la de Becker?<\/a><\/li><li><a href=\"#faq-question-1772355232027\">\u00bfPueden las ni\u00f1as tener distrofia muscular de Duchenne?<\/a><\/li><li><a href=\"#faq-question-1772355241019\">\u00bfC\u00f3mo se diagnostica gen\u00e9ticamente la DMD?<\/a><\/li><li><a href=\"#faq-question-1772355253973\">\u00bfLas mutaciones de DMD se heredan de los padres?<\/a><\/li><li><a href=\"#faq-question-1772355259483\">\u00bfPuede un padre transmitirle la DMD a su hijo?<\/a><\/li><li><a href=\"#faq-question-1772355269283\">\u00bfExisten tratamientos dirigidos al gen DMD?<\/a><\/li><li><a href=\"#faq-question-1772355297670\">\u00bfQu\u00e9 apoyo existe para las familias?<\/a><\/li><\/ul><\/li><li><a href=\"#final-thoughts\">Reflexiones finales<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"genetic-causes-of-duchenne-muscular-dystrophy\">Causas gen\u00e9ticas de la distrofia muscular de Duchenne<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>La distrofia muscular de Duchenne es causada por mutaciones en el gen DMD, ubicado en el cromosoma X.<\/strong> Estas mutaciones pueden incluir:<\/p>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Eliminaciones<\/strong> \u2013 El tipo m\u00e1s com\u00fan, que representa aproximadamente el 60\u201370% de los casos, donde faltan uno o m\u00e1s exones del gen DMD. \u00bb <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/what-is-exon-deletion-in-duchenne-muscular-dystrophy-dmd\/\" target=\"_blank\" data-type=\"post\" data-id=\"3004\" rel=\"noreferrer noopener\">Deleci\u00f3n de exones<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><strong>Duplicaciones<\/strong> \u2013 Copias adicionales de ciertos exones, lo que conduce a una producci\u00f3n anormal de distrofina.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Mutaciones puntuales<\/strong> \u2013 Peque\u00f1os cambios en la secuencia de ADN, incluidas mutaciones sin sentido y mutaciones por desplazamiento del marco de lectura.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Mutaciones en el sitio de empalme<\/strong> \u2013 Alteraciones que afectan la forma en que se procesa el ARN, dando lugar a una prote\u00edna distrofina defectuosa.<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Estas mutaciones gen\u00e9ticas interrumpen la producci\u00f3n de distrofina, una prote\u00edna vital para la integridad de las c\u00e9lulas musculares, lo que resulta en debilidad muscular progresiva y eventual p\u00e9rdida de movilidad. <strong>M\u00e1s informaci\u00f3n<\/strong>: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/types-of-dmd-genetic-variants\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Tipos de variantes gen\u00e9ticas de DMD<\/a><\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"what-is-the-role-of-dystrophin\">\u00bfCu\u00e1l es el papel de la distrofina?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>La distrofina es una prote\u00edna estructural de gran tama\u00f1o ubicada en el citoesqueleto de las c\u00e9lulas musculares esquel\u00e9ticas y card\u00edacas.<\/strong> Sus principales funciones incluyen:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Mantener la integridad muscular:<\/strong> La distrofina conecta el citoesqueleto interno a la matriz extracelular, protegiendo las fibras musculares del da\u00f1o durante la contracci\u00f3n.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Prevenci\u00f3n de la degeneraci\u00f3n muscular:<\/strong> La ausencia o deficiencia de distrofina conduce a lesiones repetidas, inflamaci\u00f3n y eventual reemplazo de tejido muscular con grasa y tejido fibr\u00f3tico.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Apoyo a la funci\u00f3n card\u00edaca:<\/strong> La distrofina tambi\u00e9n estabiliza el m\u00fasculo card\u00edaco, lo que explica por qu\u00e9 muchas personas con DMD desarrollan miocardiopat\u00eda.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En la distrofia muscular de Duchenne, la distrofina est\u00e1 casi completamente ausente, mientras que en la distrofia muscular de Becker, la distrofina es parcialmente funcional. Esta diferencia explica la aparici\u00f3n m\u00e1s grave y temprana de la distrofia muscular de Duchenne en comparaci\u00f3n con la de Becker. <strong>Leer m\u00e1s<\/strong>: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/dystrophin-gene\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">El gen de la distrofina<\/a><\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"how-are-duchenne-and-becker-muscular-dystrophies-inherited\">\u00bfC\u00f3mo se heredan las distrofias musculares de Duchenne y Becker?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Tanto la distrofia muscular de Duchenne como la de Becker son <strong>Trastornos recesivos ligados al cromosoma X<\/strong>, lo que significa que el gen defectuoso est\u00e1 ubicado en el cromosoma X.<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"key-points\">Puntos clave:<\/h4>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Los ni\u00f1os son los m\u00e1s afectados:<\/strong> Los varones heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Un \u00fanico gen DMD defectuoso en el cromosoma X causa la enfermedad.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Las mujeres suelen ser portadoras:<\/strong> Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que si un cromosoma X porta la mutaci\u00f3n, el otro suele compensarla. Algunas portadoras pueden presentar s\u00edntomas leves, como debilidad muscular o problemas card\u00edacos.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Patrones de herencia:<\/strong>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Si una madre es portadora, cada hijo tiene un 50% de probabilidades de tener DMD, y cada hija tiene un 50% de probabilidades de ser portadora.<\/li>\n\n\n\n<li>Los padres no pueden transmitir la DMD ligada al cromosoma X a sus hijos, pero s\u00ed transmitir\u00e1n el gen a todas sus hijas, quienes se convertir\u00e1n en portadoras.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<div><a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/Genetic-Causes-DMD-1024x585.jpg\" class=\"td-modal-image\"><figure class=\"wp-block-image size-large\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"585\" src=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/Genetic-Causes-DMD-1024x585.jpg\" alt=\"Causas y herencia de la distrofia muscular de Duchenne (DMD)\" class=\"wp-image-4905\" title=\"\" srcset=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/Genetic-Causes-DMD-1024x585.jpg 1024w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/Genetic-Causes-DMD-300x171.jpg 300w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/Genetic-Causes-DMD-768x439.jpg 768w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/Genetic-Causes-DMD-1536x878.jpg 1536w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/Genetic-Causes-DMD-18x10.jpg 18w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/Genetic-Causes-DMD-735x420.jpg 735w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/Genetic-Causes-DMD-150x86.jpg 150w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/Genetic-Causes-DMD-696x398.jpg 696w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/Genetic-Causes-DMD-1068x610.jpg 1068w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/Genetic-Causes-DMD-1920x1097.jpg 1920w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/Genetic-Causes-DMD.jpg 2000w\" sizes=\"auto, (max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/figure><\/a><\/div>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Comprender estos patrones de herencia es fundamental para la planificaci\u00f3n familiar y el asesoramiento gen\u00e9tico.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"where-do-dmd-gene-variants-come-from\">\u00bfDe d\u00f3nde provienen las variantes del gen DMD?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Las variantes del gen DMD surgen de tres fuentes principales:<\/p>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Mutaciones hereditarias:<\/strong> Se transmite de madre portadora y representa aproximadamente dos tercios de los casos.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Mutaciones de novo:<\/strong> Mutaciones espont\u00e1neas que ocurren en el \u00f3vulo, el espermatozoide o en el desarrollo embrionario temprano. Alrededor de un tercio de los casos de DMD se presentan de esta manera.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Mosaicismo de l\u00ednea germinal:<\/strong> En ocasiones, una madre puede tener algunos \u00f3vulos con la mutaci\u00f3n, pero no presentar s\u00edntomas. Esto puede dar lugar inesperadamente a m\u00faltiples hijos afectados.<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Los avances recientes en las pruebas gen\u00e9ticas y las tecnolog\u00edas de secuenciaci\u00f3n permiten a las familias identificar a los portadores y comprender mejor el origen de estas mutaciones. M\u00e1s informaci\u00f3n: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/dmd-genetic-testing\/\" target=\"_blank\" data-type=\"post\" data-id=\"2246\" rel=\"noreferrer noopener\">Pruebas gen\u00e9ticas<\/a><\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"clinical-implications\">Implicaciones cl\u00ednicas<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Comprender las causas gen\u00e9ticas de la DMD ayuda a:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Diagn\u00f3stico temprano:<\/strong> Las pruebas gen\u00e9ticas pueden confirmar la DMD en ni\u00f1os peque\u00f1os con retraso en el desarrollo o debilidad muscular.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Planificaci\u00f3n terap\u00e9utica:<\/strong> Los tratamientos como la terapia de omisi\u00f3n de exones se dirigen a mutaciones gen\u00e9ticas espec\u00edficas.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Asesoramiento familiar:<\/strong> La identificaci\u00f3n de los portadores permite a las familias tomar decisiones reproductivas informadas.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Monitoreo de la salud card\u00edaca:<\/strong> Conocer la base gen\u00e9tica ayuda a predecir complicaciones card\u00edacas y orientar la vigilancia.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK482346\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Leer m\u00e1s en NIH.<\/a><\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"frequently-asked-questions-fa-qs\">Preguntas frecuentes (FAQ)<\/h2>\n\n\n<div id=\"rank-math-faq\" class=\"rank-math-block\">\n<div class=\"rank-math-list\">\n<div id=\"faq-question-1772355219386\" class=\"rank-math-list-item\">\n<h3 class=\"rank-math-question\"><strong>\u00bfCu\u00e1l es la diferencia entre la distrofia muscular de Duchenne y la de Becker?<\/strong><\/h3>\n<div class=\"rank-math-answer\">\n\n<p>La enfermedad de Duchenne es m\u00e1s grave debido a la falta casi total de distrofina, mientras que Becker produce distrofina parcialmente funcional, lo que lleva a una aparici\u00f3n m\u00e1s tard\u00eda y una progresi\u00f3n m\u00e1s lenta. <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/differences-between-dmd-and-bmd\/\" target=\"_blank\" data-type=\"post\" data-id=\"2123\" rel=\"noreferrer noopener\">DMO frente a DMD<\/a>.<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div>\n<div id=\"faq-question-1772355232027\" class=\"rank-math-list-item\">\n<h3 class=\"rank-math-question\"><strong>\u00bfPueden las ni\u00f1as tener distrofia muscular de Duchenne?<\/strong><\/h3>\n<div class=\"rank-math-answer\">\n\n<p>Es extremadamente raro, pero posible, generalmente debido a anomal\u00edas del cromosoma X o a una inactivaci\u00f3n sesgada del cromosoma X. La mayor\u00eda de las mujeres son portadoras con s\u00edntomas leves o asintom\u00e1ticos. M\u00e1s informaci\u00f3n: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/duchenne-carriers\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">portadores de Duchenne<\/a><\/p>\n\n<\/div>\n<\/div>\n<div id=\"faq-question-1772355241019\" class=\"rank-math-list-item\">\n<h3 class=\"rank-math-question\"><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica gen\u00e9ticamente la DMD?<\/strong><\/h3>\n<div class=\"rank-math-answer\">\n\n<p>Mediante pruebas de ADN, incluido el an\u00e1lisis de deleci\u00f3n\/duplicaci\u00f3n y la secuenciaci\u00f3n del gen DMD. <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/es\/prenatal-testing-for-duchenne-muscular-dystrophy\/\" target=\"_blank\" data-type=\"post\" data-id=\"6226\" rel=\"noreferrer noopener\">Tambi\u00e9n est\u00e1n disponibles pruebas prenatales y de portador.<\/a><\/p>\n\n<\/div>\n<\/div>\n<div id=\"faq-question-1772355253973\" class=\"rank-math-list-item\">\n<h3 class=\"rank-math-question\"><strong>\u00bfLas mutaciones de DMD se heredan de los padres?<\/strong><\/h3>\n<div class=\"rank-math-answer\">\n\n<p>Aproximadamente dos tercios se heredan de madres portadoras, mientras que un tercio surgen como mutaciones espont\u00e1neas (de novo).<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div>\n<div id=\"faq-question-1772355259483\" class=\"rank-math-list-item\">\n<h3 class=\"rank-math-question\"><strong>\u00bfPuede un padre transmitirle la DMD a su hijo?<\/strong><\/h3>\n<div class=\"rank-math-answer\">\n\n<p>No, los padres transmiten el cromosoma Y a los hijos, por lo que la DMD ligada al cromosoma X no se puede transmitir de padre a hijo.<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div>\n<div id=\"faq-question-1772355269283\" class=\"rank-math-list-item\">\n<h3 class=\"rank-math-question\"><strong>\u00bfExisten tratamientos dirigidos al gen DMD?<\/strong><\/h3>\n<div class=\"rank-math-answer\">\n\n<p>S\u00ed, terapias como los f\u00e1rmacos que omiten exones y la terapia gen\u00e9tica est\u00e1n dise\u00f1adas para abordar mutaciones gen\u00e9ticas espec\u00edficas.<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div>\n<div id=\"faq-question-1772355297670\" class=\"rank-math-list-item\">\n<h3 class=\"rank-math-question\"><strong>\u00bfQu\u00e9 apoyo existe para las familias?<\/strong><\/h3>\n<div class=\"rank-math-answer\">\n\n<p>El asesoramiento gen\u00e9tico, los grupos de defensa de los pacientes, los ensayos cl\u00ednicos y los centros de atenci\u00f3n multidisciplinarios ayudan a las familias a controlar la DMD de manera eficaz.<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"final-thoughts\">Reflexiones finales<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Comprender las causas gen\u00e9ticas de la distrofia muscular de Duchenne es crucial para un diagn\u00f3stico temprano y una atenci\u00f3n eficaz.<\/strong> El papel de la distrofina explica la debilidad muscular progresiva observada en la DMD. Conocer c\u00f3mo se heredan los genes de Duchenne y Becker ayuda a las familias a evaluar el riesgo. El conocimiento de las variantes gen\u00e9ticas de la DMD orienta el asesoramiento gen\u00e9tico y la planificaci\u00f3n familiar. Los avances en terapia g\u00e9nica y tratamientos de omisi\u00f3n de ex\u00f3n ofrecen esperanza. <strong>Las pruebas de portadores respaldan las estrategias preventivas.<\/strong> La atenci\u00f3n multidisciplinaria mejora la calidad de vida. La monitorizaci\u00f3n card\u00edaca es esencial. La investigaci\u00f3n contin\u00faa descubriendo nuevas terapias. La intervenci\u00f3n temprana puede marcar una diferencia duradera.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is a severe genetic disorder characterized by progressive muscle weakness and degeneration. Affecting approximately 1 in 3,500 to 5,000 boys worldwide, DMD is primarily caused by mutations in the DMD gene, which encodes a critical protein called dystrophin. 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