Mi hijo Aziz naci\u00f3 en enero de 2024.<\/p>\n\n\n\n
Est\u00e1bamos muy emocionados antes del nacimiento, iba a ser nuestro primer hijo. Compramos todo para nuestro hijo en nuestra casa, no nos falt\u00f3 nada.<\/p>\n\n\n\n
Fuimos al hospital un d\u00eda antes del parto. Estaba tan emocionada que el dolor empez\u00f3 por la tarde y dur\u00f3 hasta la ma\u00f1ana. Nuestro m\u00e9dico dijo que ya era hora y nos llev\u00f3 a la sala de partos.<\/p>\n\n\n\n
Mi hijo naci\u00f3 por la ma\u00f1ana. Inmediatamente le extrajeron sangre del tal\u00f3n y la enviaron al laboratorio para que la analizaran. Nos enviaron a casa despu\u00e9s de permanecer en el hospital durante un d\u00eda.<\/p>\n\n\n\n
Una semana despu\u00e9s fuimos al pediatra para una revisi\u00f3n. Se detect\u00f3 ictericia y nos explicaron lo que deb\u00edamos hacer.<\/p>\n\n\n\n
Los valores de ictericia no disminuyeron en el per\u00edodo de dos meses y nuestro m\u00e9dico nos diagnostic\u00f3 ictericia prolongada y nos pidi\u00f3 realizar una prueba de CK (Creatina Quinasa).<\/p>\n\n\n\n
Los valores de AST, ALT y Creatina Quinasa estaban muy por encima de lo normal en el test de CK. Nuestro m\u00e9dico nos remiti\u00f3 a otro hospital. Como el nivel de CK no disminuy\u00f3 durante los ex\u00e1menes realizados aqu\u00ed, decidieron realizar pruebas gen\u00e9ticas porque podr\u00eda tratarse de distrofia muscular de Duchenne (DMD).<\/p>\n\n\n\n
Mi marido y yo quedamos impactados por la existencia de una enfermedad de la que nunca hab\u00edamos o\u00eddo hablar.<\/p>\n\n\n\n
Como hace cada familia, comenzamos a investigar qu\u00e9 era esta enfermedad mientras esper\u00e1bamos los resultados de la prueba gen\u00e9tica.<\/p>\n\n\n\n
Mientras tanto, nuestro neur\u00f3logo que nos atend\u00eda nos remiti\u00f3 a m\u00e9dicos de distintas ramas como metabolismo, cardiolog\u00eda, gastroenterolog\u00eda. Todos los dem\u00e1s ex\u00e1menes estaban normales, excepto uno: CK<\/p>\n\n\n\n
Tras una espera de 3 a 4 meses, llegaron los resultados de nuestra prueba gen\u00e9tica. Nuestro peque\u00f1o ten\u00eda distrofia muscular de Duchenne (DMD). \u00bfQu\u00e9 es Duchenne?<\/a><\/p>\n\n\n\n El mismo d\u00eda fuimos a ver a nuestro neur\u00f3logo con el resultado de la prueba gen\u00e9tica, quien nos remiti\u00f3 a un profesor de neurolog\u00eda m\u00e1s especializado.<\/p>\n\n\n\n Este m\u00e9dico nos dio informaci\u00f3n sobre la enfermedad, dijo que no ten\u00eda cura, habl\u00f3 de las etapas que enfrentar\u00eda nuestro hijo en los pr\u00f3ximos a\u00f1os y lo peor de todo, que un d\u00eda morir\u00eda.<\/p>\n\n\n\n Mi marido y yo hab\u00edamos investigado muchas cosas desde el primer d\u00eda de las pruebas gen\u00e9ticas hasta que recibimos los resultados. Sin embargo, no hab\u00edamos investigado sobre los tratamientos para la DMD ni sobre la investigaci\u00f3n m\u00e9dica porque siempre tuvimos la esperanza de que no fuera Duchenne.<\/p>\n\n\n\nInvestigamos los tratamientos para la DMD<\/h2>\n\n\n\n