Kategorie: Duchenne-Muskeldystrophie: Krankheitsterminologie
Punktmutation
Eine genetische Veränderung, die ein einzelnes DNA-Nukleotid betrifft. Im DMD-Gen erzeugen manche Punktmutationen vorzeitige Stoppsignale oder verändern wesentliche Proteinabschnitte, sodass kein normales Dystrophin gebildet wird und eine Duchenne-Muskeldystrophie entstehen kann.
- Englischer Begriff:
- Point Mutation
- Aktualisiert am 3. November 2026