Kategorie: Duchenne-Muskeldystrophie: Krankheitsterminologie
Out-of-Frame-Mutation
Eine genetische Veränderung, die das Leseraster stört, nach dem Dystrophin gebildet wird. Sie führt häufig zu einem vorzeitigen Stoppsignal und zu wenig oder keinem funktionsfähigen Protein und ist ein häufiger genetischer Mechanismus, der der Duchenne-Muskeldystrophie zugrunde liegt.
- Englischer Begriff:
- Out-of-Frame Mutation
- Aktualisiert am 3. November 2026