श्रेणी: ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी: रोग शब्दावली
बिंदु उत्परिवर्तन
एक आनुवंशिक परिवर्तन जिसमें एकल डीएनए न्यूक्लियोटाइड शामिल होता है। DMD जीन में कुछ बिंदु उत्परिवर्तन समयपूर्व स्टॉप संकेत बनाते हैं या आवश्यक प्रोटीन अनुक्रम बदल देते हैं, जिससे सामान्य डिस्ट्रोफिन का उत्पादन रुक जाता है और संभावित रूप से ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी हो सकती है।
- अंग्रेज़ी शब्द:
- Point Mutation
- अपडेट 3 नवंबर 2026