Categoría: Distrofia muscular de Duchenne: terminología de la enfermedad
Mutación puntual
Cambio genético que afecta a un solo nucleótido del ADN. En el gen DMD, algunas mutaciones puntuales crean señales de parada prematuras o alteran secuencias proteicas esenciales, lo que impide la producción de distrofina normal y puede causar distrofia muscular de Duchenne.
- Término en inglés:
- Point Mutation
- Actualizado el 3 de noviembre de 2026