Categoría: Distrofia muscular de Duchenne: terminología de la enfermedad
Mutación en marco
Alteración genética que conserva el marco de lectura del código genético y permite la producción de una proteína distrofina acortada. Las mutaciones en marco se asocian a menudo con la distrofia muscular de Becker, aunque la función de la proteína resultante y la gravedad clínica pueden variar.
- Término en inglés:
- In-Frame Mutation
- Actualizado el 3 de noviembre de 2026