Categoría: Distrofia muscular de Duchenne: terminología de la enfermedad
Mutación con desplazamiento del marco de lectura
Alteración genética que cambia la forma en que el ADN se lee en grupos de tres nucleótidos durante la producción de proteínas. En la DMD, las mutaciones con desplazamiento del marco de lectura suelen alterar el marco de lectura de la distrofina, lo que conduce a una terminación prematura y a poca o ninguna distrofina funcional.
- Término en inglés:
- Frameshift Mutation
- Actualizado el 3 de noviembre de 2026