Categoría: Distrofia muscular de Duchenne: terminología de la enfermedad
Mutación por deleción
Cambio genético en el que falta un fragmento de ADN. Las deleciones en el gen DMD pueden eliminar uno o más exones y alterar la producción de distrofina. La deleción exacta es importante al valorar la elegibilidad para ciertas terapias de omisión de exones.
- Término en inglés:
- Deletion Mutation
- Actualizado el 3 de noviembre de 2026