Kategorie: DMD-Behandlung und Therapieansätze
Utrophin
Bei der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) wirkt Utrophin als natürliches strukturelles Ersatzprotein und kann das fehlende Dystrophin teilweise funktionell ausgleichen. Es gehört zu den aussichtsreichsten Zielen für Behandlungen, die nicht von der einzelnen Mutation abhängen.
Wenn ein Mensch DMD hat und kein funktionsfähiges Dystrophin bilden kann, erkennt der Körper dieses strukturelle Defizit und versucht von sich aus, es auszugleichen. • Vermehrte Bildung und Umverteilung: Bei Menschen mit DMD (und im mdx-Mausmodell) wird die Utrophin-Bildung natürlicherweise wieder angeschaltet, also gesteigert. Utrophin verlässt den nach der Geburt eng begrenzten Bereich (die neuromuskuläre Verbindung, NMJ) und verteilt sich entlang der gesamten Muskelmembran (Sarkolemm), wo Dystrophin liegen sollte. • Funktionelle Ähnlichkeit: Weil Utrophin ähnliche Bindungseigenschaften hat, versucht es wie Dystrophin, das innere Aktin-Zellskelett mit dem Dystrophin-assoziierten Proteinkomplex (DGC) zu verbinden. • Die Grenze: Diese natürliche Steigerung verlangsamt den frühen Krankheitsverlauf, aber die Utrophin-Menge, die der Körper im Erwachsenenalter bildet, ist zu gering, um die schwere und anhaltende Muskelschädigung bei Duchenne vollständig auszugleichen.
- Abkürzung:
- Paralogue of Dystrophin
- Englischer Begriff:
- Utrophin
- Aktualisiert am 4. November 2026