Kategorie: Duchenne-Muskeldystrophie: Krankheitsterminologie
In-Frame-Mutation
Eine genetische Veränderung, die das Leseraster des genetischen Codes erhält und dadurch die Bildung eines verkürzten Dystrophinproteins erlaubt. In-Frame-Mutationen werden häufig mit der Becker-Muskeldystrophie in Verbindung gebracht; Funktion des entstehenden Proteins und klinische Schwere können jedoch variieren.
- Englischer Begriff:
- In-Frame Mutation
- Aktualisiert am 3. November 2026