Kategorie: Duchenne-Muskeldystrophie: Krankheitsterminologie
Duplikationsmutation
Eine genetische Veränderung, bei der ein Abschnitt der DNA innerhalb des DMD-Gens ein- oder mehrmals kopiert ist. Duplikationen im DMD-Gen können das Leseraster verschieben oder die Dystrophinbildung beeinträchtigen; ihre Auswirkungen hängen von Lage und Aufbau des verdoppelten Abschnitts ab.
- Englischer Begriff:
- Duplication Mutation
- Aktualisiert am 3. November 2026