Kategorie: Duchenne-Muskeldystrophie: Krankheitsterminologie
Deletionsmutation
Eine genetische Veränderung, bei der ein Abschnitt der DNA fehlt. Deletionen im DMD-Gen können ein oder mehrere Exons entfernen und die Dystrophinbildung stören. Die genaue Deletion ist wichtig, wenn geprüft wird, ob bestimmte Exon-Skipping-Therapien infrage kommen.
- Englischer Begriff:
- Deletion Mutation
- Aktualisiert am 3. November 2026