Kategorie: Biomarker und Labormessungen
Ausgangsbiomarker
Ausgangsbiomarker bei der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) sind die erste Messung eines biologischen, chemischen oder bildgebenden Indikators, die vor Beginn einer therapeutischen Intervention oder einer klinischen Prüfung erfasst wird. Diese Ausgangswerte bilden einen entscheidenden Referenzpunkt, um den natürlichen Krankheitsverlauf zu verfolgen, die Integrität des Muskelgewebes zu überwachen und die Wirksamkeit neu entstehender genetischer oder pharmakologischer Behandlungen im zeitlichen Verlauf zu beurteilen.
• Spiegel der Kreatinkinase (CK): Ein muskelspezifisches Enzym, das immer dann in sehr hohen Konzentrationen ins Blut gelangt, wenn das Sarkolemm (Muskelzellmembran) geschädigt ist. Es dient als primärer Ausgangsindikator des fortlaufenden Muskelzellabbaus, wie im PMC Article on Biomarkers in Duchenne dargelegt. • Vom Muskel stammende Serumproteine und Enzyme (Aspartat-Aminotransferase (AST), Alanin-Aminotransferase (ALT) und proteomische Signaturen): Leberassoziierte oder aus dem Muskel stammende Enzyme sowie bestimmte zirkulierende Blutproteine (etwa RGMA, ART3 und ANTXR2), die zu Beginn erfasst werden, um Verläufe der motorischen Leistung und den Entzündungsstatus abzubilden. • Dystrophinexpressionsniveau: Die molekulare Quantifizierung von fehlendem oder verändertem Dystrophinprotein, direkt an Muskelbiopsieproben mittels Western Blot oder Immunhistochemie (IHC) gemessen, bevor die Behandlung beginnt. • Quantitative Magnetresonanztomographie der Muskulatur (Muscle MRI): Nichtinvasive bildgebende Untersuchungen zu Beginn, mit denen Muskelvolumen, Ödem und Fettinfiltration gemessen werden. Sie liefern einen objektiven strukturellen Bezugspunkt, der körperliche Funktionstests ergänzt.
- Englischer Begriff:
- Baseline Biomarker
- Aktualisiert am 6. November 2026