{"id":4942,"date":"2025-11-20T19:30:28","date_gmt":"2025-11-20T16:30:28","guid":{"rendered":"https:\/\/dmdwarrior.com\/?p=4942"},"modified":"2026-03-17T10:55:13","modified_gmt":"2026-03-17T07:55:13","slug":"creatine-kinase-ck-dystrophin-level-nsaa-score-in-elevidys-gene-therapy","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dmdwarrior.com\/de\/creatine-kinase-ck-dystrophin-level-nsaa-score-in-elevidys-gene-therapy\/","title":{"rendered":"Kreatinkinase (CK), Dystrophinspiegel und NSAA-Score in der Elevidys-Gentherapie"},"content":{"rendered":"<p class=\"wp-block-paragraph\">Es bleibt eine Frage der Neugier, inwieweit die Kreatinkinase (CK)-Werte sinken, der NSAA-Score und die normalen Dystrophinwerte bei Kindern mit DMD ansteigen, die ELEVIDYS (Delandistrogene Moxeparvovec-Rokl) erhalten, eine der weltweit teuersten Therapien, die von Sarepta Therapeutics f\u00fcr die Duchenne-Muskeldystrophie entwickelt wurde.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">ELEVIDYS (Delandistrogene Moxeparvovec-Rokl), entwickelt von Sarepta Therapeutics, ist eine einmalige AAV-Gentherapie (Adeno-assoziiertes Virus), die im Juni 2023 in den USA f\u00fcr ambulante p\u00e4diatrische DMD-Patienten im Alter von 4-5 Jahren zugelassen und sp\u00e4ter erweitert wurde. <a href=\"https:\/\/investorrelations.sarepta.com\/news-releases\/news-release-details\/sarepta-therapeutics-announces-fda-approval-elevidys-first-gene\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">investorrelations.sarepta.com<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Es ist so konzipiert, dass es ein Gen, das f\u00fcr ein Mikro-Dystrophin-Protein (etwa 138 kDa im Vergleich zum normalen Dystrophin mit ~427 kDa) kodiert, in Muskelzellen einschleust. <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/37566211\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">PubMed<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Bei der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) f\u00fchrt das Fehlen oder der schwere Mangel an Dystrophin zu Muskelzellsch\u00e4den; Marker wie die Kreatinkinase (CK) steigen mit dem Abbau der Muskelfasern an. Daher werden bei der Duchenne-Muskeldystrophie zwei Surrogat-Biomarker ber\u00fccksichtigt:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>CK-Werte als Marker f\u00fcr Muskelsch\u00e4den\/Austritt ins Blut &gt; <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/de\/what-is-creatine-kinase-ck\/\" target=\"_blank\" data-type=\"post\" data-id=\"2167\" rel=\"noreferrer noopener\">Was ist Kreatinkinase?<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>Dystrophin- (oder in diesem Fall Mikro-Dystrophin-) Expressionsniveaus im Muskelgewebe<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"the-core-questions-about-creatine-kinase-ck-dystrophin-level-and-nsaa-score-in-elevidys-gene-therapy\"><strong>Die Kernfragen zu Kreatinkinase (CK), Dystrophinspiegel und NSAA-Score in der Elevidys-Gentherapie:<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Um wie viel sinken die CK-Werte nach einer ELEVIDYS-Therapie bei Kindern mit DMD und um wie viel steigt Dystrophin\/Mikro-Dystrophin an?<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Welcher Anteil des normalen menschlichen Dystrophins wird durch den nach der Behandlung erreichten Mikrodystrophinspiegel repr\u00e4sentiert?<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-rank-math-toc-block\" id=\"rank-math-toc\"><h2>Inhaltsverzeichnis<\/h2><nav><ul><li><a href=\"#the-core-questions-about-creatine-kinase-ck-dystrophin-level-and-nsaa-score-in-elevidys-gene-therapy\">Die Kernfragen zu Kreatinkinase (CK), Dystrophinspiegel und NSAA-Score in der Elevidys-Gentherapie:<\/a><\/li><li><a href=\"#how-much-micro-dystrophin-is-produced-by-elevidys\">Wie viel Mikro-Dystrophin wird von Elevidys produziert?<\/a><\/li><li><a href=\"#elevidys-alan-cocuklarda-north-star-ambulatuvar-degerlendirmesi-bazen-nsaa-veya-north-star-olarak-da-adlandirilir-puani-ne-kadar-artti\">Um wie viel stieg der NSAA-Wert bei Kindern, die Elevidys erhielten?<\/a><ul><li><a href=\"#what-is-north-star-ambulatory-assessment-nsaa\">Was ist die North Star Ambulatory Assessment (NSAA)?<\/a><\/li><\/ul><\/li><li><a href=\"#what-level-of-improvement-was-observed-in-children-who-were-administered-elevidys\">Welcher Grad an Besserung wurde bei Kindern beobachtet, denen Elevidys verabreicht wurde?<\/a><ul><li><a href=\"#what-we-do-know-about-micro-dystrophin-increase\">Was wir \u00fcber den Anstieg von Mikro-Dystrophin wissen<\/a><\/li><li><a href=\"#what-we-do-not-yet-know-clearly-about-ck-decrease\">Was wir \u00fcber den CK-Abfall noch nicht genau wissen<\/a><\/li><li><a href=\"#why-the-data-gap-matters\">Warum die Datenl\u00fccke wichtig ist<\/a><\/li><li><a href=\"#what-this-means-for-children-families-and-clinicians\">Was dies f\u00fcr Kinder\/Familien und Kliniker bedeutet<\/a><\/li><\/ul><\/li><li><a href=\"#n\">Neue Forschungsergebnisse zu Lysosomensch\u00e4den bei Duchenne<\/a><\/li><li><a href=\"#real-world-experience-with-elevidys-gene-therapy-report-from-qatar\">Praxiserfahrungen mit der Elevidys-Gentherapie: Bericht aus Katar<\/a><ul><li><a href=\"#alt-and-ast-levels\">ALT- und AST-Werte<\/a><\/li><li><a href=\"#creatine-kinase-ck-levels\">Kreatinkinase (CK)-Werte<\/a><\/li><li><a href=\"#n-1\">NSAA-Ergebnis<\/a><\/li><\/ul><\/li><li><a href=\"#conclusion\">Abschluss<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"how-much-micro-dystrophin-is-produced-by-elevidys\">Wie viel Mikro-Dystrophin wird von Elevidys produziert?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Laut Angaben auf der offiziellen Website von Elevidys produzierten die Teilnehmer aller klinischen Studien nach dreimonatiger Behandlung durchschnittlich 34% bis 51% ELEVIDYS-Mikrodystrophin. Es wird jedoch nicht angegeben, wie viel normalem Dystrophin diese Menge entspricht.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/de\/fda-rejection-letter-vyondys-53-golodirsen\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Schauen Sie sich den Anstieg des Dystrophins bei der Vyondys-53-Exon-Skipping-Therapie an.<\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"elevidys-alan-cocuklarda-north-star-ambulatuvar-degerlendirmesi-bazen-nsaa-veya-north-star-olarak-da-adlandirilir-puani-ne-kadar-artti\">Um wie viel stieg der NSAA-Wert bei Kindern, die Elevidys erhielten?<\/h2>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"what-is-north-star-ambulatory-assessment-nsaa\">Was ist die North Star Ambulatory Assessment (NSAA)?<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Die Gesamtpunktzahl liegt zwischen 0 und 34, wobei eine h\u00f6here Punktzahl ein h\u00f6heres Funktionsniveau anzeigt. Der Test umfasst zwei Zeitmessungen: den Aufstehtest (Timed Rise from Floor, RFF) und den 10-Meter-Geh-\/Lauftest (Timed 10MWR). Er ist validiert und wird regelm\u00e4\u00dfig in klinischen Studien und in der klinischen Praxis eingesetzt. <strong>Mehr lesen<\/strong>: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/de\/north-star-ambulatory-assessment-nsaa-in-duchenne-dmd\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">NSAA<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Laut Angaben auf der offiziellen Website von Elevidys gab es einen Anstieg um 2,6 Punkte im 34-Punkte-NSAA-Test bei Kindern, die eine Gentherapie erhielten, und einen Anstieg um 1,9 Punkte bei Kindern, die keine Gentherapie erhielten. <strong>Dies bedeutet, dass auch die Kinder, die keine Elevidys-Gentherapie erhielten, eine Besserung erfuhren.<\/strong> &gt;&gt;&gt; <a href=\"https:\/\/www.elevidys.com\/about-elevidys\/results-ambulatory\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Elevidys<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Dem Bericht EMA zufolge betrug dieser Anstieg lediglich 0,65 Punkte. &gt;&gt;&gt; <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/de\/why-elevidys-was-not-approved-by-the-european-medicines-agency-ema\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">DMDWarrior<\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"what-level-of-improvement-was-observed-in-children-who-were-administered-elevidys\">Welcher Grad an Besserung wurde bei Kindern beobachtet, denen Elevidys verabreicht wurde?<\/h2>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Diejenigen, die ELEVIDYS erhielten, konnten nach einem Jahr (im Durchschnitt) 0,64 Sekunden schneller vom Boden aufstehen als diejenigen, die ein Placebo (kein ELEVIDYS) erhielten. <a href=\"https:\/\/www.institut-myologie.org\/en\/2023\/11\/20\/mixed-efficacy-results-for-srp-9001-elevidys-a-gene-therapy-approved-in-the-usa-for-dmd\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Wirksamkeitsergebnisse f\u00fcr SRP-9001 (Elevidys)<\/a><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Diejenigen, die ELEVIDYS erhielten, konnten nach einem Jahr (im Durchschnitt) 10 Meter 0,42 Sekunden schneller gehen\/laufen als diejenigen, die ein Placebo (kein ELEVIDYS) erhielten. <a href=\"https:\/\/www.elevidys.com\/about-elevidys\/results-ambulatory\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Ergebnisse im ambulanten Bereich<\/a><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"what-we-do-know-about-micro-dystrophin-increase\">Was wir \u00fcber den Anstieg von Mikro-Dystrophin wissen<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Laut Zulassungszusammenfassung zeigte die Studie FDA, dass ELEVIDYS die Expression des Mikrodystrophin-Proteins in der Skelettmuskulatur behandelter Patienten erh\u00f6hte. &gt;&gt;&gt; <a href=\"https:\/\/investorrelations.sarepta.com\/news-releases\/news-release-details\/sarepta-therapeutics-announces-fda-approval-elevidys-first-gene\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">investorrelations.sarepta.com<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>Ein \u00dcbersichtsartikel (Preprint) besagt: \u201cNach 48 Wochen wiesen die behandelten Patienten eine mittlere Mikro-Dystrophin-Expression von ~28 % im Western Blot auf.\u201d &gt;&gt;&gt; <a href=\"https:\/\/www.preprints.org\/manuscript\/202506.2161\/download\/final_file\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">preprints.org<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>In einer Mitteilung zur EMBARK-Studie hei\u00dft es: \u2018Bei Patienten, die in Teil 1 behandelt wurden, zeigten Biopsien, die 64 Wochen nach der Verabreichung entnommen wurden, im Vergleich zu Biopsien aus Woche 12 eine konsistente und anhaltende Expression von ELEVIDYS-Mikrodystrophin (gemessen mittels Western Blot). Dies liefert biologische Belege f\u00fcr die beobachteten funktionellen Ergebnisse.\u2019 Die Mitteilung enthielt jedoch keine Angaben zur Menge des produzierten Mikrodystrophins und zur Stabilit\u00e4t des Spiegels \u00fcber die Zeit. <a href=\"https:\/\/sarepta.gcs-web.com\/news-releases\/news-release-details\/sarepta-therapeutics-announces-results-part-2-embark-study\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">sarepta.gcs-web.com<\/a><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Eine verf\u00fcgbare Zahl gibt die relative Expression von 28% im Vergleich zum Normalwert (mittels Western Blot) nach etwa 48 Wochen in der Behandlungsgruppe an (in dieser kleinen Studie). Jedoch:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Es ist nicht immer klar, was \u201c100%\u201d (normale gesunde Dystrophinwerte) bei dieser Messung bedeutet.<\/li>\n\n\n\n<li>Die funktionelle Verbesserung (motorische Endpunkte) in der gr\u00f6\u00dferen Studie erreichte den prim\u00e4ren Endpunkt nicht. &gt;&gt;&gt; <a href=\"https:\/\/www.medscape.com\/viewarticle\/ema-says-no-duchenne-gene-therapyelevidys-2025a1000jqs\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Medscape<\/a><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Zwar steigen die Mikro-Dystrophin-Werte an, doch das genaue Ausma\u00df variiert, die Langzeitwirkung wird noch untersucht, und der klinische Nutzen bleibt ungewiss.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"what-we-do-not-yet-know-clearly-about-ck-decrease\">Was wir \u00fcber den CK-Abfall noch nicht genau wissen<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">In den von uns eingesehenen \u00f6ffentlichen Regulierungsdokumenten und Ver\u00f6ffentlichungen findet sich kein eindeutig ver\u00f6ffentlichter, verl\u00e4sslicher Wert daf\u00fcr, wie stark die CK-Werte (Kreatinkinase) nach ELEVIDYS bei Kindern mit DMD sinken. Wichtigste Punkte:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>In der Zulassungserkl\u00e4rung f\u00fcr die Erweiterung des Studienprotokolls FDA wird erw\u00e4hnt, dass zu den insgesamt ber\u00fccksichtigten Evidenzen unter anderem eine \u201cVerbesserung der Kreatinkinase-Werte\u201d sowie weitere Endpunkte geh\u00f6rten. &gt;&gt;&gt; <a href=\"https:\/\/www.fda.gov\/news-events\/press-announcements\/fda-expands-approval-gene-therapy-patients-duchenne-muscular-dystrophy\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">US-amerikanische Lebensmittel- und Arzneimittelbeh\u00f6rde<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>Allerdings konnten wir in der Fachliteratur (zumindest in den zug\u00e4nglichen Quellen) keine ver\u00f6ffentlichte Zahl finden, die besagt, dass die CK-Werte im Durchschnitt nach Y Wochen\/Monaten durch X% gesenkt wurden.<\/li>\n\n\n\n<li>Viele der Ergebnisse bleiben explorativ oder betreffen sekund\u00e4re Endpunkte; der prim\u00e4re funktionelle Endpunkt (NSAA) in der EMBARK-Studie erreichte nach 52 Wochen keine statistische Signifikanz (Differenz von ca. 0,65 Punkten). &gt;&gt;&gt; <a href=\"https:\/\/www.medscape.com\/viewarticle\/ema-says-no-duchenne-gene-therapyelevidys-2025a1000jqs\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Medscape<\/a><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Es gibt zwar Hinweise darauf, dass die CK-Werte sinken k\u00f6nnten, aber das Ausma\u00df des R\u00fcckgangs (z. B. prozentuale Reduktion, absolute Einheiten) ist in mehreren gro\u00dfen Studien nicht ausreichend \u00f6ffentlich charakterisiert (oder zumindest noch nicht in leicht zug\u00e4nglicher Form ver\u00f6ffentlicht).<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"why-the-data-gap-matters\">Warum die Datenl\u00fccke wichtig ist<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>CK ist ein h\u00e4ufig verwendeter Biomarker bei DMD zur \u00dcberwachung von Muskelsch\u00e4den bzw. -verlusten. Ein deutlicher Abfall des CK-Wertes k\u00f6nnte auf eine Verringerung der fortschreitenden Muskelsch\u00e4digung hindeuten.<\/li>\n\n\n\n<li>Die Expression von Dystrophin (oder Mikro-Dystrophin) ist ein mechanistischer Marker: Sie zeigt, dass die Therapie das bewirkt, wof\u00fcr sie konzipiert wurde.<\/li>\n\n\n\n<li>Doch selbst wenn der Mikro-Dystrophinspiegel steigt und der CK-Spiegel sinkt, bleibt die Schl\u00fcsselfrage bestehen: <strong>F\u00fchrt das zu einem sp\u00fcrbaren funktionellen\/motorischen Nutzen, l\u00e4ngerer Gehf\u00e4higkeit und besserer Lebensqualit\u00e4t?<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li>Die Tatsache, dass die gro\u00dfe Phase-3-Studie ihren prim\u00e4ren motorischen Endpunkt nicht erreichte, mahnt zur Vorsicht: Eine erh\u00f6hte Proteinexpression garantiert nicht automatisch gro\u00dfe funktionelle Verbesserungen. <a href=\"https:\/\/www.medscape.com\/viewarticle\/ema-says-no-duchenne-gene-therapyelevidys-2025a1000jqs\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Medscape<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>Regulierungsbeh\u00f6rden wie die Europ\u00e4ische Arzneimittel-Agentur (EMA) zeigten sich skeptischer: Der CHMP des EMA empfahl im Juli 2025, keine Marktzulassung f\u00fcr Elevidys zu erteilen, da der funktionelle Nutzen trotz der Produktion von Mikrodystrophin unzureichend sei. <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/de\/why-elevidys-was-not-approved-by-the-european-medicines-agency-ema\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">DMDWarrior<\/a><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"what-this-means-for-children-families-and-clinicians\">Was dies f\u00fcr Kinder\/Familien und Kliniker bedeutet<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Wenn Sie als Familie oder Arzt ELEVIDYS in Betracht ziehen, sollten Sie wissen, dass die Expression von Mikro-Dystrophin zunimmt (z. B. ~28% in einer Studie), aber der Zusammenhang mit einem klaren, bedeutsamen funktionellen Nutzen bei langfristiger Anwendung im Alltag muss noch \u00fcberpr\u00fcft werden.<\/li>\n\n\n\n<li>Da die Reduktionswerte f\u00fcr CK nicht klar definiert\/einheitlich ver\u00f6ffentlicht werden, sollte man nicht davon ausgehen, dass CK um einen bestimmten Prozentsatz sinkt; die \u00dcberwachung von CK bleibt Teil der Forschung\/klinischen Nachsorge, aber die Erwartungen sollten ged\u00e4mpft werden.<\/li>\n\n\n\n<li>Es bleibt von entscheidender Bedeutung, an Folge-\/Best\u00e4tigungsstudien (wie z. B. EMBARK) teilzunehmen oder diese zu verfolgen und sowohl Muskelbiomarker (Dystrophin-Expression, CK) als auch funktionelle Endpunkte (Gehf\u00e4higkeit, Zeittests, respiratorischer\/kardialer Status) zu \u00fcberwachen.<\/li>\n\n\n\n<li>Da die Gentherapie eine einmalige und sehr kostspielige Behandlung ist (in ersten Gespr\u00e4chen wurden Preise im Millionenbereich genannt) und bekannte Sicherheitsrisiken (z. B. Lebersch\u00e4den) bestehen, muss bei der Entscheidung das Bekannte und das Unbekannte abgewogen werden.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"n\">Neue Forschungsergebnisse zu Lysosomensch\u00e4den bei Duchenne<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Obwohl die Gentherapie (Delandistrogen Moxeparvovec) die Zulassung der US-amerikanischen Arzneimittelbeh\u00f6rde FDA (FDA) f\u00fcr ambulante Patienten erhalten hat, blieben die funktionellen Verbesserungen hinter den pr\u00e4klinischen Erwartungen zur\u00fcck. Dieser begrenzte klinische Nutzen k\u00f6nnte auf verschiedene Faktoren zur\u00fcckzuf\u00fchren sein, darunter das Fehlen bestimmter funktioneller Dom\u00e4nen des vollst\u00e4ndigen Dystrophins. Daher ist es m\u00f6glich, dass die Gentherapie nicht alle pathologischen Mechanismen im Muskel umkehren kann. Die Identifizierung spezifischer pathologischer Mechanismen, die durch die Gentherapie nicht korrigiert werden, und die Erforschung kombinatorischer Ans\u00e4tze mit komplement\u00e4ren Behandlungen, die auf diese Mechanismen abzielen, sind von entscheidender Bedeutung. &gt;&gt;&gt; Weiterlesen: <a href=\"https:\/\/www.science.org\/doi\/10.1126\/sciadv.adv6805\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Lysosomale Sch\u00e4den sind ein therapeutisches Ziel bei Duchenne-Muskeldystrophie<\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"real-world-experience-with-elevidys-gene-therapy-report-from-qatar\">Praxiserfahrungen mit der Elevidys-Gentherapie: Bericht aus Katar<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">In dieser in Katar durchgef\u00fchrten Studie wurden die Werte verschiedener Biomarker (AST, ALT, CK, Troponin I und GGT) w\u00e4hrend einer 30-w\u00f6chigen Nachbeobachtung bei acht Patienten \u00fcberwacht, die eine Gentherapie gegen Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) erhielten. <strong>Quelle<\/strong>: <a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41434-025-00580-3\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Nature.com<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Wir m\u00f6chten Ihnen einige der wichtigsten Ergebnisse der Studie vorstellen:<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"alt-and-ast-levels\">ALT- und AST-Werte<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Die ALT- und AST-Werte sanken in der ersten Woche, gefolgt von leichten Schwankungen und einem geringf\u00fcgigen Anstieg um die zweite bis dritte Woche. Ab der vierten Woche stabilisierten sie sich. Bei j\u00fcngeren Patienten stiegen die Werte ab der 14. Woche allm\u00e4hlich an und erreichten ihren H\u00f6hepunkt um die 26. Woche, bevor sie wieder auf die Ausgangswerte nach der Infusion, die etwa in der zweiten Woche erreicht worden waren, zur\u00fcckkehrten.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"creatine-kinase-ck-levels\">Kreatinkinase (CK)-Werte<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Bei den Nachuntersuchungen zeigte die CK die deutlichste initiale Reaktion mit einem starken Abfall des 44,1%-Werts in der ersten Woche. Die Werte sanken weiter und erreichten ihren Tiefststand um die vierte Woche. <strong>Allerdings stiegen die CK-Werte bis zur 7. Woche signifikant um 84,21 TP147T an.<\/strong> Dieses Muster deutet auf eine starke anf\u00e4ngliche Reaktion auf die Therapie hin, die m\u00f6glicherweise eine Muskelreparatur oder eine Verringerung von Muskelsch\u00e4den widerspiegelt, gefolgt von einer schwankenden Phase, in der sich der K\u00f6rper anpasst.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"n-1\">NSAA-Ergebnis<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Alle Eltern berichteten innerhalb von zwei Monaten nach der Gentherapie von positiven funktionellen Ver\u00e4nderungen. Vier von f\u00fcnf \u00e4u\u00dferten jedoch Bedenken hinsichtlich einer Gewichtszunahme nach der Behandlung. Ein Patient war weiterhin nicht gehf\u00e4hig und konnte weder den 10-Meter-Gehtest (10MWT) absolvieren noch einen Aufstehtest durchf\u00fchren. Von den \u00fcbrigen Patienten zeigte einer eine stetige Verbesserung der 10MWT-Geschwindigkeit \u00fcber zwei Monate, zwei eine Verschlechterung und einer blieb unver\u00e4ndert. Diese Ergebnisse, zusammen mit den Beobachtungen der Eltern, legen nahe, dass die steroidbedingte Gewichtszunahme die Funktionsf\u00e4higkeit der Patienten nach der Gentherapie beeintr\u00e4chtigen kann.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Um die Sicherheit und Wirksamkeit von Delandisttrogene Moxeparvovec zur Behandlung von DMD-Patienten weiter zu best\u00e4tigen, sind weitere, umfangreichere Daten aus der Praxis erforderlich.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Mehr erfahren<\/strong>: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/de\/biomarkers-in-duchenne-muscular-dystrophy\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">NSAA allein reicht nicht aus: Warum Kreatinkinase (CK), AST, ALT und Dystrophinwerte \u00f6ffentlich sein sollten<\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"conclusion\">Abschluss<\/h2>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Ja, die Behandlung mit ELEVIDYS f\u00fchrt zu einer erh\u00f6hten Expression von Mikro-Dystrophin im Muskel (mit Zahlen wie z. B. ~28% in einer Studie).<\/li>\n\n\n\n<li>Das Ausma\u00df der CK-Reduktion ist noch nicht ausreichend bekannt und in gro\u00df angelegten, von Fachkollegen begutachteten Studien nicht ausreichend charakterisiert \u2013 daher bleibt es vorerst eine \u201cFrage der Neugier\u201d.<\/li>\n\n\n\n<li>Der langfristige funktionelle Nutzen muss noch \u00fcberpr\u00fcft werden, was bedeutet, dass Verbesserungen der Biomarker (Dystrophin erh\u00f6ht, CK m\u00f6glicherweise verringert) zwar ermutigend sind, aber noch keine endg\u00fcltige Garantie f\u00fcr verbesserte motorische Ergebnisse darstellen.<\/li>\n\n\n\n<li>Mit dem Vorliegen weiterer Daten aus best\u00e4tigenden Studien und Registern aus der Praxis erwarten wir detailliertere Zahlen zur CK-Reduktion, zum dauerhaft anhaltenden Dystrophin-\/Mikro-Dystrophinspiegel und zur Korrelation mit der motorischen Funktion \u2013 und das wird Familien und \u00c4rzten helfen, fundiertere Entscheidungen zu treffen.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Mehr erfahren<\/strong>:&nbsp;<a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/de\/frequently-asked-questions-about-elevidys-used-for-duchenne-muscular-dystrophy\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">H\u00e4ufig gestellte Fragen zu Elevidys<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>It remains a matter of curiosity how much Creatine Kinase (CK) levels decrease, NSAA score and normal dystrophin levels increase in children with DMD who receive ELEVIDYS (delandistrogene moxeparvovec-rokl), one of the world&#8217;s most expensive therapies developed by Sarepta Therapeutics for Duchenne muscular dystrophy. ELEVIDYS (delandistrogene moxeparvovec-rokl), developed by Sarepta Therapeutics, is a one-time AAV [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":5211,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[282],"tags":[121,33,179,203,65],"class_list":["post-4942","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-editorials","tag-delandistrogene-moxeparvovec","tag-elevidys","tag-elevidys-gene-therapy","tag-roche","tag-sarepta"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4942","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=4942"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4942\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/5211"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=4942"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=4942"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=4942"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}