{"id":4192,"date":"2026-08-09T14:39:36","date_gmt":"2026-08-09T11:39:36","guid":{"rendered":"https:\/\/dmdwarrior.com\/?p=4192"},"modified":"2026-08-09T14:39:39","modified_gmt":"2026-08-09T11:39:39","slug":"mutations-and-deletions-amenable-to-exon-44-skipping-therapies-dmd","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dmdwarrior.com\/de\/mutations-and-deletions-amenable-to-exon-44-skipping-therapies-dmd\/","title":{"rendered":"Mutationen und Deletionen, die f\u00fcr Exon 44-Skipping-Therapien bei Duchenne-Muskeldystrophie geeignet sind"},"content":{"rendered":"<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Bei Deletionen, die f\u00fcr das \u00dcberspringen von Exon 44 geeignet sind, handelt es sich um spezifische genetische Ver\u00e4nderungen im DMD-Gen, bei denen das \u00dcberspringen von Exon 44 das Leseraster wiederherstellen und den Muskelzellen erm\u00f6glichen kann, ein k\u00fcrzeres, potenziell funktionsf\u00e4higes Dystrophin-Protein zu produzieren.<\/strong> F\u00fcr Familien, die von der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) betroffen sind, kann es bei der Bewertung neuer Exon-Skipping-Therapien und klinischer Studien wichtig sein zu verstehen, ob die jeweilige Mutation eines Kindes zu den Deletionen geh\u00f6rt, die f\u00fcr das Exon-44-Skipping geeignet sind.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) wird durch pathogene Varianten im DMD-Gen verursacht, das die Bauanleitung f\u00fcr Dystrophin liefert. Viele Deletionen im DMD-Gen f\u00fchren zu einer Verschiebung des Leserasters, wodurch nur wenig oder gar kein funktionsf\u00e4higes Dystrophin gebildet wird. Exon-Skipping dient dazu, ein zus\u00e4tzliches Exon aus der Boten-RNA (mRNA) zu entfernen, sodass die verbleibende Sequenz wieder im richtigen Leseraster gelesen werden kann. <strong>Die Erforschung von Deletionen, die f\u00fcr das \u00dcberspringen von Exon 44 geeignet sind, ist daher zunehmend wichtiger geworden, da Therapien, die auf Exon 44 abzielen, die klinische Entwicklung durchlaufen.<\/strong> Jetzt erfahren: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/de\/dystrophin-gene\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Was ist das DMD-Gen?<\/a><\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-rank-math-toc-block\" id=\"rank-math-toc\"><h2>Inhaltsverzeichnis<\/h2><nav><ul><li><a href=\"#which-dmd-deletions-are-amenable-to-exon-44-skipping\">Welche DMD-Deletionen eignen sich f\u00fcr das \u00dcberspringen von Exon 44?<\/a><\/li><li><a href=\"#why-does-skipping-exon-44-matter\">Warum ist das \u00dcberspringen von Exon 44 von Bedeutung?<\/a><\/li><li><a href=\"#current-exon-44-skipping-clinical-trials\">Aktuelle Exon-44-\u00dcberspringung klinische Studien<\/a><\/li><li><a href=\"#how-can-a-family-determine-whether-a-dmd-mutation-is-amenable\">Wie kann eine Familie feststellen, ob eine DMD-Mutation behandelbar ist?<\/a><\/li><li><a href=\"#exon-45-deletion-and-exon-44-skipping\">Exon-45-Deletion und Exon-44-\u00dcberspringen<\/a><\/li><li><a href=\"#academic-sources-and-references\">Akademische Quellen und Referenzen<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n\n\n\n<h2 id=\"which-dmd-deletions-are-amenable-to-exon-44-skipping\" class=\"wp-block-heading\">Welche DMD-Deletionen eignen sich f\u00fcr das \u00dcberspringen von Exon 44?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Die f\u00fcr diese Referenz angeforderten Deletionen, die f\u00fcr das \u00dcberspringen von Exon 44 geeignet sind, umfassen:<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>DMD-Deletionsliste f\u00fcr Exon-44-\u00dcberspringen: 10-43, 11-43, 13-43, 14-43, 15-43, 16-43, 17-43, 19-43, 21-43, 23-43, 24-43, 25-43, 26-43, 27-43, 28-43, 29-43, 30-43, 31-43, 32-43, 33-43, 34-43, 35-43, 36-43, 37-43, 38-43, 39-43, 40-43, 41-43, 42-43, 43, 45, 45-54, 45-56 und 45-62.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<div><a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/Deletions-Amenable-to-Exon-44-Skipping.jpg\" class=\"td-modal-image\"><figure class=\"wp-block-image size-full\"><img decoding=\"async\" width=\"1890\" height=\"2000\" src=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/Deletions-Amenable-to-Exon-44-Skipping.jpg\" alt=\"Mutationen und Deletionen, die f\u00fcr Exon 44-Skipping-Therapien bei Duchenne-Muskeldystrophie geeignet sind\" class=\"wp-image-5275\" title=\"\" srcset=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/Deletions-Amenable-to-Exon-44-Skipping.jpg 1890w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/Deletions-Amenable-to-Exon-44-Skipping-284x300.jpg 284w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/Deletions-Amenable-to-Exon-44-Skipping-968x1024.jpg 968w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/Deletions-Amenable-to-Exon-44-Skipping-768x813.jpg 768w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/Deletions-Amenable-to-Exon-44-Skipping-1452x1536.jpg 1452w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/Deletions-Amenable-to-Exon-44-Skipping-11x12.jpg 11w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/Deletions-Amenable-to-Exon-44-Skipping-397x420.jpg 397w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/Deletions-Amenable-to-Exon-44-Skipping-150x159.jpg 150w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/Deletions-Amenable-to-Exon-44-Skipping-300x317.jpg 300w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/Deletions-Amenable-to-Exon-44-Skipping-696x737.jpg 696w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/Deletions-Amenable-to-Exon-44-Skipping-1068x1130.jpg 1068w\" sizes=\"(max-width: 1890px) 100vw, 1890px\" \/><\/figure><\/a><\/div>\n\n\n\n<h2 id=\"why-does-skipping-exon-44-matter\" class=\"wp-block-heading\">Warum ist das \u00dcberspringen von Exon 44 von Bedeutung?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Das grundlegende Prinzip hinter Deletionen, die f\u00fcr das \u00dcberspringen von Exon 44 geeignet sind, ist die Wiederherstellung des Leserasters. <strong>Wenn eine Deletion die normale Drei-Basen-Lesestruktur des DMD-Gens st\u00f6rt, kann die resultierende Boten-RNA ein stark verk\u00fcrztes oder fehlendes Dystrophin-Protein produzieren.<\/strong> Durch das Entfernen von Exon 44 kann die urspr\u00fcngliche Deletion kompensiert und ein in-frame-Transkript wiederhergestellt werden.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Es wird nicht erwartet, dass das resultierende Dystrophin die volle L\u00e4nge aufweist. Stattdessen zielt das Exon-Skipping darauf ab, ein k\u00fcrzeres Dystrophin zu erzeugen, das wichtige funktionelle Bereiche beibeh\u00e4lt. Dieser Ansatz wird mitunter als Versuch beschrieben, einen Duchenne-\u00e4hnlichen Gendefekt in ein milderes, Becker-\u00e4hnliches molekulares Ergebnis umzuwandeln. Die klinische Auswirkung l\u00e4sst sich jedoch nicht allein anhand der Deletionsgrenzen vorhersagen. Weiterlesen: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/de\/what-is-exon-skipping-and-how-does-it-work\/\" target=\"_blank\" data-type=\"post\" data-id=\"1445\" rel=\"noreferrer noopener\">Was ist Exon-Skipping?<\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"current-exon-44-skipping-clinical-trials\" class=\"wp-block-heading\">Aktuelle Exon-44-\u00dcberspringung klinische Studien<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Die Entwicklung der Exon-44-Skipping-Therapie ist in klinische Studien am Menschen \u00fcbergegangen.<\/strong> Entrada Therapeutics und ENTR-601-44 werden in der Phase-1\/2-Studie ELEVATE-44 an DMD-Patienten untersucht, bei denen Exon-44-Skipping m\u00f6glich ist. ClinicalTrials.gov ist als interventionelle Phase-1\/2-Studie zur Bewertung von Sicherheit, Vertr\u00e4glichkeit, Pharmakokinetik, Pharmakodynamik und Wirksamkeit aufgef\u00fchrt.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ein weiteres Exon-44-Programm, AOC 1044, wurde ebenfalls bei Teilnehmern mit DMD-Mutationen untersucht, die f\u00fcr das Exon-44-Skipping geeignet sind. Im Rahmen des Programms EXPLORE44 wurden Sicherheit, Vertr\u00e4glichkeit, Pharmakokinetik und pharmakodynamische Wirkungen der Pr\u00fcftherapie evaluiert.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Diese Programme verdeutlichen, warum Informationen \u00fcber Deletionen, die f\u00fcr das Exon-44-Skipping geeignet sind, f\u00fcr Familien zunehmend relevant werden. Dennoch sollten experimentelle Therapien nicht als zugelassene Behandlungen interpretiert werden, und die Eignung f\u00fcr klinische Studien muss stets anhand des offiziellen Studienprotokolls gepr\u00fcft werden. Mehr erfahren: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/clinical-trials\/active-studies\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Aktive DMD-klinische Studien<\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"how-can-a-family-determine-whether-a-dmd-mutation-is-amenable\" class=\"wp-block-heading\">Wie kann eine Familie feststellen, ob eine DMD-Mutation behandelbar ist?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Der erste Schritt besteht darin, den vollst\u00e4ndigen Genbericht des Kindes einzuholen. Eine Aussage wie \u201cDeletion von Exon 42-43\u201d ist relativ eindeutig, gr\u00f6\u00dfere Deletionen erfordern jedoch eine sorgf\u00e4ltige Interpretation der genauen Exongrenzen. Jetzt entdecken: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/de\/duchenne-exon-deletion-tool\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">DMD oder BMD? Exon-Pr\u00fcftool<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Familien sollten sich nicht ausschlie\u00dflich auf den Namen einer Deletion verlassen, die in einer Online-Liste von Deletionen aufgef\u00fchrt ist, die f\u00fcr das \u00dcberspringen von Exon 44 geeignet sind.<\/strong> Ein Spezialist f\u00fcr neuromuskul\u00e4re Erkrankungen, ein Molekulargenetiker oder ein genetischer Berater sollte die genaue Variante \u00fcberpr\u00fcfen und feststellen, ob das \u00dcberspringen von Exon 44 voraussichtlich das Leseraster wiederherstellt.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Es ist au\u00dferdem wichtig, zwischen genetischer Eignung und Zugang zu einer Behandlung zu unterscheiden. Eine Mutation kann theoretisch auf Exon-44-Skipping ansprechen, obwohl in einem bestimmten Land kein zugelassenes Medikament f\u00fcr Exon-44-Skipping verf\u00fcgbar ist. Ebenso k\u00f6nnen f\u00fcr eine klinische Studie zus\u00e4tzliche Anforderungen gelten, die nicht mit der Mutation selbst zusammenh\u00e4ngen.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Mehr erfahren<\/strong>: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/de\/upcoming-exon-44-skipping-therapies-for-dmd\/\">Kommende Exon 44 Skipping-Therapien zur Behandlung von Duchenne<\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"exon-45-deletion-and-exon-44-skipping\" class=\"wp-block-heading\">Exon-45-Deletion und Exon-44-\u00dcberspringen<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Zu den wichtigsten Deletionen, die sich f\u00fcr das Exon-44-Skipping eignen, geh\u00f6rt die Deletion von Exon 45.<\/strong> Die Deletion von Exon 45 ist ein gut etablierter Genotyp des Exon-44-Skippings und hat in naturgeschichtlichen und molekularbiologischen Studien gro\u00dfe Beachtung gefunden.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Forscher berichteten, dass bei einigen Personen mit einer Deletion von Exon 45 ein endogenes Exon-44-Skipping auftritt, wodurch ohne therapeutische Intervention ein in-frame-Transkript entsteht. Studien des Duchenne-Registers ergaben zudem, dass Personen mit Mutationen, die ein Exon-44-Skipping erm\u00f6glichen, insbesondere solche mit einer Deletion von Exon 45, im Vergleich zu anderen DMD-Mutationsgruppen ein unterschiedliches Alter beim Verlust der Gehf\u00e4higkeit aufwiesen.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Diese Beobachtung bedeutet nicht, dass die Deletion von Exon 45 eine milde Form darstellt oder dass spontanes Exon-Skipping ausreichend Dystrophin liefert. Vielmehr verdeutlicht sie, wie alternatives Splei\u00dfen den Ph\u00e4notyp beeinflussen kann und liefert biologische Argumente f\u00fcr die therapeutische Zielsetzung von Exon 44.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"academic-sources-and-references\" class=\"wp-block-heading\">Akademische Quellen und Referenzen<\/h2>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li>Van den Bergen JC, Ginjaar HB, Niks EH, Aartsma-Rus A, Verschuuren JJGM. L\u00e4ngere Gehf\u00e4higkeit bei Duchenne-Patienten mit einer Mutation, die f\u00fcr Exon 44-Skipping geeignet ist. <a href=\"https:\/\/journals.sagepub.com\/doi\/10.3233\/JND-140002\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Zeitschrift f\u00fcr neuromuskul\u00e4re Erkrankungen<\/a>. 2014;1(1):91\u201394.<\/li>\n\n\n\n<li>Dwianingsih EK, Malueka RG, Nishida A, Itoh K, Lee T, Yagi M, Iijima K, Takeshima Y, Matsuo M. Ein neuartiger Splei\u00df-Silencer, der durch die Deletionsstelle von Exon 45 bei DMD entsteht, k\u00f6nnte das vorgelagerte Exon-44-Skipping erkl\u00e4ren, das die Dystrophinopathie modifiziert. <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/24871807\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Zeitschrift f\u00fcr Humangenetik<\/a>. 2014;59:423\u2013429.<\/li>\n\n\n\n<li>Lu QL, Cirak S, Partridge T. Was k\u00f6nnen wir aus klinischen Studien zum Exon-Skipping bei DMD lernen? <a href=\"https:\/\/pmc.ncbi.nlm.nih.gov\/articles\/PMC4027981\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Zeitschrift f\u00fcr neuromuskul\u00e4re Erkrankungen. 2014<\/a>. Diese Arbeit liefert wichtige Kontextinformationen zu Exon-Skipping-Strategien und deren Potenzial zur Wiederherstellung der Dystrophin-Expression bei DMD.<\/li>\n\n\n\n<li>Lim KRQ, Maruyama R, Yokota T. Wirksamkeit und Grenzen des Antisense-Oligonukleotid-vermittelten Exon-Skippings bei Duchenne-Muskeldystrophie. International Journal of Molecular Sciences. 2017. Dieser \u00dcbersichtsartikel er\u00f6rtert die molekularen Grundlagen, das therapeutische Potenzial und die Grenzen von Exon-Skipping-Ans\u00e4tzen.<\/li>\n\n\n\n<li>Brogna C, et al. Ver\u00e4nderungen im North Star Ambulatory Assessment bei gehf\u00e4higen Jungen mit Duchenne-Muskeldystrophie, bei denen ein Exon-Skipping der Exons 44, 45, 51 und 53 m\u00f6glich ist: Eine 3-Jahres-Nachbeobachtung. Neuromuscular Disorders. 2021. Die Studie umfasste 34 Patienten mit Deletionen, die ein Exon-44-Skipping erm\u00f6glichten, und liefert n\u00fctzliche Daten zum nat\u00fcrlichen Krankheitsverlauf dieser spezifischen genetischen Subgruppe.<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Deletions amenable to exon 44 skipping are specific genetic changes in the DMD gene for which skipping exon 44 may restore the reading frame and allow muscle cells to produce a shorter, potentially functional dystrophin protein. For families affected by Duchenne muscular dystrophy (DMD), understanding whether a child&#8217;s particular mutation is among the deletions amenable [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":8356,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[141,127,246,77,178],"class_list":["post-4192","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-dmd","tag-exon-44","tag-exon-44-skipping","tag-exon-44-skipping-therapies","tag-exon-skipping","tag-exon-skipping-therapies"],"subtitle":"Kommt mein Sohn f\u00fcr eine Exon-44-Skipping-Therapie in Frage? Deletionen, die f\u00fcr das Exon-44-Skipping bei Duchenne-Muskeldystrophie geeignet sind, k\u00f6nnen helfen, Patienten zu identifizieren, die von gezielten Exon-Skipping-Ans\u00e4tzen profitieren k\u00f6nnten. Erfahren Sie, welche DMD-Deletionen daf\u00fcr in Frage kommen, wie das Exon-44-Skipping funktioniert und was Familien \u00fcber neue Therapieans\u00e4tze wissen sollten.","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4192","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=4192"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4192\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/8356"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=4192"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=4192"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=4192"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}