{"id":3338,"date":"2026-08-10T17:10:33","date_gmt":"2026-08-10T14:10:33","guid":{"rendered":"https:\/\/dmdwarrior.com\/?p=3338"},"modified":"2026-08-10T17:36:32","modified_gmt":"2026-08-10T14:36:32","slug":"mutations-amenable-to-exon-45-skipping","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dmdwarrior.com\/de\/mutations-amenable-to-exon-45-skipping\/","title":{"rendered":"Exon-45-Skipping bei DMD: Deletionen und Mutationen, die in Frage kommen k\u00f6nnten"},"content":{"rendered":"<p class=\"wp-block-paragraph\">In den letzten Jahren hat sich das Exon-Skipping als vielversprechende Therapiestrategie f\u00fcr bestimmte Mutationen im Dystrophin-Gen etabliert. Das Exon-45-Skipping z\u00e4hlt zu den am besten untersuchten Strategien zur Behandlung spezifischer Mutationen bei Duchenne-Muskeldystrophie (DMD). <strong>Fragen Sie sich also, welche Mutationen f\u00fcr das \u00dcberspringen von Exon 45 geeignet sind?<\/strong> Dieser Ansatz zielt darauf ab, ein fehlerhaftes Exon w\u00e4hrend des RNA-Splei\u00dfens zu \u00fcberspringen, um das Leseraster des Dystrophin-Gens wiederherzustellen und so die Produktion eines verk\u00fcrzten, aber funktionsf\u00e4higen Dystrophin-Proteins zu erm\u00f6glichen. Die Wiederherstellung dieser Proteinfunktion kann das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamen und die Muskelfunktion bei Patienten mit bestimmten Mutationen verbessern.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Bei Deletionen, die f\u00fcr das Exon-45-Skipping geeignet sind, handelt es sich um spezifische Ver\u00e4nderungen im DMD-Gen, die m\u00f6glicherweise durch Entfernen von Exon 45 aus der Dystrophin-mRNA behandelt werden k\u00f6nnen.<\/strong> F\u00fcr Familien mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist es wichtig zu wissen, ob die genetische Mutation eines Kindes f\u00fcr das Exon-45-Skipping geeignet ist, um mutationsspezifische Behandlungsoptionen in Betracht zu ziehen. Das Vorhandensein einer bestimmten Deletion im Gentest allein begr\u00fcndet jedoch noch keine Behandlungsberechtigung. Das vollst\u00e4ndige genetische Ergebnis sollte von einem Spezialisten f\u00fcr neuromuskul\u00e4re Erkrankungen oder einem Humangenetiker \u00fcberpr\u00fcft werden. Weiterlesen: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/de\/what-is-exon-skipping-and-how-does-it-work\/\" data-type=\"post\" data-id=\"1445\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Was ist Exon-Skipping?<\/a><\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-rank-math-toc-block\" id=\"rank-math-toc\"><h2>Inhaltsverzeichnis<\/h2><nav><ul><li><a href=\"#what-is-exon-45-skipping-in-duchenne-muscular-dystrophy\">Was ist Exon-45-Skipping bei Duchenne-Muskeldystrophie?<\/a><\/li><li><a href=\"#which-dmd-deletions-are-amenable-to-exon-45-skipping\">Welche DMD-Deletionen eignen sich f\u00fcr das \u00dcberspringen von Exon 45?<\/a><\/li><li><a href=\"#why-does-the-reading-frame-matter\">Warum ist der Leserahmen wichtig?<\/a><\/li><li><a href=\"#which-dmd-mutations-can-be-treated-by-exon-45-skipping\">Welche DMD-Mutationen k\u00f6nnen durch Exon-45-Skipping behandelt werden?<\/a><\/li><li><a href=\"#is-my-dmd-mutation-amenable-to-exon-45-skipping\">Ist meine DMD-Mutation f\u00fcr das \u00dcberspringen von Exon 45 geeignet?<\/a><\/li><li><a href=\"#exon-45-skipping-treatment-casimersen\">Exon-45-Skipping-Behandlung: Casimersen<\/a><\/li><li><a href=\"#exon-45-skipping-is-not-the-same-for-every-patient\">Exon-45-Skipping verl\u00e4uft nicht bei jedem Patienten gleich.<\/a><\/li><li><a href=\"#how-to-check-whether-a-dmd-deletion-is-exon-45-skip-amenable\">Wie man feststellt, ob eine DMD-Deletion f\u00fcr das \u00dcberspringen von Exon 45 geeignet ist<\/a><\/li><li><a href=\"#why-accurate-genetic-testing-matters\">Warum genaue Gentests wichtig sind<\/a><\/li><li><a href=\"#frequently-asked-questions-about-exon-45-skipping\">H\u00e4ufig gestellte Fragen zum Exon-45-Skipping<\/a><ul><li><a href=\"#faq-question-1786370195246\">Welche Deletionen eignen sich f\u00fcr das \u00dcberspringen von Exon 45?<\/a><\/li><li><a href=\"#faq-question-1786370214456\">Ist eine Deletion von Exon 46 mit dem \u00dcberspringen von Exon 45 m\u00f6glich?<\/a><\/li><li><a href=\"#faq-question-1786370222218\">Ist eine Deletion der Exons 46-49 f\u00fcr das \u00dcberspringen von Exon 45 geeignet?<\/a><\/li><li><a href=\"#faq-question-1786370242273\">Welche Behandlungsm\u00f6glichkeiten gibt es f\u00fcr das Exon-45-Skipping?<\/a><\/li><li><a href=\"#faq-question-1786370250501\">Garantiert eine behebbare Mutation, dass Exon-Skipping funktioniert?<\/a><\/li><\/ul><\/li><li><a href=\"#conclusion\">Abschluss<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n\n\n\n<h2 id=\"what-is-exon-45-skipping-in-duchenne-muscular-dystrophy\" class=\"wp-block-heading\">Was ist Exon-45-Skipping bei Duchenne-Muskeldystrophie?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Die Duchenne-Muskeldystrophie wird durch pathogene Varianten im DMD-Gen verursacht. Dieses Gen liefert die Bauanleitung f\u00fcr Dystrophin, ein Protein, das die Muskelfasern w\u00e4hrend der Kontraktion sch\u00fctzt. Gro\u00dfe Deletionen geh\u00f6ren zu den h\u00e4ufigsten krankheitsverursachenden DMD-Varianten. Jetzt erfahren:\u00a0<a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/de\/dystrophin-gene\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Was ist das DMD-Gen?<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Manche Deletionen verschieben das Leseraster des Gens. In diesem Fall liefert die resultierende mRNA m\u00f6glicherweise nicht die korrekten Anweisungen zur Produktion von funktionsf\u00e4higem Dystrophin. Exon-Skipping dient dazu, ein bestimmtes Exon w\u00e4hrend der RNA-Prozessierung zu entfernen, sodass die verbleibende Sequenz wieder in das richtige Leseraster gebracht werden kann.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Beim Exon-45-Skipping wird ein Antisense-Oligonukleotid entwickelt, das an Exon 45 der Dystrophin-Pr\u00e4-mRNA bindet und dessen Ausschluss w\u00e4hrend der RNA-Prozessierung f\u00f6rdert. Ziel ist die Produktion eines k\u00fcrzeren Dystrophin-Proteins, das wichtige funktionelle Eigenschaften beibeh\u00e4lt.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Dieser Ansatz ist mutationsspezifisch. Exon 45 muss im DMD-Gen des Patienten vorhanden sein, damit eine Exon-45-Skipping-Strategie funktioniert.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"which-dmd-deletions-are-amenable-to-exon-45-skipping\" class=\"wp-block-heading\">Welche DMD-Deletionen eignen sich f\u00fcr das \u00dcberspringen von Exon 45?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">H\u00e4ufige Deletionen, die f\u00fcr das Exon-45-Skipping geeignet sind und in klinischen und therapeutischen Publikationen als theoretisch geeignet beschrieben werden, umfassen:<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>7-44, 12-44, 18-44, 44, 46, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55, 46-57, 46-59, 46-60, 46-67, 46-69, 46-75 und 46-78.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img decoding=\"async\" width=\"968\" height=\"1024\" src=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Mutations-are-Amenable-to-Exon-45-Skipping-968x1024.jpg\" alt=\"Mutationen, die f\u00fcr das Skipping von Exon 45 geeignet sind\" class=\"wp-image-3341\" title=\"\" srcset=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Mutations-are-Amenable-to-Exon-45-Skipping-968x1024.jpg 968w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Mutations-are-Amenable-to-Exon-45-Skipping-284x300.jpg 284w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Mutations-are-Amenable-to-Exon-45-Skipping-768x813.jpg 768w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Mutations-are-Amenable-to-Exon-45-Skipping-1452x1536.jpg 1452w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Mutations-are-Amenable-to-Exon-45-Skipping-11x12.jpg 11w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Mutations-are-Amenable-to-Exon-45-Skipping-397x420.jpg 397w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Mutations-are-Amenable-to-Exon-45-Skipping-150x159.jpg 150w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Mutations-are-Amenable-to-Exon-45-Skipping-300x317.jpg 300w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Mutations-are-Amenable-to-Exon-45-Skipping-696x737.jpg 696w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Mutations-are-Amenable-to-Exon-45-Skipping-1068x1130.jpg 1068w, https:\/\/dmdwarrior.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Mutations-are-Amenable-to-Exon-45-Skipping.jpg 1890w\" sizes=\"(max-width: 968px) 100vw, 968px\" \/><figcaption class=\"wp-element-caption\"><strong>Mutationen, die f\u00fcr das Skipping von Exon 45 geeignet sind<\/strong><\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Diese Liste findet sich auch in Lehrmaterialien zu Casimersen und in ver\u00f6ffentlichten Beschreibungen von Mutationen wieder, die als geeignet f\u00fcr das Exon-45-Skipping gelten.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Die Notation beschreibt die deletierten Exons. Beispielsweise bedeutet 46-49, dass die Exons 46, 47, 48 und 49 fehlen. Im Gegensatz dazu bedeutet eine einzelne 44, dass Exon 44 deletiert ist.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Wichtig ist, dass diese Liste nicht als Ersatz f\u00fcr eine genetische Interpretation verstanden werden sollte. \u00c4hnlich aussehende Deletionsberichte k\u00f6nnen unterschiedliche Konsequenzen haben, je nachdem, welche Exons genau fehlen und ob das resultierende Transkript im Leserahmen liegt oder nicht.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"why-does-the-reading-frame-matter\" class=\"wp-block-heading\">Warum ist der Leserahmen wichtig?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Das zentrale Konzept des Exon-Skippings ist die Leserasterregel. Wenn eine Deletion das f\u00fcr die Translation von mRNA in Protein verwendete Drei-Basen-Leseraster unterbricht, kann das resultierende Dystrophin stark verk\u00fcrzt sein oder ganz fehlen. Das \u00dcberspringen eines weiteren Exons kann das Leseraster manchmal wiederherstellen.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Forscher haben beispielsweise eine Deletion der Exons 46\u201349 als geeignet f\u00fcr das \u00dcberspringen von Exon 45 beschrieben. Im Gegensatz dazu kann eine Deletion der Exons 45\u201347 ein Transkript im Leserahmen erzeugen und w\u00fcrde daher voraussichtlich nicht in gleicher Weise vom \u00dcberspringen von Exon 45 profitieren.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Diese Unterscheidung ist besonders wichtig f\u00fcr Familien, die einen Gentestbericht lesen. Die Angabe \u201cExon-46-Deletion\u201d reicht beispielsweise nicht aus, um die geeignete Therapie festzulegen. Der Laborbericht sollte die vollst\u00e4ndige Deletion und ihre voraussichtlichen Folgen genau beschreiben.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"which-dmd-mutations-can-be-treated-by-exon-45-skipping\" class=\"wp-block-heading\">Welche DMD-Mutationen k\u00f6nnen durch Exon-45-Skipping behandelt werden?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Der Ausdruck DMD-Mutationen, die f\u00fcr das \u00dcberspringen von Exon 45 geeignet sind, bezieht sich im Allgemeinen auf Mutationen, bei denen durch das \u00dcberspringen von Exon 45 das Leseraster wiederhergestellt oder auf andere Weise ein potenziell funktionsf\u00e4higes Dystrophin-Transkript erzeugt werden kann.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Gro\u00dfe Deletionsmuster, die Exons 46 und dar\u00fcber hinaus betreffen, sind in diesem Zusammenhang von besonderer Bedeutung. <strong>Die ver\u00f6ffentlichte Liste umfasst 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55, 46-57, 46-59, 46-60, 46-67, 46-69, 46-75 und 46-78.<\/strong> Deletionen, die sich von fr\u00fcheren Exons bis zu Exon 44 erstrecken, einschlie\u00dflich 7-44, 12-44 und 18-44, sind ebenfalls in h\u00e4ufig zitierten Listen von Deletionen enthalten, die theoretisch f\u00fcr einen Exon-45-Skip geeignet sind.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Wissenschaftliche Studien belegen, wie wichtig es ist, die Deletionsstruktur zu analysieren, anstatt lediglich ein einzelnes fehlendes Exon zu identifizieren. Eine Studie aus dem Jahr 2021, ver\u00f6ffentlicht in Scientific Reports, verdeutlichte die Bedeutung dieses Aspekts: Die Deletion eines flankierenden Exons kann mit unterschiedlichen Deletionsmustern einhergehen, wobei eines potenziell f\u00fcr Exon-Skipping geeignet ist, ein anderes jedoch nicht.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"is-my-dmd-mutation-amenable-to-exon-45-skipping\" class=\"wp-block-heading\">Ist meine DMD-Mutation f\u00fcr das \u00dcberspringen von Exon 45 geeignet?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Familien fragen h\u00e4ufig: \u201cIst meine DMD-Mutation f\u00fcr das Exon-45-Skipping geeignet?\u201d Die Antwort erfordert eine genaue genetische Diagnose.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Der erste Schritt besteht darin, den vollst\u00e4ndigen DMD-Gentestbericht zu erhalten. Der Bericht sollte Auskunft dar\u00fcber geben, ob es sich bei der Mutation um eine Deletion, Duplikation, eine kleine Sequenzvariante oder eine andere Art von genetischer Ver\u00e4nderung handelt. Bei einer Deletion sind die genauen Exongrenzen besonders wichtig. Mehr erfahren: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/de\/dmd-genetic-testing\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">DMD-Gentest<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Beispielsweise sind \u201cExon-46-Deletion\u201d und \u201cExon-46-49-Deletion\u201d keine gleichwertigen Beschreibungen. Letztere liefert wesentlich mehr Informationen \u00fcber die Struktur der Mutation und ihre vorhergesagte Auswirkung auf das Leseraster.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ein Spezialist sollte zudem best\u00e4tigen, dass Exon 45 tats\u00e4chlich vorhanden ist. Klinische Quellen betonen ausdr\u00fccklich, dass Exon 45 im DMD-Gen erhalten bleiben muss, damit das Exon-45-Skipping anwendbar ist. Jetzt entdecken:\u00a0<a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/de\/duchenne-exon-deletion-tool\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">DMD oder BMD? Exon-Pr\u00fcftool<\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"exon-45-skipping-treatment-casimersen\" class=\"wp-block-heading\">Exon-45-Skipping-Behandlung: Casimersen<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Eine der bekanntesten Therapien zur Exon-45-Skipping-Methode ist Casimersen, das in den USA unter dem Namen AMONDYS 45 vertrieben wird. Die US-amerikanische Arzneimittelbeh\u00f6rde FDA hat Casimersen 2021 f\u00fcr Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) zugelassen, bei denen eine best\u00e4tigte DMD-Mutation vorliegt, die f\u00fcr das Exon-45-Skipping geeignet ist. Die Zulassung erfolgte im Rahmen des beschleunigten Zulassungsverfahrens aufgrund der erh\u00f6hten Dystrophinproduktion in der Skelettmuskulatur. Die endg\u00fcltige Zulassung ist an den Nachweis des klinischen Nutzens gekn\u00fcpft.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Casimersen ist ein Antisense-Oligonukleotid, das an Exon 45 der Dystrophin-Pr\u00e4-mRNA bindet. Durch die F\u00f6rderung des Exon-45-Ausschlusses soll die Behandlung die Produktion eines intern verk\u00fcrzten Dystrophin-Proteins erm\u00f6glichen.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Klinische Studien haben eine erh\u00f6hte Exon-45-Skipping-Rate und Dystrophin-Expression bei behandelten Studienteilnehmern gezeigt. Eine randomisierte Phase-1\/2-Studie untersuchte zudem die Sicherheit, Vertr\u00e4glichkeit und Pharmakokinetik von Casimersen bei Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD), die f\u00fcr Exon-45-Skipping geeignet sind.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Familien sollten jedoch bedenken, dass eine genetische Veranlagung nicht automatisch bedeutet, dass eine Behandlung in jedem Land geeignet, verf\u00fcgbar, zugelassen oder erstattungsf\u00e4hig ist. Behandlungsentscheidungen erfordern die Ber\u00fccksichtigung des klinischen Zustands des Kindes, des genetischen Befundes, der lokalen Rechtslage, medizinischer Empfehlungen und der Zug\u00e4nglichkeit der Behandlung. Mehr erfahren:\u00a0<a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/clinical-trials\/active-studies\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Aktive DMD-klinische Studien<\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"exon-45-skipping-is-not-the-same-for-every-patient\" class=\"wp-block-heading\">Exon-45-Skipping verl\u00e4uft nicht bei jedem Patienten gleich.<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Der Begriff \u201eDeletionen, die f\u00fcr das \u00dcberspringen von Exon 45 geeignet sind\u201c beschreibt eine genetische M\u00f6glichkeit, keine Garantie f\u00fcr ein klinisches Ansprechen.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Exon-Skipping-Therapien basieren auf spezifischen RNA-Sequenzen und Mutationsstrukturen. Das resultierende Dystrophin ist zudem k\u00fcrzer als das vollst\u00e4ndige Protein. Studien deuten darauf hin, dass Genotyp, Deletionsstruktur und die Eigenschaften des resultierenden Dystrophins die zu erwartenden biologischen und klinischen Folgen beeinflussen k\u00f6nnen.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Eine umfangreiche Metaanalyse zu Exon-Skipping-f\u00e4higen und Exon-Skipping-\u00e4quivalenten Mutationen ergab, dass der Leserahmenansatz zwar n\u00fctzlich, aber kein perfekter Pr\u00e4diktor f\u00fcr den klinischen Ph\u00e4notyp ist. Die Autoren hoben zudem Unterschiede zwischen Deletionsmustern hervor und betonten die Notwendigkeit, Genotyp-Ph\u00e4notyp-Beziehungen sorgf\u00e4ltig zu interpretieren.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"how-to-check-whether-a-dmd-deletion-is-exon-45-skip-amenable\" class=\"wp-block-heading\">Wie man feststellt, ob eine DMD-Deletion f\u00fcr das \u00dcberspringen von Exon 45 geeignet ist<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Familien sollten mit der best\u00e4tigten genetischen Diagnose des Kindes beginnen, nicht einfach mit dem Namen einer vermuteten Mutation.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Enth\u00e4lt der Bericht eine Deletion, identifizieren Sie das erste und das letzte deletierte Exon. Pr\u00fcfen Sie anschlie\u00dfend, ob die Deletion in einer etablierten Referenzliste f\u00fcr Exon-45-Skipping enthalten ist. Lassen Sie das Ergebnis abschlie\u00dfend von einem auf DMD spezialisierten Neurologen oder Humangenetiker \u00fcberpr\u00fcfen.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Eine DMD-Mutationsdatenbank oder ein Exon-Skipping-Tool k\u00f6nnen f\u00fcr Bildungszwecke n\u00fctzlich sein, aber Online-Tools sollten die professionelle Interpretation eines Gentests nicht ersetzen.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"why-accurate-genetic-testing-matters\" class=\"wp-block-heading\">Warum genaue Gentests wichtig sind<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Gentests sind von zentraler Bedeutung f\u00fcr die Bestimmung mutationsspezifischer Behandlungsoptionen bei DMD. Die Kenntnis der genauen Mutation kann \u00c4rzten helfen, die Eignung f\u00fcr Exon-Skipping-Therapien zu beurteilen und ist auch f\u00fcr das Screening in klinischen Studien und die genetische Beratung wichtig.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>F\u00fcr Familien ist die hilfreichste Frage daher nicht einfach \u201cHat mein Kind eine Deletion?\u201d, sondern:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>\u201cWas genau ist die Deletion, unterbricht sie das Leseraster, und k\u00f6nnte das \u00dcberspringen von Exon 45 dieses Leseraster m\u00f6glicherweise wiederherstellen?\u201d<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Das Verst\u00e4ndnis dieser Unterscheidung kann einen komplizierten Genbericht in Informationen verwandeln, die sich viel leichter mit einem DMD-Spezialisten besprechen lassen.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"frequently-asked-questions-about-exon-45-skipping\" class=\"wp-block-heading\">H\u00e4ufig gestellte Fragen zum Exon-45-Skipping<\/h2>\n\n\n<div id=\"rank-math-faq\" class=\"rank-math-block\">\n<div class=\"rank-math-list\">\n<div id=\"faq-question-1786370195246\" class=\"rank-math-list-item\">\n<h3 class=\"rank-math-question\">Welche Deletionen eignen sich f\u00fcr das \u00dcberspringen von Exon 45?<\/h3>\n<div class=\"rank-math-answer\">\n\n<p>Zu den h\u00e4ufig theoretisch behandelbaren Deletionen geh\u00f6ren 7-44, 12-44, 18-44, 44, 46, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55, 46-57, 46-59, 46-60, 46-67, 46-69, 46-75 und 46-78. Die individuelle Eignung muss anhand des vollst\u00e4ndigen genetischen Berichts best\u00e4tigt werden.<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div>\n<div id=\"faq-question-1786370214456\" class=\"rank-math-list-item\">\n<h3 class=\"rank-math-question\">Ist eine Deletion von Exon 46 mit dem \u00dcberspringen von Exon 45 m\u00f6glich?<\/h3>\n<div class=\"rank-math-answer\">\n\n<p>Eine Deletion, die lediglich als \u201cExon-46-Deletion\u201d bezeichnet wird, findet sich in h\u00e4ufig zitierten Listen von Mutationen, die theoretisch f\u00fcr das \u00dcberspringen von Exon 45 geeignet sind. Allerdings sollte das vollst\u00e4ndige genetische Ergebnis \u00fcberpr\u00fcft werden, da die Grenzen der Deletion und die Auswirkungen auf das Leseraster von entscheidender Bedeutung sind.<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div>\n<div id=\"faq-question-1786370222218\" class=\"rank-math-list-item\">\n<h3 class=\"rank-math-question\">Ist eine Deletion der Exons 46-49 f\u00fcr das \u00dcberspringen von Exon 45 geeignet?<\/h3>\n<div class=\"rank-math-answer\">\n\n<p>Ja. Die Deletion der Exons 46-49 ist ein h\u00e4ufig zitiertes Beispiel f\u00fcr eine Deletion au\u00dferhalb des Leserasters, die m\u00f6glicherweise durch das \u00dcberspringen von Exon 45 kompensiert werden kann.<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div>\n<div id=\"faq-question-1786370242273\" class=\"rank-math-list-item\">\n<h3 class=\"rank-math-question\">Welche Behandlungsm\u00f6glichkeiten gibt es f\u00fcr das Exon-45-Skipping?<\/h3>\n<div class=\"rank-math-answer\">\n\n<p>Casimersen (AMONDYS 45) ist ein in den USA zugelassenes Antisense-Oligonukleotid (FDA) f\u00fcr Patienten mit best\u00e4tigten DMD-Mutationen, die f\u00fcr das Exon-45-Skipping geeignet sind. Die Zulassung erfolgt weiterhin im beschleunigten Verfahren.<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div>\n<div id=\"faq-question-1786370250501\" class=\"rank-math-list-item\">\n<h3 class=\"rank-math-question\">Garantiert eine behebbare Mutation, dass Exon-Skipping funktioniert?<\/h3>\n<div class=\"rank-math-answer\">\n\n<p>Nein. \u201cBehandelbar\u201d beschreibt eine genetische Mutation, bei der Exon-Skipping eine m\u00f6gliche Therapiestrategie darstellt. Es garantiert jedoch kein bestimmtes klinisches Ansprechen oder Ergebnis. Behandlungsentscheidungen sollten in Absprache mit einem in der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) erfahrenen Arzt getroffen werden.<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n<h2 id=\"conclusion\" class=\"wp-block-heading\">Abschluss<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Das \u00dcberspringen von Exon 45 stellt eine gezielte therapeutische Strategie f\u00fcr eine Untergruppe von Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie dar, insbesondere f\u00fcr diejenigen mit Deletionen, die die Exons 7-44, 12-44, 18-44, 44, 46, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55, 46-57, 46-59, 46-60, 46-67, 46-69, 46-75 oder 46-78 betreffen.<\/strong> Durch das \u00dcberspringen von Exon 45 kann das Leseraster des Gens wiederhergestellt werden, wodurch die Produktion einer verk\u00fcrzten, aber funktionsf\u00e4higen Form von Dystrophin erm\u00f6glicht wird. Dieser Ansatz birgt gro\u00dfes Potenzial zur Verbesserung der Lebensqualit\u00e4t und zur Verlangsamung des Krankheitsverlaufs bei bestimmten DMD-Patienten.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Trotz seines Potenzials ist Exon-Skipping keine Universall\u00f6sung. Seine Wirksamkeit h\u00e4ngt vom Mutationstyp und der F\u00e4higkeit ab, die therapeutischen Oligonukleotide an das Zielgewebe zu transportieren. Mit fortschreitender Forschung und weiteren klinischen Studien k\u00f6nnte Exon-Skipping zu einem wesentlichen Bestandteil des therapeutischen Arsenals bei DMD werden, insbesondere f\u00fcr Patienten mit Mutationen, die f\u00fcr Exon-45-Skipping geeignet sind.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Mehr lesen: <a href=\"https:\/\/dmdwarrior.com\/de\/next-generation-exon-skipping-therapies-for-duchenne-muscular-dystrophy\/\" target=\"_blank\" data-type=\"post\" data-id=\"2468\" rel=\"noreferrer noopener\">Exon-Skipping-Therapien der n\u00e4chsten Generation<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>As of recent years, exon skipping has emerged as a promising therapeutic strategy for certain types of mutations in the dystrophin gene. Exon 45 skipping is one of the most investigated strategies for addressing specific mutations in DMD. So, do you wonder the mutations amenable to exon 45 skipping? 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Erfahren Sie, welche DMD-Deletionen auf das Exon-45-Skipping ansprechen und wie diese mithilfe eines Gentests identifiziert werden k\u00f6nnen.","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3338","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=3338"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3338\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/3342"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=3338"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=3338"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/dmdwarrior.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=3338"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}