Mein Sohn Aziz wurde im Januar 2024 geboren.<\/p>\n\n\n\n
Wir waren vor der Geburt sehr aufgeregt, es sollte unser erstes Kind werden. Wir haben alles f\u00fcr unseren Sohn im Haus eingekauft, es hat uns an nichts gefehlt.<\/p>\n\n\n\n
Einen Tag vor der Geburt fuhren wir ins Krankenhaus. Ich war so aufgeregt, dass meine Schmerzen am Abend begannen und bis zum Morgen anhielten. Unser Arzt sagte, es sei soweit und brachte uns in den Krei\u00dfsaal.<\/p>\n\n\n\n
Mein Sohn wurde am Morgen geboren. Sofort wurde Fersenblut abgenommen und zur Untersuchung ins Labor geschickt. Nach einem Tag Krankenhausaufenthalt wurden wir nach Hause geschickt.<\/p>\n\n\n\n
Eine Woche sp\u00e4ter gingen wir zur Kontrolluntersuchung zum Kinderarzt. Es wurde eine Gelbsucht festgestellt und uns wurde erkl\u00e4rt, was wir tun m\u00fcssen.<\/p>\n\n\n\n
Die Gelbsuchtwerte gingen in diesem zweimonatigen Zeitraum nicht zur\u00fcck und unser Arzt diagnostizierte bei uns eine anhaltende Gelbsucht und bat uns, einen CK-Test (Kreatinkinase) durchf\u00fchren zu lassen.<\/p>\n\n\n\n
Im CK-Test lagen die AST-, ALT- und Creatinkinasewerte deutlich \u00fcber dem Normalwert. Unser Arzt \u00fcberwies uns in ein anderes Krankenhaus. Da der CK-Wert bei den dort durchgef\u00fchrten Untersuchungen nicht sank, entschied man sich f\u00fcr eine genetische Untersuchung, da es sich um eine Muskeldystrophie Duchenne (DMD) handeln k\u00f6nnte.<\/p>\n\n\n\n
Mein Mann und ich waren schockiert \u00fcber die Existenz einer Krankheit, von der wir noch nie zuvor geh\u00f6rt hatten.<\/p>\n\n\n\n
Wie jede Familie begannen wir zu erforschen, um welche Krankheit es sich handelte, w\u00e4hrend wir auf die Ergebnisse des Gentests warteten.<\/p>\n\n\n\n
In der Zwischenzeit \u00fcberwies uns unser Neurologe, der sich um uns k\u00fcmmerte, an \u00c4rzte aus anderen Bereichen wie Stoffwechsel, Kardiologie und Gastroenterologie. Alle anderen Tests waren normal, bis auf eine Sache: CK<\/p>\n\n\n\n
Nach 3-4 Monaten Wartezeit kamen die Ergebnisse unseres Gentests. Unser kleiner Sohn hat Duchenne (DMD). Was ist Duchenne?<\/a><\/p>\n\n\n\n Mit unserem genetischen Testergebnis gingen wir noch am selben Tag zu unserem Neurologen. Er \u00fcberwies uns an einen spezialisierteren Professor f\u00fcr Neurologie.<\/p>\n\n\n\n Dieser Arzt informierte uns \u00fcber die Krankheit, sagte, dass es keine Heilung g\u00e4be, sprach \u00fcber die Stadien, die unser Kind in sp\u00e4teren Jahren durchlaufen w\u00fcrde, und das Schlimmste von allem, dass er eines Tages sterben w\u00fcrde.<\/p>\n\n\n\n Mein Mann und ich hatten vom ersten Tag der genetischen Untersuchung bis zum Erhalt der Testergebnisse viele Dinge recherchiert. Wir hatten uns jedoch nicht mit DMD-Behandlungen und medizinischer Forschung befasst, weil wir immer die Hoffnung hatten, dass es nicht Duchenne sein w\u00fcrde.<\/p>\n\n\n\nWir haben DMD-Behandlungen erforscht<\/h2>\n\n\n\n