Duchenne Musküler Distrofisi Hastalarında SPOT-03 Gen Tedavisinin Güvenliliği ve Distrofin Ekspresyonunun Değerlendirildiği Klinik Araştırma

Henüz paylaşılmamış

• Bölge/ülke ve/veya Etik Kurul/Bilgi ve Etik Kurul gerekliliklerine göre, hasta ve/veya yasal vasisi yazılı bilgilendirilmiş onam formunu imzalamış ve ilgili tüm çalışma içeriğinin farkındadır.
• Tıbbi öykü, DMD'nin klinik tanısını ve valide edilmiş genetik testler (MLPA ve tüm genom dizileme) kullanılarak doğrulanmış Duchenne mutasyonlarını içermektedir.
• Anestezi altında kas biyopsisine dayanabilir ve biyopsiye karşı herhangi bir kontrendikasyonu yoktur.
• Kalp, karaciğer, akciğer ve böbrek fonksiyonları yeterlidir:
• Sol ventrikül ejeksiyon fraksiyonu (LVEF) ≥ %50 olmalıdır;
• Zorlu vital kapasite (FVC) beklenen değerin %50'sinden fazla olmalı ve gece ventilasyonu gerektirmemelidir;
• Hastanın glomerüler filtrasyon hızı (GFR) > 30 mL/dk/1,73 m2 olmalıdır.

• DMD dışında kas güçsüzlüğüne ve/veya motor fonksiyon bozukluğuna neden olabilecek komplikasyonlar.
• Araştırmacının değerlendirmesine göre çalışmayı etkileyebilecek ciddi zihinsel engellilik (örneğin ciddi otizm, ciddi bilişsel bozukluk ve ciddi davranış bozuklukları).
• Tarama öncesi 8 hafta içinde solunum yetmezliği nedeniyle hastaneye yatış.
• Araştırmacının solunum fonksiyonunu etkileyebileceğine inandığı astım veya bronşit, bronşektazi, amfizem veya tekrarlayan enfeksiyonlu pnömoni gibi kontrol altında olmayan altta yatan akciğer hastalıkları.
• Aşağıdakiler de dahil olmak üzere ciddi kontrolsüz kalp yetmezliği (NYHA III-IV):
• Tarama öncesi 8 hafta içinde intravenöz diüretik veya pozitif inotropik ilaç uygulaması gerekliliği.
• Tarama öncesi 8 hafta içinde kalp yetmezliğinin veya aritminin kötüleşmesi nedeniyle hastaneye yatış.
• Klinik olarak anlamlı kabul edilen anormal laboratuvar değerleri:
• GGT > normal üst sınırının 3 katı
• Bilirubin ≥ 3,0 mg/dL
• Kreatinin ≥ 1,8 mg/dL
• Hemoglobin < 8 veya > 18 g/dL
• Beyaz kan hücresi sayısı > 18.500/μL
• Antiaritmik tedavi gerektiren aritmiler.
• İmmünosupresif tedavi gören denekler.
• Daha önce başka gen terapisi, deneysel ilaçlar veya distrofin ekspresyonunu artırmayı amaçlayan herhangi bir tedavi kullanmış olanlar.
• İlk infüzyondan önceki 12 hafta içinde büyük ameliyat geçirmiş veya bu çalışma sırasında büyük ameliyat (örneğin skolyoz ameliyatı) geçirmeyi planlayan denekler.
• Deneysel ürünlere veya lokal estetik ilaçlara alerjisi olan veya şiddetli alerji veya genetik alerjik reaksiyon öyküsü olan denekler.
• İlk infüzyondan önceki 6 ay içinde başka bir deneysel ilaca maruz kalmış veya bir müdahale klinik çalışmasına katılmış olanlar. Tarama sırasında hepatit B çekirdek antikoru, hepatit C antikoru veya HIV antikoru pozitif çıkan denekler.
• Araştırmacı, diğer ciddi hastalıkların, tıbbi durumların veya kronik ilaç tedavisi ihtiyaçlarının varlığının gen transferi için gereksiz riskler oluşturabileceğine inanmaktadır.

• İsim: Winston Town
• Telefon: 212-920-5501
• E-posta: [email protected]