Duchenne Musküler Distrofisinde Precision BioSciences PBGENE-DMD Faz 1/2a Klinik Araştırması

Aktif Olarak Hasta AlıyorFaz 1/2Gen Düzenleme

Yaş: 2-7 yaş
Faz: Faz 1/2
Sponsor: Precision BioSciences
Terapötik Yaklaşım: Gen Düzenleme
Varyant Gereksinimi: Moleküler genetik test ile doğrulanmış Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) tanısına sahip olmak ve DMD mutasyonunun 45 ile 55. ekzonlar (dâhil) arasında tamamen yer alması.
Uygun Cinsiyet: Erkek
Ambulasyon: Yürüyebilen
Çalışma Başlangıcı (Gerçekleşen): 2026-04-24
Birincil Tamamlanma (Tahmini): 2029-11
Çalışma Tamamlanma (Tahmini): 2029-12
Kayıt (Tahmini): 18
Ülkeler: Amerika Birleşik Devletleri

Henüz paylaşılmadı

Bilgilendirilmiş onam/rıza anında 2 ila 7 yaş arası erkek çocuklar
Araştırmacının görüşüne göre DMD ile uyumlu klinik fenotip
Yaşa uygun motor test değerlendirmelerini tamamlayabilme yeteneği.
Tarama sırasında 2 ila < 4 yaş arası katılımcılar şunları yapabilmelidir:
En az 10 metreyi bağımsız olarak (yardımcı cihazlar olmadan) yürüyebilmelidir.
Fiziksel yardım olmadan yerden kalkabilmelidir (Gowers manevrası kullanımı kabul edilebilir).
Tarama sırasında 4 ila 7 yaş arası katılımcılar şunları yapabilmelidir:
En az 100 metreyi bağımsız olarak (yardımcı cihazlar olmadan) yürüyebilmelidir.
NSAA toplam puanı 16 ile 29 arasında olmalıdır.
Katılımcı, yerel ülkenin ulusal aşılama takvimine göre yaşa uygun rutin çocukluk çağı aşılarını almış olmalıdır.
Katılımcının ebeveynleri/yasal temsilcileri, denemeye özgü herhangi bir prosedürün başlatılmasından önce yazılı bilgilendirilmiş onam vermeye istekli ve muktedirdir; geçerli olduğu durumlarda, katılımcı yerel düzenlemelere uygun olarak yazılı veya sözlü onay vermelidir.
Katılımcı ve ebeveynleri/yasal temsilcileri, bu denemenin tamamlanmasının ardından uzun süreli takip çalışmasına katılmaya isteklidir.

Daha önce herhangi bir zamanda gen terapisi, gen düzenleme terapisi veya hücre bazlı terapi ile tedavi görmüş olmak.
1. Gün'den önceki 6 ay içinde herhangi bir deneysel ilaç veya deneysel terapi almış olmak.
Planlanan 1. Gün dozundan önceki 6 ay içinde distrofin ekspresyonunu artırmak için tasarlanmış herhangi bir ürünün (araştırma aşamasında veya başka türlü, ekzon atlama terapileri dahil) daha önce veya halen kullanılmış olması veya gen terapisi uygulamasından sonra en az 5 yıl boyunca bu terapilere başlamaktan veya devam etmekten kaçınma yeteneğinin veya isteksizliğinin olması.
Planlanan 1. Gün dozundan önceki 6 ay içinde distrofin ekspresyonunu artırmak için tasarlanmış herhangi bir ürünün (araştırma aşamasında veya başka türlü, ekzon atlama terapileri dahil) daha önce halen kullanılmış olması.
Gözlemsel (müdahale gerektirmeyen) olmadığı sürece, başka bir klinik çalışmaya eş zamanlı olarak kayıtlı olmak.
AAV9 antikorlarına yönelik pozitif test sonucu.
Bir katılımcının immünosupresyon tedavisine engel teşkil edecek herhangi bir rahatsızlığının olması.
Ekzon 1-44 ve/veya ekzon 56-79'da patojenik mutasyonları olan katılımcılar.
Tarama ekokardiyogramında LVEF <%50 olarak tanımlanan kardiyomiyopati veya klinik olarak anlamlı sol ventrikül disfonksiyonu kanıtı.

Bu bölüm, çalışmaya katılım hakkında sorularınızı yanıtlayabilecek kişilerin iletişim bilgilerini içerir

NCT ID

Bu bilgiler yalnızca eğitim amaçlıdır. Tıbbi kararlar vermeden önce mutlaka çalışma araştırmacılarına danışın.

Çalışma Gereksinimleri ve Kriterleri