Duchenne Musküler Distrofide JWK007 Mikrodistrofin Gen Terapisi Aşama 1 Klinik Araştırması

Katılımcıların taramadan önce en az 12 hafta boyunca sabit dozda oral kortikosteroid almış olmaları ve beklenen dozun, vücut ağırlığındaki değişikliklerle ilgili ayarlamalar dışında çalışma boyunca sabit kalması gerekir.

• Erkek, 5 ila 10 yaş arası (dahil).
• Motor değerlendirme testinde ortalamanın altında performans.
• Motor değerlendirme testleriyle işbirliği yapabilme becerisi.
• Biyopsi için kontrendikasyon olmaksızın anestezi altında kas biyopsisine tolerans.

• Klinik gözlemlere dayalı aktif viral enfeksiyon.
• Ejeksiyon fraksiyonunun %40'ın altında olduğu ekokardiyogram da dahil olmak üzere kardiyomiyopati belirtileri.
• HIV enfeksiyonunun veya Hepatit B veya C enfeksiyonunun serolojik kanıtı.
• Bir otoimmün hastalığın teşhisi (veya devam eden tedavisi).
• Klinik olarak anlamlı kabul edilen anormal laboratuvar değerleri (GGT > 3XULN, bilirubin ≥ 3,0 mg/dL, kreatinin ≥ 1,8 mg/dL, Hgb < 80 veya > 180 g/L; WBC > 18,5*10^9/L).
• Baş araştırmacının görüşüne göre eşlik eden hastalık veya kronik ilaç tedavisi gerekliliği, gen aktarımı için gereksiz riskler yaratır.
• ELISA immün testiyle belirlendiği üzere AAVM101 nötrleştirici antikor titreleri > 1:400 olan kişiler.
• Araştırmacının görüşüne göre, deneğin protokolün gerektirdiği testlere veya prosedürlere uyma becerisini tehlikeye atabilecek veya deneğin sağlığını, güvenliğini veya klinik yorumlanabilirliğini tehlikeye atabilecek tıbbi bir durumu veya hafifletici nedeni var.
• Gen transferi ziyaretinden önceki 4 hafta içinde ciddi enfeksiyon (örn. zatürre, piyelonefrit veya menenjit) (kayıt ertelenebilir).
• Bu çalışmanın taranmasından önceki son 6 ay içinde deneysel veya başka şekilde herhangi bir araştırma ilacı (kortikosteroidler dışında) veya ekson atlama ilaçları (ExonDys 51 dahil) almış olmak.
• Herhangi bir tür gen terapisi, hücre bazlı tedavi (örneğin kök hücre nakli) veya CRISPR/Cas9 geçirmiş olmak.
• Aile, hastanın çalışmaya katılımını birinci basamak hekimi ve diğer tıbbi sağlayıcılarla açıklamak istemiyor