Tüm çalışmalara dön

Duchenne Musküler Distrofisinde INS1201 İntratekal Tedavisi (ASCEND) Klinik Araştırması

Duchenne Musküler Distrofisinde INS1201 Gen Tedavisi Faz 1 Klinik Araştırması
Aktif Olarak Hasta AlıyorFaz 1Gen Terapileri

Çalışma Özeti

Yaş
2–4 yaş
Faz
Faz 1
Sponsor
Insmed Gene Therapy LLC
Terapötik Yaklaşım
Gen Terapileri
Varyant Gereksinimi
Tarama değerlendirmesinden önce veya tarama sürecinin bir parçası olarak, genetik test ile Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) tanısının kesin olarak doğrulanmış olması gerekmektedir. Yeniden tarama değerlendirmesine katılan hastaların dosyalarında daha önce doğrulanmış bir DMD genetik testi bulunuyorsa, bu testin tekrar yapılmasına gerek yoktur. Genetik test raporunda, DMD geninin 18 ile 58. ekzonları (her ikisi de dâhil) arasında tamamen yer alan ve fonksiyonel distrofin proteininin üretilememesine yol açması beklenen çerçeve kayması (frameshift) delesyonu, çerçeve kayması duplikasyonu, erken durdurma (nonsense) mutasyonu, kanonik kesim (splice) bölgesi mutasyonu veya diğer patojenik varyantlardan birinin bulunduğu belgelenmiş olmalıdır. Bu nedenle, DMD geninin 1–17. veya 59–71. ekzonlarını etkileyen mutasyonlar bu araştırma için uygun değildir.
Uygun Cinsiyet
Erkek
Ambulasyon
Yürüyebilen
Çalışma Başlangıcı (Gerçekleşen)
2025-07-22
Birincil Tamamlanma (Tahmini)
2028-01-31
Çalışma Tamamlanma (Tahmini)
2028-03-31
Kayıt (Tahmini)
12
Ülkeler
Amerika Birleşik Devletleri

Çalışma Gereksinimleri ve Kriterleri

Steroid Kullanımı

Henüz paylaşılmamış

Dahil Etme Kriterleri

  • Katılımcı, doğumda erkek olmalı, 3 ila <5 yaş (Bölüm 1) ve 2 ila <3 yaş (Bölüm 2) arasında olmalı ve yasal olarak yetkilendirilmiş temsilcinin (LAR) bilgilendirilmiş onam formunu imzalayıp tarih attığı sırada bu yaş aralığında olmalıdır.
  • Yürüyebilme yeteneği - en az 10 metreyi yardımsız (yani kişisel yardım veya herhangi bir yardımcı cihaz kullanmadan) yürüyebilme yeteneği olarak tanımlanır. Not: Tarama zamanına kadar (herhangi bir nedenle) henüz yürüme yeteneğini geliştirmemiş çocuklar çalışmaya dahil edilmeyecektir.
  • Motor değerlendirme testleriyle işbirliği yapabilmelidir.
  • Katılımcının yaşına ve DMD hastalığına göre, Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri (CDC) Çocuk ve Ergen Aşılama Takvimi, Dünya Sağlık Örgütü veya Bağışıklama Uygulamaları Danışma Komitesi (ACIP) Aşı Önerileri ve Bağışıklık Yeteneği Bozuk Hastalar İçin Kılavuzları'nı içeren yerel önerilere göre önerilen aşıları almış olmalıdır.
  • Mevsimsel grip ve 2019 koronavirüs hastalığı (COVID-19) aşıları için istisna uygulanır ve bu aşılar için katılımcının doktoruyla ortak karar alınması teşvik edilir.

Dışlama Kriterleri

  • Daha önce herhangi bir zamanda gen veya hücre bazlı tedavi görmüş olmak.
  • Kayıttan en az 6 ay önce oligonükleotid bazlı ekson atlama veya küçük moleküllü durdurma kodonu okumayı teşvik eden tedaviler almış olmak.
  • Tarama ekokardiyogramında (EKO) sol ventrikül ejeksiyon fraksiyonunun %50'nin altında olması veya kardiyomiyopatiye ait klinik belirti ve/veya semptomlara sahip olmak.
  • Kalp aritmisi veya önemli elektrokardiogram (EKG) aralık anormalliklerine sahip olmak.
  • 1. Günden önceki 3 ay içinde büyük bir ameliyat geçirmiş olmak veya bu çalışma süresince herhangi bir zamanda çalışmanın yürütülmesini engelleyecek planlanmış ameliyat veya prosedürlere sahip olmak.
  • Araştırmacının görüşüne göre, kalp, akciğer, karaciğer, böbrek, hematolojik, immünolojik/alerjik, davranışsal hastalık, enfeksiyon, iyileşmemiş yaralanma, malignite, eşlik eden hastalık, hafifletici durum veya kronik ilaç tedavisi gereksinimi dahil olmak üzere klinik olarak önemli herhangi bir başka hastalığın varlığı:
  • Gen transferi için gereksiz riskler oluşturmak;
  • Katılımcının protokolde belirtilen testlere veya prosedürlere uyma yeteneğini tehlikeye atabilir; veya
  • Katılımcının sağlığını, güvenliğini veya klinik yorumlanabilirliğini tehlikeye atabilir.
  • Mevcut, kronik veya aktif insan immün yetmezlik virüsü, hepatit C veya hepatit B enfeksiyonuna dair serolojik kanıtı vardır.
  • 1. Günden önceki 4 hafta içinde klinik olarak önemli semptomatik enfeksiyon belirtileri (örneğin, üst solunum yolu enfeksiyonu, pnömoni, piyelonefrit, menenjit) vardır.
  • Ürünün intratekal (IT) uygulaması veya lomber ponksiyon için kontrendikasyonları vardır; örneğin, anatomik anormallikler, kanama bozuklukları veya diğer tıbbi durumlar (örneğin, spina bifida, menenjit veya önemli pıhtılaşma anormallikleri).
  • Araştırmacının görüşüne göre motor gelişiminin değerlendirilmesini zorlaştırabilecek bilişsel veya gelişimsel gecikme veya bozukluk gösterir.
  • 1. Günden önceki 14 gün içinde ELISA ile belirlenen toplam serum anti-AAV9 antikor titreleri > 1:50'dir.

İletişim Bilgileri

Bu bölüm, çalışmaya katılım hakkında sorularınızı yanıtlayabilecek kişilerin iletişim bilgilerini içerir

Klinik Çalışma Kaydı

NCT ID

NCT06817382
Daha Fazla Bilgi

Bu bilgiler yalnızca eğitim amaçlıdır. Tıbbi kararlar vermeden önce mutlaka çalışma araştırmacılarına danışın.